Mennyi az esély az emlőrák kialakulására?
Az összes emlőrák többsége nem a BRCA gének genetikai változásainak tudható be. Tanulmányok kimutatták, hogy az összes emlőráknak csak körülbelül 5-10% -a öröklődik BRCA mutációk révén. Mindazonáltal azok a nők, akiknek családjában gyakran előfordul emlőrák bizonytalanok és kíváncsi, hogy mennyire valószínű az emlőrák.
A valószínűsége azoknak a nőknek a kialakulásában, akik a BRCA 1 vagy a BRCA 2 mutációjában szenvednek emlőrák további életük során körülbelül 50-80%, ami jelentősen megnő a mutáció nélküli BRCA génnel rendelkező nőkhöz képest. Az egész életen át tartó kockázat petefészekrák növeli a BRCA1 vagy BRCA2 gén változásai is: a mutációval rendelkező nőknek 50% az esélyük a betegség kialakulására. A mutált BRCA génnel rendelkező nőknél fiatalabb korban (40 éves vagy fiatalabb) is jelentősen korábban alakul ki a betegség.
Nem örökletes nőknél emlőrák, a betegség átlagosan 60 éves korban és később jelentkezik. De a BRCA gének mutációi nemcsak a nőket érintik. A BRCA mutációk által érintett férfiaknál is nagyobb a mell kialakulásának kockázata rák életük során.
Ezek az adatok azonban csak az úgynevezett magas kockázatú családokra vonatkoznak, vagyis olyan családokra, amelyekben több esetben is emlő van rák or petefészekrák a családtagoknál már korán előfordultak. A két BRCA gén mellett vannak más gének is, amelyekről úgy gondolják, hogy növelik az örökletes emlő kockázatát rák. Minden gén megduplázódik a sejt sejtjében.
Az egyik génpéldány az anyától, a másik az apától származik. A mutáció ezen példányok egyikében elegendő ahhoz, hogy a-nak nevezzük BRCA mutáció, Ez feltétel „heterozigóta” mutációnak nevezzük. A gén ezen példánya születésétől fogva hibás, míg a második példány még mindig sértetlen.
Ha a második kópiában mutáció a környezeti hatások miatt vagy spontán módon következik be, akkor a gén működése teljesen meghibásodik és „homozigóta” mutáció van jelen. Ennek eredményeként a sejt már nem képes helyrehozni a DNS károsodását, és ellenőrizhetetlenül növekszik. Az ellenőrizetlen sejtnövekedés tumor kialakulásához vezet.
Ha egy családon belül több emlőrák fordul elő, akkor valószínű, hogy fokozott a hajlam a betegségre, és továbbterjed. A BRCA gének öröklődése az „autoszomális domináns öröklődés” sémáját követi. Ez azt jelenti, hogy egy BRCA gén mutációja egy szülőtől 50% -os valószínűséggel kerül át a gyermekek számára. Fontos megérteni, hogy ez minden utódra igaz, mind a nőre, mind a férfira, és ezért a mutáció a férfiakon keresztül is továbbadható a családon belül. Másrészt azok, akiknek nincs mutációja a BRCA génjeiben, nem adják tovább a BRCA mutációkat gyermekeiknek, mivel a génmutációk csak közvetlenül az utódoknak adódnak tovább, és nem hagyhatják ki egy generációt.
