A Treacher-Collins-szindróma az örökletes rendellenesség, amelyet az arc deformitása okoz. A feltétel ma gyakran Franceschetti-Zwahlen-szindrómának, Berry-szindrómának vagy dysostosis mandibulofacialisnak nevezik. A szindróma által okozott rendellenességek kialakulása nagyon változó, de gyakran az áll, a szem, a fül, a szájpadlás, ill. ujjcsont.
Mi a Treacher-Collins-szindróma?
A Treacher Collins-szindróma öröklöttre utal feltétel körülbelül 50,000 1900 újszülöttből átlagosan egynél fordul elő, ami viszonylag ritka. XNUMX-ban fedezte fel Edward Treacher Collins angol orvos. Abban az időben a szemész elsőként írta le a szindróma és tüneteinek együttes és gyakori előfordulását, jellegzetes jellemzőit. Munkáját 1949-ben Adolphe Franceschetti és David Klein folytatta. Végül bevezették a „dysostosis mandibulofacialis” szakorvosi kifejezést is, amely a betegség tünetegyüttesét (a panaszok és tünetek komplexét) jelenti. A tényleges Treacher-Collins-szindróma mellett számos hasonló gén ma ismert mutációk, például az Elschnig-szindróma, amely mindig csak a szemhéjakat érinti. Néha ezek Treacher Collins-szindrómával együtt fordulnak elő. Ha az egyik szülő már szenved a szindrómában, megnövekszik annak a kockázata, hogy egy gyermek is kialakuljon benne.
Okok
A szindróma egy örökletes betegség, amely autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy már egy hibás és mutált allél (a gén formában) a domináns örökletes részben elegendő a betegség jellemzőinek kifejeződéséhez. Mivel az információ a 22 autoszómapár egyikén található, és nem a nemen kromoszómák, A Treacher Collins-szindróma nemtől függetlenül öröklődik. Ha például az egyik szülő már szenved a szindrómában, akkor a gyermeknek 50 százalékos a kockázata annak is, hogy a betegség kialakuljon. Ha mindkét szülő szenved a szindrómában, a kockázat 75-100 százalékra nő. Itt attól függ, hogy a szülők heterozigóta vagy homozigóta - más szóval, azonos vagy különböző allélok vannak-e jelen. A szindróma egyébként a generációkat is kihagyhatja.
Tünetek, panaszok és jelek
A szindróma tünetei és jellemzői jelentősen változhatnak, és ritkán alakulnak ki kiszámíthatóan vagy hasonlóan, még azoknál a szülőknél is, akiknél már van betegség. Ma ráadásul meglehetősen enyhe tanfolyamok, valamint életveszélyes esetek is ismertek. A Treacher Collins-szindróma ugyanis nemcsak az arc látható részében okoz deformitásokat, hanem a légutak vagy csontcsatornák. A szindrómát azonban gyakran kétoldalú tünetek jellemzik. Ezek megnyilvánulnak például a ujjcsont (Os zygomaticum néven), az alsó állcsont (Mandibula nevű) vagy az auricle (Auricula nevű) hibás kialakulása. Ezenkívül azonban a szindróma következményei lehetnek olyan rendellenességek is, mint a szájpadhasadás, a deformált szemhéjak, a hibás szemhelyzet, a látászavarok, a hallási rendellenességek és a légutak elzáródása miatt fellépő légzési problémák.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Treacher Collins-szindróma diagnózisát általában klinikai eredmények alapján állapítják meg: születés után vagy az anyaméhben. Például a szindróma diagnosztizálására manapság gyakran alkalmazott módszer az OMENS osztályozás. Ez felméri a tünetek súlyosságát a pályán, az állcsonton, a fülön, a arcideg és az arc lágy szövete. Ezen túlmenően, hogy valóban biztosak legyünk, mindig különféle radiológiai vizsgálatokat kell végezni. Ezeket gyakran fel lehet használni a betegség súlyosságának és mértékének felmérésére. Végül azonban a molekuláris szinten végzett genetikai diagnosztika is megerősítheti a diagnózist - és világosságot nyújthat.
