Autizmus: Okok

Patogenezis (betegség kialakulása)

Ennek oka autizmus gyakran tisztázatlan marad. A tanulmányok jelenleg a oxitocin vevő gén (OXTR) mint kockázati tényező. Az egyik tanulmány a kettő közötti egyensúlyhiányt tárgyalja aminosavak (AS) általános és elágazó láncú aminosavak (rövidítve BCAA az elágazó láncú amino számára Savak) különösen: Azoknál a betegeknél autizmus spektrum zavar (ASD), 31 aminok tanulmányozták (beleértve a 20 aminosavak fehérjeszintézishez használják). Három csillagkép aminok, amely (szinte) csak ASD-s betegeknél fordult elő, kimutatható volt. A szerzők ezeket „ASD-asszociált aminosav-diszregulációs metabotípusoknak” (AADM) nevezték. Ez megfelel annak a hipotézisnek, hogy az ASD a BCKDK (elágazó láncú ketoav-dehidrogenáz kináz) enzim diszfunkciójával jár. Ezen kívül alacsony BCAA szinteket a kísérő értelmi fogyatékosság okaként is leírtak és autizmus. Lehetséges, hogy a magas prenatális („születés előtt”) ösztrogén kiváltja az autizmust: magzatvíz a dán Biobank mintái, amelyekből meghatározták a prenatális ösztrogén szintjét, azt mutatták, hogy az ösztrogénszint átlagosan szignifikánsan magasabb volt a későbbiekben autizmussá vált 98 magzatban, mint a 177 magzatban, akik nem. Mindez eddig ismert a prenatális hatása ösztrogének az, hogy befolyásolják agy növekedés és az agy „férfiasítása”.

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

  • Genetikai teher a szülőktől, nagyszülőktől (52.4%).
    • Azoknál a szülőknél, akiknek már van egy gyermekük autizmus spektrum zavarban (ASD), az utódok ASD kialakulásának kockázata
      • A nőstény utódok számára
        • 4.2%, ha ASD-s idősebb testvérről van szó.
        • 12.9%, ha ASD-vel rendelkező idősebb nővérről van szó.
      • Férfi utódok számára
        • 12.9%, ha ASD-s idősebb testvér.
        • 16.7%, ha ASD-vel rendelkező idősebb nővérről van szó.
    • Keresztaggretáció: fiatalabb testvérek ADHD a gyermekeknél is fokozott volt az ASD kialakulásának kockázata (esélyhányados 6.99; 3.42-14.27); az ASD gyermekek fiatalabb testvérei majdnem négyszer nagyobb valószínűséggel fejlődtek ki ADHD (VAGY 3.70; 1.67–8.21)
    • A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
      • Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
        • Gének: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 intergenikus régióban [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
          • Allél konstelláció: CT (1.19-szeres).
          • Allél konstelláció: TT (1.42-szeres)
        • SNP: rs2056202 a gén SLC25A12 [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
          • Allél konstelláció: CT (0.8-szeres).
          • Allél konstelláció: TT (0.64-szeres)
        • SNP: rs2292813 a gén SLC25A12 [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
          • Allél konstelláció: CT (0.75-szeres).
          • Allél konstelláció: TT (0.56-szeres)
        • SNP: rs10513025 intergenikus régióban [autizmus spektrum rendellenességek (ASD)].
          • Allél konstelláció: CT (0.55-szeres).
          • Allél konstelláció: CC (> 0.55-szeres)
    • Genetikai betegségek
      • Kanner-szindróma - 7., 15. kromoszóma (tisztázatlan öröklődés).
      • Asperger-szindróma - 1., 3., 13. kromoszóma (tisztázatlan öröklődés).
  • Anyai kender felhasználás (kiigazított kockázati arány 1.51, amelynek 95% -os konfidenciaintervalluma 1.17–1.96)
  • Dohányzó anyai nagymama - a kockázat növekedése.
    • 67% -a arról, hogy az unokák jellemzően autista vonásokat fognak kialakítani (a társas kommunikáció zavara vagy az ismétlődő viselkedés)
    • > 50%, hogy az unokák fejlődnek Asperger-szindróma (autizmus spektrum zavar, ASD).
  • Az anya fertőzései terhesség - a TORCH komplex kórokozói (Toxoplasma, „Egyéb”, rubeola vírus, citomegalovírus és a herpesz simplex vírus) (a gyermek kockázata az autizmusra 79% -kal nőtt).
  • Kor
    • Anyai életkor fogamzás - az anya életkorának emelése 30 és 34 év között a legnagyobb kockázatra a 40 évnél idősebb anyáknál.
    • Az apa életkora 40 évnél (5-6-szor nagyobb az autista tulajdonságok kockázata, mint a 30 évesnél fiatalabb apáktól született gyermekeknél)
  • A szülők migrációs státusza (konszenzuson alapuló nyilatkozat).

