Az aril-szulfatáz A hiánya a szervezetben metachromatikus leukodystrophiához vezet. Ez egy genetikai anyagcsere-betegség agy recesszíven öröklődik, amelyet számos mutáció és hatás jellemez a megnyilvánulásban, így különböző tünetnevek, valamint a lefolyás és a genotípus különbségei vannak.
Mi a metachromatikus leukodystrophia?
Metakromatikus betegségek, amelyek elsősorban a központi idegrendszer az orvostudományban lipidtároló betegségként, pontosabban szfingolipidózisként említik. A lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartoznak, öröklődnek, és gyakran vannak génjeikben defektusok. A metachromatikus leukodystophia is ebbe a csoportba tartozik. Az arilszulfatáz A egy olyan enzim, amely felelős a szulfát hasításáért a szulfatidokból. Ez a folyamat a sejtek lizoszómáiban megy végbe. Ezek mind az állati, mind a növényi sejtek sejtorganellumai, amelyeknek a biomembrán által körülvett részei vannak, ahol savas pH van jelen. A lizoszómák emésztőrendszert tartalmaznak enzimek és a biopolimereket monomerekre bontják. Ha ennek az enzimnek a aktivitása hiányzik, vagy csökkent aktivitás esetén fordul elő, a zsírsejtek lerakódásai fokozatosan képződnek a test sejtjeiben és központi idegrendszer. A glikoszfingolipideket már nem lehet hasítani és lipidek már nem alakítható lizoszómává. A szulfatidot ezért tárolják. Ez pedig a mielinhüvely. Ez utóbbi a lipidekben gazdag réteg az idegsejtek axonjai körül, és a lebontás a leukodystrophiát váltja ki.
Okok
A betegség neve görögből származik, és magában foglalja a „szín”, „fehér”, „rossz” és „táplálkozás” szavakat is. Metachromatikus leukodystrophiában a demyelináció vagy a fehér anyag degenerációja tapasztalható. Ebben a folyamatban az idegrostok elveszítik a velőt és a mielinhüvely mint a idegsejt or axon megsemmisül vagy megsérül, ill idegrendszer.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség előrehaladtával fokozatosan rosszabbodnak a mozgási funkciók. Az érintett egyének mentális képességeikben is változást tapasztalnak. Agy a funkció egyre inkább leépül. Minél korábban kezdődik a betegség, annál kedvezőbb lehet a prognózis. Gyakori forma későn infantilis, majd Greenfield-szindrómának hívják. A tünetek egy és két éves kor között jelentkeznek, míg a fejlődés kezdetben zavartalan. Még akkor is, ha a gyermek már tudott normálisan beszélni és mozogni, hirtelen jelentkeznek járási problémák, ennek gyakori botlása az eredménye. Hasonlóképpen, a nyelvi kifejezés kezdetben romlik. Dysarthria alakul ki, valamint lélegző és a lenyelés nehézségeket, amelyek gyakran társulnak ehhez a problémához. Izomgyengeségek és veszteség reflex következményei, mivel perifériás idegbetegségről van szó, amely egy idő után spasztikus bénulási tüneteket is mutat. Fájdalmas izomfeszültség és kóros reflex a központi idegrendszeri rendellenességek első jelei. Maga a nyelés is növekvő nehézségeket okoz, még akkor is, ha a tünetek időszakosan stabilizálódnak. Hamarosan a hallás és a látás is csökken és teljes vakság megeshet. Az érintett gyermek már nem tud önállóan mozogni, gondozáson és segítségen van. A mentális képességek csökkennek és demencia alakul ki. A Greenfield-szindróma néhány év múlva halálhoz vezet, amely legkésőbb a 8. életévben decerebrációs merevséggel, azaz a test merevségével jelentkezik eszik, amelyben a agy szár megszakad. Ez megmutatja hyperextension a végtagok és a törzs.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A metakromatikus leukodystrophia másik formája a Scholz-szindróma. Ez a fiatalkori forma általában négy és tizenkét év közötti gyermekeknél fordul elő, és a tanulmányi teljesítmény lassú csökkenésével és a szokásos viselkedési mintától való eltérésekkel nyilvánul meg. Például a gyermek egyre gyakrabban kezd menekülni az álmokban. Egyéb rendellenességek: rendellenes testtartás, járási nehézség, remegés, látási és beszédzavarok, különféle rohamok, és vizelettartási nehézség.Az epekövek a szervezetben is kialakulnak, kólikát és epehólyagot okozva gyulladás. A gyermek gyorsan gondozásra szorul. Ha a betegség lefolyása felnőtt, akkor több pszichológiai rendellenesség van. Ez lehet vezet nak nek depresszió, hanem az is skizofrénia. A betegség kezdete pubertáskor eshet, de a tünetek idős korban is észrevehetővé válhatnak. A személyiség megváltozik, a teljesítmény csökken, az érzelmi labilitás nő. A motoros és szellemi képességek elvesztése fokozatos lehet, és évtizedek alatt előrehaladhat. A többszörös szulfatázhiány fokozza a tüneteket. A mucosulfatidosis kialakul, amelynek lerakódásai és tárolása nemcsak a központi idegrendszerben, hanem a lép, máj, nyirok csomópontok és csontváz.
