A Meckel-Gruber-szindróma (FMD) örökletes rendellenesség. A legsúlyosabb veleszületett fogyatékosságok jellemzik. Az érintett újszülöttek általában a születést követő első két hétben meghalnak.
Mi a Meckel-Gruber-szindróma?
A Meckel-Gruber-szindróma örökletes rendellenesség, amelynek jellemzője vese ciszták, fejlődési rendellenességek és központi idegrendszer rendellenességek. Az feltétel Meckel-szindrómának is nevezik. Németországban a betegség statisztikailag 0.7-7.5 újszülöttet érint 100,000 9,000 születésre. Finnországban a betegség sokkal gyakrabban fordul elő. Itt minden XNUMX újszülött érintett. Ha nem magzatelhajtás kerül sor, a csecsemők gyakran a perinatális periódus alatt, az élet hetedik napja előtt halnak meg.
Okok
A betegség autoszomális recesszív genetikai hibán keresztül öröklődik. Autoszomális recesszív öröklés esetén a gén a hiba a 22 úgynevezett autoszómapár egyikén található. Autoszómák kromoszómák amelyek a gonoszómákkal ellentétben nincsenek hatással a nemre. A Meckel-Gruber-szindróma tehát nemtől függetlenül öröklődik. A recesszív azt jelenti, hogy a betegség csak akkor jár kitöréssel, amikor két beteg gént, egyet az apától és egyet az anyától, továbbadnak a gyermeknek. Így ahhoz, hogy a gyermek Meckel-Gruber-szindrómát kapjon, mind a gyermek apjának, mind az anyjának a betegség hordozóinak kell lenniük. A szülők nem mutatnak tüneteket, mert mindegyikük csak egy beteget hordoz gén. A második beteg gén hiányzik a betegség kialakulásához. A szülőket konduktoroknak, vagyis a hibás gén hordozóinak is nevezik. Ha mindkét szülő dirigens, akkor a Meckel-Gruber-szindróma megbetegedésének valószínűsége statisztikailag 25 százalék. Ha a szülők rokonok, a valószínűség nő. A betegséget okozó gént eddig csak részben találták meg. Úgy tűnik, hogy három különböző gén lokuszban bekövetkező változások felelősek a betegségért. Ezen találhatók kromoszómák 17, 11 és 8.
Tünetek, panaszok és jelek
A cisztás vesék jellemzőek a Meckel-Gruber szindrómára. Ebben feltétel, számos folyadékkal töltött vezikulum képződik a vese, így a vesék szűrési funkciója súlyosan károsodott. Megalakulása vese a ciszták kötelezőek, vagyis ha nem fordul elő veseciszta, akkor ez nem lehet Meckel-Gruber-szindróma. Máj ciszták is előfordulhatnak. Ezeket néha vezet nak nek máj fibrózis. A gyerekek encephalocele-ben is szenvednek. Ebben az esetben a agy hibásan van kirakva és a koponya gyakran nincs megfelelően lezárva, így az agy egyes részei kidomborodnak a koponyából. Egyéb agy rendellenességeket figyeltek meg. Hasított ajak és szájpadlás, a száj, Meckel-Gruber szindrómában is előfordulhat. Az újszülöttek gyakran mikroftalmában is szenvednek. Mikroftalmia esetén a szem rendellenesen kicsi, vagy kezdetleges lehet. A Meckel-Gruber-szindróma másik tünete a polydactyly. Ez azt jelenti, hogy több mint tíz ujj vagy tíz ujj van. A kettős hüvelykujj mindkét oldalon különösen gyakori, így az érintettnek tíz helyett tizenkét ujja van. Az örökletes betegség másik jelensége a situs inversus. Ebben az esetben az összes szerv a test másik oldalán tükörfordítva helyezkedik el. Például a szív a bal oldalon van és a máj jobbra. A Meckel-Gruber-szindróma egyéb tünetei a epe csatornák és fejletlen tüdő.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A cisztás vese fontos nyom a Meckel-Gruber-szindróma diagnózisában. Az FMD minimális diagnosztikai kritériuma a vese cisztás elváltozásai, a máj fibrotikus változásai, valamint az encephalocele vagy a központi centrum egyéb rendellenességei. idegrendszer. A betegség prenatális diagnózisát az ultrahang. Betegben magzat, cisztásan megváltozott koponyaüreg található, néha más koponyahibák. Ezenkívül a vesék megnagyobbodnak. A Meckel-Gruber-szindróma ezen jelzései már az első trimeszter végén megtalálhatók terhesség. Mint a terhesség folytatódik, egyéb rendellenességek szonográfiailag kimutathatók. An magzatvíz mintavétel emelkedett alfa-fetoprotein szintet tár fel. Ezt az okozza koponya és központi idegrendszeri rendellenességek, és biztos jelzés a súlyos koponya deformitásról.
