Angelman szindrómáról (AS) a fizikai és szellemi fejlődés késése jellemzi. Emberek Angelman szindrómáról egész életen át tartó állandó gondozást igényelnek, mert nem tudnak magukról gondoskodni, vagy nem tudják megfelelően felmérni a veszélyt. A ritka genetikai rendellenességet Harry Angelman brit gyermekorvostól kapta, aki elsőként írta le a feltétel tudományos szempontból 1965-ben.
Mi az Angelman szindróma?
Külsőleg emberek Angelman szindrómáról észrevehetőek a lapos hátsó része miatt fej, egy nagy száj kiállóval alsó állkapocs, és széles lábú, koordinálatlan járás. Az Angelman-szindróma egyéb jellemzői közé tartozik a gyengén pigmentált bőr, és a kis kezek és lábak. Gerincferdülés, a gerinc S alakú görbülete gyakran pubertáskor fordul elő. Az Angelman-szindrómában szenvedők 90 százaléka szenved epilepszia. A viselkedés sajátosságait többek között egy vidámnak tűnő alaphangulat fejezi ki gyakori mosolygással és nevetéssel, feltűnő lelkesedéssel a víz, és a fizikai közelség intenzív keresése. Koncentrációs nehézség, beszédhiány és az orális szakasz átlagosnál hosszabb időtartama szintén jellemzi az Angelman-szindrómát.
Okok
Az Angelman-szindróma okai örökletesek. A leggyakoribb az anyán keresztül öröklődő rendellenesség a 15. kromoszómán. Leggyakrabban ez a rendellenesség a kromoszóma kis szakaszainak hiányából áll. Másrészt az anomália tíz százaléka a gén mutáció. Ezekben az esetekben nem találtak hibás szakaszokat a 15. kromoszómán az Angelman-szindrómás gyermek édesanyjánál. Ennek megfelelően lehetséges, hogy az anomália egy petesejt fejlődése során keletkezett. Egyes esetekben az Angelman-szindróma oka lehet az is, hogy mindkettő kromoszómák 15 csak az apától származik. Az Angelman-szindrómában érintettek körülbelül tíz százalékában a 15. kromoszóma-párban semmilyen rendellenesség nem volt kimutatható. Lehetséges, hogy a genetikai anyag változása túl kicsi, és a jelenleg rendelkezésre álló technológiával nem lehet kimutatni.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Angelman-szindróma különböző fizikai tüneteken és viselkedésen keresztül nyilvánul meg. A tipikus jelek általában három éves kor után jelentkeznek, és az egész testet érintik. Kezdetben az érintett gyermekek mozgásban szenvednek, ill egyensúly rendellenességek, amelyek súlyossága eltérő lehet. Tipikusak a karok és a lábak koordinálatlan járása és rángatózó mozgásai. Ezt kísérve hipermotoros és hiperaktív viselkedés figyelhető meg - az érintettek nyugtalanok és szüntelenül mozognak. A beszédfejlődés általában károsodott. Az érintett személyek megértik, amit mondanak nekik, de a legtöbb esetben nem tudják magukat beszélni. Általában a fizikai és szellemi fejlődés késik, ami a betegség folyamán nyilvánvalóvá válik a növekedés révén retardáció és különféle fizikai korlátok. Ezenkívül az Angelman-szindróma sok más tünetet is okozhat. Az érintett gyermekeknek gyakran epilepsziás rohamaik vannak, vagy úgynevezett mikrocefáliában szenvednek, a fej ez túl kicsi. Egyéb külső jellemzők közé tartozik a markáns állkapocs és a széles száj, széles körben elhelyezkedő fogak, hunyorgás és kifelé fordított lábakkal járó széles lábú járás. Az érintett gyermekeket is elbűvöli víz, pattog a papír és a műanyag, és szokatlan étkezési szokásaik vannak. Alacsony pigmentációjú bőr szintén jellemző a fénnyel együtt haj és a szem színe.
