Ezek a tesztek léteznek
A laboratóriumban genetikai vizsgálatot végeznek, amelyben a vér mintát vizsgálunk a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi szempontjából. A genetikai teszt egy molekuláris biológiai vizsgálat, amelyben a genetikai anyagot elemzik. Azoknál a nőknél, akiknek családi kórtörténetében emlőrák és / vagy petefészekrák, ennek a genetikai tesztnek a költségeit általában az fedezi Egészség biztosítás.
A tesztek megbízható eredményeket nyújtanak, de a tesztek eredményeinek értékelése gyakran nem könnyű. A mutációk mellett, amelyek jelentősen növelik a páciens emlő- vagy petefészekrák, a BRCA génekben semleges változások vannak. Bár ezek szintén mutációk, nincsenek hatással a rák kockázat.
Nem mindig könnyű megkülönböztetni a betegség szempontjából releváns és a semleges változásokat, ezért nem lehet minden megállapítást teljes bizonyossággal értékelni. Azok a nők, akiknek családtörténete van rák tesztelni kell a BRCA gének mutációját. Ide tartoznak a magas kockázatú családból származó személyek is.
Bizonyos kritériumoknak meg kell felelniük. Ezeket megtalálja cikkünkben: Genetikai tesztelés Legalább három esetben emlőrák a családon belül legalább két, 51 éves kora előtt emlőrákban szenvedő nő, legalább egy emlőrákos férfi vagy legalább két nő petefészekrák. Genetikai tesztet csak 18 éves kor után végeznek, as rák nagyon fiatal nőknél szinte soha nem fordul elő.
Mi a BRCA mutáció kezelése?
Azoknak a nőknek, akiknél BRCA1 vagy BRCA2 mutációt diagnosztizáltak, feltétlenül beszélniük kell orvosukkal az emlőrák és a petefészekrák kockázatáról, valamint az esetleges megelőző kezelésről. A pozitív genetikai teszt azonban nem jelenti azt, hogy már van rákja, és nem azt is, hogy szükségszerűen megkapja. A BRCA gének meglévő mutációi csak azt jelezhetik, hogy a mell- és a petefészekrák betegség kockázata az egész életen át jelentősen megnő, összehasonlítva a mutáció nélküli személyekkel.
A BRCA mutáció önmagában nem kezelhető. A pozitív eredménnyel rendelkező nőknek azonban részt kell venniük egy fokozott korai felismerési programban. Ebben a programban az orvos rendszeresen megelőző orvosi vizsgálatokat végez annak érdekében, hogy a lehetséges emlő- vagy petefészekrákot a lehető legkorábban felismerje.
A nagyon korai stádiumban diagnosztizált és kezelt ráknak nagyon jó esélyei vannak a gyógyulásra. A korai észlelési program félévenkénti tapintást és egy ultrahang emlőmirigyek vizsgálata. Ezenkívül a mammográfia évente 30 éves kortól végezzük.
Alternatív megoldásként lehetőség van egy megelőző műveletre is, amelyben mindkét mell, a petefészkek és a petevezeték megelőző intézkedésként eltávolítják. Ez a művelet nagyon radikális intézkedés, amelyet alaposan át kell fontolni. Az érintett nőknek lehetőségük nyílik részletesen megvitatni ezt a döntést egy tapasztalt nőgyógyász és humán genetikus csoporttal.
A kezelés része a pszichológiai támogatás is, mivel a helyzet sok beteg számára óriási pszichológiai terhet jelent. A mell eltávolítása után számos lehetőség áll rendelkezésre az eltávolított mellek lehető legreálisabb rekonstruálására. További információkat olvashat erről a témáról: Az emlőrák terápiája
