Rövid áttekintés
- Definíció: a víz-elektrolit egyensúly hormonális indukált zavara a túlzott vizeletkiválasztás miatt. A vesék nem képesek a vizelet koncentrálására és a víz visszatartására.
- Okok: vagy az antidiuretikus hormon hiánya, ADH (diabetes insipidus centralis), vagy hiányos veseválasz az ADH-ra (diabetes insipidus renalis).
- Tünetek: túlzott vizeletürítés (poliuria), erősen hígított vizelet, túlzott szomjúságérzet és fokozott folyadékbevitel (polydipsia), esetleg neurológiai tünetek (például zavartság, gyengeség)
- Diagnózis: vér- és vizeletvizsgálat, szomjúságvizsgálat
- Kezelés: az állapot formájától és súlyosságától függően gyógyszeres kezeléssel (dezmopresszin ADH helyettesítőként, esetleg egyéb gyógyszerekkel is) és lehetőség szerint a kiváltó ok megszüntetésével. Néha az ok kezelése mellett elegendő a só- és fehérjeszegény étrend és a megfelelő folyadékbevitel.
Diabetes insipidus: definíció
A betegség formái
A diabetes insipidus mögött meghúzódó hormonzavar az antidiuretikus hormont (ADH) foglalja magában. Ezt a hormont vazopresszinnek is nevezik, a hipotalamuszban, a diencephalonban termelődik. Azonban a szomszédos agyalapi mirigy (hipofízis) tárolja és szükség szerint felszabadítja.
Az ADH részt vesz a vízháztartás szabályozásában. Ha a szervezetben vízhiány van, az agyalapi mirigy ADH-t bocsát ki a vérbe. Ez arra készteti a veséket, hogy jobban koncentrálják a vizeletet – vagyis több vizet tartanak vissza.
Diabetes insipidusban ez a szabályozó mechanizmus zavart szenved. A rendellenesség pontos helyétől függően az orvosok a betegség következő formáit különböztetik meg:
- Diabetes insipidus centralis: Ebben az esetben a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy területén fellépő rendellenesség ADH-hiányt okoz – a hormon teljesen hiányzik vagy nem elegendő mennyiségben van jelen. A szervezet mindkét esetben nem tud (kellően) jelezni a veséknek, hogy mikor kell vizet tartaniuk a szervezetben. A központi diabetes insipidust „diabetes insipidus neurohormonalisnak” is nevezik.
Diabetes mellitus: hasonlóságok és különbségek
Az eltérő betegségmechanizmus ellenére a diabetes insipidusban és a diabetes mellitusban (cukorbetegség) van egy közös vonás, amely a „cukorbetegség” elnevezésben is tükröződik. A kifejezés „áramlást” jelent, és mindkét betegségben a kórosan fokozott vizeletürítést jelzi.
Mint említettük, a diabetes insipidus kiváltó oka az, hogy a vesék nem képesek koncentrálni a vizeletet. Ez tehát felhígult – innen ered a diabetes insipidus = „íztelen áramlás” elnevezés.
Ezzel szemben diabetes mellitusban a gyakori vizelés oka a kórosan megemelkedett vércukorszint. A szervezet a vizelettel próbál megszabadulni a felesleges cukortól (glükóztól). És mivel a cukor fizikailag megköti a vizet, sok víz is elvész: a beteg ezért nagy mennyiségű cukortartalmú vizeletet választ ki – innen ered a „mézes-édes folyás” kifejezés.
Diabetes insipidus: tünetek
A diabetes insipidus fő tünetei a következők:
- Polidipsia: fokozott szomjúságérzet és folyadékbevitel (gyakran a jéghideg víz előnyös).
- Astenuria: a vese nem képes koncentrálni a vizeletet, ezért felhígul (csökkent ozmolalitás = csökkent oldott anyag koncentrációban mérhető)
Ha a betegek nem tudják kompenzálni a megnövekedett vízveszteséget több ivással, a szervezet kiszárad. Az egészségügyi szakemberek ezt kiszáradásnak (vagy kiszáradásnak) nevezik.
Néha a diabetes insipidust további neurológiai tünetek kísérik: A megnövekedett vizeletmennyiség megemeli a vér nátriumszintjét (hipernatrémia). Ez tükröződhet például zavartságban, izomgyengeségben és letargiában. A letargia tudatzavar álmossággal és fizikai és szellemi lelassulással (lomhasággal).
Egyes betegeknél a diabetes insipidus egy másik betegség eredménye (lásd alább: Okok). Ezután hozzáadódnak az alapbetegség tünetei.
Diabetes insipidus: diagnosztika
Vér- és vizeletvizsgálatok
A lehetséges diabetes insipidus tisztázása érdekében az orvos vér- és vizeletvizsgálatot rendel el:
- Vér: Diabetes insipidusban a nátrium és más sók (elektrolitok) emelkedett szintje mutatható ki. A nátriumszint különösen jelentősen megemelkedett azoknál a betegeknél, akik nem fogyasztanak (nem tudnak) elegendő folyadékot a vízveszteség kompenzálására.