Diagnózis és lefolyás
A mai napig két módszer ismert az Angelman-szindróma diagnosztizálására. Három és hét éves kor között a gyermek neurológusok kóros EEG-értékeket észlelnek. A bizonyosságot abban a tekintetben, hogy a gyermek Angelman-szindrómával született-e, pozitív genetikai teszt biztosítja. Csecsemőkorban és korai kisgyermekkorban az Angelman-szindrómában meglévő fejlődési problémák alig észrevehetők. A diagnózisokat átlagosan 1: 15,000 1 - 20,000: XNUMX XNUMX gyakorisággal végezzük. Ennek a sajátosságnak még több esete lehet. Az Angelman-szindróma gyakran egyáltalán nem diagnosztizálható. Ehelyett feltételezik, hogy az autizmus. A fiúknak és a lányoknak egyaránt lehetőségük van Angelman-szindrómában születni. Az Angelman-szindrómában szenvedők várható élettartama normális. A korai gyógyító oktatás nagyban javíthatja függetlenségüket.
Szövődmények
Az Angelman-szindróma elsősorban mentális és fizikai fejlődéssel jár. Az érintett személy gyakran ok nélkül nevet. Ez sok betegtársnak taszítónak és furcsának tűnhet, ami társadalmi elszigetelést okozhat az érintett személy számára. Ezenkívül hiperaktív és hipermotoros viselkedést figyelnek meg, így a sérülések kockázata magas. Az Angelman-szindróma kapcsán az epilepsziás rohamok gyakrabban fordulnak elő, és az érintett személy megsebesítheti magát. Ezenkívül életveszélyes epileptikus állapot is előfordulhat. Ez a különösen tartós roham egymás után többször is előfordulhat, és nehezen kezelhető, ezért azonnal sürgősségi orvost kell hívni, és intenzív orvosi ellátást kell kezdeményezni. Továbbá egy betegnél sztrabizmus alakul ki. A kezdeti években ezt a lehető leghamarabb kezelni kell, mivel ezt már iskolai életkorban sem lehet megfordítani, és így is vezet ambliópiára. A műtét után mindig fennáll annak a veszélye, hogy a strabismus visszatér, így a szemizmok további műtétére van szükség. Az Angelman-szindróma másik szövődménye a gerinc görbülete (scoliosis). Az évek során a csigolyatestek és csigolyaközi tárcsaik egyre jobban elhasználódnak, ami súlyos fájdalom. A mellkas is kisebb lesz, a szervek összeszűkültek és korlátozott funkciójúak, például a szív vagy tüdő.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Angelman-szindróma gyanúja esetén a szülőknek kell beszél az illetékes gyermekorvoshoz vagy gyermekneurológushoz. Hogy a feltétel jelenléte különféle fizikai tünetekkel és viselkedéssel határozható meg. Ha ez a klinikai kép (késleltetett szellemi és fizikai fejlődés, mozgás és egyensúly rendellenességek stb.) észlelhető, ajánlott orvoslátogatás. Különösen a fő jellemző, a nagyon gyakori és alaptalan mosolygás indokolja az orvosi tisztázást. A tünetek általában a 3. és 7. életév között jelentkeznek, és önállóan kijelölhetők tájékoztató kiadványok és fórumok alapján. Az orvosi diagnózist mindazonáltal úgy kell elvégezni, hogy megfelelő terápiás legyen intézkedések gyorsan megindítható. A kezelés része mindig a pszichológusokkal és más érintett szülőkkel folytatott megbeszélés legyen. A szülőknek fontolóra kell venniük az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek speciális csoportjainak látogatását. Bizonyos esetekben az Angelman-szindróma sürgősségi orvosi ellátást igényel. Majd például, ha rohamok lépnek fel, vagy baleset következik be a mozgás következtében és egyensúly rendellenességek.
Kezelés és terápia
Az Angelman-szindróma a mai napig nem gyógyítható. Azonban megfelelő intézkedések a fizikai tünetek kezelése orvosilag releváns. Fizikoterápia alkalmas a gerinc stabilizálására, hogy ellensúlyozza a lehetséges következményes károsodásokat scoliosis, amely nagyon sok Angelman-szindrómás embernél fordul elő. Ha szükséges, a igazgatás megfelelő gyógyszeres kezelés szükséges az epilepsziás rohamok megelőzéséhez. Az Angelman-szindrómában szenvedők beszédfejlődésének zavara és szinte soha nem beszélnek magukért. Ennek ellenére jól értik a beszédet. Szakmai támogatással az érintett egyének eléggé képesek erre tanulás alternatív kommunikációs formák, például jel-segített kommunikáció vagy vizuális kommunikáció. A terápiás lovaglás révén az Angelman-szindrómás gyermekek javíthatják egyensúlyérzéküket, és így magabiztosabban járhatnak. Egyéb terápiás intézkedések a finommotorika javítása érdekében az önállóság és a testtudat is foglalkozásterápia, beszédterápia és szenzoros integrációs terápia. Ezenkívül a figyelmes gondoskodás, a szeretetteljes figyelem és az intenzív oktatási támogatás pozitív hatással van az Angelman-szindrómában szenvedőkre.
