Ezt a nagyon ritka betegséget (1: 200,000 XNUMX) az alfa-dekarboxiláz enzim hibája okozza, így a három aminosavak leucin, az izoleucin és a valin nem képes átalakulni.
Ennek eredményeként ezek felhalmozódnak a vér és a vizelet, és - hasonlóan a PKU-hoz - elsősorban a agy. Ennek következményei a rohamok, az ivás és az izmok gyengesége vagy merevsége, fejlődési rendellenességek, sőt eszik.
Jellemzően a betegek és különösen vizeletük szaga hasonló, mint a Maggi vagy juharszirup. Ha nem kezelik, a betegség néhány hónap múlva halálhoz vezet; maradandó károsodást csak egy speciális indításával lehet megakadályozni diéta (különleges aminosavak) korai szakaszában, amelyet a beteg egész életében követni kell. Vannak azonban enyhébb kúrák is, amelyeknél az enzimhiba és a tünetek csak enyheek.
Organoacidopathiák (organoacidemias, organacidurias).
Különféle örökletes anyagcserezavarok csoportosulnak ebbe az ernyőbe. Szinte mindig, mint a már leírt betegségekben, van egy specifikus enzimhiba, amelynek következtében az amino- vagy zsírsavak nem lehet megfelelően lebontani, felhalmozódni a szervezetben, és így kárt okozni. Különösen olyan helyzetekben, amelyek megterhelik a testet (mint pl láz, fertőzések, műtétek, oltások), életveszélyes krízisek következhetnek be túlsavasodás (acidózis).
Úgy gondolják, hogy Németországban 2,500 gyermek közül egy érintett, bár a súlyossága és a prognózisa nagyon eltérő. Az érintett enzimtől függően három tanfolyamot különböztetünk meg:
- Hirtelen, hatalmas tünetek az újszülötteknél csak néhány nappal az etetés után (például ivás és izomgyengeség, hányás, eszméletvesztés akár eszik).
- A tünetek első megjelenése csak csecsemőkorban (sikertelenség és fejlődés, hányás, rohamok).
- A neurológiai tünetek, például járási zavarok, izomfeszültség és görcsök jellegzetes kombinációja.
Terápiásán egy specifikus diéta általában szükséges, amelyben a kiváltó ételeket elhagyják. Ezenkívül sok rendellenesség további anyag bevitelét igényli. Fontos az is, hogy kerüljük az akut, életveszélyes anyagcsere-kisiklásokat, és hogy az érintett szülőket és gyermekeket felkészítsük vészhelyzetekre.
A kéntartalmú aminosavak anyagcseréjének zavarai.
- Cystinosis: Ebben a ritka genetikai hibában (1: 50,000 100,000 - XNUMX XNUMX gyakoriság) cisztin nem szállítható ki a test sejtjeiből, ezért ott rakódik le. A vesékben ez a sejtek károsodásához és funkcionális rendellenességhez vezet, amely végül megköveteli vér mosás. Ezen felül a növekedés retardáció és csontlágyulás is előfordul. A betétek a a szem szaruhártyája könnyezést és fotofóbiát okoznak. Később pajzsmirigy rendellenességek, a máj és a cukorbetegség is előfordulhatnak. Terápiásan, megfelelő víz a bevitel fontos, emellett sók, vitamin D-t és gyógyszereket adnak.
- Homocystinuria: Ebben a nagyon ritka rendellenességben (1: 250,000 XNUMX gyakoriság) általában a cisztationin-szintetáz, egy enzim, amely átalakítja a homocisztein - származó metionin - cisztationinba. A homocisztein ezért inkább homocisztinné alakul, ami elsősorban károsítja a vér hajók , és mivel vezet életveszélyes vérrögökhöz. Egyéb tünetek közé tartozik magas termetű, a szemlencse csúszása és a pók finomsága. A kezelés egy egész életen át tartó kezelésből áll diéta és további igazgatás of vitamin B6 vagy cisztin.
