Thalassemia genetikai vér betegség a vörösvértest pigment rendellenességével. Az eredmény az vérszegénység („Vérszegénység”), amely egész életen át tartó kezelést igényel. Azonban, csontvelő átültetés teljesen fejlett esetekben is segíthet thalassaemia.
Mi a thalassemia?
Thalassemia örökletes formája vérszegénység ("anémia"). A betegséget mediterránnak is nevezik vérszegénység földrajzi előfordulása után, de Afrika északi és nyugati részén, valamint a Közel-Keleten és Ázsia déli részén is gyakori. A leptocytosis egy másik kifejezés a thalassemia számára. A genetikai rendellenesség (mutáció) befolyásolja a vörös szintézisét vér pigment a testben. Ez a „hemoglobin”2-ből áll fehérjék, az alfa és a béta lánc. 2 alfa és 2 béta egység alkot a hemoglobin egység, amely a vasaló-hem csoportot tartalmaz a közepén és megköti oxigén. A thalassemia azt jelenti, hogy a fehérjék of hemoglobin megváltoznak a „normához” képest. Ennek eredményeként csökken oxigén a szervezet ellátása, valamint a vörös anyag zavart anyagcseréje vér sejtek (vörösvértesteket) thalassemiában.
Okok
A thalassemia a hemoglobin gének különféle mutációinak gyűjtőfogalma. Két alapvető forma létezik, amelyeket megkülönböztetnek az érintett fehérjekomponensek alapján:
1) Béta-thalassemia: a hemoglobin béta-lánc génjei hibásak. A genetikusok több ezer mutációt azonosítottak, amelyek többsége a DNS (örökletes molekula) molekuláris hibája. Ezenkívül a kromoszóma-törések (törlések) okozzák a klinikai képet. A thalassemia fő formája a legsúlyosabb. Ez az eset akkor fordul elő, amikor a „beteg” kromoszómába mindkét szülő hozzájárul. Ha csak az egyik szülő kromoszómája hibás, akkor a kisebb alak alakul ki (minden embernek kettős kromoszómája van, mert ezeket megkapja
sejtmag sejtorganellák az apától és az anyától). kívül
a béta-thalassemia köztes formái megvalósulnak, így a
Az Intermedia típus a köztes változat, a Minor a tünetmentes változat. 2) Alfa-thalassemia: A hemoglobin alfa-láncainak génjei hibásak. A gén négyszeres, tehát az alfa-thalassemia súlyossága attól függ, hogy hány gén hibás. Messze a legelterjedtebb változat a béta forma, míg az alfa típus a thalassemia ritka kifejeződése.
Tünetek, panaszok és jelek
A thalassemia számos formája létezik. Különbséget tesznek a thalassemia major, a thalassemia intermedia és a thalassemia minor között. A thalassemia majorban vérszegénység (anaemia) tünetek jelentkeznek, a gyakori esetekben már az élet első évében. Ezek a tünetek elsápadhatnak, fáradtság, ivásgyengeség vagy felgyorsult pulzus (tachycardia). Bizonyos esetekben hemolízis, a vörösvértestek feloldódása és a máj és a lép előfordul. A thalassemia major egyéb tünetei a következők vasaló túlterhelés vagy boldogulás sikertelensége, azaz a gyermek általános fizikai fejlődésének romlása. Ha nem kezelik, a másodlagos tünetek közé tartozhatnak a csontdeformitások, amelyek különösen az arcon figyelhetők meg, fertőző betegségek, a boldogulás sikertelensége vagy a halál. Thalassemia intermedia esetén a tünetek hasonlóak lehetnek a thalassemia majorban észleltekhez. Ezenkívül a következő tünetek is megjelennek: trombózisok, fekélyek, epekő, magas vérnyomás a pulmonárisban hajók, daganatok kívül csontvelő. A thalassemia intermedia gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt előfordulhat, és tüneti formában jelenhet meg különböző formákban. Ha a betegséget nem kezelik, úgy kialakulhat, mint a thalassemia major. A thalassemia minor enyhe vérszegénység-tüneteket mutat vagy egyáltalán nem mutat, így ez a leggyengítőbb forma. Egyes esetekben, vashiány megeshet; klinikailag normális várható élettartam van.
