1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Specifikus detektálása porfíria prekurzor stádiumok a vizeletben - kvalitatív vizeletvizsgálat porfobilinogénre (PBG); pozitív esetben a porfobilinogén (PBG) és a delta-aminolevulinsav (ALA) kvantitatív mérése.
- Akut intermittáló porfiria (AIP):
- A vizelet festése a levegőben? Ha piros → akut tünetek porfíria, támadás előtt és közben.
- A porfobilinogén-deamináz (PBG-D) és a delta-aminolevulinsav-deamináz (ALA-D) aktivitásának mérése vörösvértesteket (piros vér sejtek).
- Ehrlich-aldehidvizsgálat: adjon egy csepp vizeletet 1 ml Ehrlich-reagenshez → ha vörös szín jelentkezik, AIP van jelen.
- A széklet porfirinek elemzése
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- Eritropoetikus porfíria (EPP):
- Akut intermittáló porfiria (AIP):
- Az elektrolitok - kalcium, klorid, kálium, magnézium, nátrium, foszfát.
- Laboratóriumi paraméterek az akut szerves rendellenességek kizárására.
Megjegyzések:
- Akut porfiria csak támadások során mutasson megemelkedett szintet. Ebben az esetben a PBG és az ALA szintje legalább ötször magasabb a normálnál.
- Ha szükséges, határozza meg a típusát porfíria genetikai elemzéssel.
- A genetikai teszt meghatározhatja a rokonok és utódok betegségének kockázatát. Genetikai tanácsadás központok segítenek itt.