Az alábbiakban felsoroljuk azokat a legfontosabb betegségeket vagy szövődményeket, amelyekhez a porfíria hozzájárulhat: Neoplazmák-Daganatos betegségek (C00-D48). Májsejtes karcinóma [akut porfíriák] Psziché-idegrendszer (F00-F99; G00-G99). Állandó parézis (bénulás) [akut porfíriák.] Urogenitális rendszer (vesék, húgyúti-nemi szervek) (N00-N99). Veseelégtelenség (veseelégtelenség) [akut porfíriák.] Veseelégtelenség [akut porfíriák]
A porfíriákat különböző kritériumok szerint lehet osztályozni, bár előfordulhatnak átfedések. Például a tünetek és a terápia összefüggésében az akut formákat megkülönböztetik a bőr formáitól, bár különböző szempontok szerint differenciálódnak. Az ok szerint megkülönböztetünk elsődleges és másodlagos porfíriákat: Primer porfíriák Akut intermittáló porfíria… Porphyrias: Osztályozás
Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat - beleértve a vérnyomást, pulzust, testhőmérsékletet, testtömeget, testmagasságot; továbbá: Ellenőrzés (megtekintés). Bőr Nap/fény intolerancia reakciók → bőr- és szövetkárosodás. Vörösség Duzzanatok Égések A bőr hólyagosodása A szövetek halála Hegesedési zavarok (ajak-, orr-,… Porphyrias: Vizsgálat
Elsőrendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok. Specifikus porfíria prekurzor stádiumok kimutatása a vizeletben - minőségi vizeletvizsgálat porfobilinogénre (PBG); ha pozitív, a porfobilinogén (PBG) és a delta-aminolevulininsav (ALA) mennyiségi mérése. Akut intermittáló porfíria (AIP): vizeletfestés a levegőben? Ha piros → akut porfíria jele, a roham előtt és alatt. Mérés… Porphyrias: Lab teszt
Az ok -okozati terápia nem létezik a porfíria akut és bőrös formáira sem, mivel a genetikai hiba genetikai. Terápiás célok A tünetek enyhítése A kiváltó tényezők elkerülése (expozíció profilaxis). Terápiás ajánlások Fájdalomcsillapítás a WHO stádiumrendszer szerint a végleges terápiáig, amikor a diagnózist megerősítik: Nem opioid fájdalomcsillapító: paracetamol, első vonalbeli akut hasi fájdalomcsillapító. Gyenge hatású opioid… Porphyrias: Drogterápia
Kötelező orvosi eszköz diagnosztika. Hasi ultrahangvizsgálat (hasi szervek ultrahangvizsgálata) - a porphyria cutanea tarda (PCT) hátterében a máj megnagyobbodik; az ultrahang általában steatosis hepatis-t (zsírmáj) vagy májcirrhosist mutat
Akut intermittáló porfíria (AIP) esetén a májtranszplantáció (LTx; idegen szerv beültetése) lehetőség, és gyógyulást eredményezhet. Az eljárás korrigálja a máj porfobilinogén-deamináz (PBG-D) enzim hiányát, ezután normalizálja a porfobilinogén (PBG) és a delta-aminolevulininsav (ALA) szintjét. Májtranszplantációra is szükség lehet protoporfiria esetén (másodlagos… Porphyrias: Sebészeti terápia
Mivel a porfíriák genetikai eredetűek, a betegségeket nem lehet megelőzni. A megfelelő viselkedés azonban csökkentheti a támadás vagy epizód kockázatát. Elsődleges porfíriák Az akut porfíriák hátterében támadást/villanást a következő tényezők válthatnak ki: Viselkedést kiváltó tényezők Diéta Szénhidráthiány (összeomló) diéták miatt Éhezési állapotok - figyelmet kell fordítani a rendszeres… Porphyrias: Megelőzés
A következő tünetek és panaszok porfíriára utalhatnak: Főbb tünetek-akut porfíria [akut intermittáló porfíria (AIP), örökletes coproporphyria (HCP), Doss porphyria, porphyria variegata (PV)] Kóros hasi fájdalom Hányinger, hányás Székrekedés (székrekedés) Neurológiai hiányosságok- izomgyengeség (a végtagoktól kezdve), parézis (hiányos bénulás), bénulás (teljes bénulás), érzészavarok (érzékszervi zavarok), epilepsziás rohamok (görcsök) Pszichiátriai panaszok -… Porphyrias: Tünetek, panaszok, jelek
A kórtörténet (a betegség története) fontos eleme a porfíria diagnózisának. Családtörténet Milyen a rokonai általános egészségi állapota? Vannak -e örökletes betegségek a családban? Társadalomtörténet Mi a szakmája? A szakmájában ki van téve káros munkaanyagoknak? Van -e bizonyíték a pszichoszociális stresszre… Porphyrias: Orvostörténet
A perinatális időszakból származó bizonyos állapotok (P00-P96). Crigler-Najjar szindróma 1-es típus-újszülöttkori icterus, amelyet egy specifikus enzim (glükuroniltranszferáz) hiánya okoz. Vér, vérképző szervek-immunrendszer (D50-D90). Hemolízis (vörösvértestek/vörösvértestek feloldódása). Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90). Dubin-Johnson szindróma-genetikai betegség autoszomális recesszív öröklődéssel, ami bilirubinhoz vezet… Porphyrias: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis
Patogenezis (betegség kialakulása) A hem a hemoglobin (vörösvértestek) alkotóeleme az eritrocitákban (vörösvérsejtek), a mioglobinban (vörös izom pigment) és a citokrómokban (többek között a gyógyszerek lebontásában fontos enzimek). Porfirinből áll, amelynek közepén vasion található. A hem kialakulása… Porphyrias: Okok
