Cisztás fibrózis: Gyógyíthatatlan örökletes betegség

Cisztás fibrózis (Röviden CF) az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-hiba a világos bőrű populációban. Mivel a gén mutáció, a betegség hatására a test mirigyei viszkózus nyálkát termelnek, amelyet nehéz elvezetni. Ez tipikus tüneteket eredményez, például krónikus hörghurut, emésztési rendellenességek és hiányos hasnyálmirigy-funkció. Cisztás fibrózis nem gyógyítható, de korán következetes terápia, a ma született betegek várható élettartama 50 év.

Cisztás fibrózis: genetikai hiba mint ok

In cisztás fibrózis, a megváltozott csatorna termelődése károsodik a test mirigyeinek sejtjein gén a 7. kromoszómán. Ennek eredményeként bizonyos sókomponensek (klorid ionok) és víz nem engedhető a mirigy váladékába vagy nem szűrhető ki. Az eredmény a váladék megváltozott összetétele: a verejtékmirigyek erősen sós izzadtságot termel, míg a tüdőben és a belekben lévő nyálka, valamint a hasnyálmirigy emésztőrendszeri lé nagyon viszkózus. Ez a viszkózus nyálka különösen nehezen távolítható el a hörgők sejtjeiből, ami nehézséget okoz lélegző és visszatérő fertőzések.

Tünetek: Különösen érintettek a légutak

A cisztás fibrózis sokoldalú tünetekkel nyilvánul meg, amelyek súlyossága a gén mutáció. A légutak és a tüdőt általában különösen súlyosan érintik: A hörgőmirigyek által termelt viszkózus nyákot a hörgők csillói nem távolíthatják el, így a krónikus köhögés ellenére sem köhögnek fel. Ez a váladék felhalmozódását okozza, amely ideális táptalajt képez a gombák és baktériumok. Ennek eredményeként visszatérő fertőzések, mint pl tüdőgyulladás és krónikus hörghurut előfordul. Továbbá, orrmelléküreg gyulladás gyakran fordul elő cisztás fibrózisban, mert a nyálka elvezetése a sinusokból is akadályozott. A gyakori gyulladások okozzák tüdő szövet károsodni és hegesedni. Ennek eredményeként tüdő a funkció egyre inkább romlik. Az előrehaladott stádiumban a betegek ezért gyakran szenvednek tüdő gyengeség és oxigén hiány.

Emésztési rendellenességek miatti alultápláltság

Az emésztőrendszer általában a cisztás fibrózisban is károsodott. A hasnyálmirigy által termelt váladék szintén viszkózus, és eltömíti a mirigy kiválasztó csatornáit. Ez egyrészt az emésztéshez vezet enzimek amelyet a váladék tartalmaz, nem engedik be a vékonybél és ennek következtében az élelmiszer nem használható fel megfelelően. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek ezért gyakran szenvednek vitamin hiányosságok és növekedési rendellenességek: Különösen a gyermekek általában soványság és korukhoz képest lényegesen túl kicsi. Továbbá, hasmenés, székrekedés vagy zsíros széklet fordulhat elő. Másrészt a hasnyálmirigy váladékának torlódása károsítja a mirigysejteket és helyettesíti azokat kötőszöveti. Hosszú távon ez veszteséghez vezet a hasnyálmirigy működése, amely az emésztőrendszer krónikus hiányában nyilvánulhat meg enzimek szintén cukorbetegség mellitus. A viszkózus miatt epe, epekő és epepangás is előfordulhat. Ennek lehetséges következményei lehetnek gyulladás az máj és a további folyamán májcirrózis, amely úgy nyilvánulhat meg sárgaság (sárgaság).

Meddőség cisztás fibrózisban.

Amellett, hogy a légutak emésztőrendszer, a reproduktív szervek szintén érintettek lehetnek cisztás fibrózisban. A betegségben szenvedő férfiak 98 százalékában a vas deferens vagy összetapad, vagy teljesen hiányzik a születéstől. Mindkét vezet az érintett betegeknek, akik képtelenek gyermekeket szülni. Habár sperma gyártják a herék, a magömlés során nem dobhatók ki. Az érintett nőknél viszont általában csak csökkent a termékenység, mert a nyálka a méhnyak viszkózusabb, mint egészséges egyéneknél, ami megnehezíti sperma áthatolni. Ennek ellenére a cisztás fibrózisban szenvedő betegek képesek lehetnek természetes módon teherbe esni. Azonban, mesterséges megtermékenyítés lehetõség lehet mindkét nem számára.

Bélelzáródás csecsemőknél első jelként

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek körülbelül 10-15% -ában bélelzáródás (magzatszurokból ileus) közvetlenül a születés előtt vagy után a betegség első jele. Ebben az esetben emésztetlen magzatvíz a viszkózus bélnyálkával kombinált komponensek miatt a belek összetapadnak. Ez szembetűnő, hogy az újszülöttek hánynak, és nem adják át az első székletüket (magzatszurokból, infantilis hányás). Ezenkívül a has gyakran kitágul. A bélelzáródás, a kontrasztanyaggal rendelkező beöntést általában először Röntgen fluoroszkópia. Ha a bélelzáródás után is fennáll, vagy szövődmények jelentkeznek, általában műtétre van szükség.