Diagnózis és lefolyás
Az orvos először a vérminta mikroszkópos vizsgálatával észleli a thalassémiát. A vörösvértesteket csak halványan vöröses színűek és kisebbek, mint egy egészséges embernél, és a vérlaboratóriumban kiderül, hogy elégtelen koncentráció hemoglobin. A gélelektroforézis eljárást alkalmazzák a hemoglobin összetevőinek szétválasztására és azonosítására. Ezt általában egész életen át követi terápia, mert a máj és a lép csecsemőknél már megnagyobbodtak. A thalassemia során a serdülők általános kudarcot szenvednek a szervek fejletlenségével és a csontváz készülékének fejlődési rendellenességeivel. Ha nem kezelik, a mediterrán vérszegénység súlyoshoz vezet szív kudarc, máj diszfunkció és cukorbetegség korán. A kezelésre szorulnak a terápia a thalassemia hátterében.
Szövődmények
A thalassemia különféle szövődményeket okozhat. Ezek között fennáll a súlyos hatások kockázata. A thalassemia egyik leggyakoribb következménye az vasaló túlterhelés. Ez azt jelenti, hogy a szervezetben vasfelesleg van, akár maga a betegség, akár a kezelés részeként nagyszámú vérátömlesztés miatt. A vasfelesleg növeli a szív. Ugyanez vonatkozik a májra és a endokrin rendszer. Így az utóbbinak vannak mirigyei, amelyek termelnek hormonok amelyek fontosak a különféle testfolyamatok szabályozása szempontjából. Egy másik lehetséges következmény a splenomegalia. Ennek eredményeként a lép, ami viszont növeli a lép megrepedésének kockázatát. A korábbi években splenectomiát gyakran végeztek emiatt. Ha a lépet el kell távolítani, az érintett személyek gyakrabban szenvednek fertőzésektől. A thalassemia következményei között szerepelnek a csontdeformitások is. Így a csontok a betegség miatt kibővülnek, ami viszont a csontszerkezet hibáihoz vezet. A csontok az arc és koponya különösen érintettek. Mert a csontok szintén vékonyakká és törékennyé válnak, még kisebb sérülések esetén is fennáll a törések veszélye. Egyéb súlyos szövődmények lehetnek szív kudarc vagy májelégtelenség. Ezek a hemosiderosis hatásai, amelyek károsítják a szívizmokat és a májszövetet. Mivel a hasnyálmirigy szigetsejtjei is érintettek, cukorbetegség mellitus (cukorbetegség) küszöbön áll.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Talassemia esetén mindig orvosi vizsgálatot és kezelést kell végezni a további szövődmények megelőzése érdekében. Ebben a tekintetben orvoshoz kell fordulni a betegség első tüneteinek megjelenésekor, hogy ne fordulhasson elő további panasz. A korai kezelés mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Talaszémia esetén általában orvoshoz kell fordulni, ha az érintett súlyos betegségben szenved fáradtság vagy súlyos sápadtság. Ezeket a panaszokat általában nem lehet alvás vagy pihenés útján kompenzálni, és önmagukban sem tűnnek el. Ezenkívül az alkoholfogyasztás gyengesége is jelezheti a thalassemiát, és mindenképpen orvosnak kell megvizsgálnia. Nem ritkán az érintettek is mutatják magas vérnyomás vagy a lép és a máj jelentős megnagyobbodásában szenvednek. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Általános szabály, hogy a thalassémiát háziorvos észlelheti. Ezután a további kezelés az alapbetegségtől függ, és szakember végzi. Ebben az esetben a betegség további lefolyása nagymértékben függ a diagnózis idejétől is.
Kezelés és terápia
A thalassémiát csecsemőkorától kezdve kell kezelni, és ez különösen igaz a teljes állapotú major típusú betegségre. Az érintett személyeknek havonta vérátömlesztésre van szükségük a hatékony hemoglobin hiányának kompenzálására. Vérátömlesztés azonban vezet a vas felhalmozódásához, amelyet a test nem tud teljes mértékben kiválasztani. A fémionok lerakódása különböző szervekben, például a szívben, a májban és a hasnyálmirigyben károsodást okozhat, amelyet el kell kerülni. Ezért a betegek olyan gyógyszereket kapnak, amelyek a felesleges vas kiürülését okozzák. A múltban a lép műtéti eltávolítása része volt a thalassemia szokásos kezelésének. Ma ezt az eljárást csak ultima ratio-nak tekintik, mert a immunrendszer ezenkívül érinti a beteget. Okozati terápia lehetőséget kínál csontvelő átültetés. Az egészséges ember őssejtjei ezután teljesen működőképesek lehetnek vörösvértesteket a beteg testében. Az evolúciós biológiai megjegyzés a részleges vagy teljes immunitás malária thalassemia szindrómában szenvedőknél.