- Vizelet: A 24 órán át tartó vizeletet összegyűjtik, majd elemzik. Diabetes insipidusban felhígul (csökkent oldott anyag koncentráció = csökkent ozmolalitás). A vizelet fajsúlya csökken, a vizelet cukortartalma normális (megkülönböztető tulajdonság a diabetes mellitustól – ott megnövekszik a vizelet cukortartalma).
Szomjúságpróba
A diabetes insipidus gyanúja szomjúságvizsgálattal (vízmegvonási teszt) igazolható. A pontos vizsgálati eljárás eltérő lehet. Alapvetően azonban a következőképpen működik:
A folyadékbevitel hiánya ellenére a diabetes insipidusban szenvedő betegek továbbra is vizeletet választanak ki, és ez a vizelet változatlan formában hígul (változatlan vizeletozmolalitás), miközben a vérszérum ozmolalitása nő. Egészséges egyénekben viszont a vizelet mennyisége csökken, és a vizelet ozmolalitása nő a szomjúságvizsgálat során.
A vizsgálatot vagy a tervezett időtartam letelte után, vagy korábban megszakítják, ha a beteg vérnyomása csökken, pulzusszáma megnő, vagy testtömege több mint öt százalékkal csökken.
A centrális és a renális diabetes insipidus megkülönböztetése
Ha a szomjúságteszt során végzett mérések diabetes insipidust igazolnak, az orvos a vizsgálat leállítása előtt hormonkészítmény beadásával megtudhatja, hogy a betegség melyik formája áll fenn:
Ebből a célból ADH-t, azaz vazopresszint (vagy annak szintetikus származékát, dezmopresszint, amely alternatívaként orrspray formájában is beszerezhető) fecskendezi be a betegbe. Ezt követően a kibocsátott vizeletet újra elemzik:
- Diabetes insipidus renalis: A vazopresszin bevitel ellenére folytatódik a túlzott vizeletkiválasztás, és a vizelet csak valamivel kevésbé híg (a vizelet ozmolalitása enyhén emelkedik) – végül is itt nem a hormonhiány a probléma, hanem az a vesék a hormonhoz.
A szomjúságvizsgálat végén (a vazopresszin injekció beadása előtt) az ADH vérben történő közvetlen mérésével is meg lehetne különböztetni a két formát. Diabetes insipidus centralisban az ADH szint alacsony lenne; diabetes insipidus renalis esetén megfelelően megemelkedik. Ez a mérés azonban nehéz, és nem része a rutinprogramnak. Ezenkívül a szomjúságteszt kellően pontos eredményeket ad.
A pszichogén polidipsia differenciáldiagnózisa
Ha valaki iszik és sok liter folyadékot ürít naponta, az nem mindig a cukorbetegség egy formájának köszönhető. A szomjúság és az azt követő vizelési inger a normál szint fölé emelkedhet mentális betegség, például skizofrénia következtében.
Diabetes insipidus: Kezelés
A diabetes insipidus kezelése a betegség formájától, okától és súlyosságától függ. Célja, hogy a vizeletkibocsátást addig a pontig csökkentse, ahol a páciens normális életet élhet, és éjszaka már nem ébreszti fel a túlzott vizelés.
A diabetes insipidus centralis kezelése
Diabetes insipidus centralis esetén általában hormonpótlásra van szükség – a hiányzó ADH hormont gyógyszeres kezeléssel, nevezetesen dezmopresszin rendszeres adásával kell pótolni. Az antidiuretikus hormonnak ez a mesterséges származéka ugyanolyan hatású, mint a természetes megfelelője, de hosszabb ideig hat. Különböző módokon adható be. Sok beteg a dezmopresszint orrsprayként alkalmazza. A hatóanyag azonban tabletta és bőr alá vagy vénába adott injekció formájában is kapható. Az adagolást minden esetben egyénileg állítják be.
A dezmopresszint gyakran alkalmazzák olyan gyermekek (és felnőttek) kezelésére is, akik éjszaka megnedvesítik az ágyat (ágyvizelés, enuresis) – elnyomja az éjszakai vizelési ingert.
- Tiazid diuretikumok: Ezek olyan dehidratáló gyógyszerek, amelyek paradox módon csökkenthetik a vizelet mennyiségét diabetes insipidus centralisban (és diabetes insipidus renalisban) szenvedő betegeknél.
- ADH-felszabadító gyógyszerek: fokozzák az ADH-termelést, így alkalmasak részleges ADH-hiányban szenvedő betegek számára (azaz amikor a szervezet még kis mennyiségű ADH-t tud biztosítani). Ezek a szerek közé tartozik a vércukorszint-csökkentő gyógyszer, a klórpropamid és az epilepszia elleni gyógyszer, a karbamazepin. Kombinálhatók tiazid diuretikumokkal.
