Porphyrias: Drogterápia

Okozati terápia nem létezik mind az akut, mind a bőr formáira porfíria mert a genetikai hiba genetikai.

Terápiás célok

  • A tünetek enyhítése
  • A kiváltó tényezők elkerülése (expozíció profilaxis).

Terápiás ajánlások

  • Fájdalomcsillapítás a WHO stádiumrendszere szerint a végleges terápiáig, amíg a diagnózis megerősítést nyer:
    • Nem opioid fájdalomcsillapító: paracetamol, első vonalbeli szer akut hasi fájdalom.
    • Alacsony hatékonyságú opioid fájdalomcsillapító (pl. tramadol) + nem opioid fájdalomcsillapító.
    • Nagy hatású opioid fájdalomcsillapító (pl. morfin) + nem opioid fájdalomcsillapító.
  • Akut porfíriák:
    • Nagy mennyiségű szénhidrát beadása:
      • Szőlőcukor (orális) → a máj ALA szintázának (ALAS1) csökkenése → a tünetek javulása.
        • Hányás esetén, intravénás alkalmazás: 3 liter 10% -os glükózoldat központi vénás katéteren keresztül 24 óra alatt (125 ml / óra); a hiperhidráció (túlhidratáció) megelőzésére a későbbi dilúciós hyponatremiával („dilációs nátriumhiány”) alternatív módon 1 l 50% -os dextróz oldatot adhatunk be
      • Hosszú távú alkalmazása nem ajánlott a megnövekedett kockázat miatt elhízottság és a fogszuvasodás.
    • Súlyos esetekben neurológiai tünetek (pl. Izomgyengeség) vagy elektrolit-egyensúlyhiány:
      • Iv-hem vagy hemin-arginát (5% dextrózzal vagy a normál sóoldat felével vagy negyedével hígítva) → 3 mg / ttkg iv 1 x / nap 4 napig → a tünetek javulása 3-4 napon belül.
      • Mellékhatások: Vénás trombózis, thrombophlebitis (felületes vénák gyulladása másodlagos trombózisképződéssel).
    • A székrekedés (székrekedés): hashajtó terápia (lásd alább székrekedés).
    • Szükség esetén intenzív orvosi megfigyelés → légzési bénulás!
  • Bőr porfíriák:
    • Használjon speciális → titán-dioxidon és cink-oxidon alapuló fényvédőket, így lehetséges az UVA- és UVB-sugarak, valamint a látható (kék) fény elleni védelem; Megjegyzés: A normál fényvédők nem alkalmasak, mivel nem szívják el a látható fény kék részét!
    • Súlyos tanfolyamok: chloroquine → megköti a porfirint.
    • Hogy a szenvedők segítsenek a szedésben béta-karotin, amely szabad gyökök megtisztítójaként működik a bőr.
    • Afamelanotid: serkenti bőr barnulás; ez lehetővé teszi az érintett számára, hogy tovább tartózkodjon a napon (Németországban még nem engedélyezték / 2019 augusztusától).
    • Következtében fényérzékenység, a D-vitamin Az érintett személy állapotát rendszeresen ellenőrizni kell, és szükség esetén helyettesíteni kell a vitamint.
  • Protoporphyria (másodlagos (megszerzett) porphyria):
    • Kritikus esetekben máj részvétel, igazgatás vörösvértest-koncentrátumok segíthetnek. Ezt követően az erythropoiesis (hematopoiesis) elnyomódik és a protoporphyrin felhalmozódása csökken, ami végső soron enyhíti a máj.