A multiplex epiphysealis dysplasia klinikai kifejezést az orvostudományban a hosszú tubulus ízületi végeinek rendellenességeinek leírására használják. csontok. Úgy tűnik, hogy a fehérjét kódoló gének mutációi felelősek a rendellenességekért. Terápia minden érintett ízület felületének összehangolására összpontosít.
Mi a többszörös epiphysealis dysplasia?
Az epifízis betegségei a hosszú hosszú ízületi végeinek betegségei csontok. Az epiphysealis diszpláziák heterogén betegségcsoportjában ezek az ízületi végek rendellenességeket mutatnak. A növekedési rendellenességek az epifízis kóros növekedését okozzák. A jelenséget Fairbank-kórnak vagy Ribbing-Müller-kórnak is nevezik. A betegség a másodlagos növekedési rendellenességekhez tartozik, és a különböző kifejezések kromoszómális mutációinak következménye. A csípő és a boka epifízise különösen érintett. A betegség prevalenciája 1: 20,000 1. A heterogén betegségek közül az eddigi legjobban az EDMXNUMX-et vizsgálták. Ez az altípus autoszomális-domináns módon öröklődik. Az autosomális recesszív öröklődés azonban elképzelhető az epiphysealis dysplasiák csoportján belül is. E betegségcsoport számos speciális formájának egyike a femor epifíziseinek Meyer-diszpláziája. A betegségcsoportot a mai napig nem vizsgálták véglegesen.
Okok
A több epifízis-diszplázia oka a genetikai anyagban rejlik. Különböző gének mutációi váltják ki a növekedési rendellenességeket. EDM1 esetén a COMP mutációi gén okként dokumentálták. Ez gén az oligomer kódok porcogó mátrixfehérje. A mutáció miatt a fehérje szerkezete rendellenes. Funkcionalitása szenved, és a csontmátrix szerkezete zavart. Az összes többi EMD-t okuk szempontjából kevésbé részletesen dokumentálják. Úgy tűnik, hogy a mutációk a COL9A2 génekben vannak gén 1p33-p32.2 lokusz, COL9A3 a 20q13.3 gén lokuszban, MATN3 a 2p24-p23 lokuszban és COL9A1 a 6q13 lokuszban. Így minden formában a fehérjék az extracellulárisat kódolja porcogó mátrix van jelen. Ez utóbbi mutáció a kollagén IX rendellenesség. Az EDM végső és atipikusabb formája az 26q2-q5 gén lokuszban található SLC32A33.1 gén mutációival társul. Az autosmal domináns öröklés a szokásos. Az autoszomális recesszív formák ritkábban fordulnak elő. Az etiopatogenezis nagy része továbbra sem tisztázott. A spekulációk szerint a proteoglikánok fehérje-részeinek transzportja károsodott. Így a fehérje-részek nem képesek a durva endoplazmatikus retikulumból a Golgi-készülékbe vándorolni.
Tünetek, panaszok és jelek
A több epiphysealis dysplasia az élet különböző szakaszaiban kifejezhető. Korán gyermekkor, a legtöbb beteg még mindig tünetmentes. Az epiphysealis betegség első jelei ízületi gyulladások ízületi fájdalom. A prearthrotikus változások többszörösek ízületek a mozgás időbeli korlátozását okozhatja. Az olyan járási zavarok, mint a vándorsétány, a betegség jellegzetes jele. Mérsékelt alacsony termetű ugyanolyan jellegzetes lehet. A tényleges októl függően több epiphysealis elváltozás jelentkezik további tünetekkel kombinálva. Például több epiphysealis dysplasia társul most myopia. Halláskárosodás és az arc dysmorphia ugyanolyan gyakran társul a heterogén betegségcsoporttal. A diszpláziák elsősorban a csípőt és boka ízületek. Fájdalom sugárzik a ízületek ízületileg az egész testben.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A több epiphysealis dysplasia diagnózisa attól függ, hogy a röntgenfelvételen milyen jelei vannak. A kórtörténet arra kéri az orvost, hogy végezzen röntgen képalkotást. A röntgensugarak szimmetrikus megjelenésű változásokat tárnak fel a különböző hosszúságú epifízisekben csontok. Az epiphysealis magok későn jelennek meg, kicsik és töredezettek. A nagyobb és a kisebb mag összeolvadva rendellenes ízületi végeket képez. Ez a fúzió növekedési zavarokat és a tengelyek eltéréseit okozza, ezáltal az ízületi változásokat. A molekuláris genetikai elemzés bizonyítékot szolgáltathat a génmutációkra. A multiplex epiphysealis dysplasia lefolyása az okozó mutációtól, a diagnózis időzítésétől és kezelhetőségétől függ. A korai diagnózis kedvezően befolyásolja a prognózist.
