A krónikus infantilis neuro-cutaneo-articularis szindróma (CINCA-szindróma) egy autoinflammatorikus rendellenesség, amely hamis gyulladásos választ vált ki a szervezetben. A szindróma csecsemőkorban nyilvánul meg, beleértve láz, fájdalomés neurológiai tünetek. A kezelés a segítségével szerek amelyek csökkentik az interleukin-1β fehérjét.
Mi a CINCA szindróma?
A krónikus infantiilis neuro-cutaneo-articularis szindróma (CINCA-szindróma) kifejezés a kriopirinnel társított periodikus szindróma egyik formájára utal. Az orvostudomány számos autoinflammatorikus betegséget csoportosít ezen kifejezés alatt; Muckle-Wells-szindróma és Familial Hideg-Az indukált autoinflammatorikus szindróma (FCAS) szintén ebbe a csoportba tartozik. Autoinflammatorikus betegségben a test úgy reagál, mintha gyulladás - azonban a valóságban a gyulladás nincs jelen. Az autoinflammatorikus betegségek tehát hasonlóak a autoimmun betegségek, de amelyben a test a sajátja ellen fordul immunrendszer. A kriopirinnel társult periodikus szindróma mindhárom formája megosztja genetikai alapját: a gén a hiba megzavarja és kiváltja a normális gyulladásos választ, annak ellenére, hogy nincs tényleges oka. A CINCA szindróma először csecsemőkorban jelentkezik.
Okok
A CINCA szindróma egy örökletes betegség, amelyre az NLRP3 gén felelős. Az NLRP3 gén az 1. kromoszómán található és domináns. Ez azt jelenti, hogy egyetlen mutált allél már elegendő ahhoz, hogy a CINCA szindróma megnyilvánuljon az érintett egyénben. Az azonban, hogy az érintett szülő átadja-e a betegséget a gyermeknek, nagyban függ a véletlenektől; az öröklés valószínűsége 50 százalék. Az NLRP3 gén a kriopirin fehérjét kódolja, amely gyulladásos jeleket továbbít. Ezenkívül a kriopirin szerepet játszik a sejtek önpusztításában (apoptózisban) - biztosítva, hogy a sérült sejtek eltűnjenek és ne okozzanak kárt a szervezetben. A kriopirin serkenti az interleukin-1β szintézisét. Ez egy hírvivő anyag, amely elősegíti gyulladás. Az interleukin-1β stimulálja máj sejtek szérum amiloid A fehérje (SAA) előállításához. Az akut fázisú SAA-knak három különböző változata létezik, amelyek ma az orvostudomány számára ismertek. Ezek az SAA-k felelősek az akut gyulladásos válaszért és kiváltják a CINCA-szindróma tüneteit. Az SAA-1 és az SAA-2 részt vesz a gyulladásos reakcióban máj. A vizsgálatok során az orvosi kutatók más szövetekben is találták az SAA-3-at; úgy tűnik, ott kiváltja a gyulladásos reakciókat.
Tünetek, panaszok és jelek
A CINCA szindróma tünetei súlyosabbak, mint a kriopirinnel társult periodikus szindróma másik két formájának tünetei. A CINCA szindrómában a tünetek epizódokban vagy folyamatosan jelentkezhetnek. Tipikus tünetek a következők: láz, kiütés vagy csalánkiütés, halláskárosodás, ízületi fájdalom (arthralgia), és izom fájdalom (myalgia). A betegség ezen jelei más autoinflammatorikus rendellenességekben is megnyilvánulhatnak. A CINCA szindrómát azonban többek között korai megjelenése különbözteti meg tőlük: a csecsemőknél már kialakulhat a betegség. A kriopirinnel társult periodikus szindrómák általános tünetei mellett egyéb panaszok is előfordulnak. A CINCA szindróma hatással lehet a központi idegrendszer (CNS) és vezet nak nek agyhártyagyulladás, ami krónikus. Ezenkívül a betegség görcsrohamokat okozhat és növeli az intranialis nyomást. Ez a nyomás létezik a agy. Normális esetben 5-15 Hgmm. Ha az inkranialis nyomás növekszik, az érintett egyének kezdetben olyan tüneteket tapasztalnak, mint pl hányinger, hányás, fáradtság, nyugtalanság, bradycardia, fejfájás és éberségi problémák. Az intrakraniális nyomás előrehaladott jelei közé tartoznak a kvantitatív tudatzavarok, például az aluszékonyság, amely elsősorban súlyos álmosságként és szokatlan álmosságként jelentkezik. A kábulatban az érintett személyeket nehéz felébreszteni, és csak erős fájdalmas ingerekre reagálnak. A CINCA-szindróma a legsúlyosabb kvantitatív tudatzavart is okozhatja: eszik. A betegség potenciálisan is okozhat nyirok csomópont duzzanata, vese kárt, és vakság.
