Silver-Russell szindróma: okok, tünetek és kezelés

Ezüst-Russell-szindróma (RSR) egy nagyon ritka szindróma, amelyet prenatális növekedési zavarok jellemeznek a alacsony termetű. Eddig a betegségnek csak mintegy 400 esetét dokumentálták. A bemutatás nagyon változó, ami arra utal, hogy nem egységes rendellenességről van szó.

Mi az a Silver-Russell-szindróma?

Ezüst-Russell-szindrómát az intrauterin jellemzi alacsony termetű. Az intrauterin azt jelenti, hogy a alacsony termetű már az anyaméhben kialakul. Még nem ismert okok miatt a gyermek növekedése gátolt. A betegséget 1953-ban és 1954-ben részletesen tanulmányozta az angol Henry Russel és az amerikai Alexander Ezüst. Az angol nyelvterületen a szindróma más néven Russel-Silver szindróma (RSS). Henry Russelt és Alexander Silvert főleg a betegség okai érdekelték. Ennek során meg tudták állapítani, hogy ez nem egy egységes betegség, sokkal inkább egy tünetegyüttes, amely genetikailag meghatározott, de különböző genetikai hibákon alapszik. A betegség fő jellemzője a méhen belüli alacsony termetű alultápláltság. A dokumentált esetek alapján a két orvos képes volt demonstrálni a betegség szórványosan előforduló és családilag csoportosuló formáit. Ebből már akkor megállapították, hogy a betegség genetikai.

Okok

Újabb tanulmányok szerint a Silver-Russell-szindróma kialakulásának különböző okai feltételezhetők. Azonban minden formában közös a betegség genetikai alapja. Például az úgynevezett anyai uniparentalis diszomiát 7 (UPD (7) mat) az összes érintett egyén 15 százalékában fedezték fel. Ebben az esetben a betegek egyenként az anyai 7. kromoszóma két példányát örökölték. A megfelelő apai kromoszóma hiányzik vagy sérült. Ez a helyzet az úgynevezett lenyomatozásra utal. Ebben az esetben csak egy anyai 7. kromoszóma aktív. Azt azonban még nem tudni, hogy mely mechanizmusok vezet alacsony termetre. Ezen kettős anyai 7. kromoszóma mellett a Silver-Russell-szindróma egy másik formájának 40 százaléka a 11. kromoszóma elégtelen metilációjának tulajdonítható. Ebben az esetben a 19p11-ös apai H15-DMEL allél érintett. Az alulmetilezett allél egy nem funkcionális RNS-t kódol. Normális esetben az apai H19 gén jól metilezett és a megfelelő anyai allél nem. Amikor az apai allél DMR1 régióját metilezzük, az IGF2 növekedési faktor keletkezik. Ha azonban az apai allél gyengén metilezett, ez a tényező nem termelődik megfelelően. A bemutatott Silver-Russell-szindróma két fő oka mellett más szerkezeti kromoszóma-változásokat is találtak. Így a 7. kromoszóma rövid karjában megnyúlást vagy a 17. kromoszóma hosszú karjában megnyúlást találtak.