Szövődmények
Sajnos a legtöbb esetben a Meckel-Gruber-szindróma a beteg halálát néhány héttel a születése után okozza. Ezért különösen a gyermek rokonait és szüleit érinti súlyos fizikai kényelmetlenség vagy depresszió és ezért pszichológiai kezelésre is szükségük van. Az érintett személyek maguk is nagyon súlyos fogyatékosságokban szenvednek a Meckel-Gruber-szindróma miatt, ezért nem tudnak túlélni. Különösen a beteg vese és máj rendellenességei fordulnak elő, amelyek elégtelenséget és ezáltal halált okoznak. A betegek emellett úgynevezett szájpadhasadékban szenvednek, és ezáltal az ételek bevitelének korlátozásaiban szenvednek. A betegek várható élettartamát őszintén korlátozza és csökkenti a Meckel-Gruber-szindróma. Sajnos a Meckel-Gruber-szindróma kezelése és a tünetek megoldása nem lehetséges. Ebben az esetben a gyermekek születésük után nagyon korán meghalnak. Sajnos tovább intézkedések az élet megőrzése nem lehetséges, így nincsenek további bonyodalmak. A szülők általában pszichológiai kezelésre szorulnak a gyermek halála után.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Meckel-Gruber-szindrómában szenvedők súlyosak Egészség károsodások, amint születnek. A rendellenességek és diszfunkciók gyakran kimutathatók a születési folyamat során. Az érintett betegek közül sokan hasadékkal születnek ajak és szájpadlás, és a lehető leghamarabb orvosi ellátásban kell részesülniük. A fekvőbeteg szülés esetén a kezelő nővérek és orvosok biztosítják az újszülött kezdeti gondozását. Gyakran azonnali műtéti beavatkozásokat rendelnek el a baba túlélésének biztosítása érdekében. Otthoni vagy szülési központban történő szülésnél a szülésznők és szülészek vállalják ezeket a felelősségeket. Az ő felelősségük, hogy megszervezzék a baba szállítását a legközelebbi kórházba. Ezért a szülőknek nem kell aktívvá válniuk a születés ezen formáiban. Spontán születés esetén, orvosilag képzett ápolószemélyzet jelenléte nélkül, azonnal értesíteni kell a mentőszolgálatot. A görbület deformációja vagy deformációja esetén fej, nyitott koponyacsont vagy a végtagok rendellenességei, sürgősen orvosra van szükség. A szindrómára jellemző, hogy több mint tíz ujj vagy lábujj van. Ha a légzési tevékenység károsodott, további elsősegély intézkedések szükség van a sürgősségi orvos megérkezéséig annak biztosítására, hogy a csecsemő ne haljon meg az élet első néhány percében. Csak szájszájra felelevenítés biztosíthatja a túlélést.
Kezelés és terápia
A Meckel-Gruber szindróma nem kezelhető. Ha születése előtt diagnosztizálják, akkor a terhesség gyakran gondolják. A súlyos koponya- és szervi rendellenességek miatt a Meckel-Gruber-szindróma halálozási aránya 100 százalékos, ami azt jelenti, hogy minden érintett újszülött hosszú távon nem életképes. A legtöbb csecsemő az első hét napon belül meghal, és általában egyetlen csecsemő sem él kéthetes kor felett.
