Porphyrias: Lab teszt

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

  • Specifikus detektálása porfíria prekurzor stádiumok a vizeletben - kvalitatív vizeletvizsgálat porfobilinogénre (PBG); pozitív esetben a porfobilinogén (PBG) és a delta-aminolevulinsav (ALA) kvantitatív mérése.
    • Akut intermittáló porfiria (AIP):
      • A vizelet festése a levegőben? Ha piros → akut tünetek porfíria, támadás előtt és közben.
      • A porfobilinogén-deamináz (PBG-D) és a delta-aminolevulinsav-deamináz (ALA-D) aktivitásának mérése vörösvértesteket (piros vér sejtek).
      • Ehrlich-aldehidvizsgálat: adjon egy csepp vizeletet 1 ml Ehrlich-reagenshez → ha vörös szín jelentkezik, AIP van jelen.
      • A széklet porfirinek elemzése
    • Porphyria cutanea tarda (PCT):
      • A porfirin (uro- és heptakarboxi-porfirin) koncentrációja a vizeletben és a plazmában [↑]
      • Izokoproporfirin a székletben → patognomonikus (bizonyítja a betegséget).
      • Máj biopszia (a szövetminta a máj).
    • Eritropoetikus porfíria (EPP):
      • Vizsgálata heparin vér szabad protoporfirinre (a hem prekurzorára).
  • Az elektrolitok - kalcium, klorid, kálium, magnézium, nátrium, foszfát.
  • Laboratóriumi paraméterek az akut szerves rendellenességek kizárására.

Megjegyzések:

  • Akut porfiria csak támadások során mutasson megemelkedett szintet. Ebben az esetben a PBG és az ALA szintje legalább ötször magasabb a normálnál.
  • Ha szükséges, határozza meg a típusát porfíria genetikai elemzéssel.
  • A genetikai teszt meghatározhatja a rokonok és utódok betegségének kockázatát. Genetikai tanácsadás központok segítenek itt.