Cisztás fibrózis (CF) egy örökletes betegség, amely a fehér emberek körében a leggyakoribb. A tipikus jele cisztás fibrózis a viszkózus nyák képződése a tüdőben és a hasnyálmirigyben. Ennek eredményeként súlyos károsodása van a belső szervek.
Mi a cisztás fibrózis?
A tüdő és a hörgők anatómiáját bemutató vázlatos ábra cisztás fibrózis. Kattints a kinagyításhoz. A cisztás fibrózis (CF) metabolikus betegség, amelynek oka elsősorban genetikai hiba. Most gyanítható, hogy körülbelül 4 millió német hordozza legalább a gén öröklésért felelős. A tünetek összetettek és nehezen felismerhetők, mivel gyakran összetévesztik más betegségekkel, például asztma or hörghurut. Például az érintett egyének gyakran szenvednek tüdőgyulladás és légszomj. A növekedést befolyásoló rendellenességek és soványság a betegség tipikus panaszai is. Néhány évvel ezelőtt a betegek várható élettartama legfeljebb 5 év volt, most azonban a cisztás fibrózisban diagnosztizált gyermekek átlagosan 40 éves élettartamot érhetnek el.
Okok
A cisztás fibrózis oka egy genetikai hiba, amely továbbjut. A betegség kialakulásához azonban mindkét szülőnek viselnie kell a hibát gén és továbbadja a gyermeknek. Mivel az öröklődés autoszomális recesszív és nem domináns, egy szülőpár, amelyben csak az egyikük rendelkezik gén teljesen egészséges gyermeke lehet. Ha mindkét szülő érintett, akkor minden negyedik esély van arra, hogy a gyermek kialakuljon. Mivel a hibás gén ma már pontosan lokalizálható, már a gyermek születése előtt meg lehet határozni, hogy kialakul-e a betegség vagy sem. A hiba következtében a membránfehérje helytelenül áll össze, így a váladékok is érintettek és viszkózus konzisztenciát kapnak. Ez a sejtek kiszáradását és nyálmirigyek, verejtékmirigyek és a tüdőben lévő mirigyeket eltömíti a viszkózus folyadék. Miután a hibás gént örökölték, a cisztás fibrózis kialakulását már nem lehet megakadályozni.
Tünetek, panaszok és jelek
A cisztás fibrózis tünettana egyénenként nagyon változó, és több szervrendszert is érinthet: Leggyakrabban az emésztőrendszer és a légutak érint. Krónikus köhögés nyálkaképződéssel, károsodott emésztéssel és társítva soványság a betegség leggyakoribb jelei. Az első jelzés nagyon újszülöttek székletének lehet, esetenként kíséretében bélelzáródás. További következményeként erős puffadás, zsíros hasmenés és a hányás val vel epe keverékek fordulhatnak elő. Csecsemőknél a vastag has észrevehető, míg a végtagok rendkívül vékonynak tűnnek. A gyerekek gyakran szenvednek hasi fájdalom, nem szerez elegendő súlyt és rosszul tolerálja a zsíros ételeket. Serdülőkorban az érintett egyének gyakran kialakulnak cukorbetegség mellitus. A nagyon viszkózus nyálka fokozott termelődése miatt a tüdőben éjszakai irritáció lép fel köhögés ez hasonlít szamárköhögés és súlyos légszomjhoz vezet. A zörgés lélegző feltűnő, és a gyerekek gyakran nagyon nyugtalanok. A fertőzésre való nagy hajlam miatt a krónikus köhögés többször is átfordulhat hörghurut or tüdőgyulladás. Előfordul, hogy tüdővérzés lép fel, amelyet a véres nyálka köhögése jelez. A orrnyálkahártya hajlamos duzzadni, orrmelléküreg gyulladás nem ritka és teszi lélegző nehéz. Orr polipok cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél is gyakrabban fordulnak elő.
A betegség progressziója
A cisztás fibrózis kialakulása után tünetek jelentkeznek, elsősorban azért, mert az érintett személy váladékai megvastagodott formában keletkeznek, és viszkózus folyadékot eredményeznek. A problémák ezért főleg a tüdőben és a hasnyálmirigyben jelentkeznek. Bár a betegség az orvosi fejlődés eredményeként kezelhető, a szervek működése ennek ellenére korlátozott. A betegek mindenekelőtt rendkívül kellemetlen légszomjra panaszkodnak, amely akár vezet fulladásig. A kényelmetlenséget egyre nehezebb elviselni, mivel a cisztás fibrózis hosszú távon sok energiát vesz el az érintett személytől.
