A mieloproliferatív rendellenességek a hematopoietikus rendszer rosszindulatú betegségei. A betegségek irányító rendszere egy vagy több vérképző sejtsor monoklonális proliferációja. Terápia minden esetben a betegségtől függ, és tartalmazhatja vér transzfúzió, vérmosás, drog igazgatásés csontvelő átültetés.
Mik a mieloproliferatív rendellenességek?
Az egyik legfontosabb vér-formáló szervek a medulla ossium, ill csontvelő. Együtt máj és a lép, ez képezi az emberi vérképző rendszert. Különböző betegségek befolyásolhatják a vérképző rendszert. Például a rosszindulatú hematológiai betegségek gyűjtőfogalom a rosszindulatú természetű betegségek heterogén csoportjának felel meg, amelyek befolyásolják a hematopoietikus rendszert. A rosszindulatú hematológiai betegségek magukban foglalják a mieloproliferatív betegségek alcsoportját. Ezt a betegségcsoportot az őssejtek monoklonális szaporodása jellemzi a csontvelő. Az irodalomban ezeket a betegségeket néha myeloproliferatív neoplazmáknak nevezik. Dameshek amerikai hematológus kezdetben a myeloproliferatív szindrómák kifejezést javasolta a vér olyan betegségek, mint a krónikus myeloid leukémia. Időközben létrejött a mieloproliferatív betegségek betegségcsoportja, amelyek a myeloid sorozat vérképző sejtjeinek rosszindulatú degenerációján alapulnak. A csoportba több mint tíz betegség tartozik, mint például a policitémia vera.
Okok
A mieloproliferatív betegség okait még nem határozták meg véglegesen. A spekulációk arra utalnak kockázati tényezők mint például az ionizáló sugárzás vagy a kémiai káros anyagok a vérképző rendszer betegségeit okozzák. Ebben az összefüggésben a tudósok figyelembe veszik benzol és az alkilanzien a legfontosabb kémiai noxae. Bár az említett noxeák bizonyítottan megfelelő jelenségeket okoznak, a myeloproliferatív betegségek többségében a noxae-vel való kapcsolat közvetlenül nem azonosítható. A kutatók időközben legalább egyetértettek abban a gyanúban, hogy az eddig ismeretlen noxe mutációkat okoz a genomban. Úgy gondolják, hogy ezek a mutációk megfelelnek a kromoszóma-rendellenességeknek, vagyis a genetikai kromoszómális genetikai anyag rendellenességeinek. A kutatók szerint a rendellenességek a betegségek elsődleges oka jelenleg. A hipotézist a myeloproliferatív rendellenességekről eddig dokumentált esettanulmányok támasztják alá. Például a policycaemia vera sok esetben a Janus kináz 2 mutációja gén A JAK2 egyidejűleg jelen van.
Tünetek, panaszok és jelek
A mieloproliferatív rendellenességek tünetei különböző súlyosságúak lehetnek, és minden egyes esetben a betegség pontos állapotától függenek. A csoportba tartozó betegségek többségében azonban vannak közös panaszok. A leukocitózis mellett eritrocitózis ill thrombocytosisban előfordulhat például. Ez azt jelenti, hogy bizonyos vérsejtek túlkínálattal rendelkeznek. Különösen a mieloproliferatív rendellenességek korai szakaszában fordulhat elő egyszerre az említett három jelenség. Ezenkívül a betegek gyakran szenvednek bazofíliában. Ugyanolyan gyakori tünet a splenomegalia. Sok esetben a csontvelő fibrózisa is előfordul, és ez a tünet elsősorban az osteomyelosclerosist jellemzi. A fibrózison kívül ezt a klinikai képet extramedulláris hematopoiesis is kíséri. Szélsőséges esetekben az életveszélyes robbanás-visszaesésre való áttérés a betegség folyamán következik be, elsősorban olyan betegségekben, mint a CML. A kérdéses betegségtől függően egyedi esetekben sok más tünet is előfordulhat. Az itt említett összes tünet jelenléte nem kötelező a mieloproliferatív betegség diagnosztizálásához.
