A dezoxiribonukleinsav (DNS), más néven németül DNS, biomolekula (biológiailag aktív vegyületek vagy molekulák élőlényekben található) a gének hordozásának tulajdonságával és azok örökölt tulajdonságaival. Megtalálható minden szervezett entitásban, amelyek képesek az anyagcserére, a szaporodásra, az ingerlékenységre, a növekedésre és az evolúcióra, valamint bizonyos típusú vírusok. A DNS szerkezete kettős spirál formájában van (egyfajta spirál, de amelyben a tekercselés motívuma kétszer jelenik meg). A kettős spirált egymással párhuzamosan kering a két DNS-szál. Ezt a két DNS-szálat polinukleotidoknak nevezzük, mert úgynevezett nukleotidokból állnak. A nukleotid alkotóelemei a négy nitrogénatom közötti egyike bázisokamelyek adenin, citozin, guanin vagy timin, gyakran rövidítve kezdőbetűjükkel. Ezenkívül a nukleotidok a szénhidrát-dezoxiribózból és a foszfát maradék. A molekuláris kötés révén a nukleotidok váltakozva kapcsolódnak egymáshoz cukor-foszfát lánc. A kettős spirál elve szerint adenozin (a nukleozid, amelynek az adenin nukleáris bázisa van) mindig a hidrogén kötés timidinnel (nukleozid, amelynek nukleinsav bázisú timinje van). A guanozin (nukleozid a nukleáris bázis guaninnal) viszont a hidrogén kötés a citidinhez (nukleozid a nukleáris bázis citozinnal). A DNS képes önmegújulásra, amelyet DNS-replikációnak nevezünk. Ebben a folyamatban a két DNS-szál elválik egymástól. Ezt a helikáz enzim katalizálja, és a megfelelő szálból pótolandó DNS újonnan keletkezik (DNS-szintézis). A DNS-polimeráz csoport enzimje felelős ezért a folyamatért, valamint egy RNS-primer, amely a polimeráz kiindulópontjaként szolgál. Ez a folyamat elengedhetetlen, különösen a sejtosztódás során. Bizonyos esetekben a DNS károsodhat. Ezt az úgynevezett mutagének okozzák, amelyek kémiai (pl. Röntgensugarak vagy ultraibolya sugarak) vagy fizikai eredetűek. Ők vezet a DNS-szekvencia változásaihoz. A mutagéntől függően a DNS károsodásának különböző formái fordulnak elő. A legtöbb kárt az oxidációk okozzák, amelyek szabad gyököket vagy ill hidrogén peroxidok. Ezek káros bázismodifikációkat (nukleáris bázis változásait) okozhatnak, de sokkal veszélyesebbeket és gyakran rák- pontmutációk, például deléciók (DNS-szekvencia elvesztése) vagy akár inszerciók (egy vagy több bázispár új nyeresége a DNS-szekvencián belül), valamint kromoszóma transzlokációk (átrendeződés okozta kromoszóma-rendellenességek).
Mitokondriális DNS
Belül mitokondrium mitokondriális DNS, más néven mtDNS vagy mDNS, amely kettős szálú, mint a DNS, de gyűrűvé zárva. A mitokondrium regenerálja az energiadús molekulát adenozin trifoszfát (univerzális és a sejtekben azonnal elérhető energiahordozó és az energiatermelő folyamatok fontos szabályozója) a légzési láncon keresztül. Ezenkívül a sejt számára alapvető feladatokat látnak el. A mitokondriális DNS csak 37 gént tartalmaz, amelyek közül 13 kódolódik fehérjék lokalizálódik a légzési láncon. A többit tRNS-be, valamint rRNS-be írják át, amelyek lehetővé teszik a 13 említett gén kódolását. Az mtDNS kizárólag anyai úton öröklődik, azaz az anyától. A mitokondriális DNS mind a növényekben, mind az állatokban létezik. Evolúciós eredetű és a körkörös genomjaiból származik baktériumok.
Evolúciós történelem
1869-ben Friedrich Miescher svájci orvos izolált egy mikroszkópos anyagot az a genny kivonat, amely egy limfocita magjából származott. Ezt nukleinnak nevezte. 1878-ban a német biokémikus nukleinsavat izolált a nukleinnel, majd később annak négy nukleinsavat bázisok. 1919-ben Phoebus Levene litván biokémikus felfedezte a cukor dezoxiribóz és a foszfát maradék DNS-t. 1937-ben William Astbury röntgensugarakat használt a rendszeres DNS-szerkezet első megjelenítésére. Azt a tényt, hogy a DNS fontos szerepet játszik az öröklődésben, Alfred Day Hershey és Martha Chase genetikusok megerősítették 1952-ben azon felfedezésük alapján, hogy a DNS genetikai anyag. Egy évvel később, James Watson, Francis Crick-szel együtt, a Nature folyóiratban bemutatta a DNS-szerkezet első helyes kettős spirál modelljét. Ennek során molekuláris kettős spirál modelljük alapjai egy Röntgen 1952 májusában Rosalind Franklin készítette.