Szövődmények
A cisztás fibrózis miatt az érintett személy köhögést és súlyos légszomjat szenved. A légszomj vezet szédítő varázslatokhoz vagy pánikrohamok és ezáltal jelentősen csökkenti a beteg életminőségét. A légszomj is vezet eszméletvesztésig, amelynek során a beteg is megsebezheti magát. Továbbá az érintett személy szenved hasmenés or puffadás és így jelentős korlátai vannak a mindennapi életben. Van még fájdalom a hasban. A legrosszabb esetben, lélegző a nehézségek a beteg halálához vezethetnek. Általános szabály, hogy a beteg képes megbirkózni feszültség szintén csökken, és fáradtság és kimerültség jelentkezik. Nem ritkán az állandó fájdalom depressziós hangulatokhoz és egyéb pszichológiai panaszokhoz is vezet. Sajnos a cisztás fibrózis okozati kezelése nem lehetséges. A tüneteket azonban korlátozhatja a megfelelő diéta és gyógyszeres kezeléssel. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a cisztás fibrózis csökkenti-e a várható élettartamot. Sok esetben az érintett egyének is támaszkodnak hashajtók.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az orvoslátogatásra akkor van szükség, ha az érintett személy olyan tünetekben szenved, mint a köhögés, súlyos puffadás or hasmenés. Ha köhögéskor ismételten váladék váladékozik, ellenőrző látogatást kell tenni orvosnál. Az emésztés zavarai, a étvágytalanság valamint a testtömeg csökkenése a meglévő szabálytalanság jelei, amelyeket orvosnak tisztáznia kell. Ha súlyos soványság, akut állapothoz vezethet Egészség feltétel megfelelő orvosi ellátás nélkül. Különösen a gyermekek tartoznak a kockázati csoportba, és különösen veszélyeztetettek. Mivel a szervezetben nincs elegendő tápanyagellátás, súlyos esetekben időszerű cselekvésre és ellátásra van szükség. Székrekedés szintén bélelzáródás vizsgálni és kezelni kell. A krónikus köhögés, az ingerlékeny köhögés, valamint a szokásos teljesítményvesztés aggasztó. Ha az érintett személy fokozott érzékenységet szenved a fertőzések iránt, diffúz vérzés vagy a légzési aktivitás zavara, ajánlatos orvoshoz látogatni. Légzési hangok, nehéz légzés vagy légszomj esetén orvosra van szükség. Szorongás, hangulatingadozás valamint a viselkedési rendellenességeket is fel kell mutatni az orvosnak, amint azok hosszabb ideig fennállnak, vagy intenzitásuk folyamatosan növekszik. Ha általános rossz közérzet jelentkezik, vagy a mindennapi követelmények a szokásos módon már nem teljesíthetők, az érintettnek orvosi segítségre van szüksége.
Kezelés és terápia
Mivel a genetikai kutatás még nem eléggé kidolgozott, a cisztás fibrózis eddig nem gyógyítható meg. Ennek ellenére vannak módok legalább a tünetek kezelésére és az érintettek életének meghosszabbítására. A tünetek némelyike enyhíthető sokféle gyógyszer szedésével. Azonban, diéta a kezelésben is fontos. Mivel a betegség sok energiát igényel, elsősorban magas kalóriatartalmú (kalóriadús) ételeket kell fogyasztani, hogy a beteg elegendő energiát kapjon. További probléma, hogy a enzimek of fehérjék és a zsírokat a szervezet nem fogadja el megfelelően, ezért a legmegfelelőbb formában adhatók be kiegészítők. Mivel sok cisztás fibrózisban szenvedő ember gyakran szenved is emésztési problémák, laktulózEgy hashajtó, pozitív hatással lehet a gyomor és a belek.
