A hordozószűrés egy genetikai teszt, amelynek segítségével megállapítják, hogy egy személy hordozója-e egy adott autoszomális recesszív örökletes rendellenességnek.
Ezt a szűrést leggyakrabban azok a párok használják, akik fontolgatják terhesség és előzetesen meg akarják határozni, hogy a gyermek örökölné-e genetikai betegségek.
Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kongresszusa (ACOG) javasolja a szűrést cisztás fibrózis csak az európai származású párok és az American College of Medical Genetika és a Genomics (ACMG) javasolja a szűrést gerinc izom atrófia ráadásul. Ebben a populációban a jelenlegi két hordozószűrés csak 55.2 rendellenességet észlel 100,000 55.2 gyermekre; a jelenlegi két hordozó szűrés detektálása 100,000 159.2 gyermekre csak 100,000 rendellenességet mutat; az egész panelen XNUMX rendellenesség lenne XNUMX XNUMX gyermekre.
Az askenázi zsidók számára, akik között a genetikai rendellenességek különösen elterjedtek, az ACOG a betegség szűrése mellett a Tay-Sachs-szindróma és a családi dysautonomia fogamzóképes párjainak szűrését javasolja. Az ACMG tíz genetikai tesztből álló panelt javasol (pl. Niemann-Pick A típusú betegség, Gaucher-kórés Fanconi vérszegénység C típusú). Ebben a populációban 392.2 100,000 gyermekenként XNUMX súlyos recesszív betegség alakul ki.
Megjegyzés: Hordozónak lenni nem okoz recesszív betegséget. A kettős készlet kromoszómák általában védelmet nyújt ellene.