Megelőzés
A thalassemia, mint genetikai betegség, a profilaxisban nagyon problematikus. A mediterrán vérszegénység elkerülésének egyik esélye az, hogy tisztázza a pár örökletes tényezőit a terhesség. Ha a kockázat túl nagy, a gyermekvállalási vágy átgondolható. Eugenic intézkedések Néhány országban etikai problémákat vetnek fel a thalassemia klinikai képével kapcsolatban, mivel magzatelhajtás gyakorlatok.
Követés
Az érintett személyeknek évente egyszer teljes testvizsgálatot kell végezniük, ha betegségük van, mivel abszorpció felesleges vasdoboz vezet a test maradandó károsodásához. Az érintett személyeknek azt javasoljuk, hogy tartósan csatlakozzanak egy önsegítő csoporthoz. Ott tapasztalatok és a betegség kezelésének módjai cserélhetők. Ily módon az érintetteknek nem kell egyedül érezniük magukat a betegséggel, és más véleményeket is megtudhatnak arról, hogyan kell élni a betegséggel. Ezenkívül tanácsos állandó jelleggel részt venni a pszichológiai tanácsadáson a betegséggel való együttélés megtanulása érdekében. Az érintetteknek különös figyelmet kell fordítaniuk az egészséges életmódra. Ez magában foglalja a kiegyensúlyozott diéta gazdag valamiben vitaminok és tartózkodik alkohol, nikotin és a szerek. Ha lehetséges, az érintetteknek tornázniuk kell. Ez erősíti az anyagcserét és a immunrendszer. Ezenkívül a sport is pozitívan befolyásolja a feltétel érintettek. Mivel a betegséggel való élet nagyon korlátozott lehet, intenzív kapcsolatfelvétel ajánlott a családdal és a rokonokkal. Kísérhetik a betegeket útjukon, és támogathatják őket a mindennapi tevékenységekben. Ezért különösen ápolni kell a rokonokkal való társadalmi kapcsolatot.
Mit tehetsz te magad
Ez a betegség elvileg kezelhető, de a beteg részéről nagy megfelelésre van szükség. Ha egy őssejtátültetés nem lehetséges, a transzfúziók mellett rendszeres gyógyszereket is kell szednie a felesleges vas eltávolítása érdekében. Vannak különféle szerek ebből a célból a piacon elérhetők, amelyeket különböző módon kell figyelembe venni, és különböző mellékhatásaik is vannak. Az érintett betegnek meg kell tanulnia együtt élni ezekkel a mellékhatásokkal, amelyek közül néhány jelentős. Ezenkívül évente legalább egyszer teljes ellenőrzésen kell átesniük, mert a szerek amelyek eltávolítják a vasat, szintén maradandó károsodást okozhatnak. Az érintettek támogatást kaphatnak az önsegítő csoportoktól vagy egyesületektől, például az IST eV egyesülettől. (www.ist-ev.org), amely az orvosok, a betegek és hozzátartozóik számára egyaránt kapcsolattartónak tekint. A Stefan Morsch Alapítvány (www.stefan-morsch-stiftung.com) szintén tájékoztatással támogatja az érintetteket, és aktívan segít az őssejt-donorok felkutatásában. A thalassemia-betegeknek figyelniük kell a kiegyensúlyozottra diéta és az egészséges életmód, kerülve stimulánsok mint például alkohol és a nikotin. Lehetőségeik keretein belül a sport ajánlott, mert a testmozgás aktiválja a immunrendszer és az anyagcsere. A testmozgás ugyanakkor javítja a hangulatot. Mivel az életminőség nagyon korlátozott lehet, különösen a betegség legsúlyosabb formájában, a thalassemia major, a kísérő pszichoterápiás kezelés segíthet az érintetteken.
