A Leschke-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely a jelek szerint enyhe formájának felel meg 1. típusú neurofibromatózis. Enyhe, jóindulatú daganatai bőr, szerves rendellenességekkel és elhízottság, jellemezze a klinikai képet. Terápia pusztán tüneti, és így minden egyes esetben függ a tünetektől.
Mi a Leschke-szindróma?
A neurokután szindrómák örökletes betegségek, amelyek neuroektodermális és mesenchymalis diszpláziákat tartalmaznak. A Leschke-szindróma a rendellenességek ebbe a csoportjába tartozik, és egy veleszületett betegségnek felel meg, amelynek fő tünetei a café-au-lait foltok és a szervek többszörös rendellenességei. Ezenkívül gyakran bizonyos hiányosságok tapasztalhatók hormonok. A betegség Erich Friedrich Wilhelm Leschke nevéhez fűződik. A német belgyógyász először a 20. században írta le a betegséget. Szinonim fogalmak a veleszületett pigmentáris dystrophia és a dystrophia pigmentosa. Egyes források a betegséget a neurofibromatosis generalisata abortív formájának nevezik, elsősorban a makula pigmentációját említik a bőr megnyilvánulásaként.
Okok
A mai napig csak néhány esetben jelentettek Leschke-szindrómát. Feltehetően a betegségnek genetikai oka van, örökletes alapon. Úgy gondolják, hogy az öröklődés autoszomális domináns. Lehetséges, hogy az eddig dokumentált esetek közül sok az NF-1 új mutációján alapuló betegségmintázat gén. Pontosabban: a betegséget okozó gén a hiba a 17. kromoszómán található. Az NF-1 gén kódolja a neurofibromint a DNS-ben. Ez egy fehérje, amely szabályozza a jelátviteli fehérje RAS-t. A génhiba a szabályozás hiányát eredményezi. A RAS fokozódó aktiválása elősegíti a különböző neoplazmák kialakulását. Ez a kapcsolat is alapul 1. típusú neurofibromatózis. Emiatt a Leschke-szindrómát néha a enyhe formának nevezik 1. típusú neurofibromatózis amely jelentős daganatok nélkül fordul elő bőr.
Tünetek, panaszok és jelek
Gyermekként a Leschke-szindrómás betegek több és változóan különböző café-au-lait foltot mutatnak a bőr amelyek szabálytalanul vannak körülírva. Csak a későbbi években csatlakoznak más tünetek a bőr rendellenességeihez. Sok érintett később jelzi például, fáradtság vagy rendszeres hiperglikémiás rohamok. Bizonyos esetekben mentális és fizikai fejlődési rendellenességek fordulnak elő. Jellemzően további szervi rendellenességek vannak jelen születésüktől kezdve. A genitális disztrófiák vagy a mellékvesék elégtelensége szintén tüneti lehet. A mellékvese-elégtelenség hormonhiányt eredményez, ami viszont hatással lehet a különféle szervekre, ráadásul a beteg hangulatára. Sok esetben az érintett személyek is kialakulnak elhízottság életük során, amely klinikailag számos kísérő tünetben nyilvánul meg. Az I. típusú neurofibromatosis csontváltozásai általában nem fordulnak elő Leschke-szindrómában. Központi idegrendszer változások szintén nem feltétlenül figyelhetők meg.
Diagnózis és a betegség progressziója
A Leschke-szindróma diagnózisa kihívást jelent az orvosok számára. A legtöbb esetben a feltétel nem diagnosztizálják közvetlenül a születés után, mert gyakorlatilag nincsenek tünetek. Csak addig gyermekkor hogy megjelennek a szervi rendellenességek első foltjai és tünetei, amelyek egyértelműen megnyilvánulnak a képalkotás során. Ezután a diagnózis molekuláris genetikai elemzéssel történhet. A rosszindulatú daganatok kizárására a bőrön a biopszia alkalmanként előzetesen. Leschke-szindróma esetén az biopszia negatív. A Leschke-szindrómás betegek prognózisát kedvezőnek tartják.