Szövődmények
Treacher-Collins-szindróma esetén a komplikációk bármilyen rendellenességből fakadnak. Az örökletes betegség megnyilvánulhat például a alsó állkapocs csont. Ha ilyen rendellenesség van jelen, problémák adódhatnak az etetéssel. Csecsemőknél a nem megfelelő táplálkozás gyorsan megvalósulhat vezet hiánytünetekig. Ezenkívül a fülkagyló rendellenessége is jelen lehet a Treacher Collins-szindróma összefüggésében, amely hallási zavarokkal társulhat. Egyéb rendellenességek, például szájpadhasadék vagy deformált szemhéjak társulnak egyedi szövődményekkel. Jellemző következményei a légzési problémák, a látászavarok és az értelem zavara szag, hanem a csontcsatornák betegségei is. Az esztétikai deformitások az érintettek többségének pszichológiai terhet jelentenek. Ha a terápiás tanácsadást korán nem nyújtják, akkor szociális fóbiák és alacsonyabbrendűségi komplexek alakulhatnak ki, amelyek gyakran egy életen át tartanak. Komplikációk is felmerülhetnek a Treacher Collins-szindróma kezelésében. A műtéti eljárások mindig magukban hordják a műtéti hibák bizonyos kockázatát, amelyek az eljárás helyétől függően különféle problémákat okozhatnak. Sérülései idegek, hajók vagy a szövetszerkezetek jellemzőek, amelyek érzékszervi zavarokat okozhatnak és funkcionális rendellenességek, például. A kisgyermekek gyógyszeres kezelése mindig társul bizonyos kockázatokkal.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Treacher Collins-szindróma esetén az érintett személy orvosi kezeléstől és vizsgálattól függ, hogy megelőzze a további szövődményeket vagy kellemetlenségeket. E tekintetben a későbbi kezeléssel történő korai diagnózis mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megakadályozhatja a tünetek további súlyosbodását. Treacher Collins-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy súlyos deformitásokban vagy rendellenességekben szenved. Ezek az egész testben előfordulnak, és nagyon negatív hatással vannak az érintett életminőségére. A látási vagy hallási problémák szintén jelezhetik a szindrómát, és orvosnak is értékelnie kell őket. A legtöbb Treacher Collins-szindrómában szenvedőnél légzési tünetek is jelentkeznek, ezért ezeket a tüneteket orvosnak is ellenőriznie kell. Treacher Collins-szindróma miatt háziorvoshoz lehet fordulni. A további kezelés nagymértékben függ a panaszok típusától és pontos kifejezésétől, így abei nem adható általános tanfolyam. Ha van vágy gyermekekre, genetikai tanácsadás is elvégezhető.
Kezelés és terápia
A Treacher Collins-szindróma kezelésének típusa és sikere mindig a tünetek összetettségétől és súlyosságától függ. Ma a pusztán esztétikai rendellenességeket a modern plasztikai műtétek gyakran elég jól kezelhetik. Ez a szindróma által okozott számos olyan rendellenességre is igaz, amelyek befolyásolhatják a csecsemő életminőségét, de nem veszélyeztetik az életét - ilyen például a szemhéj rendellenessége, enyhe szájpadhasadás vagy a fülkagylók minimális fejlődési rendellenességei. Más a helyzet a szindróma életveszélyes megnyilvánulásaival, például a légutak rendellenességével. Az ilyen kifejezések gyakran sebészeti beavatkozással is kezelhetők. Itt azonban fontos, hogy a kezelés a lehető leghamarabb megtörténjen - néha még az anyaméhben is. Emellett nem ritka, hogy olyan tüneteket kell kezelni, mint a hallás vagy látásromlás, amelyeket a szindróma is kiválthat. Ehhez gyakran szoros együttműködésre van szükség a különböző kezelő szakemberek és szakemberek között.