Szövődmények
A legtöbb esetben különféle bénulások fordulnak elő ebben a betegségben. A betegek spasztikus tünetekben és nem ritkán epilepsziás rohamokban is szenvednek. Ezek általában súlyosakkal társulnak fájdalom, így az érintettek is szenvednek depresszió vagy ingerlékenység a mindennapi életükben. Akaratlan izomrángás előfordulhat, és megnehezítheti a mindennapokat. Serdülőknél és gyermekeknél ez is vezet zaklatásra vagy ugratásra. Továbbá a betegek gyakran szenvednek a a koncentráció hiánya és a összehangolás rendellenességek. Memory design veszteség is előfordulhat, így a gyermek fejlődését jelentősen korlátozza a betegség. Nem ritka, hogy az érintettek a mindennapi életben mások vagy szüleik segítségétől függenek. A rokonok vagy szülők súlyos pszichológiai tünetekben is szenvedhetnek ill depresszió. E betegség gyógyítása nem lehetséges, így csak a tünetek kezelhetők tüneti úton. Szövődmények általában nem fordulnak elő. A tünetek enyhíthetők gyógyszerek és terápiák segítségével. Azt, hogy a betegség miatt csökken-e a várható élettartam, általában nem lehet előrejelezni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A mobilitás rendellenességei és szabálytalanságai a károsodás jelei Egészség amit orvosnak értékelnie kell. Ha a mobilitással kapcsolatos panaszok fokozódnak, orvoshoz kell fordulni. Bizonytalanság, szédülés, meg kell vizsgálni és kezelni kell a balesetek fokozott kockázatát vagy a mozgás normális koordinálásának képtelenségét. Ha a gyermek fejlődési problémákat, mozgásproblémákat vagy gyakori botlást tapasztal, aggodalomra ad okot. Ha a gyermek az azonos korú gyermekekhez képest különösen későn tanul meg járni, vagy nem válik bizakodóvá a mozgásában, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Légzési problémák vagy nyelési problémák a betegség további jelei. Ha van alulkínálat oxigén a szervezetnek a lélegző rendellenesség, életveszélyes feltétel küszöbön áll. Ezért az orvos felkeresése ajánlatos a bőr sápadtsága esetén bőr vagy kék elszíneződés. Ha a beszéd károsodott, vagy az illető kifejezőképessége zavart, az indikációkat orvosnak tisztáznia kell. Ha van vagy növekvő izomgyengeség van erő, fájdalom az izmok megfeszítésekor vagy a természetes veszteség reflex, orvosra van szükség. Az érzékszervek diszfunkcióját orvosnak is meg kell vizsgálnia és kezelnie. Csökkent látás vagy hallás vezet nak nek vakság és a süketség a legrosszabb esetekben.