Szövődmények
Különböző rendellenességek és rendellenességek fordulnak elő ebben a betegségben, főleg a beteg ízületeiben. Ez jelentős korlátozásokat eredményez a mindennapi életben, és a beteg mozgása is korlátozódhat. Nem ritka, hogy az érintettek súlyos betegségekben is szenvednek ízületi fájdalom, melyik tud vezet alvási problémákra, különösen éjszaka. Ennek eredményeként a szenvedők ingerlékenyekké válnak, és az életminőség jelentősen csökken. Hasonlóképpen a fájdalom az ízületekből más régiókba is sugározhatnak, és ott kényelmetlenséget okozhatnak. Bizonyos esetekben ez a betegség is vezet alacsony termetű. Hasonlóképpen állandó fájdalom pszichológiai kényelmetlenséget is okozhat és depresszió. Bizonyos esetekben a mindennapi élet bizonyos tevékenységei nem valósíthatók meg az érintett személy számára, így más emberek segítségétől függ. A betegség ok-okozati kezelése nem lehetséges. Számos panasz és fájdalom azonban korlátozható. Az érintett azonban különböző terápiáktól függ. Általában a várható élettartam nincs korlátozva. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozások alkalmazhatók a beteg kellemetlenségeinek enyhítésére. A legtöbb esetben nincsenek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az ízületi kényelmetlenség és a szabálytalanságok jelzik Egészség értékvesztés. Ha ezek továbbra is fennállnak vagy intenzitása nő, orvosra van szükség. Ha a szabálytalanságok fizikai túlterhelés vagy intenzív atlétikai tevékenység után jelentkeznek, az ízületek hűlése és a megfelelő pihenés gyakran elegendő. Ha a spontán gyógyulás közvetlenül a nyugodt éjszakai alvás után következik be, orvos látogatása nem szükséges. A jövőben kerülni kell a túlterhelést, és ellenőrizni kell a lábbeli toleranciáját, és szükség esetén optimalizálni kell. Ha a mobilitás vagy az ízületi aktivitás korlátozott, tanácsos orvoshoz fordulni. A mozgás zavarait, rossz helyzetét vagy görbe testtartását az orvossal kell megbeszélni a maradandó károsodás elkerülése érdekében. Ha fejlődési rendellenesség van, alacsony termetű vagy rossz testtartás esetén orvoshoz kell fordulni. Az általános mozgás zavarait vagy a napi feladatok ellátásának csökkent képességét orvosával kell megbeszélni. Halláskárosodás aggodalomra ad okot. Ha csökken a hallás, azonnal orvoshoz kell fordulni. Fájdalom az ízületekben vagy az arc szokatlan deformitása egyéb jele a feltétel kezelést igényel. Ezenkívül fájdalomcsillapító gyógyszer szedése a mellékhatások elkerülése érdekében csak a kezelőorvossal egyeztetve történhet.
Kezelés és terápia
Nincs ok-okozati viszony terápia EDM-es betegek számára. A genetikai mutáció nem törölhető. A kezelés tüneti. A hangsúly a lehető legegyeztethetőbb ízületi felületek létrehozása terápia több epiphysealis dysplasia esetén. Az ízületi fájdalom az ízületi felületek egybeesése miatt csökken, és az ízület nem okoz további károsodást. A műtétek az egybevágó ízületi felületek létrehozásának választott kezelési módjai. Ezek az ortopédiai műveletek ideális esetben ban zajlanak gyermekkor. Ilyen módon következményes károk, mint pl arthrosis a lehető legjobb módon tartalmazható. A szükséges műveletek száma az egyedi esettől függ. A beteg életminőségének javítása érdekében fájdalomcsillapítók súlyos fájdalom esetén adható. Akut fájdalompéldául perifériás hatású fájdalomcsillapítók tartalmazhatják. Ideális esetben a betegek aktívak maradjanak. Elérni ezt, fizikoterápia a választott lépés. Idősebb, többszörös epifízis-diszpláziában szenvedő betegek gyakran szenvednek osteoarthritis az ellenintézkedések ellenére. Ennek a másodlagos kopási betegségnek a kialakulását gyakran csak a fent említett terápia késleltetheti intézkedések. Súlyos esetben osteoarthritis egy vagy több ízületben szükségessé válhat az ízületek cseréje. Ha több ízület érintett, akkor a csereműveletek a lehető legtávolabbra kerülnek. Kísérő fizikoterápia nélkülözhetetlen, különösen az ilyen műveletek után. Ebben a betegségcsoportban a betegek a deformitások ellenére életük végéig nem igényelnek ízületi pótlást. A jövőben lehetséges lehet megtalálni a betegség okozati terápiáját. Az orvosi kutatás jelenleg olyan megközelítéseket vizsgál, mint a génterápia.
