Demencia: teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

Kis vérkép [MCV ↑ → alkoholfüggőség, B12-vitamin és folsavhiány lehetséges jele]
Gyulladásos paraméterek - CRP (C-reaktív fehérje) vagy ESR (eritrocita ülepedési sebesség).
Az elektrolitok - nátrium, kálium, kalcium.
A böjt szőlőcukor (éhomi plazma glükóz; étkezés előtti plazma glükóz; vénás), szükség esetén orális glükóz tolerancia teszt (oGTT).
Máj paraméterek - aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), gamma-glutamil-transzferáz (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, az alkohol függőség].
Vese paraméterek - karbamid, kreatinin, esetleg cisztatin C or kreatinin-clearance.
TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon) - a hipo- vagy pajzsmirigy-túlműködés (hypothyreosis vagy pajzsmirigy-túlműködés).
B12-vitamin (B ajánlási fokozat)
CSF diagnosztika - kezdeti diagnózis, ha gyulladásra utaló jelek vannak agy betegség.

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.

Az Apolipoprotein E 4. genotípus (ApoE4) mint genetikai marker (az demencia; javallat: a krónikus szenilis dementia az élet kb. 6. évtizedében, a szülők, nagyszülők genetikai terhelésének bizonyítéka nélkül) Megjegyzés: Az apolipoprotein E genotípus izolált meghatározása nem ajánlott (A. ajánlási fokozat).
- A leendő vizsgálatok azt a magas szérumszintet mutatják koleszterin szintet (hypercholesterinaemia) a középkorban és az apoE4 együtt növeli az AD kockázatát.
- Számos epidemiológiai tanulmány kimutatta, hogy az érelmeszesedéssel kapcsolatos kockázati tényezők (érelmeszesedés, az artériák megkeményedése), amelyek szintén vaszkulárisak kockázati tényezők, kulcsfontosságúak a középkorban a későbbi fejlődés szempontjából Alzheimer-kór demenciája.
Az Alzheimer-kór patológiájának bizonyítékai a következő kritériumok legalább egyikével:
- Pozitív amiloid detektálás a pozitron emissziós tomográfia (HÁZI KEDVENC).
- Genetikai teszt (DNS-analízis): monogenikusan közvetített mutáció Alzheimer kór (mutáció a presenilin 1 vagy presenilin 2 géneken vagy a gén amiloid prekurzor fehérje, APP) [lásd alább Alzheimer-kór betegség / okai].
- CSF diagnosztika (elismert demencia biomarkerek az amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), az amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), a teljes tau és a foszfo-tau-181 (pTau) és a 14-3-3 fehérje) [csökkent Aß42 a CSF-ben és megnövekedett tau fehérje vagy foszforilált tau fehérje CSF-ben] Ezenkívül a CSF diagnosztika (lásd alább) kizárja a gyulladásos központi idegrendszeri betegségeket.
Tau fehérjék (meghatározás „egymolekulájú tömbökkel; a tau fehérjék kimutatási határát 0.019 pg / ml-re csökkentették) - a közelgő demencia és a kapcsolódó rendellenességek már 4 évvel az első tünetek előtt.
Differenciál vérkép
Artériás vérgázok (ABG)
Kábítószer-szűrés, beleértve narkotikumok (alkohol, barbiturátok, benzodiazepinek, bromidok).
Lues szerológia: VDRL teszt (V. d. Neurolokon).
HIV szerológia
Borrelia szerológia
foszfát
hbaxnumxc
A homocisztein
Részletes pajzsmirigy diagnosztika - fT 3, fT4, SD antitestek.
A kortizol
Mellékpajzsmirigy hormon - a hipo- vagy hyperparathyreosis (mellékpajzsmirigy hipo- vagy hiperfunkció).
Coeruloplazmin - ha Wilson-kór gyanúsítható.
Szérum albumin
Ammóniaszint
Folsav, B1, B6 vitamin
Réz
Nehéz fémek (arzén, vezet, higany, tallium).
CO hemoglobin
Szénhiányos transzferrin (CDT) ↑ (krónikus alkoholizmus) *.
CSF diagnosztika - a fertőző és autoimmunológiai betegségek (pl. szarkoidózis, vaszkulitisz, autoimmun encephalitidek).

* Absztinencia esetén az értékek 10-14 napon belül normalizálódnak.

Apolipoprotein E genotipizálás

Apo E.	Allél kombináció	Frekvencia	Klinikai hatások
E2 genotípus	E2 / E2	kb. 0.5	Kapcsolat Fredrickson hyperlipoproteinemia III-as típusával (familiáris dysbetalipoproteinemia; előfordulási gyakorisága kb. 1: 2,000). Csökkentette a LDL koleszterin magasság. A 2/2 és 3/2 kombinációjú heterozigóta vagy homozigóta ApoE2 hordozók (együttesen a populáció 5% -a) körülbelül 40.0% -kal alacsonyabbak a demencia kockázatában.
E2 genotípus	E2 / E3	kb. 10.0%	Csökkent kockázata LDL koleszterin magasság. A 2/2 és 3/2 kombinációval rendelkező heterozigóta vagy homozigóta ApoE2 hordozók (a populáció körülbelül 11.0% -a) körülbelül 40.0% -kal alacsonyabb kockázattal járnak a demenciában.
E3 genotípus	E3 / E3	kb. 60.0%	Közbenső kockázat a LDL koleszterin magasság.
E4 genotípus	E2 / E4	kb. 2.5	Hajlamos a családi késői formára, valamint a sporadikus formára Alzheimer-kórtípusú demencia; körülbelül 2.6 megnövekedett életre szóló kockázattal rendelkezik (európai / kaukázusi)
	E3 / E4	kb. 24.0	Az LDL koleszterinszint emelkedésének kockázata Hajlam a késői kezdetű családi, valamint az Alzheimer-típusú demencia szórványos formájára; körülbelül 3-szor nagyobb az életük kockázata a 3/3 hordozóval összehasonlítva (a populáció körülbelül 60% -a)
	E4 / E4	kb. 3%	Az LDL koleszterinszint emelkedésének kockázata Hajlam a késői kezdetű családi, valamint a szórványos formára Alzheimer-kórtípusú demencia; akár tízszeresére is megnő a kialakulásának kockázata Alzheimer-kór demenciája.

Az AD-ben szenvedők kb. 45% -a heterozigóta és 10-12% -a homozigóta hordozója az epsilon 4 allélnak. Az apolipoprotein E genotípus mint genetikai kockázati tényező izolált meghatározása nem ajánlott a diagnosztikai diszkriminatív erő és a prediktív érték hiánya miatt diagnosztikai beállítás.