Kromoszómák szálai dezoxiribonukleinsav úgynevezett hisztonokat (bázikus fehérjék a sejtmagban) és más fehérjék; a DNS, hisztonok és más fehérjék keverékét is nevezzük kromatin. Géneket és specifikus genetikai információikat tartalmazzák. A hisztonok alapvetőek fehérjék amelyek nemcsak a DNS csomagolására szolgálnak, hanem elengedhetetlenek a rajtuk kódolt egyes gének kifejeződéséhez is. Előfordulása kromoszómák az eukariótákra (sejtmaggal rendelkező élő szervezetekre) korlátozódik, ahol a sejtmagban helyezkednek el. Az élő szervezetek, mint pl baktériumok, amelyeknek nincs sejtmagjuk, körkörös DNS-sel rendelkeznek molekulák (plazmidok), amely az eukariótákban hasonlít a benne lévő kör alakú DNS-hez mitokondrium vagy kloroplasztok, valamint egy „kromoszómaszerű” körkörös baktériumos kromoszóma. A sejtosztódás folyamata során a kromoszóma nagy része hosszú kettős spirálmolekula. A kromoszóma replikációja során azonban előfordul egy metafázisú kromoszómának nevezett X-szerű forma. Száma kromoszómák nagymértékben változik az egyes állatokban vagy növényekben. A kiegészítőké nyelv a növény, a páfrány nemzetség a hozzáadók nyelvcsaládjába, legfeljebb 1260 kromoszómával rendelkezik, míg a gömbféreg parazita csak 2 kromoszómával rendelkezik. Az emberi testben a kromoszómák száma 46, mindegyik szülőtől 23 öröklődik. A nemi szaporodás során a sejtmagban a két homológ kromoszóma egy anyai és egy apai haploid kromoszóma egyesüléséből származik a megtermékenyítéskor. A kromoszómák autoszómákra (test kromoszómák) és gonoszómákra (nemi kromoszómák) vannak felosztva. Az 1–22-es kromoszómapárok autoszómák, a 23.-os kromoszómapárok a nemi kromoszómák (XY a férfiakban és XX a nőkben). Az autoszómák sorrendje a bázispárok számán alapul: az 1. kromoszómában van a legtöbb bázispár, és ezt követően a bázispárok állandó csökkenése következik be a kromoszómáról a kromoszómára az utolsó autoszómáig 22. Az autoszómákon belüli örökletes rendellenességeket autoszomális örökletesnek nevezzük. rendellenességek. A következő néhány magyarázat a nemi kromoszómáról vagy a gonoszómáról (néha heterokromoszómának, heteroszómának vagy alloszómának is nevezik): A hímnek van egy X kromoszómája, amelyet az anyától örököl, és egy Y kromoszómát, a nősténynek két X kromoszómája van, az egyiket az apa és a másik az anyától. A gonoszómákon belüli kromoszóma-öröklések X-kromoszómás, illetve Y-kromoszómális öröklődéssé differenciálódnak. Az X kromoszómának több mint kétszer annyi bázispára van, mint az Y kromoszómának. Az X- és Y-kromoszómák részben nagyon hasonló szekvenciákkal rendelkeznek, ami az Y-kromoszóma evolúciós fejlődésének köszönhető az X-kromoszómából. Vannak úgynevezett pszeudoautoszomális régiók is, amelyek a gonoszómák végein lévő területek, ahol - akárcsak az autoszómák esetében - több gén is megismétlődik mindkét nemben. Ott X és Y kromoszóma rekombináció lehetséges miózis. Változások lehetnek a kromoszómákban, amelyek akkor fordulnak elő, amikor kétszámjegyű törések vannak egy DNS kettős spirálban, ami általában DNS-helyrehozást eredményez. Ha a DNS-javítás során rossz DNS-szálakat kapcsolnak össze, kromoszóma-rendellenesség lép fel, amelyet kromoszóma-mutációnak is neveznek. Ezek a kromoszóma egyértelműen mikroszkóposan látható szerkezeti változásai (= strukturális kromoszóma-rendellenességek), pl. Deléció (egy vagy több DNS-szekvencia bázispárjának elvesztése), inszerció (egy vagy több bázispár új erősítése) DNS-szekvencia), duplikáció (egy adott szekvencia megkétszereződése) vagy transzlokáció (a kromoszómaszegmens helyének megváltozása). A kromoszóma mutációk örökletes betegségeket okozhatnak, amelyek kromoszóma mutációk miózisvagy daganatos betegségek. A kromoszóma mutációktól meg kell különböztetni a numerikus kromoszóma rendellenességeket, amelyek egyértelműen mikroszkóposan látható kromoszóma numerikus változások, vagyis a genetikai anyag sokkal nagyobb változásai. Hibásak miózis. A numerikus kromoszóma-rendellenességekre példa az aneuploidia - pl. Monoszómia (a ténylegesen kétszer létező kromoszóma egyedi jelenléte) vagy triszómia és poliploidia (pl. Triploidia). A monoszómiára példa. Turner-szindróma (szinonima: Ullrich-Turner-szindróma): az ilyen sajátosságú lányoknak / nőknek a szokásos kettő helyett csak egy funkcionális X-kromoszómája van. A triszómia a kromoszóma egy extra másolata, amely általában kettős példányban van jelen. Gyakoribb triszómiák Klinefelter-szindróma (XXY) és a 21. triszómia (Down-szindróma; 21. kromoszóma felesleges). A triploidiában három teljes haploid kromoszóma található (69 helyett 46 kromoszóma). A triploidia általában an-hoz vezet magzatelhajtás (vetélés). Itt az a tendencia, hogy annak valószínűsége vetélés alacsonyabb azoknál a triszómiáknál, amelyek kromoszómái viszonylag kevés bázispárral rendelkeznek. Megjegyzés: A diploidia két homológ kromoszómasorozat jelenlétére utal egy magban. Ez nemi szaporodást eredményez egy anya és egy apai haploid kromoszóma egyesülésével a megtermékenyítéskor. Jellemzően a petesejtek kromoszóma-készletei (tojás) és a spermiumok (sperma) haploidok, vagyis itt a genom (genetikai anyag) csak egyszer van jelen. Csak így lehet biztosítani a termékenyítés során az „egyenletes” felosztást, amelynek eredményeként diploid zigóta keletkezik.
