A neurofibroma általában jóindulatú daganat, amely a neurofibromatosis genetikai rendellenesség részeként fordulhat elő. A daganatok befolyásolják az idegszövetet, és előfordulhat, hogy eltávolításra szorulnak.
Mi az a neurofibroma?
A neurofibroma egy genetikai rendellenesség, amely kiváltja a sejtek növekedését a idegrendszer, amely aztán daganattá fejlődik. Ezek a daganatok bárhol kialakulhatnak a testben, beleértve a agy és a gerinc. A neurofibromák kialakulására való hajlam gyakran felfedezhető gyermekkor vagy fiatal felnőttkor. A daganatok a legtöbb esetben jóindulatúak, de rák kivételes esetekben kialakulhat. A nerofibroma által érintett emberek általában csak kisebb tüneteket tapasztalnak. Azonban a idegek -ig terjedhet halláskárosodás, tanulás nehézségek, szív betegségproblémák, látásvesztés és súlyos idegi fájdalom. A neurofibromák kezelése a rosszindulatú daganatok megelőzésére és a szövődmények kezelésére összpontosít, amint azok bekövetkeznek. A nagy daganatokat és az idegaktivitást korlátozó daganatokat néha sebészileg eltávolítják.
Okok
A neurofibromáknak genetikai okai vannak, amelyeket a szülő által a gyermeknek átadott mutációk váltanak ki, vagy spontán fejlődnek. A neurofibromák különböző formái léteznek, amelyeknek oka a különböző gének mutációi. Az NF 1 (neurofibromatosis 1) a 17. kromoszómán helyezkedik el. A gén termeli a neurofibromin fehérjét, amely a nevensytembe kerül és stimulálja a sejtek növekedését. Az NF1 mutációja gén sok fehérjét termel és ellenőrizetlen sejtnövekedést okoz. Hasonló dolog történik, amikor az NF2 gén a 22. kromoszómán mutáns. Itt a Merlin fehérje termelődik, ami szintén kontrollálatlan sejtnövekedést eredményez. A harmadik mutációt schwannomatosisnak hívják, és szintén a 22. kromoszómán fejlődik ki. Ennek a mutációnak a hatásait és eredetét még nem ismertették részletesebben.
Tünetek, panaszok és jelek
A neurofibromák általában nem láthatók külsőleg. A daganatok a bőr és ritkán okoz duzzanatot. Időnként azonban a neurofibromák csomók formájában jelennek meg, amelyek érezhetők a bőr. Különösen a hónalj alatt, a mellkas területén és a nyak, a göbös a bőr megváltozik könnyen tapintható. Helyüktől függően a daganatok képesek vezet korlátozott mozgáshoz, fájdalom és bénulás. Néha, szédülés és egyéb kudarctünetek is jelentkeznek. Ha a hallójáratok érintettek, halláskárosodás vagy akár halláskárosodás is előfordulhat. A nagy növekedések különösen nagy számú szövődményhez kapcsolódnak. A betegek általában nagyon kényelmetlenek, krónikusak fájdalom, idegi diszfunkció és számos egyéb kísérő tünet. Sok betegnél pszichológiai problémák is kialakulnak a daganatok következtében, mint például alsóbbrendűségi komplexek, szorongás vagy depresszió. Mivel a neurofibromák jóindulatú daganatok, a korai kezelés általában sikeres. A betegség leírt jelei a daganatok eltávolításakor azonnal alábbhagynak. Ha az okot nem kezelik, a neurofibromák újra és újra kiújulhatnak, ami jelentős szorongást okoz a betegnek. Hosszú távon a fájdalmas daganatok nagyon negatívan befolyásolják az érintettek életminőségét.
Diagnózis és lefolyás
Az orvos a diagnózist személyre szabja kórtörténet, a családi kórtörténet és a tünetek. Az NF1 betegség következtében kialakuló neurofibromákat először a fizikális vizsgálat. Itt egy speciális lámpát lehet használni a páciens színes pontjainak feltárására bőr. Mivel a neurofibromák a test egyes részeinek fürtjeiben fordulnak elő, a szakemberek bizonyos régiókat külön megvizsgálhatnak. Szemvizsgálattal megkeresi a írisz amelyek neurofibromára utalnak. Egy otológus teszteli a hallást és egyensúly hogy meghatározzuk az ideg ezen ágára gyakorolt esetleges hatásokat. Ha felmerül a gyanú, hogy a neurofibroma befolyásolja a csontok, ízületek vagy gerinc, képalkotó tesztek, például röntgensugarak vagy CT-k mérlegelhetők. DNS-vizsgálat a betegség minden változatára is rendelkezésre áll, és szükség esetén a születés előtt elvégezhető.
