Mely egyéb daganatok társulnak BRCA mutációval?
A BRCA gének kódolják fehérjék amelyek általában megakadályozzák a sejt túlzott növekedését és kontrollálhatatlan osztódását. E gének változásai azt jelentik, hogy ez már nem garantált és rák alakul ki. Előnyösen ezek a daganatok, amelyek a mellben vagy petefészkek, de más rákok is társulnak a BRCA mutáció.
Ezek közé tartozik rák a bél, a hasnyálmirigy és a bőr. A férfiak is fokozottan veszélyeztetettek prosztata rák. További információt olvashat erről a témáról: Bőrrák - korai felismerés és kezelés Kapcsolat van a BRCA gének változásai és az örökletes között petefészekrák.
A BRCA1 vagy BRCA2 gén mutációjával rendelkező nők nagyobb valószínűséggel fejlődnek ki petefészekrák a megnövekedett kockázat mellett emlőrák. Becslések szerint a mutált BRCA gének hordozóinak 50% -os kockázata van a fejlődésnek petefészekrák később az életben. A BRCA mutációk hordozói is kialakulhatnak emlőrák és petefészekrák egyidejűleg.
Szemben a emlőrák, sajnos nincs megfelelő korai felismerési program a petefészekrák esetében. Ennek ellenére az orvosok rendszeresen megvizsgálhatják a petefészkek útján ultrahang daganat gyanús tömegek számára. A pozitív eredményt mutató nőknek meg kell fontolniuk egy megelőző műtétet is, amelynek során nemcsak a mell, hanem a petevezeték és a petefészkek eltávolítják.
Természetesen ez nem könnyű döntés, és nagyban függ az élethelyzettől (kor, befejezett családtervezés stb.). Ezért ezt a lépést alaposan meg kell fontolni és részletesen meg kell vitatni a kezelőorvosokkal. Itt részletesebb információkat olvashat erről a témáról: Petefészekrák - tünetek, okok és terápia
Mit jelent valójában a hármas negatív?
A hármas negatív vagy hármas negatív emlőrák az emlőrák speciális formája, amely negatív három specifikus markernél. Az ösztrogén receptor (ER), az progeszteron receptor (PR) és az emberi epidermális növekedési faktor 2 receptor (HER2) vizsgálata. Ezek a receptorok megtalálhatók a tumorsejtek felszínén, és biztosítják, hogy a daganat reagáljon bizonyosakra hormonok (azaz ösztrogén, progeszteron és az epidermális növekedési faktor), amely befolyásolja a kezelési rendet.
Hármas negatív karcinóma esetén ez nem így van. Bebizonyosodott, hogy a hármas negatív mellrákban szenvedő nőknél is gyakran mutáció fordul elő a BRCA1-ben.