Tünetek, panaszok és jelek

A Silver-Russell szindrómát különféle tünetek jellemzik. A vezető tünet az intrauterin rövid testalkat alultápláltság. A gyermek születésekor általában kevesebb, mint két kilogramm. A fej viszonylag nagy a testhez képest. A homlok gyakran magas és domború. Az arc háromszög alakú, és mélyen behúzott fülekkel rendelkezik, amelyek messze hátra vannak. Ezen kívül egy hegyes áll, szemhéj ráncok a szemnél és egy nem száj lelógó szájzugokkal jellemzik a Silver-Russel-szindrómában szenvedőket. A fogak rosszul záródása szembetűnő. A bőr vékony, fehér vagy barnás foltokat tartalmaz. Az ujjak és a lábujjak rosszul vannak. A csontok érése jelentősen késik, ami megmagyarázza a hosszú növekedés csökkenését. A növekedés egyenetlen. A felnőttek magassága az átlag alatt van a betegségben szenvedők kétharmadánál. Egyharmaduk azonban normál magasságú. A súly az átlag alatt marad. Egyéb tünetek, például szájpadhasadék, nagyon magas hang, halláskárosodás, hipoglikémia, vagy keratoconus fordulhat elő. Összességében meg kell jegyezni, hogy nem minden érintett egyénnél jelentkeznek minden tünetek. A mentális képesség nem romlik.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A diagnózist bonyolítja a különféle tünetek kialakulása. Bizonyos vezető tünetek fennállása esetén feltételezhető, hogy Silver-Russell szindróma van jelen. Azonban még nem ismert, hogy a betegség melyik formája van jelen. Erre a célra először a 19. kromoszóma H11-DMR alléljének metilációs szintjét határozzák meg. Ha ez túl alacsony, a beteg egyike annak a 40 százaléknak, akit ez a hiba érint. Ha ez nem beigazolódik, el kell végezni a genetikai anyag alapvizsgálatát.

Szövődmények

Silver-Russell szindróma képes vezet sok különböző tünetre és szövődményre, amelyek mind jelentősen csökkentik és korlátozzák az érintett életminőségét. Általában alacsony testalkatot és különböző deformitásokat eredményez. A fej Az érintett személy túlzottan nagy. Ez a panasz igen vezet zaklatásra vagy ugratásra, különösen gyermekeknél és serdülőknél, és így depresszió és egyéb pszichológiai panaszok. Az arcot is befolyásolják a deformitások, amelyek jelentősen csökkentik az esztétikát. Ezenkívül a Silver-Russell-szindróma a fogak rosszul záródásához és a csontok. Ezek könnyebben eltörhetnek, így a betegek gyakrabban szenvednek sérülések vagy csonttörések miatt. A betegség előrehaladtával általában hallási és látási problémák alakulnak ki. Szellemi retardáció is előfordulhat, és megnehezítheti az érintett személy mindennapi életét. Gyakran másoktól függenek. A Silver-Russell-szindróma közvetlen és oksági kezelése nem lehetséges. Az egyes rendellenességek azonban kezelhetők. A legtöbb esetben az érintettek várható élettartamát nem korlátozza vagy csökkenti a szindróma.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A Silver-Russell-szindróma általában mindig orvosi kezelést igényel. Ebben nem lehet öngyógyítás feltétel, ezért a betegnek mindig orvosra lesz szüksége. Mivel a Silver-Russell-szindróma örökletes betegség, genetikai tanácsadás akkor is el kell végezni, ha a beteg gyermekeket szeretne, a szindróma további szövődményeinek és öröklődésének megelőzése érdekében. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy a test különböző rendellenességeiben szenved. Ennek eredményeként túlméretezett fej és általában jelentős soványság közvetlenül a születés után. A Silver-Russell-szindróma felismerhető a fogak súlyos rendellenességeivel is, és a legtöbb érintett egyén is szenved halláskárosodás vagy szájpadhasadék. Bizonyos esetekben a alacsony termet Silver-Russell szindrómát is jelez, és orvosnak kell értékelnie. A szindróma kezdeti diagnózisát általában a születés után azonnal a kórházban állapítják meg. A Silver-Russell-szindrómában szenvedők egész életen át függenek terápia hogy ne csökkenjen a várható élettartamuk. Mivel a szindróma pszichológiai tünetekhez is vezethet, pszichológiai kezelést is biztosítani kell.