Kitekintés és előrejelzés
A multiplex epiphysealis dysplasia oka a genetika. Ezt a kezelőorvos nem változtathatja meg. A törvényi előírások tiltják az orvosok számára az ember megváltoztatását genetika. Ezért a betegséget gyógyíthatatlannak tekintik. Közvetlenül a születés után és a további folyamat során a beteg különböző rendellenességeket, optikai rendellenességeket vagy érzékszervi zavarokat mutat. Bár gyógyulás nem érhető el, a tudósok folyamatosan új módszereket fejlesztenek ki az egyénileg kifejezett tünetek enyhítésére. Emiatt egyes esetekben javulás érhető el az általános helyzetben a kezelés korai szakaszában történő megkezdésével, különféle kezelési lépések, valamint sebészeti beavatkozások alkalmazásával. Ha a műtét további komplikációk nélkül halad, jelentős előrelépés a stabilizálásban Egészség gyakran dokumentálható. Az általános eredmények javulnak, ha a beteg fizikoterápiás gyakorlatokat és edzéseket is végez a kezelésen kívül, hogy támogassa az izom-csontrendszert. Ezenkívül különféle óvintézkedéseket kell tenni csökkenti a stresszt az ízületeken. Ez jelentősen hozzájárul a jólét optimalizálásához és megakadályozza a további másodlagos betegségeket. Mindazonáltal a betegség terhe és a mindennapi életből fakadó körülmények összességében nagyon magasak, és megnő a mentális rendellenesség kialakulásának kockázata.
Megelőzés
A több epiphysealis dysplasia etiológiáját nem határozták meg véglegesen. Ezért nincsenek megelőzőek intézkedések. A korai kezelés azonban segít megelőzni a következményeket.
Követés
A multiplex epiphysealis dysplasia genetikailag kiváltott betegség, amelyre nincs gyógyulás. Emiatt a betegség utókezelése nem utal intézkedések teljes gyógyulás után, de csak a terápia során tett egyedi lépésekre. Mivel a teljes gyógyulás nem lehetséges, csak a betegség tünetei kezelhetők. A korai kezdet osteoarthritispéldául legalább részben enyhíthető cipőbetétek és más ortopéd eszközök segítségével AIDS. Ezenkívül a fizioterápiás kezelés általában jótékony hatással van a feltétel a multiplex epiphysealis dysplasiaban szenvedő betegek közül. Ugyanez vonatkozik a ízületi fájdalom a betegséghez kapcsolódó. A betegség utókezelése általában magában foglalja ellenőrzés az egyes eljárások, például a sebészeti beavatkozások. Az osteoarthritis előrehaladott stádiumában műtéti beavatkozások jöhetnek szóba, például mesterséges ízületek alkalmazása. Ilyen esetben az utókezelés hasonló a többi posztoperatív helyzethez. Intenzív fizikoterápia elengedhetetlen a páciens megszokásához az új ízülethez. A diéta egy professzionális táplálkozási szakember által kidolgozott terv jótékony hatással lehet a feltétel az osteoarthritis kialakulásában, csakúgy, mint egy általában egészséges életmód könnyű testmozgással.
Itt tudod megtenni magad
Mivel az epiphysealis multiplex diszpláziája genetikai mutáción alapul, oksági terápia nem lehetséges. Ezért az önsegítési lehetőségek is korlátozottak. A tünetek enyhítésére azonban intézkedéseket lehet alkalmazni. Az orvosi terápia fontos kiegészítője a fizikai aktivitás fenntartása. A betegek olyan gyakorlatokat tanulhatnak meg, amelyek fizioterápiás támogatással segítenek a fájdalom enyhítésében. Ezen kívül egyéb alternatív lehetőségek a fájdalom kezelése ki kellene próbálni. Ezek lehetnek akupunktúra, hipnózis vagy progresszív izom kikapcsolódás. Az orvosok és a gyógytornászok információkat nyújtanak az egyénileg megfelelő kezelési lehetőségekről. Fontos a kapcsolódó kísérő intézkedések folyamatos alkalmazása. Ez az egyetlen módja a hosszú távú fizikai és pszichológiai siker elérésének ezekkel a terápiákkal. A strukturált napi rutin segít időt szakítani a gyakorlatokra és kikapcsolódás. Az ilyen alkalmazások mellett fontos a társadalmi környezet bevonása is. Az egészséges társasági élet segíthet az aktív életmód fenntartásában. Az ép szociális hálózat szintén fontos a támogatás során akut fájdalom és a betegség egyéb súlyos tünetei. A nehéz prognózis és a hosszadalmas kezelések ellenére így egyéni alapon pozitívan járulhat hozzá az életminőség fenntartásához.