Betegséggel kapcsolatos okok.

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).

Psziché - idegrendszer (F00-F99; G00-G99).

  • Az anyák alkoholfogyasztása terhesség alatt (kizárt kockázati tényező: ez jelentős kognitív károsodással, számos szervi fejlődési rendellenességgel és egyéb viselkedési rendellenességekkel jár a gyermeknél, de nem autizmus spektrum rendellenességek)
  • Korai gyermekkori agykárosodás
  • Agyi hypoplasia - a fejletlen kisagy.

Terhesség, szülés és gyermekágy (O00-O99)

  • Az anya terhesség alatti fertőzései - a TORCH komplex kórokozói (Toxoplasma, „Egyéb”, rubeola vírus, citomegalovírus és Herpes simplex vírus) (a gyermek kockázata az autizmusra 79% -kal nőtt).

Laboratóriumi diagnózisok - független laboratóriumi paraméterek kockázati tényezők.

Az anya terhesség alatt alkalmazott gyógyszerei:

  • Antidepresszánsok?
    • Lenyelés a második és / vagy a harmadik trimeszterben (a terhesség harmadik trimeszterében); 87% -kal nő az expozíció nélküli gyermekeké.
    • Egy metaanalízis és két nyilvántartási tanulmány nem talált különbséget az autizmus után a kitett és nem exponált testvérekben SSRI terhes nők lenyelése.
  • Misoprostol - gyomorfekély esetén alkalmazott hatóanyag.
  • Talidomid - nyugtató / altató, amely az úgynevezett talidomid botrány révén vált ismertté.
  • Valproinsav / valproát (a hatóanyagban használt hatóanyag) epilepszia).

Környezetszennyezés - mérgezések (mérgezések).

  • Diklór-difenil-triklór-etán (DDT) - a terhes nőknél szignifikánsan magasabb volt vér a DDT és fő metabolitjának, a diklór-difenil-triklór-etán p, p′-diklór-difenil-diklór-etilén (p, p′-DDE) koncentrációi.
  • Részecskéknek való kitettség és nitrogén dioxid terhesség alatt és az első életévben.
  • Levegőszennyezés (dízel részecskék, higanyés vezet, nikkel, mangán és metilén-kloridok).
  • Prenatális (szülés előtti) peszticid-expozíció.
    • Poliklórozott bifenilek (PCB-k) és szerves klór-peszticidek (OCP-k) Megjegyzés: A poliklórozott bifenilek az endokrin rendszert károsító anyagok (szinonimája: xenohormonok) közé tartoznak, amelyek károsak lehetnek Egészség akár percenkénti mennyiségben is a endokrin rendszer.
    • A glifozát (esélyhányados 1.16; 95% -os konfidencia-intervallum 1.06–1.27), klórpirifosz (esélyhányados 1.13; 1.05–1.23), diazinon (esélyhányados 1.11; 1.01–1.21), malation (esélyhányados 1.11; 1.01-1.22), avermektin (esélyszorzó 1.12; 1.04-1.22) és permetrin (esélyszorzó 1.10; 1.01-1.20).

További

  • Rubeola oltás terhesség alatt (konszenzuson alapuló kijelentés).