Porphyrias: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis

Egyes perinatális periódusból származó állapotok (P00-P96).

  • Crigler-Najjar-szindróma 1-es típusú - újszülött icterus, amelyet egy bizonyos enzim (glükuronil-transzferáz) hiánya okoz.

Vér, vérképző szervek - immunrendszer (D50-D90).

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).

  • Dubin-Johnson szindróma - genetikai betegség, autoszomális recesszív öröklődéssel jár bilirubin kiválasztási rendellenességek; - közvetlen hiperbilirubinémia (a bilirubinszint súlyos emelkedése a vér); jellemzően enyhe icterus viszketés nélkül (sárgaság viszketés nélkül); makroszkopikus: fekete máj a bilirubin pigment tárolása miatt a lizoszómákban (sejtorganellák).
  • Meulengracht-kór (Gilbert-szindróma) - genetikai betegség, autoszomális domináns öröklődéssel; zavara bilirubin anyagcsere; a hyperbilirubinemia leggyakoribb családi formája (a bilirubin fokozott előfordulása a vérben); általában tünetmentes; böjtölés a bilirubin további növekedése, amely képes vezet enyhén sárgás szemekre.
  • Rotor szindróma - genetikai betegség autoszomális recesszív örökléssel; hiperbilirubinémia; általában nincsenek tünetei, kivéve sárgaság (sárgaság).

Szív- és érrendszer (I00-I99)

Fertőző és parazita betegségek (A00-B99).

  • Hepatitis (májgyulladás)
  • HIV-fertőzés

Máj, epehólyag és epe csatornák - Hasnyálmirigy (hasnyálmirigy) (K70-K77; K80-K87).

  • Kolesztázis (biliáris torlódás) (intra / extrahepatikus).
  • Kolecisztitisz (epehólyag-gyulladás)

Száj, nyelőcső (nyelőcső), gyomorés a belek (K00-K67; K90-K93).

  • Vakbélgyulladás (vakbélgyulladás).
  • Divertikuláris betegség
  • Ileus (bélelzáródás)
  • Székrekedés (székrekedés)
  • Hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás)
  • Az irritábilis bél szindróma

Vázizomrendszer és kötőszövet (M00-M99)

  • Myalgia (izomfájdalom)
  • Osteoporosis (csontvesztés)
  • A gerinc csontritkulása

Psziché - idegrendszer (F00-F99; G00-G99)

  • Huntington chorea (szinonimái: Huntington chorea vagy Huntington-kór; régebbi név: Szent Vitus-tánc) - genetikai rendellenesség autoszomális domináns örökléssel, amelyet akaratlan, koordinálatlan mozgások jellemeznek, petyhüdt izomtónus kísér.
  • Elmebaj
  • Diabetikus polyneuropathia - többszörös károsodása idegek (polyneuropathia), amely a létező szövődményeként fordul elő cukorbetegség mellitus.
  • Enyhe kognitív károsodás
  • Alzheimer kór
  • Polineuropátiák (a perifériás betegségek idegrendszer többszöröset érint idegek).

Terhesség, szülés és gyermekágy (O00-O99).

Tünetek és kóros klinikai és laboratóriumi leletek, amelyek másutt nincsenek osztályozva (R00-R99).

  • Hasi fájdalom (hasi fájdalom)
  • Akut has
  • Akut parézis (hiányos bénulás)
  • Meteorizmus (puffadás)
  • Remegés (remegés)
  • A vezikula és a bulla (hólyag és hólyag).

Urogenitális rendszer (vese, húgyutak - reproduktív szervek) (N00-N99).