Szövődmények
A Leschke-szindróma miatt a betegek foltoktól szenvednek a bőrön. Ezek a foltok a legtöbb esetben barnák, és közben csökkenthetik az érintett személy esztétikáját is. Nem ritka, hogy a betegek ennek következtében csökkent önértékelés vagy alacsonyabbrendűségi komplexek szenvednek. Továbbá a beteg is szenved fáradtság és a fáradtság. Az életminőséget jelentősen rontja a Leschke-szindróma. A beteg fejlődése belső szervek zavart okoz, így felnőttkorban különféle következményes károk léphetnek fel, amelyek megnehezíthetik a mindennapokat. Általában az érintettek mentális fejlődését késlelteti a Leschke-szindróma is, így a betegek más emberek segítségétől függenek. mindennapi életükben. Továbbá, kezelés nélkül, veseelégtelenség fordul elő, ami lehet vezet halálig, ha nem kezelik. Nem ritka, hogy az érintettek szenvednek elhízottság és bénulása is lehet. A Leschke-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Az egyedi panaszok részben korlátozottak lehetnek. Ez azonban nem eredményezi a betegség teljesen pozitív lefolyását. Lehetséges, hogy a beteg várható élettartama korlátozott a Leschke-szindróma miatt.
az érintett személy várható élettartama. Emellett a szülőket és rokonokat nem ritkán érinti a mentális rendellenességek Leschke-szindróma ill depresszió és megfelelő kezelést igényelnek.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a Leschke-szindróma jeleit észlelik, azonnal tájékoztatni kell a gyermekorvost. A tipikus a bőr megváltozik egyértelmű figyelmeztető jelek, amelyeket tisztázni kell. Ezen túlmenően, ha testi és szellemi fejlődési rendellenességek alakulnak ki, azonnal orvoshoz kell fordulni a tünetekkel. Mivel a Leschke-szindrómában szinte mindig vannak szervi rendellenességek, a betegséget korán kell diagnosztizálni, hogy elkerüljék a gyermek súlyos szövődményeit vagy akár halálát. Ha a gyermek súlyosan ingerlékeny vagy más módon szokatlanul viselkedik, a legjobb, ha terapeutával konzultál. A megfelelő kezelés hasznos lehet a családtagok számára is, mivel a Leschke-szindróma jelentős terhet ró minden érintettre. A szervzavarok folyamatosak ellenőrzés szakember által szükséges. Az érintett személyeknek ezért mindig konzultálniuk kell háziorvosukkal és kórházi ellátást kell kérniük, ha szokatlan betegségjeleket mutatnak. További kapcsolattartók belgyógyászok, bőrgyógyászok, nephrológusok és a hormonális rendellenességek szakemberei. A kezdeti diagnózist az örökletes betegségek szakklinikáján lehet felállítani.
Kezelés és terápia
Okozati terápia Leschke-szindrómában szenvedő betegek számára nem áll rendelkezésre. A tünetek csak tüneti úton kezelhetők. Így a pontos terápia az egyes esetek tüneteitől függ. Általános szabály, hogy a bőrön jelentkező megnyilvánulások nem igényelnek további kezelést, mivel jóindulatú változások. Ha a betegeket zavarják a bőrfoltok, azt javasoljuk, hogy legyenek kozmetikai fedők. Ha ez nem elégíti ki őket, bizonyos körülmények között kivágást végezhetnek. Az ilyen kivágásnak azonban csak igazán nagy, jelentős megnyilvánulások esetén van értelme. Az érintett személyek elhízása, ellentétben a bőrfoltokkal, nagyon is kezelést igényelhet. Az elhízás elleni alapprogram magában foglalja diéta terápia, tornaterápia és viselkedésterápia. Étrendi intézkedések az energiafogyasztás növekedésével és az önkontroll képzéssel kombinálódnak. A mellékvese-elégtelenség terápiája ismét az egyedi hormonális hiányokon alapul. A kortizol a hiányt kezelik hormonpótló terápia. - hiánya aldoszteron kompenzálja igazgatás fludrokortizon. A DHEA hiányát nem feltétlenül kompenzálják, mivel nem állnak rendelkezésre hivatalosan jóváhagyott készítmények. Minden férfit is kezelnek tesztoszteron. A nők különleges típusú tablettát kaphatnak, amely tartalmazza a hiányzókat hormonok. A mellékvese-elégtelenség kijavításánál nehezebb a szerv rendellenességeinek kezelése. A legtöbb esetben ezeket a rendellenességeket csak műtéti úton lehet kezelni. Átültetés szintén szükség lehet az érintett szervre. Fizikai fejlődési rendellenességek esetén a fizioterápiás kezelés hasznos lehet. Pszichés fejlődési rendellenességek esetén fontolóra vehető az érintett korai támogatása. A tüneti kezelési lehetőségek ennek megfelelően széleskörűek.