Követés
Általában nincsenek különlegesek vagy közvetlenek intézkedések vagy utókezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a cisztás fibrózis által érintett személy számára, mivel ez örökletes betegség. Ezért a betegnek az első jelek és tünetek után orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozzák a további szövődmények és tünetek előfordulását. Továbbá, ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai vizsgálatokat és tanácsadásokat kell végezni annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség megismétlődjön az utódokban és a gyermekekben. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember rendszeres ellenőrzéseken és orvosi vizsgálatokon múlik. Különösen a belső szervek rendszeresen ellenőrizni kell a károk korai felismerése és kezelése érdekében. Az érintettnek általában figyelnie kell az egészséges életmódra és az egészséges életmódra diéta szintén nagyon fontos. Az orvos segíthet az étrend elkészítésében. Alkohol és kerülni kell a cigarettát. Bélproblémák esetén gyógyszeres kezelés is lehetséges, bár mindig ügyelni kell a helyes adagolásra. A legtöbb esetben nem tovább intézkedések a cisztás fibrózis által érintett személy számára elérhetők.
Kitekintés és előrejelzés
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a betegséget örökletes változások okozzák, nem gyógyítható. Az érintettek várható élettartama és életminősége általában észrevehetően csökken. Különleges nélkül terápia, a dolgok állása Egészség gyorsan romlik, és az érintett személyek általában nem élnek sokáig kezelés nélkül. Lehetséges azonban jelentősen lelassítani a betegség lefolyását. A következetes és időszerű segítséggel terápia, a betegek manapság lényegesen tovább élnek, mint néhány évvel ezelőtt. Az átlagos várható élettartam jelenleg körülbelül 40-50 év. Sok beteg azonban még sok évet él a betegséggel. Még intenzíven is terápiaazonban néhány szövődmény még mindig előfordulhat. Leggyakrabban a betegek akut légszomjat szenvednek a rossz állapot miatt tüdő szellőzés. A tüdő egyes részei összeomolhatnak. Krónikus hörghurut or tüdőgyulladás gyakran előfordul. Ezenkívül a gombák könnyen megfertőzhetik a tüdőt. Ezen kívül egy zavart egyensúly a folyadék és elektrolit egyensúlyban vezethet sokk és keringési elégtelenség. Továbbá bizonyos esetekben korlátozott termékenység a nőknél és meddőség férfiaknál előfordulhatnak. A betegeknek keresniük kell genetikai tanácsadás ha gyermekeket akarnak. Genetikai tesztet végeznek annak megállapítására, hogy a CFTR-t hordozó gén mutat-e változásokat. Ettől függően kiszámítható, hogy mekkora a kockázata az utódoknak.
Mit tehetsz te magad
Az orvosa által előírt kezelési terv szigorú betartása rendkívül fontos a cisztás fibrózis szövődményeinek elkerülése és az életminőség hosszú ideig történő stabilizálása érdekében. Ez magában foglalja az inhalációkat, a fizioterápiás gyakorlatok és egyénre szabott gyógyszeres terápia. Emellett a táplálkozásnak is nagy szerepe van: változatos, magas kalóriatartalmú vegyes étrend ajánlott, amely a megnövekedett energiaigény miatt emellett egészséges zsírokkal (például növényi olajokkal) is gazdagítható. A három fő étkezés mellett a cisztás fibrózisos betegeknek több harapnivalót is meg kell tervezniük. Alapvetően megengedett minden, ami jó ízű és serkenti az étvágyat. Étkezés közben a beteg nem felejtheti el az emésztést enzimek hogy a tápanyagokat a szervezet felszívja. A sporttevékenységek pozitívan befolyásolhatják a betegség lefolyását is. Kitartás olyan sportok, mint futás, kerékpározás, turisztika, úszás és a tánc különösen alkalmas az edzőterem látogatására. Bármely képzés megkezdése előtt egy személy edzésterv - a kezelőorvossal végzett alapos vizsgálat után kell elkészíteni, figyelembe véve a fizikai kapacitást és különösen a tüdő kapacitás. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára is fontos, hogy szigorúbb higiéniai szabályokat kövessenek a tüdőgyulladás kockázatának csökkentése érdekében. Alapos kézmosás, rendszeres fogkefék, ágyneműk és törölközők cseréje, valamint az inhalátor gondos tisztítása segíthet.
