Hogyan állapítható meg a diagnózis?
A diagnózis a BRCA mutáció genetikai teszt segítségével készül, amelyben a két gént genetikai diagnosztika segítségével vizsgálják. A genetikai tesztnek csak akkor van értelme, ha örökletes hajlam családi vagy anamnézisének családi kórelőzménye miatt petefészekrák valószínű az egyéneknél. A vér a vizsgálati személytől mintát vesznek, amelyből kivonják a DNS-t, azaz a genetikai anyagot.
A tényleges vizsgálatot génszekvenálással végezzük. Ez magában foglalja bizonyos génszegmensek teljes szekvenálását, amelyben a mutációk elhelyezkedhetnek. Ez azt jelenti, hogy az egyes DNS-építőelemeket dekódolják és megvizsgálják. A bonyolult vizsgálati technika miatt akár négy hónap is eltelhet, amíg a végleges vizsgálati eredmény rendelkezésre áll.
Mi a prognózis?
A BRCA1 vagy BRCA2 mutációt hordozó nők prognózisa nagymértékben függ a megkezdett kezeléstől. A korai felismerési program részeként végzett rendszeres vizsgálatok jelentősen javítják a prognózist, mivel a lehetséges daganatok nagyon korán felismerhetők és jól kezelhetők. A tényleges előrejelzése emlőrák nem rosszabb a nők számára BRCA mutáció mint más nem öröklődő betegeknél emlőrák.
A BRCA mutáció okai
A testsejtjeinkben folyamatosan fordulnak elő mutációk, de általában speciális mechanizmusokkal gyorsan helyrehozzák őket, ezért nincsenek következményei a szervezetre nézve. A különféle külső hatások kiválthatják a mutációkat és megzavarhatják a gének működését. A kiváltó tényezőket mutagéneknek nevezzük.
Ezek a lehetséges okok magukban foglalják a nagy energiájú sugárzást (pl Röntgen or UV sugárzás), különféle vegyi anyagok (pl. nitrozaminok és policiklusos aromás szénhidrogének). Visszatekintve azonban nehéz vagy lehetetlen meghatározni a mutáció konkrét okát.
Speciális mutagének, amelyek elsősorban a BRCA gének mutációiért felelősek, még nem ismertek. A legtöbb esetben a BRCA gének mutációi amúgy is egyszerűen véletlenül fordulnak elő (úgynevezett spontán génmutációk). Itt hibák fordulnak elő a sejtosztódás során a DNS duplikáció során, ami a gén megváltozását okozza. Ennek eredményeként sejtnövekedési problémák jelentkezhetnek, ami növeli a rosszindulatú daganat kialakulásának kockázatát a betegség további lefolyása során.
Psziché BRCA mutációval
A jelenlétének gyanúja a BRCA mutáció vagy a pozitív genetikai teszt jelentős pszichológiai terhet jelent a betegek számára, amelyet nem szabad lebecsülni. Ezért sok klinika, ahol a genetikai elemzést végzik, részletes tanácsadást kínál, beleértve a pszichológussal folytatott megbeszélést is. A döntés arról, hogy a mell és petefészkek elővigyázatosságból el kell távolítani, mielőtt a daganat kialakulhat, szintén pszichológiai kihívás, és az alapos konzultáció mellett speciális pszichológiai vizsgálatot igényel.
Tanulmányok kimutatták, hogy mentális betegségek, mint pl depresszió vagy extrém stressz, kockázati tényezők a emlőrák és elősegítheti a tumor fejlődését. Emiatt különösen fontos, hogy a genetikailag előre megterhelt nők megfelelő pszichológiai támogatást kapjanak az élethez és pszichológiai jólétükhöz való pozitív hozzáállásuk megerősítése érdekében. Ez a téma hasznos lehet az Ön számára: Postoperatív depresszió
