A McArdle-kór energiafelhasználási rendellenesség, amelynek genetikai oka van. Az érintett egyének szenvednek sötét vizelet, izomgyengeség, görcsökés a vázizom merevsége. A mai napig a McArdle-kór gyógyíthatatlan, diétás és fizikai terápiákkal csak tüneti módon kezelik.
Mi a McArdle-kór?
A McArdle-kór McArdle myopathia, McArdle-kór vagy McArdle-szindróma néven is ismert. Néha az energiafelhasználási rendellenességet glikogén-tárolási betegségnek is nevezik. A McArdle-kór névadója az első leírója, Brian McArdle. A gyermekorvos 1951-ben dokumentálta először az alfa-glükán-foszforiláz hibáját. Ez a glikogén-foszforiláz enzim izoformája. Ez az enzim kifejezetten az emberi vázizomzatban található meg, ahol felelős szőlőcukor hasznosítás. Egy genetikai hiba károsíthatja a glikogén-foszforilil aktivitását, és ezáltal energiafelhasználási rendellenességet válthat ki. A test tárolja az energiahordozót szőlőcukor az izmokban glikogén formájában. A glikogén-fosforiláz visszavezeti a glikogént vissza szőlőcukor maradványok. Így az enzim anyagot biztosít a test számára az energiatermeléshez a glikolízis vagy az oxidatív citrát ciklus során. McArdle-betegségben ez az ellátási folyamat károsodott.
Okok
A McArdle-betegség genetikai hibából ered, és viszonylag ritka örökletes rendellenesség. A genetikai enzimhiba megzavarja a glikogén glükózzavartalanítását. Ennek eredményeként a glikogén felhalmozódik, és a szervezet már nincs elegendő energiával ellátva. A PGYM mutáció kifejezést gyakran a McArdle-kór kapcsán használják. A McArdle-kór autoszomális recesszív öröklésben terjed. Így csak a genetikai hiba két hordozójának utódai szenvedhetnek a jelenségtől. Ennek valószínűsége minden negyedik kettőre gén hibahordozók. A valószínűség azonban ugyanolyan magas egy egészséges gyermeknél. A tünetek nélküli gyermek valószínűségét a genetikai hiba csatolásával körülbelül kettő és négy arányban becsülik meg.
Tünetek, panaszok és jelek
A McArdle-szindróma általában korai életkorban nyilvánvalóvá válik fáradtság és kimerültség. A tünetek legkésőbb a fiatal felnőttkorban megjelennek a klaszterekben. Az energiafelhasználási rendellenesség a vázizmoknál figyelhető meg leginkább. Csökkent izomellenállóság, izom görcsök, merevség és izmok fájdalom a leggyakoribb korai tünetek közé tartoznak. Sok beteg a vizelet sötét elszíneződéséről is beszámol. Ez az elszíneződés általában az egyre súlyosabb izomkárosodás összefüggésében fellépő izomlebontási termékeknek köszönhető. A leírt tünetek általában extrém testmozgás után vagy elhúzódó izomterhelés során jelentkeznek, mint pl turisztika. A McArdle-kórban szenvedő betegeket ezért nem kell tartósan befolyásolniuk a betegség tüneteinek. A tünetek általában alábbhagynak. Körülbelül tíz perc múlva javulás tapasztalható. Ez a javulás az izom sajátjának változásával függ össze energia anyagcserét. A rövid szünetek is gyakran a tünetek pillanatnyi visszahúzódását okozzák.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A McArdle-kór diagnózisának felállítása kihívást jelent. Anamnesztikus izom húzódás fájdalom az elsődleges tényező. Ez fájdalom izom segítségével részletesebben értékelhető feszültség teszt. Ezek azonban rendkívül nem specifikusak, ezért valójában nem elégségesek a McArdle-kór indikációira. A szérumban az örökletes betegségben szenvedő betegeknél gyakran emelkedett kreatin kináz. Emelt húgysav és a ammónia szintek kórosak is lehetnek, és utalhatnak a McArdle-kórra. Ezek a tényezők azonban szintén nem specifikusak, és más enzim rendellenességeknél is előfordulnak. Ezért, ha McArdle-kór gyanúja merül fel, az orvos általában izomot rendel biopszia. Ebben biopszia, a glikogén-lerakódások kimutatása az izomrostokban diagnosztikusnak tekinthető. Az enzim hisztokémia a diagnózist alátámasztja azáltal, hogy reagálatlan vagy alig reaktív foszforiláz van jelen. A molekuláris genetikai vizsgálatok kimutathatják a PGYM mutációt. A McArdle-kór prognózisa kedvező. Például a betegség nem jár jelentősen csökkent élettartammal.