Diagnózis és a betegség progressziója
A mieloproliferatív betegség diagnosztizálása gyakran nehéz, különösen a korai szakaszban. A tünetek egyértelmű kiosztása a korai szakaszban általában nem lehetséges. Bizonyos esetekben a betegségcsoport egyes betegségei is átfedik egymást, ami tovább bonyolítja a hozzárendelést. A polycythaemia vera például gyakran fordul elő osteomyelosclerosisban, vagy összeolvad. A betegség lefolyása krónikus, és bizonyos progressziónak van kitéve. Ez azt jelenti, hogy a betegség súlyossága idővel növekszik, és ennek megfelelően meglehetősen kedvezőtlen prognózis áll fenn.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A véráramlás zavara vagy rendellenességek a szív ritmust kell bemutatni az orvosnak. Ha vannak mozgáskorlátozások vagy a felsőtest duzzanata, aggodalomra ad okot. Általános diszfunkciók, emésztési következetlenségek vagy belső nyugtalanság a jelenlegi betegség jelei. Az orvoslátogatásra szükség van, amint a panaszok hosszabb ideig változatlanok maradnak, vagy intenzitásuk növekszik. Ha az érintett beteg rosszullétre, rossz közérzetre vagy alvászavarra panaszkodik, orvoshoz kell fordulnia. Hirtelen izzadás vagy súlyos izzadás éjszakai verejték Az optimális alvási körülmények ellenére történő termelést orvosnak kell bemutatni. Egy belső hideg vagy a hőfejlődés, valamint a megnövekedett testhőmérséklet jelzi a szervezet jelen jelenlétét Egészség szabálytalanság. Fejfájás, zavarok koncentráció vagy a teljesítmény csökkenését orvosnak kell tisztáznia. Az izomrendszer változását, a test szokatlan reakcióját az alaptartalmú készítményekkel érintkezve, valamint a testtömeg csökkenését orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a sporttevékenységek vagy a mindennapi eljárások már nem végezhetők el, orvoshoz kell fordulni. A tartós belső gyengeséget, általános rossz közérzetet vagy pszichológiai problémákat orvosával kell megbeszélni. A panaszok mögött gyakran súlyos betegség rejlik, amelyhez azonnali intézkedésre van szükség. A diagnózis felállításához orvoshoz kell látogatni.
Kezelés és terápia
Terápia mert a mieloproliferatív betegség tüneti és minden egyes esetben a betegségtől függ. Okozati kezelés jelenleg nem áll rendelkezésre a betegek számára. Ez azt jelenti, hogy a betegség oka nem oldható meg. Valójában a tudomány még nem is egyezett meg az ügyben. Amíg a betegség eredete nem tisztázott egyértelműen, oksági kezelési lehetőségek nem állnak rendelkezésre. Olyan betegségeknél, mint a CML, a tünetek középpontjában állnak terápia konzervatív gyógyszeres kezelési módszerekről szól. A betegek tirozin-kináz aktivitását gátolni kell. Erre a célra a tirozin-kináz inhibitor imatinibpéldául beadják az érintett betegeknek. Krónikus mieloidos betegek leukémia gyakran kapnak gyógyszeres terápiát is hidroxi-karbamid a leukocita szám normalizálása érdekében. Különféle intézkedések a PV kezelésére használják. A vérellátás és az aferézis csökkenti vörösvértesteket és egyéb sejtes vérkomponensek. Szinkron módon a vérlemezke-aggregáció gátlását alkalmazzák a megelőzésre trombózis. Orális vérlemezke-gátlók, mint pl acetilszalicilsav az erre a célra választott gyógyszer. Kemoterápiás kezelés csak akkor jelzik, ha a magas leukocita vagy thrombocyta szám okozza trombózis or embólia. Ha hypereosinophilia szindróma van jelen, imatinib a választott terápia. A megelőzés érdekében orális antikoagulációt javasolnak embólia. Az OMF-ben szenvedő betegeket hematológusok követik, és általában három megközelítéssel kezelik őket. A csontvelő mellett átültetés, szerek mint például androgének, hidroxi-karbamid, eritropoetinvagy ruxolitinib rendelkezésre állnak ebben az összefüggésben. A terápia harmadik komponense a rendszeres vérátömlesztés.