Diagnózis és lefolyás
A CINCA szindróma csecsemőkorban kezdődik. Emiatt az orvostudomány újszülöttkori gyulladásos szisztémás betegségnek nevezi. A diagnózis során az orvosok vér amelyek egy meghatározott mintát alkotnak. E minta alapján meg tudják különböztetni a CINCA szindrómát más gyulladásos betegségektől.
Szövődmények
Különböző tünetek jelentkeznek a CINCA szindróma következtében. Ezek főleg epizódokban fordulhatnak elő, így az érintett személynek nincsenek különösebb tünetei között. A legtöbb esetben van egy bőrkiütés és a láz. Továbbá van még fájdalom az izmokban és a végtagokban, ami bonyolítja az érintett személy mindennapi életét. A ízületek szintén fájhat és van halláskárosodás. Legrosszabb esetben ez halláskárosodás teljes hallásvesztéshez vezet. Kezelés nélkül a CINCA szindróma vezet agyhártyagyulladás, amely bénulást és más érzékszervi zavarokat okozhat. Görcsök és epilepsziás rohamok is előfordulnak. Az érintett személy fáradtnak és kimerültnek érzi magát, és már nem vesz aktív részt az életben. Az állandó miatt fájdalom és kényelmetlenség, nem ritka a pszichológiai zavarok és depresszió fordul elő. Továbbá, vakság or veseelégtelenség előfordulhat, ha a CINCA szindrómát nem kezelik. Maga a kezelés nem vezet további szövődmények és enyhítheti a tüneteket. A kezelést azonban általában gyakrabban meg kell ismételni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A CINCA-szindróma gyanúja esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Az orvosi értékelést igénylő tipikus figyelmeztető jelek közé tartozik a láz, bőrkiütés, ízületi és izom fájdalom, valamint csalánkiütés és halláskárosodás. Bárki, aki észleli ezeket a tüneteket, azonnal forduljon orvoshoz. Ha annak jelei vannak agyhártyagyulladás megjelenik, a kórházat kell keresni. Görcsrohamok, súlyos fejfájás és a tudatzavart is azonnal tisztázni kell, és szükség esetén kezelni kell. Kábulat vagy ill eszik, sürgősségi orvosi segítségre van szükség. Ha lehetséges, meg kell adni az érintett személyt elsősegély majd azonnal szakorvos kezeli. Ilyen súlyos kúra után mindenképpen hosszabb kórházi tartózkodás szükséges. A későbbi tünetek függvényében szükség lehet más orvosok megkeresésére. Halláscsökkenés esetén fülorvoshoz kell fordulni, míg vakság szemorvosnak, később pedig egy szemész. Ha a pszichológiai idegek és depresszió előfordulhat, terapeuta látogatása ajánlott.
Kezelés és terápia
Mivel szerek és más terápiák nem befolyásolhatják az NLRP3 gén kiváltó mutációját, a CINCA szindróma kezelése a gyulladásos tüneteket okozó láncreakció ellen irányul. anakinrát gyakran használják ebben az összefüggésben. Ez a gyógyszer az interleukin-1 receptor antagonistája, és mind az interleukin-1α, mind az interleukin-1β-t befolyásolja. anakinrát enyhítheti a halláskárosodást, valamint normalizálhatja az eritrocita ülepedési sebességét és a C-reaktív fehérje mennyiségét a vér. Minden nap körülbelül ugyanabban az időben veszik be. Az érintett személyek maguk is beadhatják. Egy másik gyógyszer, amely a CINCA szindrómában alkalmazható, az kanakinumab. Ez egy olyan szer, amely csak az interleukin-1β fehérjét célozza meg, specifikusabbá téve azt. Szemben anakinrát, az érintetteknek csak meg kell ismételniük a kanakinumab injekció hosszabb időközönként. Általános szabály, hogy kettő között több hét van injekciók. Az orvosok néha a CINCA-szindróma akut gyulladásos tüneteit kezelik kortizon-tartalmú szerek. Gyakran szükséges, hogy az érintett személyek fájdalomcsillapítót szedjenek az ízületek és az izmok kellemetlensége miatt.
