NIPT

A NIPT (= „nem invazív prenatális tesztelés”, NIPT vagy „Non-Intrusive Terhesség Diagnosztikai vizsgálat". NIPDT; nem invazív prenatális teszt; szinonimák: Harmónia teszt; Harmony Prenatal Test) molekuláris genetikai vér teszt a sejt nélküli DNS kimutatására (cfDNS teszt, sejtmentes DNS teszt). A sejtmentes DNS a DNS-fragmens kromoszómák amelyek szabadon keringenek az anyaiban vér alatt terhesség. Mindkettőből származnak magzat és az anya. A terhes nőnek legalább 10 + 0 hetes terhességnek (SSW) kell lennie. A prenatális diagnózis szűrővizsgálataként (PND; prenatális diagnózis) a NIPT-t használják a következők kockázatának felmérésére:

  • Kromoszóma rendellenességek - kromoszóma rendellenességek, amelyek befolyásolhatják a kromoszómák számát (numerikus kromoszóma rendellenességek: egy kromoszóma túl sok vagy túl kevés) vagy a kromoszómák szerkezetét (strukturális kromoszóma rendellenesség):
    • Az oocita (petesejt) vagy a spermium (sperma sejt) triszómiája (szokatlan meiózis (érési osztódás), amelynek eredményeként a kromoszóma vagy a kromoszóma egy része inkább háromszorosban (trisomában), mint duplikátumban (diszómában) van jelen az egészben vagy részben. test sejtjei)
      • Trisomy 21 (Down-szindróma; szinonimák: „mongolizmus”)
        • A 21. kromoszóma genetikai anyagának triplikálása.
        • A gyermekek gyenge vagy mérsékelt mentális retardációval rendelkeznek
        • Gyakran a belső szervek (pl. vitia / szív hibák).
        • A leggyakoribb trisomia: 1 újszülöttből 740 érintett.
      • Trisomy 18 (Edwards-szindróma; szinonimák: E1-triszómia, E-triszómia).
        • A 18. kromoszóma genetikai anyagának triplikálása.
        • Magas vetélés aránya (vetélési arány).
        • A gyermekek súlyos rendellenességekkel születnek
        • Rövid várható élettartam
        • 1 újszülöttből 5,000 érintett
      • Trisomy 13 (Patau-szindróma; szinonimák: Patau-szindróma, Bartholin-Patau-szindróma, D1 trisomia).
        • A 13. kromoszóma genetikai anyagának triplikálása.
        • Magas vetélés aránya (vetélési arány).
        • A gyermekek súlyos veleszületett (veleszületett) vitia-val (szívhibákkal) születnek
        • Általában az élet első évében meghalnak
        • 1 újszülöttből 16,000 érintett
  • A nem rendellenességei / téves eloszlása kromoszómák X, Y és az ebből eredő örökletes betegségek.
    • Klinefelter-szindróma - a férfi nem gonoszóma (nemi kromoszóma) rendellenességei, amelyek primer hipogonadizmust (gonadális hipofunkciót) eredményeznek. Körülbelül egyszer fordul elő 500 férfi újszülöttnél.
    • Turner-szindróma (szinonima: Ullrich-Turner-szindróma) - az ezzel a rendellenességgel rendelkező lányoknak / nőknek a szokásos kettő helyett csak egy funkcionális X-kromoszóma van (monoszómia X); ez az egyetlen életképes monoszóma az emberekben, és 2500 nő újszülöttnél körülbelül egyszer fordul elő.
    • Hármas X szindróma (XXX) / Triszómia X: Hármas X szindrómában az X kromoszóma háromszor van jelen. Ez a rendellenesség csak a lányokat érinti, és 1,000 újszülöttből körülbelül egyszer fordul elő
    • XYY-szindróma / Diplo Y-szindróma: A diplo Y-szindrómában, amely szintén csak a fiúkat érinti, van egy extra Y-kromoszóma a sejtekben. Körülbelül egyszer fordul elő 1,000 újszülött férfi születéskor.

Ezenkívül a NIPT használható a születendő nemek meghatározására. A pontosság itt> 99%.

