Mi az a BRCA mutáció?
A BRCA gén (Mellrák gén) egészséges állapotban daganatszuppresszor gént kódol. Ez egy olyan fehérje, amely elnyomja a sejtek ellenőrizetlen megosztását, és így megakadályozza a sejt rosszindulatú degenerációját daganattá. Ha mutáció következik be ebben a génben, az érintett BRCA génhordozóknak jelentősen megnő a kialakulásuk kockázata emlőrák (mellrák) vagy petefészekrák (petefészekrák) életük során. Két BRCA gén létezik: BRCA1 és BRCA2. Feltételezzük, hogy az összes emlőrák körülbelül 5% -át BRCA-mutáció okozza, és ezért örökletes.
Mi az a BRCA1 gén?
BRCA1 (Mellrák 1. gén) a daganatelnyomó gének („tumort elnyomó gének”) génje. A BRCA1 a 17. kromoszóma genomjában található, ahol kódolja fehérjék amelyek védenek a tumor kialakulása ellen. A BRCA1 géntermék pontos funkciója az emberi genom, a DNS károsodásának (úgynevezett kettős szálú törések) helyreállítása. Bizonyos mutációk miatt a gén már nem, vagy csak korlátozott mértékben működik (funkcióvesztéses mutáció vagy deléció), ami növeli annak valószínűségét, hogy az érintett sejt rosszindulatú daganattá degenerálódjon.
Mi az a BRCA2 gén?
BRCA2 (nagyszerű Rák 2. gén) néhány évvel a BRCA1 után fedezték fel. A gén a 13. kromoszómán helyezkedik el. Ez a gén a sejtben egy olyan daganatot elnyomó fehérjét is kódol, amely meghatározó szerepet játszik a DNS károsodásának helyreállításában.
A BRCA2 mutációi megakadályozzák ezeket a helyreállítási folyamatokat, és ezáltal növelik bizonyos rákos megbetegedések kockázatát, különösen az emlő- vagy petefészekrák. Jobban érdekli ez a téma? a mutált BRCA1 és a BRCA2 egyaránt a mell és a magas kockázatú gének közé tartozik petefészekrák.
Ép állapotban e gének termékei ellensúlyozzák a tumor fejlődését, bár mindkét gén pontos funkciója még nem teljesen ismert. A gének különböző helyeken helyezkednek el kromoszómák a genomban. A BRCA1 vagy a BRCA2 mutációja növeli az érintett nő mell kialakulásának valószínűségét rák és annak valószínűsége, hogy 70 éves koráig mellrák alakul ki, legfeljebb 80%. Ezenkívül a BCRA1 mutáció jelentősen növeli a petefészek kockázatát rák (A betegség kialakulásának 50% esélye), míg a betegség kialakulásának kockázata szintén növekszik egy BRCA2 mutációval, de a betegség kialakulásának valószínűsége alacsonyabb, és csak 30-40%.
Bizonyos tünetek alapján megállapíthatom, hogy BRCA-mutációban szenvedek?
A BRCA mutáció nem okoz olyan tüneteket, amelyek alapján a génváltozás felismerhető lenne. A mutált BRCA génnel rendelkező emberek nem betegek, de egyszerűen jelentősen megnő a mell- vagy petefészekrák kialakulásának kockázata a későbbi életben. Az örökletes emlőrák egyetlen jele az emlőrák családi kórtörténete. A témáról itt olvashat részletesebb információkat: A mellrák tünetei