Kitekintés és előrejelzés
Általában a CINCA szindróma kezelése mindig a gyulladás, amelynek célja a gyulladás láncreakciójának korlátozása. Az oki kezelés ebben a szindrómában nem lehetséges. A gyógyszeres kezelés segítségével azonban a tünetek viszonylag jól korlátozhatók. A halláskárosodás is enyhül, mivel nem a fül károsodásának következménye. Nincsenek különösebb szövődmények sem, bár az érintettek egész életen át függenek terápia a tünetek tartós enyhítése érdekében.A CINCA szindrómában az izmok fájdalma és ízületek segítségével megkönnyebbül fájdalomcsillapítók, bár nem okozati terápia vagy a betegek állandó kezeléstől függenek. Ha a CINCA-szindróma kezelése nem történik meg, a gyulladások átterjednek a páciens teljes testére, és képesek vezet súlyos szövődményekig, legrosszabb esetben pedig az érintett haláláig. A gyermek életben maradásához ezért csecsemőkortól szükséges a kezelés. Azt azonban nem lehet megjósolni, hogy a CINCA-szindróma negatívan befolyásolja-e a várható élettartamot, ha kezelik.
Megelőzés
Jelenleg az oksági megelőzésnek nincs hatékony módja genetikai betegségek mint például a CINCA szindróma. Mert a feltétel csecsemőkorban jelenik meg, kevesebb hely van intézkedések amelyek befolyásolják az általános Egészség. Egészséges táplálkozás és jó feszültség kezelése segíthet a szövődmények korlátozásában. Elismert kikapcsolódás technikák, mint például progresszív izomlazítás or autogén tréning potenciálisan csökkenthetik az egyes tüneteket, például a fájdalmat. A gyermekek az óvodás kortól kezdve megtanulhatják az ilyen technikákat. Mivel a CINCA szindróma súlyos krónikus betegség ami drasztikusan befolyásolja az életmódot, a gyermekek gyakran profitálnak a pszichoszociális beavatkozásokból is.
Követés
A legtöbb esetben a CINCA szindrómában szenvedő betegeknek nincs lehetőségük utókezelésre. Ez feltétel veleszületett betegség, ezért nem kezelhető okozati módon, csak tüneti úton. Ha a CINCA-szindrómában érintett személy gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás előzetesen elvégezhető, hogy megakadályozzák a szindróma átadását a gyermekekre. Rendszerint magát a szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik. Nincsenek különösebb szövődmények, és a tünetek viszonylag jól enyhíthetők. Az érintett azonban függ e gyógyszerek rendszeres bevitelétől. Továbbá a kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni. Nem ritka, hogy a CINCA szindróma pszichológiai panaszokhoz vagy depressziós hangulathoz vezet. Ha ezek a panaszok is előfordulnak, a barátokkal vagy a saját családjával folytatott megbeszélések szintén nagyon hasznosak lehetnek. Súlyos pszichológiai panaszok esetén azonban elengedhetetlen a pszichológus látogatása. Ezenkívül a CINCA-szindróma más pácienseivel való kapcsolat gyakran nagyon hasznosnak bizonyulhat, mivel ez gyakran információcseréhez vezet. A beteg várható élettartamát a CINCA szindróma nem befolyásolja negatívan.
Itt tudod megtenni magad
A CINCA-szindrómában szenvedő egyének általában különféle tünetekben szenvednek. A legfontosabb önsegítő intézkedés az előírt gyógyszerek rendszeres szedése és a terápia elvégzése intézkedések az orvos előírta. Ezzel együtt hasznos a terápiás tanácsadás. Különösen súlyos rendellenességek esetén segíthet beszél szakemberhez, aki esetleg kapcsolatba hozhat más szenvedőkkel is. Továbbá a diéta CINCA-szindróma esetén meg kell változtatni. A tipikus tünetek megelőzésére, mint pl bőrkiütés, ízületi fájdalom, csalánkiütés és láz, egyén diéta szükséges. Ebből a célból a betegeknek a legjobb, ha szakorvoshoz vagy táplálkozási szakemberhez fordulnak. Végül a betegeknek rengeteg ágynyugalomra és kímélésre van szükségük. A betegség óriási megterhelést jelent az egész testre, és jelentős megterhelés és feszültség ezért kerülni kell. Mérsékelt gyakorlat és összehangolt foglalkozásterápia megengedettek, amelyet szintén szakmailag képzett orvossal együtt lehet a legjobban végrehajtani. A CINCA szindróma szintén mindig szoros orvosi ellátást igényel ellenőrzés. Különösen szokatlan tünetek vagy akut panaszok esetén haladéktalanul konzultálni kell a felelős orvosi szakemberrel.