Kitekintés és előrejelzés
A Leschke-szindróma prognózisa kedvezőtlen. Ez egy olyan betegség, amelyet a mai napig nem lehet gyógyítani. Jogi okokból az orvosok és az orvosok nem változtathatják meg genetika az emberi szervezet. Ezért megkezdődik a tüneti terápia, amelynek az érintett személy számára egész életen át tartónak kell lennie. Mivel a betegségben szenvedő betegek átlagos várható élettartama rövidül, orvosi segítséget kell kérni. Ha nem kezelik, a szindróma vezet nak nek veseelégtelenség és ezáltal kiváltja az érintett korai halálát. Ezenkívül szervi működési zavar is lehetséges, amely szintén vezet a funkcionális aktivitás elvesztéséhez súlyos esetekben. A betegségnek fokozott a másodlagos rendellenességek kockázata a hátrányok miatt. Az érzelmi stressz miatt pszichológiai rendellenesség is kialakulhat. Az életminőség javítása érdekében egyszerre különböző kezelési megközelítéseket hajtanak végre. Mivel mentális és fizikai fejlődési rendellenesség is fennáll, a megfelelő terápiákat korai szakaszban kell elkezdeni. Ezzel párhuzamosan figyelemmel kell kísérni a szervi aktivitás alakulását, hogy a szabálytalanságokat a lehető leghamarabb dokumentálni lehessen. A prognózis javul, ha a mozgásjavító gyakorlatokat és edzőegységeket a kínált terápiákon kívül is függetlenül hajtják végre. Bátorítást nyújthatnak a családtagok is a kognitív teljesítmény támogatására.
Megelőzés
A mai napig nincs megelőző intézkedések Leschke-szindróma esetén állnak rendelkezésre. A tünetek komplexumának végleges okait nem határozták meg véglegesen. Ha azonban valóban genetikai és örökletes mutációk okozzák a szindrómát, akkor a tünetegyüttes legfeljebb megelőzhető genetikai tanácsadás alatt terhesség. Új mutációk azonban még mindig elképzelhetők, még akkor is, ha egy családban nincs genetikai hajlam a betegségre.
Követés
Az utókezelés általában nagyon nehéz örökletes betegségek esetén. A genetikai hibák vagy mutációk ilyen súlyos következményekkel járhatnak, súlyos fogyatékosságot okozva. Néha az érintetteknek életük végéig küzdeniük kell ezzel. Emiatt az utógondozás elsősorban a mindennapi élet megkönnyítésére összpontosít az érintettek számára. Ez egyrészt fizioterápiás vagy pszichoterápiás úton történik intézkedések. A kezelés sikerességének mértéke a betegség súlyosságától függ. Az utógondozás típusára vonatkozó általános megállapítások csak annyiban megengedettek, hogy az életet a lehető legkönnyebbé tegyék az érintett betegek számára. Az életminőség és az élettartam ennek ellenére jelentősen korlátozott lehet. Számos örökletes betegség esetén a műtét kevés enyhülést jelent. Szükség esetén posztoperatív utókezelésre van szükség. A kísérő pszichoterápiás ellátás hasznos lehet, ha depresszió, alacsonyabbrendűség érzése vagy más pszichés rendellenességek jelentkeznek a folyamatban lévő miatt feszültség.
Mit tehetsz te magad
Leschke-szindrómában az önsegítő lehetőségek viszonylag korlátozottak. A betegek tehát a tüneti kezeléstől függenek, mivel a szindróma nem kezelhető okozati úton. Mivel a szindróma súlyos elhízáshoz vezethet, a betegek szigorúak diéta tervet, amelyet a kezelőorvossal vagy egy táplálkozási szakemberrel egyeztetve kell kidolgozni és ellenőrizni. Gyakorisoterápia segít az elhízás ellensúlyozásában és az érintettek életminőségének javításában. A terápiából származó gyakorlatok általában a beteg saját otthonában is elvégezhetők. Ez vonatkozik a viselkedésterápia, amelyben különösen a szülőknek és rokonoknak kell bátorítaniuk és támogatniuk a beteget. Mivel a Leschke-szindróma gyakran vezet veseelégtelenség, a betegeknek rendszeresen át kell esniük az ilyen szövődmények kizárására. A többi érintett személlyel való kapcsolat szintén nagyon hasznos lehet, és információcseréhez vezethet, ami megkönnyítheti a mindennapi életet. Pszichológiai panaszok esetén a hozzátartozóknak támogatniuk kell a beteget, a közeli barátokkal folytatott beszélgetések szintén pozitív hatással lehetnek a betegre feltétel.