Kezelés és terápia

A betegség okozati kezelése a Silver-Russell-szindróma genetikai alapja miatt nem lehetséges. A fő kísérlet a növekedés stimulálása a növekedés beadásával hormonok. Ez bizonyos esetekben nagyon sikeres. Bizonyos esetekben a hossz növekedése jelentősen megnőhet. Más betegeknél ez terápia néha alig vagy egyáltalán nem mutat sikert. Mivel sok szenvedő is gyakran szenved hipoglikémia, mindent meg kell tenni a hipoglikémia elkerülése érdekében. Egyébként az SRS-ben szenvedők életminősége általában nem korlátozott. A lehetséges tünetek sokféleségével azonban előfordulhat bizonyos korlátozás. Továbbá hipoglikémia, egy lehetséges keratoconus vezethet látáskárosodás. Ebben az esetben a a szem szaruhártyája kúp alakban hajlik, néha állandó beállítást igényel szemüveg or kontaktlencse. At

Szájpadhasadék kialakulása, korrekciós műtétet kell végrehajtani.

Megelőzés

A Silver-Russell-szindróma megelőzése nagyon nehéz, mert a feltétel gyakran szórványosan fordul elő. Családi klaszteres esetekben humán genetikai tesztet kell végezni a meghatározáshoz gén állapot. Emberi genetikai tanácsadás majd megvitatja az utódok kockázatát.

Követés

A legtöbb esetben a Silver-Russell-szindrómában szenvedő személy számára nem áll rendelkezésre konkrét lehetőség a nyomon követésre. Emiatt az érintettnek ideális esetben korai stádiumban kell fordulnia orvosával, és így kezelést is el kell kezdenie, hogy szövődmények vagy egyéb panaszok a további menet során nem merülnek fel. Mivel a Silver-Russell-szindróma örökletes betegség, általában nem gyógyítható meg teljesen. Ebből kifolyólag, genetikai tanácsadás és a vizsgálatot mindenképpen el kell végezni, ha a beteg gyermeket szeretne, hogy a betegség ne ismétlődjön meg. A legtöbb érintett személy mindennapi életében saját családjának segítségétől és támogatásától függ. Ez sokkal könnyebbé teheti az érintett mindennapjait, ami szintén megakadályozhatja depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Sok esetben sebészeti beavatkozásokra is szükség van a tünetek enyhítésére. Egy ilyen művelet után az érintettnek pihennie kell és gondoznia kell a testét. Tartózkodniuk kell az erőfeszítéstől, a stresszes és fizikai tevékenységektől. Bizonyos esetekben a Silver-Russell-szindróma csökkenti az érintett személy várható élettartamát, bár általános előrejelzés nem lehetséges.

Itt tudod megtenni magad

Egy terhes nőnek ajánlott részt venni az összes szűrésen és ellenőrzésen, amelyet felajánlottak terhesség. Különböző tesztek és képalkotó eljárások során a Egészség az utódok ellenőrzését és dokumentálását. Szabálytalanságok esetén már ebben a szakaszban meg lehet tudni, hogy milyen rendellenességek lehetnek jelen. Ez lehetőséget ad a leendő szülőknek arra, hogy korai stádiumban reagáljanak a helyzetre, megfelelő döntéseket hozzanak és óvintézkedéseket hozzanak. A rendellenesség mindennapi kezelésében stabil önbizalomra van szükség. A szociális rendszert tájékoztatni kell a rendellenességről és a megfelelő panaszokról. Ez segít megelőzni a félreértéseket vagy konfliktusokat. Mivel a beteg mentális képessége korlátozott, támogassa intézkedések korai szakaszban kell megkezdeni. Hasznos, ha ezen kívül a terápiákon kívül önállóan végeznek edzéseket és gyakorlatokat a helyzet javítása érdekében. Bár ez nem vezet gyógyuláshoz, enyhíti az érintettek tüneteit. A mindennapi élet megküzdése megkönnyíti és növeli a jólét érzését. Mivel a betegeknek fokozott a sérülés vagy csonttörés veszélye, ezt figyelembe kell venni a mozgás és a sportgyakorlatok végrehajtása során. Hasonlóképpen, a szabadidős tevékenységeket is hozzá kell igazítani a szervezet specifikációihoz.