Szövődmények
A neurofibromák örökletes jóindulatú daganatok, amelyek nagyon ritkán fordulnak elő vezet szövődményekig. A legtöbb esetben az érintett betegeknek még tünetei sincsenek. Az, hogy a tünetek jelentkeznek-e, a daganatok helyétől és az alapjául szolgáló genetikai betegségtől is függ. Néha azonban olyan súlyos károsodások fordulnak elő, hogy szükségessé válik a neurofibromák műtéti eltávolítása. Ez az eset áll fenn, amikor a daganatok túl nagyok lesznek, és jelentősen korlátozzák az idegaktivitást. Ritka esetekben ez azt eredményezheti halláskárosodás vagy akár halláskárosodás, jelentős idegi fájdalom, vagy a koszorúerek, többek között. Sok beteg esetében azonban a több neurofibroma is okozhat pszichológiai problémákat vezet társadalmi elszigeteltségükre. Ennek eredményeként depresszió és gyakran más pszichiátriai rendellenességek is kialakulnak. Ennek következtében sok érintett személy kozmetikai okokból eltávolítja a neurofibromákat. Nagyon ritkán fordul elő azonban az is, hogy a neurofibromák rosszindulatúvá degenerálódnak. Ezekben az esetekben eltávolításuk mindig sürgős. A neurofibromák műtéti eltávolítása azonban tartóshoz is vezethet idegkárosodás. Mivel a neurofibromák szorosan kapcsolódnak a csatolthoz idegek, ezeket szükségszerűen el kell távolítani a műtét során is. Tehát, amikor a neurofibromákat megoperálják, mindig fennáll annak a veszélye, hogy a központi funkciók elvesztek idegrendszer vagy perifériás idegek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Bárki, aki észreveszi a neurofibromatosis jeleit önmagában vagy gyermekében, gyorsan forduljon orvoshoz. Például olyan tünetek, mint a duzzanat, meghatározhatatlanok fájdalom, vagy a bőr látható változásait orvosnak kell megvizsgálnia. Ugyanez vonatkozik a pszichológiai változásokra vagy a hormonális ingadozásokra, amelyek nem tulajdoníthatók egyetlen konkrét oknak sem. A betegség mindenesetre orvosi diagnózist és kezelést igényel, különben félni kell a daganat növekedésétől és a kapcsolódó szövődményektől. Azoknak a személyeknek, akiknek már egyszer daganata volt, minden esetben tájékoztatniuk kell a felelős orvost a kiújulás gyanújával. Neurofibroma esetén elmehet egy háziorvoshoz vagy egy szakorvoshoz daganatos betegségek. Különböző belgyógyászok, például nephrológusok vagy gasztroenterológusok felelősek a daganatok kezeléséért a megfelelő testrégiókban. A neurofibromát általában műtéti úton kell eltávolítani. A kezelés során a betegnek rendszeresen orvoshoz kell fordulnia annak biztosítása érdekében, hogy szövődmények ne forduljanak elő.
Kezelés és terápia
A neurofibromák, a neurofibromatózis oka jelenleg nem gyógyítható. De folyamatos ellenőrzés A tünetek minimálisra csökkentik a szövődményeket. Minél korábban kezdődik a diagnózis és az azt követő szakorvosi megfigyelés, annál jobb az életminőség a genetikai hiba ellenére. NF1-ben szenvedő betegeknél a folyamatos kezelés magában foglalja a rendszeres kezelést is ellenőrzés bőrfelület, vér nyomás, testnövekedés és súly (különösen gyermekeknél), csontok és a ízületek, tanulás gyermekek és serdülők képességei, szem. Különösen a gyermekkor pubertás, a tünetek és a testváltozások gyakori kontrollja szükséges a negatív fejlemények korai stádiumában történő kezeléséhez. A felnőttkor elérésekor a vizsgálatok a hiba egyedi megnyilvánulásaitól függenek. A csak enyhe tünetekkel küzdő emberek kevesebb vizsgálatot igényelnek, mint a nyilvánvalóbb tünetekkel rendelkezők. Még a jóindulatú neurofibromák is hatással lehetnek az idegekre nő és lehet, hogy műtéti úton el kell távolítani. Ha egy neurofibroma rákos, gyakori rák a kezelést megkezdik (műtét, kemoterápiás kezelés, sugárzás terápia).