Kitekintés és előrejelzés
Általános szabály, hogy az Angelman-szindróma nagyon negatív hatással van a beteg fejlődésére, és jelentősen késleltetheti azt. Nemcsak a beteg szellemi, hanem fizikai és motoros fejlődése is korlátozott, ami súlyos korlátokat és felnőttkori nehézségeket eredményez. Nem ritkán az érintettek akkor más emberek segítségétől függenek. Ez zavarokhoz vezet összehangolás és a koncentráció.Az Angelman-szindrómában szenvedők számára az olvasás és az írás is általában nehéz, és beszédzavarok előfordul. Ezenkívül a betegek epilepsziás rohamokban is szenvedhetnek, amelyek a legrosszabb esetben is vezet halálig. Az érintett személyek magatartása hiperaktív, így a szülők és rokonok nem ritkán szenvednek pszichológiai panaszoktól ill depresszió. A betegség közvetlen okozati kezelése általában nem lehetséges. Az érintettek életük során függenek a terápiától és más emberek segítségétől. Általában nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a várható élettartamot is.
Megelőzés
Az Angelman-szindróma nem akadályozható meg. A genetikai teszteléssel az Angelman-szindróma kimutatható a születendő gyermekben terhesség. Egy ilyen eljárás azonban számos kockázattal jár, és csak alapos megfontolás után, a kezelőorvossal folytatott konzultáció után szabad végrehajtani. Az Angelman-szindróma ultrahangvizsgálattal nem mutatható ki.
Követés
Angelman-szindrómában az utókezelés lehetőségei általában nagyon korlátozottak. Mivel örökletes rendellenességről van szó, nem kezelhető teljesen, és pusztán tüneti módon is. Az érintett személy általában egész életen át függ terápia. Ha mégis van vágy a gyermekvállalásra, genetikai tanácsadás elvégezhető az Angelman-szindróma átterjedésének megakadályozására a gyermekek számára is. A szindróma kezelése általában magában foglalja fizikoterápia és különféle gyakorlatok. Ezeket a beteg saját otthonában is el lehet végezni, ami jelentősen növeli az érintett személy mobilitását. A legtöbb esetben a rokonok és a család által végzett intenzív és szeretetteljes gondozás szintén nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Az Angelman-szindrómás betegnek azonban mindig szüksége van támogatásra a mindennapi életében, és gyakran nem tudja egyedül elsajátítani. Az intenzív támogatás enyhítheti a szellemi panaszokat is. Az érintett ember várható élettartamát általában nem korlátozza az Angelman-szindróma.
Mit tehetsz te magad
Mivel az érintett betegek késnek a testi és szellemi fejlődésben, általában nem képesek önállóan önsegítő intézkedéseket hozni. Sőt, ez a genetikai betegség születésétől kezdve jelentkezik. Ezért elsősorban a betegek családtagjait hívják segítségül. Az Angelmann-szindróma viszonylag ritka betegség. A szülőknek ezért meg kell bizonyosodniuk arról, hogy gyermeküket olyan orvos gondozza, aki rendelkezik tapasztalattal ebben a rendellenességben. Az Angelmann-szindrómában szenvedő gyermekek többségében a beszédfejlődés erősen késik. Célzott beszédterápia a gyermek támogatása nem tudja megszüntetni ezt a hiányt, de bizonyos esetekben legalább enyhíteni tudja. Gyakran azonban az érintettek még mindig nem képesek beszéd útján kommunikálni a környezetükkel. Számos Angelmann-beteg azonban jól érti a beszédet, ezért képes megtanulni a jelnyelvet. Ezt a képességet a lehető legkorábban át kell adni az érintett személyeknek, mivel a környezetükkel való kommunikáció pozitív hatással van mentális fejlődésükre. A fizioterápiás intézkedések segítenek a testi károsodások, különösen a gerincferdülés ellen, amely gyakran a pubertás kezdetén kezdődik. Ezenkívül elősegítheti az egyensúlyérzetet és a motoros készségeket foglalkozásterápia. Ezenkívül az érintett gyermekek szüleinek időben meg kell keresniük a megfelelő speciális iskolát, ahol jelnyelvet is tanítanak.
