A kromoszómaelemzés a legrégebbi genetikai vizsgálati módszer. Ennek az eljárásnak a részeként egy kariogram (az összes rendezett ábrázolása kromoszómák egy cellában) készül. Ez lehetővé teszi a szám és a struktúra megváltoztatását kromoszómák kimutatható (numerikus / strukturális kromoszóma-rendellenességek).
Az embereknek 46 van kromoszómák. Az 1-22. Kromoszóma-párok az autoszómák, a 23. kromoszóma-párok a nemi kromoszómák (gonoszómák; XY a férfiban és a XX a nőben).
A kromoszóma-analízis továbbra is a választott módszer a numerikus kromoszóma-rendellenesség kimutatására: Ullrich-Turner-szindróma (X monoszómia), Klinefelter-szindróma (kariotípus: 47, XXY), 21, 13, 18 trisomia (Down, Pätau, Edwards szindróma).
A kromoszomális elemzést a prenatális diagnosztika valamint a szülés utáni diagnosztika.
Jelzések (alkalmazási területek)
- Genetikai betegségek a családban.
- Strukturális kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező egyének rokonai.
- Életkor jelzése - ha a kismama meghaladta a 35 éves kort.
- Gyanús genetikai betegségek, például:
- Kromoszóma szindrómák, mint pl Down-szindróma, Turner-szindróma, Cri-du-Chat szindróma, Prader-Willi szindróma.
- Újszülöttek veleszületett rendellenességekkel (pl. Hypospadias / a húgycső fejlődési rendellenességei) vagy interszexuális nemi szervekben
- Meddőség diagnosztika - amikor a meddőség oka nem világos.
- Meddőség diagnosztika - feltétel két vagy több spontán vetélés (vetélés) vagy halva született gyermek után.
Az eljárás
Szükséges anyag a születendő gyermekben (prenatális - születés előtt).
- Kórionos villi (11. November 14-XNUMX. Hetében) terhesség (SSW)).
- Magzatvíz (a 14. SSW-től).
- Magzati vér (a 22. SSW-től).
A gyermekek és felnőttek számára szükséges anyag
A beteg felkészítése
- Nem szükséges
Zavaró tényezők
- Senki se tudja
A laboratóriumi módszer
A karogramm előállításához a tenyészetben lévő sejteket osztódásra ösztönzik. Ezután az orsóméreg segítségével leállítják a sejtosztódási folyamatot kolchicin (mérge: őszi sáfrány). A sejtet vagy annak kromoszómáit lefényképezik, és az egyes kromoszómákat kivágják a fényképből (számítógépes monitoron digitális képtechnikák alkalmazásával). Ezután a kromoszómákat speciális festékkel festik festékek a csúszdán. Leggyakrabban GTG sávozás (G-sávok által A tripszin a Giemsa segítségével) a festéshez. Ez lehetővé teszi a kromoszómák számának és szerkezetének változásainak kimutatását (úgynevezett numerikus / strukturális kromoszóma-rendellenességek).
A kromoszómák felbontóképessége kromoszóma-analízissel nagyon korlátozott. A kromoszómában elfoglalt helytől függően a deléciók vagy duplikációk csak minimum 5-10 mega bázispárig detektálhatók. Azt is meg kell jegyezni, hogy a kisebb méretű mozaikokat a hagyományos kromoszóma-elemzés nem detektálja.
Manapság a nagyobb felbontású laboratóriumi módszerek sokkal jobban kimutatják a kromoszómális anyag veszteségét vagy nyereségét.
