A Leigh-szindróma örökletes betegség. Ez a mitokondriopátiák egyike.
Mi a Leigh-szindróma?
A Leigh-szindróma egy örökletes rendellenesség, amelyet a mitokondriális zavar zavar energia anyagcserét. A betegség Leigh-kór, Leigh-kór és szubakut necrotizáló encephalomyelopathia néven is szerepel. A Leigh-szindróma neve a britekre vezethető vissza pszichiáter és Archibald Denis Leigh neuropatológus. Először 1951-ben említette a betegséget, leírva egy hatéves kisfiút, aki gyorsan fejlődő fejlődési rendellenességekben szenvedett. A fiú hat hónapon belül meghalt. Az övében agy, bizonyíték volt rá hajszálcsöves terjedése és kiterjedt elhalás. A Leigh-kór általában csecsemőkorban vagy korán jelentkezik gyermekkor. Ezzel szemben a felnőttkori kezdetű formák nagyon ritkák.
Okok
A Leigh-betegséget a mitokondriális anyagcsere zavara okozza. Ez kihat a régióra az energia megszerzéséhez és biztosításához. Az I – IV légzési lánc régió komplexumának különböző hibái lehetségesek. A légzési lánc nyeri az ATP-t (adenozin trifozát), mint glikolízis szolgáltatója. Továbbá a citromsav ciklus fordulhat elő. A hibákért gyakran felelősek az mtDNS-n belüli deléciók. Néha a komplex II-t, a biotinidázt vagy a mitokondriális ATPázt befolyásolják a pontmutációk. A mitokondriális genomban bekövetkező változások az anyai öröklődés révén következnek be. Így férfi sperma ne vezessék be mtDNS-jüket a zigótába, amikor a nőstény petesejtet megtermékenyítik. Azok a gének, amelyek kódolása az nDNS-ben történik, a legtöbb esetben autoszomális recesszívek. A mitokondriopátiák gyakorisága 1-tól 1.5 és 10,000 között mozog, így a Leigh-szindróma az egyik ritka mitokondriális betegség. Az örökletes betegség gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál. Ez a körülmény az X kromoszómához kötött mutációkra vezethető vissza. Egyes családokban gyakrabban fordulnak elő. Ha a Leigh-szindróma már jelen van egy családtagban, akkor a betegség gyakorisága 33 százalékkal magasabb, mint az autoszomális recesszív öröklődés esetén. Ott a gyakoriság 25 százalék.
Tünetek, panaszok és jelek
Az összes szenvedő körülbelül 70-80 százalékát érinti a Leigh-szindróma klasszikus formája. Náluk a betegség csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban kezdődik, míg előkészületükben normális a fejlődésük. Az első tünetek 3 hónap és 2 éves kor között jelentkeznek, fokozatosak, szubakutak vagy akutak lehetnek. Körülbelül 75 százalékban a tünetek fokozatosak. A megjelenő tünetek attól függnek, hogy a agy érintett a betegség. Így lehetnek izomgyengeség, izomparézis, epilepsziás rohamok, nyelési nehézség, hányás, hipotónia és késleltetett fejlődés. Továbbá vannak olyan szemtünetek, mint a szemizmok bénulása, nystagmus és a lélegző rendellenességek. Az összes érintett gyermek mintegy 37% -ában lelki is van retardáció. Az epilepsziás rohamok miatt fennáll a kritikus helyzetek veszélye. Az összes gyermek körülbelül 55 százaléka is szenved étvágytalanság és etetési problémák. Az örökletes betegség másik tipikus jellemzője retardáció a fizikai növekedés. A lehetőségek körében vannak olyan szívbetegségek is, mint pl szív kudarc, süketség, vese változások, hormonális rendellenességek és érzékszervi zavarok. Nem ritka, hogy súlyos szövődmények fenyegetik a gyermek halálát.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Leigh-szindróma diagnosztizálható tünetei, valamint a gyermek családjának kórtörténete alapján. Nem ritka, hogy a pszichomotoros fejlődési rendellenességek Leigh-szindrómában jelentkeznek. Egyéb diagnosztikai lehetőségek közé tartozik a neurológiai állapot meghatározása a kóros teszteléssel reflex, mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és ágyéki szúrás, amely magában foglalja a cerebrospinalis folyadék (CSF) vizsgálatát. A rongyos vörös rostok, egy izom kimutatására biopszia végrehajtható. A Leigh-szindróma általában kedvezőtlen lefolyású. Az érintett gyermekek általában csak néhány év múlva halnak meg, főleg a légzési rendellenesség miatt. A prognózis kedvezőbb, ha a betegség fiatalkori vagy felnőttkori formája van. A jövőben az orvosi közösség reméli, hogy a sirolimus alkalmazásával le lehet állítani a veszélyes mitokondriopátiát, ami pozitív hatással lenne a túlélésre.