Kitekintés és előrejelzés
A mieloproliferatív betegségnek kedvezőtlen a prognózisa. Ez egy rosszindulatú osztályozott betegség, amelyet nehéz kezelni. Átfogó orvosi ellátás nélkül a további kilátások jelentős mértékben romlanak. Az érintett személy várható élettartama csökken. Minél korábban diagnosztizálják, annál hamarabb meg lehet kezdeni a terápiát. Ez növeli a pozitív fejlődés valószínűségét a betegség további lefolyása során. Mindazonáltal a kezelés kihívása a betegség alapvetően progresszív fejlődésével való megbirkózás. Ugyanakkor, mivel a rendellenesség okát még nem sikerült teljesen tisztázni, az orvosok az egyéni helyzet alapján döntenek a következő kezelési lépésekről. A betegség súlyos pszichológiai és érzelmi terhet ró az érintett személyre. Sok esetben az általános körülmények vezet pszichológiai következmények kialakulásához. A beteg teste gyakran annyira legyengült, hogy az alkalmazott terápiás megközelítések nem érik el a kívánt sikert. Bár számos panasz enyhülését elértük, ennek ellenére nehéz megjósolni, hogy az érintett személy személyes fejlődése hogyan alakul. A gyógyszeres terápia mellett rendszeres vérátömlesztésre van szükség az általános közérzet javítása érdekében. Összességében megnő a fertőzésekre való hajlam és ezzel együtt a további kockázat Egészség rendellenességek. Néhány betegnél csontvelő átültetés az utolsó kilátás az általános javulásra.
Megelőzés
A mieloproliferatív rendellenességeket a mai napig semmilyen ígérettel nem lehet megakadályozni, mert a betegség kialakulásának okait még nem határozták meg véglegesen.
Követés
A mieloproliferatív rendellenességek, például a polycythaemia vera, kiterjedt nyomon követést igényelnek. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegeknek periodikus phlebotomiákon kell átesniük. Ez magában foglalja a vérsejtek számának csökkentését és ellenőrzés vérkép. Ha az érintett személy vérértékei jól beállíthatók, elsajátította az első lépést. A következő lépés egy hosszú távú nézet. A terápia sikerét fenn kell tartani. Ezenkívül az utógondozás magában foglalja a betegséggel való élet minél pozitívabbá tételét. Mindkét esetben a betegeknek rendszeresen kapcsolatba kell lépniük kezelőorvosukkal. A mieloproliferatív betegségek esetén a rendszeres utókezelés és a haladás ellenőrzés rendkívül fontosak. A vizsgálati időpontok a terápia sikerességének ellenőrzésére szolgálnak. A fizikai jólét alapján az orvos optimalizálja a terápiát és az egyéni igényekhez igazítja. Ha a betegek rosszul érzik magukat a vizsgálati időpontok között, azonnal kapcsolatba kell lépniük orvosukkal. Nem tanácsos megvárni a következő találkozót. Az érintetteknek semmilyen körülmények között nem kell elfogadniuk a kényelmetlenséget. Az orvos már egyszerű eszközökkel orvosolhatja a helyzetet. Ezen felül ellenőrzi a vonatkozó panaszokat, és ennek megfelelően további vizsgálatokat szervez. Ezenkívül más szempontokat is figyelembe kell venni, amelyek túlmutatnak a fizikai korlátokon. Lehetséges, hogy a pszichológus látogatása előnyös, ha a betegség a beteg pszichéjére is hatással van.
Mit tehetsz te magad
Mivel a mieloproliferatív rendellenesség genetikai betegség, az önsegítés lehetőségei korlátozottak. A kezelés tüneti lehet. Ennek ellenére az orvosi kezelés mellett egyéni intézkedések lehet és meg kell találni az életminőség javítását. A hangsúly a betegség negatív előrehaladásának lelassítására és a beteg függetlenségének fenntartására irányul. Ennek elérésére különféle módszerek alkalmazhatók, amelyek közül a beteg számára a legmegfelelőbb megközelítést választják. Alternatív terápiák, mint pl elmélkedés, jóga vagy más fizikai gyakorlatok támogathatják fájdalom kezelésének csökkentése és a betegségekkel kapcsolatos feszültség. Az orvosok, a pszichoterapeuták vagy a foglalkozási terapeuták útmutatást adhatnak az otthon önállóan elvégezhető gyakorlatokhoz. A folyamatos ismétlés fontos az ilyen módszerek sikeréhez. Csak így lehet fenntartani a teljesítményt. Mivel a betegség lefolyása nagyon különbözik, segíthet kipróbálni a különböző betegségeket intézkedések. Általában célszerű a pszichoszociális környezetet is szem előtt tartani. Az ép szociális hálózat támogatást nyújt, és segíthet megbirkózni a mieloproliferatív betegség következményeivel.