Kezelés és terápia
Terápia mert a metachromatikus leukodystrophia nagyon korlátozott. Inkább palliatív intézkedések igénybe veszik, elsősorban a megnyilvánulások kezelését, megkönnyebbülését fájdalom és izomgörcsök, felírása fizikoterápia spasztikus rohamokra. Epilepszia elleni gyógyszerek a rohamok csökkentésére használják, speciális diéta vagy a speciális táplálkozás a kezelés egyik feltétele. Ezenkívül a tünetek hosszabb ideig tartó mentessége elérhető lenne őssejtek vagy csontvelő. Ennek a műtéti beavatkozásnak azonban csak akkor van pozitív hatása, ha a tünetmentes szakaszban történik. Nem probléma nélküli, kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Tudományos kísérleteket folytatnak szövetkultúrákon és állatokon, mind a patogenezis tisztázása, mind az új lehetőségek megnyitása érdekében terápia. Ez lehet enzimpótlás terápia.
Kitekintés és előrejelzés
A betegség prognózisát egyedileg kell értékelni. Néhány betegnél csak kis javulás tapasztalható Egészség állapot minden erőfeszítés ellenére látható. Más esetekben azonban a tünetek mentessége hosszabb távon elérhető orvosi ellátással. A gyógyulás azonban nem következik be. A betegség lefolyása elsősorban a diagnózis idejétől és a kezelés kezdetétől függ. Minél korábban észlelik a betegséget, annál jobb a prognózis. Eddig a legjobb eredményeket a tünetek előtti szakaszban érték el. Bizonyos esetekben a sebészeti beavatkozás jelentősen hozzájárulhat a helyzet javításához. Ennek ellenére a átültetés of csontvelő vagy az őssejtek számos kockázattal járnak. Ha a művelet további zavarok nélkül halad, akkor általában a legjobb eredményt érjük el. Ezenkívül tüneti terápiát kezdünk. Ez az egyes tüneteken alapul, és a legtöbb esetben alkalmazkodik az idő múlásával kialakuló fejleményekhez. Ezenkívül az érintettnek speciálisat kell használnia diéta az önsegítés keretein belül. Ez a meglévő enyhüléséhez is vezet Egészség szabálytalanságok. Orvosi segítség igénybevétele nélkül a tünetek növekedésére lehet számítani. Kognitív károsodás, rohamok vagy pszichológiai következmények fordulhatnak elő. Ezekben a betegeknél a prognózis lényegesen rosszabb.
Megelőzés
Mivel ez egy örökletes betegség, megelőző intézkedések nem állnak rendelkezésre. Az egyetlen alternatíva továbbra is a tünetek időben történő felismerése és a kezelés mielőbbi megkezdése.
Mit tehetsz te magad
A metachromatikus leukodystrophiában szenvedő betegek általában jelentősen csökkent életminőségben szenvednek, és mások támogatásától függenek a mindennapi életben, különösen a betegség előrehaladott stádiumában. Még benne is gyermekkor, az érintettek motoros rendellenességekben szenvednek, amelyek észrevehetővé válnak például sétáláskor vagy mozgások összehangolásakor. A gyermekek társadalmi kirekesztésének megelőzése érdekében ajánlott egy speciális iskolába járni. Ez gyakran hasznos társadalmi kapcsolatokat eredményez, amelyek javítják a betegek élethez való hozzáállását. Mivel egyes esetekben az érintett személyek szenvednek tanulás az életkor előrehaladtával növekvő nehézségek, megfelelő oktatási támogatást is kapnak speciális intézményekben. A metachromatikus leukodystrophia fizikai tüneteit részben csökkentik az előírt gyógyszerek fegyelmezett alkalmazása, bár ez általában pusztán tüneti terápia. A páciens motoros képességeinek javítása érdekében rendszeres kinevezés szükséges gyógytornászhoz. Ott a betegek fizioterápiás gyakorlatokat is megtanulnak, amelyek önmagukban is elvégezhetők. A betegség előrehaladtával a betegek önállósága csökken, így mindennapi életük kezeléséhez rokonok vagy gondozók segítségére van szükségük. Néha pszichoterápiás támogatásra van szükség.
