A PraenaTest-et az anya kromoszóma-hibáinak (lásd alább) kockázatmentes meghatározására használják vér. A teszt tehát kockázatmentes alternatívát jelent (= „nem invazív prenatális teszt”, NIPT vagy „Nem tolakodó Terhesség Diagnostic Test ”, NIPDT) a hagyományos invazív vizsgálati módszerekhez, mint pl magzatvíz mintavétel. A terhes nőnek 9 + 0 terhességi héten (SSW) vagy annál magasabbnak kell lennie. A prenatális diagnózis szűrővizsgálataként (PND; prenatális diagnózis) a PraenaTest-et használják az alábbiak kockázatának felmérésére:
- Kromoszóma rendellenességek - kromoszóma rendellenességek, amelyek befolyásolhatják a kromoszómák számát (numerikus kromoszóma rendellenességek: egy kromoszóma túl sok vagy túl kevés) vagy a kromoszómák szerkezetét (strukturális kromoszóma rendellenesség):
- Az oocita (petesejt) vagy a spermiumok triszómiája (szokatlan meiózis (érési osztódás), amelynek eredményeként a kromoszóma vagy a kromoszóma egy része háromszorosban (trisomában), nem pedig duplikátumban (diszómában) van jelen a test összes vagy néhány sejtjében)
- Trisomy 21 (Down-szindróma; szinonimák: „mongolizmus”)
- A 21. kromoszóma genetikai anyagának triplikálása.
- A gyermekek gyenge vagy mérsékelt mentális retardációval rendelkeznek
- Gyakran a belső szervek (pl. vitia / szív hibák).
- A leggyakoribb trisomia: 1 újszülöttből 740 érintett.
- Trisomy 18 (Edwards-szindróma; szinonimák: E1-triszómia, E-triszómia).
- A 18. kromoszóma genetikai anyagának triplikálása.
- Magas vetélés aránya (vetélési arány).
- A gyermekek súlyos rendellenességekkel születnek
- Rövid várható élettartam
- 1 újszülöttből 5,000 érintett
- Trisomy 13 (Patau-szindróma; szinonimák: Patau-szindróma, Bartholin-Patau-szindróma, D1 trisomia).
- A 13. kromoszóma genetikai anyagának triplikálása.
- Magas vetélés aránya (vetélési arány).
- A gyermekek súlyos veleszületett (veleszületett) vitia-val (szívhibákkal) születnek
- Általában az élet első évében meghalnak
- 1 újszülöttből 16,000 érintett
- Trisomy 21 (Down-szindróma; szinonimák: „mongolizmus”)
- Az oocita (petesejt) vagy a spermiumok triszómiája (szokatlan meiózis (érési osztódás), amelynek eredményeként a kromoszóma vagy a kromoszóma egy része háromszorosban (trisomában), nem pedig duplikátumban (diszómában) van jelen a test összes vagy néhány sejtjében)
- A nem rendellenességei / téves eloszlása kromoszómák X, Y és az ebből eredő örökletes betegségek.
- Klinefelter-szindróma - a férfi nem gonoszóma (nemi kromoszóma) rendellenességei, amelyek primer hipogonadizmust (gonadális hipofunkciót) eredményeznek. Körülbelül egyszer fordul elő 500 férfi újszülöttnél.
- Turner-szindróma (szinonima: Ullrich-Turner-szindróma) - az ezzel a rendellenességgel rendelkező lányoknak / nőknek a szokásos kettő helyett csak egy funkcionális X-kromoszóma van (monoszómia X); ez az egyetlen életképes monoszóma az emberekben, és 2500 nő újszülöttnél körülbelül egyszer fordul elő.
- Hármas X szindróma (XXX) / Triszómia X: Hármas X szindrómában az X kromoszóma háromszor van jelen. Ez a rendellenesség csak a lányokat érinti, és 1,000 újszülöttből körülbelül egyszer fordul elő
- XYY-szindróma / Diplo Y-szindróma: A diplo Y-szindrómában, amely szintén csak a fiúkat érinti, van egy extra Y-kromoszóma a sejtekben. Körülbelül egyszer fordul elő 1,000 újszülött férfi születéskor
Ezenkívül a PraenaTest használható a születendő nemek meghatározására. A pontosság itt> 99%.
A vizsgálat előtt
A PraenaTest (NIPT) orvosi információkat igényel és genetikai tanácsadás a német genetikai diagnózisról szóló törvény (GenDG) szerint. Az NIPT jelenleg megbízható kijelentéseket tesz lehetővé a 21., 18., 13. triszómia valószínűségére vonatkozóan, a strukturális rendellenességekről azonban nem. Ezek azonban teszik ki a perinatálisan releváns rendellenességek többsége. Ezenkívül a legtöbb más kromoszóma-hiba és szindróma-állapot nem mutatható ki. Megjegyzés: ikerterhességekben, utána mesterséges megtermékenyítés, és be elhízottság, A NIPT-nek magasabb a meghibásodási aránya, és korlátozott adatok állnak rendelkezésre a teszt teljesítményéről.
Az eljárás
A teszt egy nem invazív molekuláris genetikai prenatális diagnosztikai teszt a kromoszóma rendellenességeinek meghatározására a születendő gyermeknél: 21., 18. és 13. triszómia, Klinefelter-szindróma, Turner-szindróma, tripla X szindróma és XYY szindróma. Ez egy nem invazív prenatális diagnózis (NIPD) az anyai (gyermeki) DNS-en (genetikai anyag; sejtmentes DNS; cfDNS). vér. Így felváltja az előző trimeszter korábbi szűrését (ETS) és magzatvíz mintavétel (amniocentesis) a 21. triszómia kérdésére. A 21. trisomia (Down-szindróma) esete
Terhességek száma | Terhes nők életkora |
1.383 | 25 éves nők |
338 | 35 éves nők |
84 | 40 éves nők |
32 | 45 éves nők |
Nemzetközi tanulmányok azt mutatják, hogy a teszt érzékenysége (azoknak a betegeknek a százalékos aránya, akiknél a tesztet a teszt segítségével kimutatták, azaz pozitív teszt eredménye van) 99.1% és hamis pozitív arány 0.3%, azaz terhes nő ha a magzati 1. triszómiánál mondjuk 100: 21 közbenső kockázattal járna, akkor 3: 1 kockázattal járna a 21. triszómiában szenvedő gyermek születése pozitív teszt után, és 1: 11,000 XNUMX kockázattal, ha a teszt negatív. Szükséges anyag
- Vérszérum
A beteg felkészítése
- Nem szükséges
Zavaró tényezők
- Egyik sem
Jelzések (alkalmazási területek)
- Terhes nők, 9 + 0 hetes terhességtől (SSW), akiknél nagyobb a kromoszóma-változások és a nemi rendellenességek / maldistribúció kockázata kromoszómák a születendő gyermekben.
- A magzati nem meghatározása (az eredményről csak a menstruáció utáni 14. SSW után lehet értesíteni).
Értelmezés
- A PraenaTest (NIPT) egy szűrővizsgálat. Ha a NIPT rendellenes, diagnosztikai szúrás kötelezően fel kell ajánlani. A felmondás jelzése terhesség nem alapulhat elszigetelt NIPT megállapításon.
- A meggyőző NIPT olyan megállapítás, amelyet tisztázni kell. Ebben a kollektívában több kromoszómahiba található, különösen a 13. és 18. triszómiák és a triploidiumok.