A hordozószűrés egy genetikai teszt, amelyet annak meghatározására használnak, hogy egy személy hordozója -e egy adott autoszomális recesszív örökletes rendellenességnek. Ezt a szűrést leggyakrabban azok a párok használják, akik terhességet fontolgatnak, és előre meg akarják határozni, hogy a gyermek örökölne -e genetikai betegségeket. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kongresszusa (ACOG) azt ajánlja, hogy… Hordozószűrés
A kromoszómák a dezoxiribonukleinsav szálai, amelyek úgynevezett hisztonokat (bázikus fehérjék a magban) és más fehérjéket tartalmaznak; a DNS, a hisztonok és más fehérjék keverékét kromatinnak is nevezik. Géneket és specifikus genetikai információikat tartalmazzák. A hisztonok alapvető fehérjék, amelyek nemcsak a DNS csomagolását szolgálják, hanem elengedhetetlenek a kifejezéshez is… Kromoszómák: felépítés és funkció
Az epigenetika olyan öröklődő molekuláris tulajdonságokkal foglalkozik, amelyek alapja nem a DNS -szekvencia. Az epi- (görögül επί) előtag azt jelzi, hogy helyette a DNS-re vonatkozó módosításokat veszik figyelembe. Különbséget tesznek a metiláció és a hisztonmódosítások almezei között (hisztonok = DNS által burkolt fehérjék, amelyek „oktamer” egysége két példányból áll. Epigenetika megmagyarázva
A Microarray analízis/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) egy viszonylag új genetikai szűrési módszer, amely „nagy felbontású kromoszóma-elemzésként” írható le. Specifikus gének aktivitásának azonosítására és mérésére szolgál. A CGH tömb (= összehasonlító genomiális hibridizáció) összefüggésében a teljes genomot megvizsgálják a példányszám változásaira vonatkozóan (törlés/ elvesztés… CGH tömb: Microarray elemzés
A NIPT (= „nem invazív prenatális tesztelés”, NIPT vagy „Nem tolakodó terhességi diagnosztikai teszt”. NIPDT; nem invazív prenatális teszt; szinonimák: Harmony test; Harmony Prenatal Test) egy molekuláris genetikai vérvizsgálat a sejtmentes DNS (cfDNS teszt, sejtmentes DNS teszt). A sejtmentes DNS olyan kromoszómákból származó DNS-töredékek, amelyek a terhesség alatt szabadon keringnek az anyai vérben. Ők … NIPT
A PraenaTest a kromoszóma-hibák (lásd alább) kockázatmentes meghatározására szolgál az anya véréből. A teszt tehát kockázatmentes alternatívát jelent (= „nem invazív prenatális tesztelés”, NIPT vagy „Non-Intrusive Pregnancy Diagnostic Test”, NIPDT) a hagyományos invazív vizsgálati módszerekhez, például az amniocentesishez. A terhes nőnek a terhesség 9+0 hetében kell lennie, vagy… Praenatest
A dezoxiribonukleinsav (DNS), amelyet németül DNS -nek is neveznek, egy biomolekula (biológiailag aktív vegyületek vagy élőlényekben található molekulák), amelyek géneket hordoznak és öröklődnek. Minden szervezetben megtalálható, amely képes anyagcserére, szaporodásra, ingerlékenységre, növekedésre és evolúcióra, valamint bizonyos típusú… Dezoxiribonukleinsav
Az egygénes elemzés egy célzott genetikai vizsgálati módszer. Ezen eljárás keretében, ha olyan örökletes betegség gyanúja merül fel, amelyet egyetlen génváltozás vált ki, az ok -okozati gyanúban lévő gént vizsgálják. Ezt gyakran rutinszerűen is elvégzik a szűrővizsgálatok részeként. Javallatok (alkalmazási területek) A monogén diagnózis… Egyetlen génelemzés
A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) genetikai szűrési módszer a DNS (dezoxiribonukleinsav) kimutatására az egyes sejtek sejtmagjában. Ez a módszer olyan specifikus DNS -szondák használatát foglalja magában, amelyek csak azokról a genomi régiókról tudnak információt szolgáltatni, amelyekre a használt szonda specifikus. Javallatok (alkalmazási területek) Numerikus kromoszóma -rendellenesség gyanúja:… Fluoreszcencia a szituációs hibridizációban
A gének a kromoszómák szakaszai, amelyek viszont a DNS azon részei, amelyek örökletes információkat hordoznak, és minden sejtben megtalálhatók, ahol egy gén tekinthető a sejt kódjának. A gének fizikai elhelyezkedését génlókusznak (génlókusznak) nevezik. A specifikus géneknek speciális feladataik vannak. A teljes… Gén
A genetikai tesztelés (szinonimák: DNS -elemzés, szintén DNS -teszt, DNS -elemzés, DNS -teszt, génanalízis, genomelemzés) olyan molekuláris biológiai eljárásokra utal, amelyek a DNS -t (német rövidítés: DNS: dezoxiribonukleinsav) vizsgálják annak érdekében, hogy következtetéseket vonjanak le a egyéni. Időközben több mint 3,000 monogén betegség (monogén betegség, „egygénes betegség”) történt… Génteszt
A ribonukleinsav (RNS), más néven németül RNS, egy olyan molekula, amely több nukleotid (a nukleinsavak alapvető építőkövei) láncolatából áll. Minden élő szervezet sejtmagjában és citoplazmájában megtalálható. Ezenkívül bizonyos típusú vírusokban is jelen van. Az RNS alapvető funkciója… Ribonukleinsav