Kitekintés és előrejelzés
A neurofibromával diagnosztizált emberek gyógyíthatatlan betegségben szenvednek. Mivel a prognózis alapvetően kedvezőtlen. Az ok a Egészség a károsodás genetikai hiba. A jelenlegi állapot szerint a jogi szabályozás tiltja az emberi módosítását genetika. Ezért a teljes helyreállítás nem következhet be. Ha nem kérnek orvosi ellátást, az egész életen át különféle szövődmények fordulhatnak elő. Bár a daganatok jóindulatúak, még mindig nyomást gyakorolhatnak a környező szövetekre vagy más szervekre. Ezenkívül fokozott a mutációk előfordulásának kockázata. Ez nagyobb valószínűséggel csökkenti az átlagos élettartamot. Ha a daganatok a fej, megnyomják a agy. Ezekben az esetekben különféle funkcionális rendellenességek lehetségesek. Az érintetteknek rendszeres és folyamatos orvosi ellátásra van szükségük általános életminőségük javítása és a másodlagos betegségek elkerülése érdekében. A betegség kialakulását figyelemmel kell kísérni, hogy szükség esetén műtéti beavatkozások hajthatók végre. A növekedéseket eltávolítjuk, így további károsodás nem következhet be. Ily módon a jó orvosi ellátás megelőzheti az esetleges fejlődési rendellenességeket, vagy általában időben történő javulást kezdeményezhet Egészség. Mivel a betegség jelentős érzelmi terhet jelent az érintett személy számára, pszichológiai következmények bármikor előfordulhatnak. A prognózis akkor romlana.
Megelőzés
A neorofibroma megelőzése jelenleg nem létezik, mivel a betegség genetikailag terjed. Az NF1-ben vagy NF2-ben szenvedő szülőknek 50% az esélye, hogy a betegséget átterelik gyermekeikre. A schwannomatosis kialakulásának kockázatai még mindig nagyrészt nem tisztázottak.
Követés
A műtéti úton eltávolított izolált neurofibromák esetében a műtét utáni nyomon követésre általában nincs szükség. A bőr a megfelelő helyen hegesedik. Kiterjedt előfordulás és a műtét által okozott súlyos bőrkárosodás esetén megfontolandó a kozmetikai utókezelés. Ebben az esetben, bőrátültetés figyelembe vehető. Ez azonban orvosilag nem szükséges. Az első alkalommal megjelenő neurofibromák azonban okot jelentenek rendszeres vizsgálatra a bőr megváltozik. A nyomon követésnek ez a formája már korai stádiumban észlelheti a növekvő idegi változásokat. Ennek megfelelően gyorsabb beavatkozásokhoz vezethet. Ezenkívül a neurofibromák általában egy genetikai betegség tünetei. A neurofibromák a testen belül is előfordulhatnak, és itt például a szerveket vagy a agy. Ennek megfelelően az utólagos vizsgálatok fontosak a kockázatok korai felismerése szempontjából. Számos olyan génmutáció létezik, amelyek egész életen át tartó kontrollt és nyomon követési vizsgálatot jelentenek ebben az összefüggésben. Az eltávolított idegcsomókban funkcióvesztés is előfordulhat. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az érintett idegeket is részben el kell távolítani. Az utógondozás ebben az esetben a terápia hogy lehetőség szerint visszanyerje működését. Néha egy neurofibroma is elfajul és rák alakul ki. Ebben az esetben az utógondozás a betegségtől függ.
Mit tehetsz te magad
A neurofibromában szenvedő embereknek átfogóan tájékoztatniuk kell magukat a betegségről és a lehetséges károsodásokról. Mivel mutációk előfordulhatnak egyedi esetekben, a rosszindulatú fejlődés kockázatát semmilyen körülmények között nem szabad lebecsülni. Rendszeres orvosi vizsgálatok és vizsgálatok szükségesek az életveszélyes helyzetek kiváltásának elkerülése érdekében. Szembetűnő változások esetén azonnal kapcsolatba kell lépni orvosával. A mindennapi életben fontos, hogy a betegség ellenére optimizmussal és magabiztosan nézzünk szembe a fejleményekkel. Az élethez való pozitív hozzáállás megkönnyíti a felmerülő kihívásokkal való megbirkózást. A mentális támogatás hasznos a csökkentésben feszültség. A különféle mentális technikák repertoárjából származó edzések és gyakorlatok segítenek a belső visszaállításában egyensúly és erősíti a jólétet. A neurofibroma genetikai betegség, és a rendelkezésre álló orvosi lehetőségekkel jól kezelhető. Ezért kerülni kell a kísérletezést vagy az önkísérletezést, és ehelyett bizalmat kell építeni a hagyományos orvosi lehetőségek iránt. Az összes tünet időben történő tisztázása javított kezeléshez vezethet. Ha a test duzzanatait kellemetlen vizuális foltként érzékelik, akkor az érintett személynek megfelelő védelemmel kell rendelkeznie ruházattal. Ezenkívül tanácsos az önbizalom támogatása annak érdekében, hogy a mindennapi életben jobban megbirkózzunk a betegséggel.