Megelőzés
A Treacher Collins-szindróma nem akadályozható meg. Legfeljebb előre lehet megbecsülni annak kockázatát, hogy a gyermek kifejleszti-e. És: Sok megnyilvánulás és tünet gyakran kezelhető, ha ez időben megtörténik és ha szükséges. Emiatt a szindrómában szenvedő szülőknek vagy azoknak a szülőknek, akiknek családjában már előfordult Treacher Collins-szindróma, mindenképpen tájékoztatniuk kell az őket kezelő nőgyógyászt - hogy minél előbb kapcsolatba léphessen a szakemberekkel. Ezek aztán általában kísérik a terhesség különféle diagnózisokkal és szükség esetén beavatkozni: legkésőbb azonban születés után, a szindróma akár enyhe megnyilvánulásainak a lehető legjobb módon történő kezelése és az érintett gyermek életminőségének javítása érdekében.
Utógondozás
A Treacher Collins-szindróma utókezelése attól függ, hogy az arc rendellenességei milyen súlyosak és milyen egyéb tünetek jelentkeznek. A nyomon követés része mindig a fizikális vizsgálat és megbeszélés a pácienssel.Az alatt fizikális vizsgálat, a rendellenességek lefolyását ellenőrzik. Ha olyan szövődmények, mint gyulladás vagy szenzoros zavarok nyilvánvalóvá válnak, további kezelésre van szükség. Közben kórtörténet, mellékhatások és kölcsönhatások az előírt gyógyszerek közül ellenőrizzük. Ezenkívül tisztázzák a beteg nyitott kérdéseit. Ha nem fordul elő szövődmény, a beteget ki lehet bocsátani. Mivel azonban Treacher Collins-szindróma a krónikus betegség, az egyes tüneteket tartósan kezelni kell. Szükséges az orvos rendszeres ellenőrzése a betegség során esetlegesen felmerülő panaszok gyors orvoslásához és a súlyos szövődmények elkerülése érdekében. Általános szabály, hogy erre a célra szakklinikát kell felkeresni. A rutinellenőrzéseket viszont a háziorvos végezheti. Ez azonban mindig a betegség súlyosságától függ. A tünetektől függően a Treacher Collins-szindróma utókezelését háziorvos, fülorvos, belgyógyász vagy sebész végzi. Gyermekeknél a gyermekorvos is általában részt vesz a kezelésben.
Mit tehetsz te magad
A Treacher Collins-szindrómát összetett rendellenességek és fizikai korlátok jellemzik. Önsegítés intézkedések egyedi tüneteken alapulnak. Korrekciós műtét után általános intézkedések ilyen a pihenés, a csend és az orvos utasításainak betartása. Bármi sebek or hegek bőrgyógyásszal konzultálva kell gondoskodni a minimalizálás érdekében a bőr megváltozik. Az érintett személyeknek fel kell venniük a kapcsolatot egy fül-orr-gégészeti szakemberrel, valamint egy szemész korai stádiumban, hogy megfelelő állapotuk kezelhető legyen. Terápia mert halláskárosodás hallókészülék viselésével segíthet. A Treacher Collins-szindróma mindig pszichológiai terhet jelent az érintettek számára. A deformitások hatalmas hatással lehetnek az önértékelésre, és súlyos okokat okozhatnak mentális betegségek. Ezért az érintkezés más érintettekkel, valamint olyan szakemberekkel, akik felhívják a kezelési perspektívákat, az egyik legfontosabb önsegítés intézkedések. A Treacher Collins-szindrómában szenvedő betegeknek a legjobb, ha kapcsolatba lépnek egy szakrendelővel, vagy kapcsolatba lépnek más betegekkel az interneten. Az ACHSE e. Az V. egyesület támogatja a ritka betegségekben szenvedőket, és további tippeket és kapcsolattartó pontokat biztosít számukra, amelyek felhasználhatók az orvosi célzott támogatásra terápia.