Szövődmények
A McArdle-kór eredményeként a legtöbb esetben az érintett egyének nagyon hangsúlyosak fáradtság és kimerültség. A beteg képes megbirkózni feszültség is jelentősen csökken, ami fáradtság és nem ritkán a társadalmi életből való kirekesztés. görcsök az izmokban is előfordulnak, és az érintett személy merevnek és mozdulatlannak tűnik. Maguk az izmok is fájhatnak, ami a mindennapi életben különböző korlátozásokhoz vezet. Nem ritka, hogy a fájdalom éjszaka jelentkezik nyugalmi fájdalom formájában, ami alvási problémákhoz vezet. A fájdalom és a duzzanat különösen nagy erőkifejtés során jelentkezik. Maguk a panaszok azonban nem állandóan jelentkeznek, és rövid idő múlva eltűnnek. A beteg életminőségét azonban jelentősen rontja az erőkifejtés okozta tartós fájdalom. A várható élettartamot azonban nem korlátozza a McArdle-kór. A tünetek kezelhetők és korlátozhatók különböző terápiákkal és képzéssel. Nincsenek különösebb szövődmények. Ennek a betegségnek az okozati kezelése azonban nem lehetséges.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mint ritkán előforduló glikogén tárolási betegség, a McArdle-kórt ritkán diagnosztizálják helyesen 30 éves kor előtt. Az 5. típusú glükogenózis metabolikus betegség főként izom fájdalom. Ezek még enyhe és rövid edzésintenzitással is előfordulnak. A McArdle-kór ezen tüneteit a betegek vagy az orvosi szakemberek nem ritkán alábecsülik vagy rosszul értelmezik. A szenvedők gyakran kezelik az ilyen izomproblémákat pihenéssel vagy adással magnézium. Még akkor is, ha a szenvedők időben orvoshoz fordulnak, ez gyakran nem tesz jót nekik. Ha a betegség kezeletlenül előrehalad, az izomproblémák fokozódnak. Görcsök, myalgiasok vagy súlyos izomfáradtság jelentkeznek. Számos izomsejt tönkremegy a glikogén tárolási problémák miatt. Eddig csak a McArdle-kór tüneti kezelése valósítható meg. Az atlétikai erőfeszítések előtt a ketogén táplálkozás tünetek enyhítő hatása lehet. Val vel kitartás az egyéni terhelési határ betanítása megmarad. A betegség természetével kapcsolatos különleges ismeretek nélkül a betegek aligha tudnak megfelelően viselkedni. A tünetek enyhítésén túl egy ismert diagnózis és orvosi vagy fizioterápiás kezelés nem érhető el.
Kezelés és terápia
A McArdle-kór oka a mai napig nem gyógyítható. Ezért a mai napig csak tüneti terápiák állnak rendelkezésre. Ezek közé tartozik elsősorban a diétás megközelítés. A betegeknek aktívan kell bevenniük a glükózt és fruktóz, különösen röviddel az erőfeszítések előtt vagy alatt. Ezt az intézkedést általában testgyakorlatokkal kombinálják. Ily módon a maradandó izomgyengeség fizioterápiás úton csökkenthető intézkedések az étrendi intézkedésekkel együtt. Ebben az összefüggésben a anaerob küszöb fontos szerepet játszik. Kitartás tanulmányok kimutatták, hogy a küszöbérték alatti képzés a legjobb eredményt nyújtja. A anaerob küszöb a egyensúly lebontása és kialakulása között laktát. Kitartás az edzésnek ezért a maximális terhelés intenzitása alatt kell történnie, mint terápiás intézkedés McArdle-kórban. Egyes esetekben gyógyszeres terápiákat is alkalmaznak terápiás intézkedésként. Ide tartoznak mindenekelőtt a igazgatás alacsony-adag kreatin. Ez a gyógyszeres kezelés a betegek teljesítményének jelentős javulásához vezetett a klinikai vizsgálatok során. Mivel gén terápia a modern kutatás során nagyra értékelik, lehetséges, hogy a következő évtizedekben kialakulhat a McArdle-kór okozati kezelési lehetősége.
