Porphyrias: Osztályozás

porfiria különféle szempontok szerint osztályozható, bár lehetnek átfedések. Például a tünetek és a terápia, az akut formákat megkülönböztetik a bőr formáitól, bár különböző szempontok szerint különböztetik meg őket.

Az ok szerint megkülönböztetik az elsődleges és a másodlagos porfíriákat:

Elsődleges porfíriák

  • Akut szakaszos porfíria (AIP) - ICD-10 E80.2: Egyéb porfíria; autoszomális domináns.
  • porphyria variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Egyéb porfiria; autoszomális domináns.
  • Örökletes koproporfiria (HCP) - ICD-10 E80.2: Egyéb porfiria; autoszomális domináns.
  • Doss porphyria (δ-ALA-hiányos porphyria / ALAD-hiányos porphyria) - ICD-10 E80.2: Egyéb porphyria; autoszomális recesszív.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; leggyakoribb forma; autoszomális domináns vagy megszerzett
    • Alforma: hepatoeritropoetikus porfíria (HEP) - ICD-10 E80.2: egyéb porfíria; autoszomális recesszív; súlyos progresszív forma
  • Veleszületett erythropoietic porphyria (CEP) (szinonima: Günther-kór) - ICD-10 E80.0: Örökletes erythropoietic porphyria; autoszomális recesszív.
  • Erythropoietic porphyria (EPP) - ICD-10 E80.0: Örökletes erythropoietic porphyria; autoszomális domináns.

Másodlagos porfíriák

  • Coproporphyrias (megszerzett)
  • Protoporphyrinemias (megszerzett)

A porfíriák a következő két csoportra oszthatók attól függően, hogy a porfirinek főleg hol halmozódnak fel:

  • Beszűkült porfiria (gyakori) - a porfirinek elsősorban a máj.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Altípus: hepatoerythropoietic porphyria (HEP).
    • Akut intermittáló porphyria (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Örökletes koproporfíria (HCP)
    • Doss porphyria (δ-ALA-hiányos porphyria / ALAD-hiányos porphyria).
  • Eritropoetikus porfíria (ritka) - a porfirinek elsősorban a csontvelőben halmozódnak fel
    • Eritropoetikus porfíria (EPP).
    • Veleszületett erythropoietic porphyria (CEP) (szinonima: Günther-kór).

A porphyrias másik lehetséges osztályozása a betegség időbeli megnyilvánulásán alapulhat:

Akut porfíriák

  • Akut intermittáló porphyria (AIP).
  • Örökletes koproporfiria (HCP).
  • Doss porphyria (δ-ALA-hiányos porphyria / ALAD-hiányos porphyria).
  • Porphyria variegata (PV)

Nem akut porfíria

  • Eritropoetikus porfíria (EPP)
  • Veleszületett erythropoietic porphyria (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Végül a porfíriák a bőrön jelentkező megnyilvánulások szerint osztályozhatók az alábbiak szerint:

Bőr porphyrias

  • Eritropoetikus porfíria (EPP).
  • Örökletes koproporfiria (HCP).
  • Veleszületett erythropoietic porphyria (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Nem bőr porfíriák

  • Akut intermittáló porphyria (AIP).
  • Doss porphyria (δ-ALA-hiányos porphyria / ALAD-hiányos porphyria).