Szövődmények
A Leigh-szindróma különféle panaszokhoz vezet, amelyek jelentősen csökkentik és korlátozzák az érintett személyek életminőségét. A szindróma miatt a betegek általában más emberek segítségétől függnek mindennapi életükben. Különösen a gyermekek szenvednek súlyos fejlődési késedelmekben. A betegek súlyos izomgyengeségben és epilepsziás rohamokban szenvednek. Ezek is társíthatók fájdalom. Továbbá, lenyelés nehézségeket előfordulhat, így az érintett személyek a szokásos módon már nem vihetnek be ételt és folyadékot. Ennek eredményeként az életminőség jelentősen romlik. Itt van még a étvágytalanság és ezen túlmenően szívelégtelenség, így a legrosszabb esetben a betegek szívhalálba halhatnak. Sajnos a Leigh-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Az érintettek általában egész életükben olyan terápiáktól függenek, amelyek elviselhetőbbé tehetik a mindennapokat. Nem ritka, hogy a szülők a pszichológiai kezelésektől is függenek, mivel gyakran szenvednek tőlük depresszió és egyéb pszichológiai betegségek. A Leigh-szindróma csökkentheti az érintett személy várható élettartamát is.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Leigh-szindróma örökletes feltétel és nem gyógyítja meg önmagát, mindig orvoshoz kell fordulni. Kezelés nélkül a Leigh-szindróma képes vezet az érintett haláláig. Orvossal kell fordulni, ha a Leigh-szindrómában szenvedő személy izomgyengeségben vagy általános gyengeségben szenved. Hasonlóképpen, az epilepsziás rohamok vagy a nyelési nehézségek jelezhetik a szindrómát. Légzési rendellenességek vagy mentális retardáció nyomok is lehetnek. Ha ezek a panaszok ben jelentkeznek gyermekkor, mindig orvoshoz kell fordulni. Továbbá, szív panaszok vagy süketség is Leigh-szindrómára utalnak. Ezek súlyos szövődményekké alakulhatnak, amelyek képesek vezet a beteg haláláig. A kezdeti vizsgálatot háziorvos vagy gyermekorvos végezheti Leigh-szindrómában. A további kezelés a pontos tünetektől és azok súlyosságától függ.
Kezelés és terápia
A Leigh-szindróma okozati kezelése eddig nem volt elérhető. Így különféle terápiás megközelítések léteznek, amelyek magukban foglalják az antioxidánsok vagy elektrontranszporterek beadását, a maradék enzimaktivitás stimulálását olyan kofaktorokkal, mint pl. vitamin B1 (tiamin), az energiatároló készlet feltöltése, ketogén diéta, mérgező metabolitok csökkentése vagy másodlagos hiány pótlása. A mitokondriális metabolikus diszfunkció kezelésének módja végső soron az adott diagnózistól függ, amely egyénenként változik. Ehhez általában komplex molekuláris genetikai és biokémiai elemzésekre van szükség. Ezért a legígéretesebb lehetőségeket gondosan felül kell vizsgálni. Ha egy piruvát dehidrogenázhiba van jelen, ketogén diéta, amelynek magas a zsírtartalma, csak néhány szénhidrátok, ígéretesnek tekinthető. acidózis használatával befolyásolható nátrium karbonát. Különleges szerek adják be a terápia rohamok. Néhány azonban szerek mint a valproát vagy a tetraciklinek, kedvezőtlenek és kerülni kell őket. Egyéb terápiás intézkedések mint például foglalkozásterápia, fizikoterápia or beszédterápia állnak rendelkezésre a tünetek enyhítésére. Ezenkívül az orvostudomány más hasznos kezelést is kutat intézkedések.
