A Microarray elemzés / Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) egy viszonylag új genetikai szűrővizsgálati módszer, amelyet „nagy felbontású kromoszóma elemzés. ” Specifikus gének azonosítására és aktivitásának mérésére szolgál.
A CGH tömb (= összehasonlító genomi hibridizáció) összefüggésében a teljes genomot megvizsgálják a kópiaszám változásai (deléciók / DNS-szekvencia elvesztése, egy adott szekvencia duplikációi / megkettőzése) szempontjából. Ebben a folyamatban nem lehet állításokat tenni a lokalizáció változásáról, függetlenül attól, hogy a genom egy felesleges szakasza megduplázódott-e, vagy egy pontmutációt (gén mutáció, ha csak egyetlen nukleáris bázist érint a változás), hanem csak a kópiaszámra vagy egyes esetekben kis deléciókra (egy DNS-szekvencia egy vagy több bázispárjának elvesztése) vonatkozó állítások, amelyek csak egy egyetlen gén.
Jelzések (alkalmazási területek)
- A mentális fogyatékosság tisztázása
- Arc diszmorfia (arc diszmorfia)
- Az autizmus spektrumának rendellenességei
- Több rendellenesség
Az eljárás
Szükséges anyag
- Heparin vér (minimum 1-2 ml)
A beteg felkészítése
- Nem szükséges
Zavaró tényezők
- Senki se tudja
A laboratóriumi módszer
Egy mikrorajzon (chip) különböző DNS-próbákat alkalmaznak, amelyek a kromoszómán lévő specifikus DNS-helyekhez képesek kapcsolódni, a tesztfelület meghatározott mezőire, amelyet hibridizációnak nevezünk.
A CGH tömb (= összehasonlító genomi hibridizáció) magában foglalja a beteg DNS-jének összehasonlítását egy referencia mintával. Egy egészséges kontroll személy DNS-ét erre a célra más fluoreszcens festékkel jelölik. Ha mindkét minta példányszáma megegyezik, vegyes színt kapunk.
A mikroarray elemzés más formáiban a kópiaszám-eltéréseket (kicsi deléció vagy kicsi duplikáció) a fluoreszcencia jel intenzitása detektálja a referencia mintához képest. Az elemzést minden módszer esetében digitálisan végzik.