Kitekintés és előrejelzés
A Meckel-Gruber-szindróma prognózisa rendkívül kedvezőtlen. A szindróma genetikai hibán alapul. Ez a jelenlegi orvosi lehetőségekkel nem gyógyítható. A gyermek súlyos fogyatékossággal született, és szinte nincs esélye a túlélésre. A jogi szabályozás miatt az orvosok és kutatók nem változtathatják meg az embert genetika bármilyen módon. Ezért az orvosok csak azokra a kezelési lehetőségekre koncentrálhatnak vezet a különféle tünetek enyhítésére. Mivel azonban többszörös súlyos Egészség ebben a betegségben dokumentálni kell a korlátozásokat, a jelenlegi kezelési lehetőségek nem elegendőek az érintett egyén stabilizálásához. A szülés után néhány napon vagy héten belül a Meckel-Gruber-szindróma minden olyan esete a beteg idő előtti halálát eredményezi. Függetlenül attól, hogy a diagnózis milyen korán kerül felállításra és milyen gyorsan átfogó orvosi intézkedések Az érintett személy átlagos várható élettartama a születés után egy-két hét közötti időablakban rejlik. A fizikai rendellenességek a csontrendszer több területét, valamint a szerveket is érintik. Az újszülött teste túl legyengült ahhoz, hogy túlélje a szervezet stabilizálásához szükséges számos műveletet. Ezért minden erőfeszítés ellenére a szervi elégtelenség elkerülhetetlenül korai halált eredményez.
Megelőzés
Elvileg a Meckel-Gruber-szindróma nem akadályozható meg. A korai diagnózis nem akadályozza meg a betegséget, hanem csak a terhesség korábbi megszakítását teszi lehetővé. A kutatók három gén lokuszt azonosítottak, ahol a súlyos örökletes betegségért felelős változások megtalálhatók. Ezeket a helyeket FMD gén lokuszoknak nevezzük:
- Az FMD1 a 17. kromoszómán található.
- A 2. kromoszómán található FMD11
- FMD3 a nyolcadik kromoszómán.
Pakisztániaknál kimutatták az FMD3 gén változását. Az FMD1 génben finn és európai változások is történtek. Eddig az FMD1 gén változását határozták meg, amely határozottan okozza a betegséget. Van egy genetikai diagnosztika, amely teszteli ennek a hibás génnek a jelenlétét. Ennek a diagnózisnak az előfeltétele, hogy a Meckel-Gruber-szindróma már meghatározható legyen. Ha Meckel-Gruber-szindróma genetikai diagnosztikával is kimutatható ebben az érintett gyermekben, a genetikai diagnosztika prenatálisan elvégezhető a további terhességekben. Így a szülőknek biztosan meg lehet mondani, hogy születendő gyermekük hordozza-e a genetikai hibát. A szülők tesztelése is lehetséges, ha FMD gyanú merül fel. Ehhez a vér A teszt meghatározza, hogy hordozzák-e a genetikai hibát, és fennáll-e a betegség átadásának veszélye a jövő utódai számára.
Követés
Általános szabály, hogy a Meckel-Gruber-szindróma jelentősen csökkenti a gyermekek várható élettartamát is, emiatt a születés után néhány héttel meghalnak. Ebben az esetben az utógondozás a gyászoló családokra összpontosít. Néha a professzionális pszichológiai ellátás segíthet a gyermek elvesztésében és a gyászban. Ez terápiás intézkedéseket dolgoz ki az érintettekkel együtt a súlyos pszichés állapot enyhítése érdekében feszültség. Ha a szülőknél, akiket már egyszer érintettek, további vágyuk van a gyermekvállalásra, javasoljuk, hogy konzultáljanak az őket kezelő nőgyógyásszal annak érdekében, hogy előre meghatározzák a betegségben szenvedő újabb gyermek születésének valószínűségét.
Mit tehetsz te magad
A Meckel-Gruber-szindróma súlyos betegség, amely az esetek döntő többségében a gyermek halálához vezet. E negatív prognózis miatt a legfontosabb önsegítő intézkedés a terápiás támogatás keresése. A nőgyógyász megfelelő szülőkhöz irányíthatja a szülőket, akik segítségével a tipikus félelmeket és gondokat meg lehet vitatni és át lehet dolgozni. Önsegítő csoportba való látogatás is ajánlott. Ha más érintett rokonokkal beszélget, megkönnyíti a betegség és általában negatív kimenetelének kezelését. Az illetékes nőgyógyásszal együtt döntést kell hozni arról is, hogy a gyermeket el kell-e vinni vagy el kell-e vetni. A legtöbb esetben a szülők az angyal mellett döntenek magzatelhajtás, mivel a gyógyulás esélye nagyon csekély, de bizonyos esetekben a normális születés is lehetséges és van értelme. Alternatív megoldás a palliatív szállítás. A szülők döntésétől függetlenül pszichológiai támogatásra, valamint a barátok és rokonok segítségére van szükség. Ha a nő később újra teherbe akar esni, átfogó vizsgálatot kell végezni annak megállapítása érdekében, hogy egy egészséges gyermeket hogyan hozhatnak a világra.