A cisztás fibrózis diagnózisa

Számos európai országtól eltérően az újszülöttek cisztás fibrózisának szűrése Németországban nem szabványos. A szülőknek azonban lehetőségük van arra, hogy gyermeküket saját költségükön átvizsgálják. Az első lépés a hasnyálmirigy emésztőenzim szintjének meghatározása - amely immunreaktív néven ismert tripszin - ban,-ben vér. Ha ez a teszt kétszer pozitív, verejtékteszt (pilokarpin iontoforézis) a diagnózis megerősítésére. Ez magában foglalja a verejték sótartalmának mérését. Ha ez jelentősen megnő, ez megerősíti a cisztás fibrózis diagnózisát. Ha azonban a tesztek eredménye nem egyértelmű, akkor további potenciálkülönbség mérést lehet alkalmazni. Ez magában foglalja a szövetminta elektromos tulajdonságainak meghatározását a orrnyálkahártya or végbél. Ha a betegség cisztás fibrózis van jelen, akkor az elektromos potenciál a nyálkahártya a zavart miatt megváltozik víz és sót egyensúly a sejtek.

A genetikai tesztek bizonyosságot nyújtanak

A végső bizonyosságot a vér, amely kimutatja a génmutációt a genetikai anyagban. Ez meghatározza a mutáció típusát is, amely pontosabb információt nyújthat a betegség súlyosságáról és expressziójáról. A cisztás fibrózis prenatális diagnózisa csak akkor hasznos, ha már van a beteg gyermek családban, vagy ha az egyik szülő egészséges hordozó. Genetikai vizsgálata magzatvíz (magzatvíz mintavétel) vagy a magzati rész mintája placenta (korion villus mintavétel) képes kimutatni egy génmutációt a gyermek genetikai anyagában.

Cisztás fibrózis: öröklődés.

A cisztás fibrózis öröklődése az úgynevezett autoszomális recesszív öröklődést követi. Ez azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki cisztás fibrózis, ha apjától és édesanyjától egyaránt hibás génnel rendelkező 7. kromoszómát örököl. Azoknál az embereknél, akiknek genomjában egy érintett és egy egészséges kromoszóma van, nem alakul ki a betegség. A hibás gént azonban továbbadhatják gyermekeiknek, ezért a betegség egészséges hordozóinak nevezik őket.

A cisztás fibrózis terápiái.

A cisztás fibrózisra nincs gyógymód; azonban manapság számos terápia áll rendelkezésre az egyes szervrendszerek tüneteinek kezelésére:

  • A légzőrendszer számára a nyálkahártya-lazítás elsődleges célja: fizikoterápia kezelések, például kopogtató masszázsok és tanulás az öntisztító technikák, például az autogén vízelvezetés megkönnyítik a nyálka eltávolítását a tüdőből. Ezenkívül hasznos a mucolítikus, antibakteriális és hörgőtágító gyógyszerekkel végzett rendszeres inhaláció. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek biztosítaniuk kell a megfelelő folyadékbevitelt is a váladék elfolyósításához.
  • Lélegző edzés és speciális gyakorlatok javíthatják a tüdő működését. Ha a tüdőfunkció súlyosan sérül, akkor támogató oxigén terápia szükség lehet. Bizonyos esetekben azonban a tüdő a betegség előrehaladott stádiumában olyan súlyosan károsodik, hogy tüdőtranszplantációt kell fontolóra venni.
  • A fertőzések kezelésére és megelőzésére következetes terápia val vel antibiotikumok általában szükséges.
  • A enzimek a hasnyálmirigy formája lehet tabletta az élelmiszer-felhasználás támogatása. Vitamin kiegészítők és egyéb táplálék-kiegészítők szintén ellensúlyozni tud alultápláltság.
  • Ha a máj gyulladt vagy a epe csatornák károsodtak, gyógyszereket tartalmazó ursodeoxikolsav lehet venni a cirrhosis megelőzésére máj.

Előrejelzés: a várható élettartam jelentősen megnőtt

Miután a cisztás fibrózist sokáig csupán pusztának tekintették gyermekkor betegség, a betegek várható élettartama jelentősen megnőtt az elmúlt évtizedekben. Ennek oka, hogy a korai diagnózis és a gondos kezelés ma már gyakran megakadályozhatja a súlyos fertőzéseket és a szervek későbbi károsodását. Míg 30 évvel ezelőtt a legtöbb betegségben szenvedő gyermek tízéves kora előtt halt meg, a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek jó eséllyel 50 évig élnek .

Javítsa a teljesítményt testmozgással

A cisztás fibrózisban a sport nem tilos; éppen ellenkezőleg, a fizikai aktivitás mindenképpen pozitívan befolyásolhatja a betegség lefolyását. A testmozgás ugyanis javíthatja a test ellenálló képességét és erősítheti a tüdő működését. Általános szabály, hogy gyengéd kitartás alkalmasak olyan sportok, mint a kerékpározás vagy a gyaloglás. A testmozgás megkezdése előtt a legjobb, ha az érintettek orvosuktól kérnek tanácsot. A cisztás fibrózisban a teljesítmény nagymértékben változik egyénenként: újra és újra számolnak be olyan betegekről, akik a maraton a következetes terápiának és az intenzív képzésnek köszönhetően.