Porphyrias: Okok

Patogenezis (betegség kialakulása)

A hem a hemoglobin (piros vér pigment) be vörösvértesteket (vörös vérsejtek), mioglobin (vörös izom pigment) és citokrómák (enzimek amelyek fontosak a lebontásában szerek, többek között). Porfirinből áll, amelynek közepén egy vasaló ion. A hem képződése főként a csontvelő és kis mértékben a máj. Nyolc enzimek részt vesznek a hem képződésében. Ban ben porfíria, van egy enzimhiba, ami azt jelenti, hogy a hem nem képződhet olyan rendszeresen. Ehelyett a hem bioszintézisének közbenső termékei (hem prekurzorok, például porfobilinogén (PBG) és delta-aminolevulinsav (ALA)) felhalmozódnak a szervekben, különösen a bőr és a máj. Az, hogy mely szervek érintettek működésükben, attól függ, hogy a nyolc közül melyik enzimek hibás. A porfirinek nemcsak tárolódnak, hanem a székletben és a vizeletben is kiválasztódnak. A narancssárga vagy a vörös színű vizelet tehát bizonyos formáinak jele porfíria. Hem bioszintézis a megfelelő enzimekkel és a hozzájuk kapcsolódó porfíria.

Lépés Anyag neve A reakció lépésben részt vevő enzim Társult porfíria
Szukcinil-CoA és glicin (= kiindulási anyagok).
1 ↓ ALA-szintáz X-kapcsolt protoporphyria
5-aminolevulinsav (ALA)
2 ↓ ALA dehidratáz ALA dehidratáz hiány porfiria
Porfobilinogén
3 ↓ Porfobilinogén-deamináz Akut időszakos porfiria
Hidroxi-metil-szilán
4 ↓ Uroporfirinogén-szintáz Veleszületett erythropoietic porphyria
Uroporfirinogén III
5 ↓ Uroporfirinogén-dekarboxiláz Porphyria cutanea tarda
Koproporfirinogén III
6 ↓ Koproporfirinogén-oxidáz Örökletes koproporfiria
Protoporfirinogén IX
7 ↓ Protoporfirinogén-oxidáz Porphyria variegata
Protoporfirin IX
8 ↓ Ferrochelatáz Protoporfíria
Otthon

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher a szülőktől, nagyszülőktől - Elsődleges porfiria eredmény a gén mutáció. Ezt át lehet adni, kihagyva a generációkat.
    • Akut intermittáló porphyria (AIP) esetén a porphobilinogen deaminase enzim hibás (a hem bioszintézisében 3. enzim; a 11. kromoszómán mutáció).
    • A porphyria cutanea tarda (PCT) esetében az uroporphyrinogen III dekarboxalízis enzim hibás (5. enzim a hem bioszintézisében). Ez a forma átadható heterozigóta, vagyis a gén a hiba a két páros egyikén van kromoszómákvagy homozigóta, vagyis a génhiba mindkét kromoszómán található.
    • Az eritropoetikus porfíriában (EPP) a hem bioszintézis utolsó enzime hibás. Itt van a vasaló ion általában beépül.
  • Hormonális változások - menstruáció (a ciklus második szakaszában / luteális fázis), gravitáció (XNUMX első heteiben terhesség vagy közvetlenül a születés után) [akut porfiria].

Elsődleges porfíriák

Az akut porfíriák hátterében fellépő támadást / kitörést a következő tényezők válthatják ki:

Viselkedési kiváltók

  • Diéta
    • Szénhidráthiány (összeomló) étrend miatt
    • Éhség állapotok - figyelmet kell fordítani a rendszeres étkezésre
  • Örömétel
    • Alkohol
  • Pszicho-szociális helyzet
    • feszültség

A betegséggel összefüggő kiváltók

  • Fertőzések

Művelet

Gyógyszerek - a porfiria kiválósági központok információt nyújtanak a gyógyszerek kompatibilitásáról vagy alkalmasságáról.

Környezetszennyezés - mérgezések (mérgezések).

  • Szerves oldószerek, például festékgyártásban és száraztisztításban találhatók.

A bőr porphyrias támadását / villanását a következő tényezők válthatják ki:

Viselkedési kiváltók

  • Stimulánsok
    • Alkohol
  • (Nap) fény expozíció - a barnító krém felhordása nem használható, mivel a káros hullámhosszak a látható fénytartományban vannak, a fényvédő pedig csak az UV-tartományban fejt ki védőhatást; az UV-védelmi faktorral rendelkező textíliák és a védőfóliák sem segítenek

Másodlagos porfíriák

Koproporfíriák

Viselkedési okok

  • Táplálás
    • Éhség állapotok - figyelmet kell fordítani a rendszeres étkezésre

A betegséggel kapcsolatos okok

  • Bilirubin szállítási rendellenességek
  • Haemochromatosis (vasaló tárolási betegség).
  • Fertőzések
  • Májbetegségek
  • A leukémiák

Környezetszennyezés - mérgezések

  • Mérgező vegyi anyagok (hepatotoxikus /máj károsító).

Protoporfirinémia

Viselkedési okok

  • Stimulánsok
    • Alkohol (májkárosító)

A betegséggel kapcsolatos okok

  • Hemolitikus vérszegénységek

Környezetszennyezés - mérgezések

  • Ólommérgezés