Kitekintés és előrejelzés
A Leigh-szindróma viszonylag rossz prognózissal rendelkezik. Az érintett gyermekek várható élettartama csak néhány év. A modern terápiás módszerekkel a tünetek enyhíthetők, de a betegség lefolyását nem lehet lelassítani. A pontos prognózis a Leigh-betegség súlyosságától függ. A beteg általános feltétel szintén fontos tényező. Az orvos minden releváns információt beépít a diagnózisába és a prognózisába. Attól függően, hogy és milyen szövődmények fordulnak elő, a prognózis javulhat vagy súlyosbodhat a betegség folyamán. Az illetékes orvos általában nem ad meggyőző prognózist, hanem csak széles időkeretet. A Leigh-szindróma halálos kimenetelű betegség, amely a betegek számára jelentős kellemetlenséggel jár. Ez a szülőket is érinti, akik néha súlyosan szenvednek a gyermek betegségében. A gyermek halála után a szülőknek el kell kezdeniük a terápia hogy megbirkózzon a bánattal. Így nincs jó várható élettartam az érintett személyek számára. A hozzátartozók szakmai útmutatással tudják túltenni a gyermek betegségét, és sok esetben az anyák akár ismét teherbe eshetnek.
Megelőzés
A Leigh-kór az egyik veleszületett örökletes betegség. Emiatt nincsenek hasznos megelőző intézkedések intézkedések a szindróma ellen.
Követés
Leigh-szindrómában az érintett személy számára általában nincsenek különleges utókezelések, mivel ez a betegség örökletes betegség, és közben nem gyógyítható meg teljesen. Az érintettnek azonban a betegség első jelei és tünetei után orvoshoz kell fordulnia, hogy további szövődmények vagy panaszok ne fordulhassanak elő, mivel ez a betegség önmagában nem gyógyítható meg. Ha gyermekvállalási vágy merül fel, a genetikai tesztelés és a tanácsadás információt nyújthat a Leigh-szindróma utódokban való előfordulásának valószínűségéről. A legtöbb esetben a Leigh-szindróma tünetei viszonylag jól enyhíthetők gyógyszerek és különféle gyógyszerek szedésével kiegészítők. Itt az érintettnek mindig figyelnie kell a rendszeres bevitelre és a gyógyszer helyes adagolására is. Bizonytalanság esetén először orvoshoz kell fordulni. Egészséges életmód egészséges és változatos diéta pozitívan hat a betegség lefolyására is. Az érintettek többsége továbbra is támaszkodik a fizikoterápia, bár számos gyakorlat a beteg saját otthonában is elvégezhető. A szindróma általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Speciális kezelés hiányában, amely segíthetne a neurológiai gyógyításban feltétel, a szenvedőknek továbbra is marad néhány önsegítő lehetőség. Ezek segíthetnek mérsékelten enyhíteni mindennapi életük károsodásait, amelyeket a súlyos fizikai és mentális korlátok okoznak. Mint egyes terápiák egyedi esetekben kimutatták, az étrend megváltoztatása egy különösen alacsony szénhidráttartalmú étrendre csökkentheti a koncentráció of tejsav és a hozzá tartozó csepp vér pH. Ennek fényében elsősorban a zöldségféléknek és a tejtermékeknek kell szerepelniük a napi menüben, hogy a tünetek gyengüljenek, és enyhén javuljon az egészségi állapot. Egészség. Vitamin B1 (tiamin) és B2 (riboflavin) is ajánlott. Kerülni kell az erősen cukros ételeket. Az érintettek számára: foglalkozásterápia ígéri a tüneteik enyhítését is. A kezelés célja a maximális függetlenség fenntartása a mindennapi életben. Mivel az érintett személyek a fizikai korlátok mellett általában kommunikációs hiányokkal küzdenek, a logopédus látogatása értékes segítségnek bizonyulhat a mindennapokban. Itt lehetséges artikulációs hiányok és beszédzavarok célzott képzéssel a lehető legjobb módon enyhítik és kompenzálják. Ily módon a Leigh-szindrómában szenvedők nagyobb mértékben fejleszthetik és biztosíthatják társadalmi részvételüket a mindennapi életben. A fizioterápiás szolgáltatások kihasználása segíti az egyéneket abban, hogy javítsák általános mozgás- és működésképességüket.