Kitekintés és előrejelzés
A McArdle-betegségben szenvedő betegek várható élettartama nincs korlátozva. A betegség miatt a betegek az esetek többségében nagyon kifejezett fáradtságtól és tartós kimerültségtől szenvednek. Az érintettek ellenálló képessége is jelentősen csökken, és gyakran kimerültség érződik. Nem ritkán ez egyenesen kizárja a mindennapi társadalmi életből. Izomgörcsök is előfordulhatnak, így a betegek nagyon merevnek és természetellenesen mozdulatlannak tűnnek. Az izmok maguk is nagyon fájdalmasak lehetnek, és így vezet a beteg mindennapi életének különböző korlátozásaira. Gyakran ez a fájdalom éjszaka alvás közben is jelentkezik. Nyugalmi fájdalom formájában gyakran vezet súlyos alvási panaszokig. Különösen nagyon erős terhelések esetén jelentkezik duzzanatok és fájdalmak a betegekkel szemben. Ezek a panaszok azonban nem állandóan jelentkeznek. Gyakran rövid idő múlva ismét eltűnnek, mintha önmagában volnának. A betegek életminőségét azonban jelentősen rontja az erőkifejtés okozta tartós fájdalom. A panaszok azonban kezelhetők és lassíthatók. Ez különféle terápiák és speciális tréningek segítségével történik. McArdle-kórban nincsenek említésre méltó szövődmények. A betegség teljes gyógyítása azonban nem lehetséges.
Megelőzés
A McArdle-kór nem akadályozható meg, mivel ez egy automata recesszív örökletes betegség.
Utókezelés
Általános szabály, hogy a McArdle-kór utólagos kezelése viszonylag nehéznek bizonyul, nagyon kevés, ha van ilyen, intézkedések az érintett személy számára elérhető utókezelés bizonyos esetekben. Mivel genetikai betegségről van szó, nincs teljes gyógymód. Az érintett egyéneknek ezért genetikai vizsgálatokat és tanácsadást kell végezniük, ha gyermekeket akarnak, annak érdekében, hogy jobban fel lehessen mérni a betegség utódoknak való továbbterjedésének kockázatát. Általános szabály, hogy a betegség által érintettek a saját családjuk segítségétől és gondozásától függenek, ezért a szeretetteljes és intenzív beszélgetések szintén nagyon fontosak. Ez megakadályozhatja depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Hasonlóképpen a intézkedések of fizikoterápia vagy a fizioterápia nagyon fontos a McArdle-kór tüneteinek enyhítésére és korlátozására. Az érintett személy számos gyakorlatot megismételhet az ilyen terápiákban otthon is, és ezáltal növeli a mobilitást. A McArdle-kór sok esetben a betegség által érintett más emberekkel való kapcsolatfelvétel is nagyon hasznos, mivel ez lehetséges vezet információcserére, amely megkönnyítheti az érintett személy mindennapjait. Általános szabály, hogy a beteg várható élettartama ettől a betegségtől változatlan marad.
Ezt teheti meg maga is
A diétás intézkedések az előtérben vannak terápia. A betegnek oda kell figyelnie az egészségesre diéta gazdag glükózban vagy fruktóz. Különösen röviddel a fizikai megterhelés előtt vagy alatt a gyógyulási folyamatot pozitívan befolyásolhatja a megfelelő anyagok bevitele. Továbbá, alkohol és a koffein el kéne kerülni. Ideális esetben a diéta tervet készítenek a felelős orvossal és egy táplálkozási szakértővel együtt. Mivel a McArdle-kór döntően az izmokat érinti, sportolni kell. Kitartó edzés valami alatt anaerob küszöb jelentősen javíthatja a teljesítményt. Kombinálva valamivel kreatin kezelés, az izomtünetek hatékonyan csökkenthetők. Egyéb önsegítő intézkedések az egészséges életmódra összpontosítanak, elegendő testmozgással, kiegyensúlyozottan diéta és annak elkerülése feszültség. Különösen a fizikai stresszt kell kerülni, mert ez gyorsan a tünetek súlyosbodásához vezethet. Azoknak a betegeknek, akiknek a fenti intézkedések ellenére súlyos izom kellemetlen érzéseik vannak, a legjobb, ha beszélnek az illetékes orvossal. Gyakran a kreatin terápia át kell állítani vagy ki kell egészíteni más készítményekkel. Alternatív intézkedések, mint pl masszázs or akupunktúra segíthet a McArdle-kór egyes eseteiben is.