A vizsgálat előtt

A NIPT orvosi információkat igényel és genetikai tanácsadás a német genetikai diagnosztikai törvénynek (GenDG) összhangban. A NIPT jelenleg megbízható kijelentéseket tesz lehetővé a 21., 18., 13. triszómia valószínűségéről, a strukturális rendellenességekről azonban nem. Ezek azonban teszik ki a perinatálisan releváns rendellenességek többsége. Ezenkívül a legtöbb más kromoszóma-hiba és szindróma-állapot nem mutatható ki. Megjegyzés: ikerterhességekben, utána mesterséges megtermékenyítés, és be elhízottság, A NIPT-nek magasabb a meghibásodási aránya, és korlátozott adatok állnak rendelkezésre a teszt teljesítményéről.

Az eljárás

A teszt egy nem invazív molekuláris genetikai prenatális diagnosztikai teszt a magzati triszómiák meghatározására (lásd fent). Ezenkívül fel lehet használni a nemi rendellenességek / téves disztribúció kimutatására kromoszómák. Tudományos tanulmányok azt mutatják, hogy a hamis pozitív és hamis negatív eredmények aránya szignifikánsan alacsonyabb volt, szemben más nem invazív szűrővizsgálatokkal [[6-11]. Különösen a 21-es trisómia kimutatási aránya jelentősen javult ezen teszt segítségével . A következő vizsgálatban a NIPT (Harmony teszt) eredményeit hasonlítottuk össze az első trimeszter szűrésének eredményeivel (18,056 36 terhes nő). A Harmony teszt során mind a 21 trisomia 0.06 esetet kimutatták. A Harmony-teszt hamis pozitív aránya XNUMX% volt, ami körülbelül ötször alacsonyabb, mint más módszerek (pl. Első trimeszter szűrése). Következésképpen a NIPT kockázatmentes alternatíva a hagyományos invazív szűrési módszerekhez képest (magzatvíz mintavétel (amniocentesis) vagy korion villus mintavétel/ szövetgyűjtemény a magzati (gyermek) részből placenta). Megjegyzés: A NIPT ikerterhességekre és IVF utáni terhességekre is alkalmas tojásadomány. Az ikerterhességek esetében azonban korlátozott kimutatási arányra (kb. 93%) kell számítani. Szükséges anyag

  • Vér szérum - 2 x 10 ml vénás vér.
  • Két vérvételi cső

A beteg felkészítése

  • Nem szükséges

Zavaró tényezők

  • Egyik sem

Jelzések (alkalmazási területek)

  • Terhes nők, 10 + 0 hetes terhességtől (SSW), akiknél megnő a kromoszómaváltozások, valamint a nemi kromoszómák rendellenességeinek / hibás eloszlásának kockázata a születendő gyermeknél
  • A magzati nem meghatározása (az eredményről csak a menstruáció utáni 14. SSW után lehet értesíteni).

Értelmezés

  • A NIPT egy szűrővizsgálat. Ha a NIPT rendellenes, diagnosztikai szúrás kötelezően fel kell ajánlani. A felmondás jelzése terhesség nem alapulhat elszigetelt NIPT megállapításon.
  • A pozitív eredményt mindig meg kell erősíteni egy második, általában akkor invazív módszerrel, mint pl magzatvíz mintavétel or korion villus mintavétel (CVS) és az azt követő kromoszómaelemzés. Ez különösen igaz a 13. triszómiára, amelynek hamis negatív aránya megnő a többi triszómiához képest. A Harmony teszttel a 8 triszómia 10 esetből csak 13-at sikerült kimutatni.
  • A meggyőző NIPT olyan megállapítás, amelyet tisztázni kell. Ebben a kollektívában több kromoszómahiba található, különösen a 13. és 18. triszómiák és a triploidiumok.

További megjegyzések

  • A közös kromoszóma-rendellenességek (13., 18. és 21. triszómia) kimutatása szempontjából a NIPT egyértelműen felülmúlja az első trimeszter szűrését (ETS; figyelembe véve az anyák életkorát, a nyirok áttetszőségét, valamint a szabad-β-HCG és PAPP- A).