- Prosztaglandin-gátlók: Az olyan hatóanyagok, mint az indometacin (az NSAID csoportba tartozó gyulladáscsökkentő és fájdalomcsillapító), csökkenthetik a vizelet mennyiségét, bár általában csak kismértékben. A hatás azonban fokozható, ha a beteg tiazid diuretikumot is szed és nátriumszegény diétát tart.
Függetlenül attól, hogy az ADH hiánya teljes vagy részleges, a centrális diabetes insipidus okát lehetőség szerint mindig megszüntetjük. Például az ADH-hiányt okozó agydaganat gyakran műtéti úton eltávolítható.
A diabetes insipidus renalis kezelése
- Megfelelő mennyiségű víz ivása
- alacsony só- és fehérjetartalmú étrend
- lehetőség szerint a betegség okának megszüntetése
Ha a diabetes insipidus tünetei ezen intézkedések ellenére is fennállnak, az orvos olyan gyógyszereket ír fel, amelyek csökkentik a vizelet mennyiségét. A diabetes insipidus centralis kezelésére esetenként alkalmazott gyógyszereket tekintik: vízhajtók (tiazid diuretikumok vagy káliummegtakarító diuretikumok, amilorid) vagy NSAID-ok (például indometacin).
Diabetes insipidus renalis esetén rendkívül fontos a kellő mennyiségű ivás: akár több óra folyadékbevitel nélkül is súlyos kiszáradást okozhat!
Diabetes insipidus: okai
A betegség mindkét formája – a központi és a renális diabetes insipidus – lehet örökletes vagy szerzett (például különféle betegségek következtében). Ezenkívül vannak olyan esetek, amikor a betegség oka nem található. Ezeket „idiopátiásnak” nevezik.
A diabetes insipidus centralis okai
Az orvosok az örökletes változatot primer diabetes insipidus centralisnak nevezik. Gyakran a 20-as kromoszómán lévő vazopresszin gén mutációja okozza.
- koponyasérülések (különösen a koponyaalapi törés)
- daganatok a koponya nyerge felett vagy belsejében (a koponyacsont nyereg alakú része, amelynek mélyedésében az agyalapi mirigy található)
- Göbös szöveti neoplazmák (granulomák), például azok, amelyek szarkoidózisban vagy tuberkulózisban fordulhatnak elő
- az agyat ellátó artériák fejlődési rendellenességei (például aneurizmák).
- fertőző agy vagy agyhártyagyulladás (encephalitis, meningitis)
- az agyalapi mirigy teljes eltávolítása (hipofízektómia), pl. agyalapi mirigy daganata esetén
Diabetes insipidus centralis is kialakulhat átmenetileg a terhesség második felében: A méhlepény olyan enzimet (vazopresszináz) termelhet, amely az ADH fokozott lebomlását okozza. Ekkor a hormonszint annyira leeshet, hogy a vesék már nem tudnak elegendő vizet visszatartani a szervezetben.
A diabetes insipidus renalis okai
Ritkábban az örökletes diabetes insipidus renalis egy másik kromoszómán (nem nemi kromoszómán, hanem egy nemet nem meghatározó autoszómán) lévő génmutációnak köszönhető. Ez a mutáció a nemtől függetlenül betegség kialakulásához vezethet.
A diabetes insipidus renalis szerzett formái a vesét érintő betegségek vagy gyógyszerek következményei. Példák:
- Policisztás vesebetegség: olyan örökletes betegség, amelyben a vesékben számos folyadékkal telt üreg (ciszta) képződik – az ép veseszövet rovására.
- Vesemedence-gyulladás
- Sarlósejtes vérszegénység: Örökletes betegség, amelyben a korong alakú vörösvértestek (eritrociták) helyett sarló alakúak képződnek. Ezek eltömíthetik az ereket, és így károsíthatják többek között a vesét.
- Amiloidózis: ritka betegség, amely rendellenesen feltekeredő fehérjéket foglal magában (a fehérjék hosszú aminosavláncokból állnak, amelyek normál esetben bizonyos módon feltekerednek). Az abnormális fehérjék egyebek mellett a vesékben rakódhatnak le, és károsíthatják azokat.
- Sjögren-szindróma
- bizonyos rákos megbetegedések (mint például mielóma, szarkóma)
Diabetes insipidus: prognózis
A legtöbb esetben a diabetes insipidus probléma nélkül kezelhető. A betegség szerzett formái esetenként még gyógyíthatóak is – feltéve, ha az ok (pl. agydaganat) megszüntethető. Ha azonban nem, az érintettek általában normális életet élhetnek a megfelelő terápia és megfelelő orvosi ellátás mellett.
A veleszületett (örökletes) diabetes insipidusra nincs gyógymód. Megfelelő kezeléssel és gondozással azonban a betegség kordában tartható, így általában lehetséges a normális élet. A korai kezelés azonban fontos! Például, ha a csecsemők örökletes diabetes insipidus renalisszal születnek, de nem ismerik fel és kezelik azonnal, fennáll a maradandó agykárosodás veszélye csökkent intelligencia mellett.
A terhesség alatt kialakuló Diabetes insipidus a születést követő egy-két héten belül magától normalizálódik.
