A heterotaxiát a hasi test szerveinek egymás melletti elrendezése jellemzi. Ennek a rendellenességnek a tünetei meglehetősen változnak a szervek elhelyezkedésétől függően, a tünetektől a súlyos, életet veszélyeztető szív rendellenességekig.
Mi a heterotaxia?
A heterotaxia nem önálló betegség, hanem bizonyos mögöttes genetikai rendellenességek tünetegyüttesét jelenti. A heterotaxiás szó görögből származik, és fordításban azt jelenti, hogy „más elrendezés”. Így ez a kifejezés a test szerveinek deviáns elrendezésére utal. Ez az összes vagy egyes testszervek elmozdulása a test jobb vagy bal felétől, vagy fordítva. Ezt lateralizációs hibának nevezzük. Teljesen tükrös fordított terjesztés a szervek közül situs inversusnak is nevezik. Ez azonban feltétel nem okoz fizikai problémákat és tünetmentes marad. Azonban súlyos Egészség a szervek részleges elmozdulása esetén károsodásokra kell számítani. Ezekben az esetekben a súlyos mellett szív hibák, a rendellenességek is vannak epe csatornák vagy vesék. A legtöbb esetben súlyos középvonalbeli hibákat is találnak. Így a terápia A heterotaxia értéke attól függ, hogy mely szervhibák vannak jelen. A szervek teljes cseréje a situs inversus kapcsán nem igényel semmilyen kezelést, mert nincsenek hibák. A heterotaxia nagyon ritka rendellenesség, függetlenül az expresszió mértékétől. 15,000 XNUMX egyed közül csak egyet érint ez a rendellenesség.
Okok
Az összes heterotaxia közös jellemzője, hogy ezek a rendellenességek mindig genetikai eredetűek. A legtöbb esetben bizonyos genetikai rendellenességek tünetét vagy tünetegyüttesét jelentik. Különböző gének felelősek lehetnek a heterotaxia kialakulásáért, amelyek fontosak a test szerveinek bal-jobb orientációjában az embrionális fejlődés során. Ezek a gének közé tartoznak az ACVR2B, a LEFTY A, a CFC1 vagy a ZIC3. Autoszomális recesszív, autoszomális domináns és x-hez kapcsolódó öröklések találhatók. A leggyakoribb az autoszomális recesszív öröklés. Rarer már autoszomális-domináns öröklődés, és nagyon ritkán fordul elő x-kapcsolt átvitel. Az autoszomális recesszív öröklésnél mindkét szülőnek a hibát kell hordoznia gén. Az utódoknak csak akkor alakul ki a betegség, ha mindkét szülő mutált génjét megkapja. A magas kockázatú családokban ez az esetek 25 százalékában fordul elő. A heterotaxiák három százalékában csak egy gén érintett, és ez autoszomális domináns öröklődés. Vagy a mutáció spontán fordul elő, vagy hibás gén az esetek 50 százalékában az érintett szülőtől a gyermekhez kerül. Az érintett családokon belül a heterotaxia expressziójának mértéke ugyanazon genetikai ok ellenére teljesen eltérő lehet.
Tünetek, panaszok és jelek
A heterotaxiát, amint azt a fentiekben említettük, a test szerveinek balról jobbra történő elmozdulása vagy fordítva jellemzi. Ez magában foglalhatja a teljes szervek teljes cseréjét a test megfelelő másik oldalával. Ebben az esetben nincsenek tünetek, mert minden szerv megtartja szokásos környezetét. Ha azonban csak az egyes szervek változtatják meg a test felét, akkor komoly Egészség gyakran fordulnak elő problémák. A legtöbb esetben különféle szív hibák vannak jelen, amelyek a feltétel úgynevezett transzplantáció a nagy artériák vagy kettős kimenet jobb kamra. A nagy artériák átültetésekor nagy hajók az szív felcserélődnek. Az embriogenezis során fordul elő a szív kiáramló traktusának zavart forgása miatt. Dupla kivezetésben jobb kamra, a tüdő ütőér és az aorta kizárólag a jobb kamra a szív. Néha a szívhiba a hiányával is társul lép (asplenia). Asplenia esetén az egész test csak a test jobb oldalának jellemzőivel rendelkezik. Ezzel szemben, ha a szervezetnek csak a test bal felének jellemzői vannak, akkor mindig polysplenia van. A polysplenia sok kis lép jelenlétére utal. Középvonalbeli defektusokban, amelyek gyakran x-kromoszonális eredetűek, az arhin encephalia (szaglás hiánya) agy), gerincrepedések, szájpadhasadék, a végbélnyílás és a farkcsont, és a húgyúti rendellenességeket gyakran megfigyelik. Különleges betegség az úgynevezett Kartagener-szindróma. Ezt a genetikai betegséget a situs inversus három tünetegyüttes, a hörgők kiürítése (bronchiectasiában), és krónikus orrmelléküreg gyulladás. Csak a situs inversus előfordulása (a szervek teljes cseréje) utal a légzési problémák genetikai okaira. Ennek a tünetnek a hiányában a betegség PCD, amelynek diagnosztizálása lényegesen nehezebb.
Diagnózis és a betegség progressziója
A heterotaxia diagnózisát képalkotó technikákkal állapítják meg. Az x-kapcsolt öröklés konkrét esetben a ZIC3 gén genetikai hibája is kimutatható. A heterotaxia prenatális vizsgálata családi klaszterezés esetén is lehetséges.
Szövődmények
A heterotaxia a szervek helytelen elrendezését eredményezi a beteg testében. A tünetek és a szövődmények azonban a belső szervek, tehát ebben az esetben általános előrejelzés nem lehetséges. Azonban általában vannak súlyos komplikációk, amelyek életveszélyesek lehetnek az érintett személy számára. Rendszerint az érintett személy szenved a szívhiba, ami a legrosszabb esetben is vezet halálig. Ezenkívül kellemetlen érzés és fájdalom a lép. Nem ritka, hogy a betegek úgynevezett szájpadhasadékot és légzőszervi panaszokat szenvednek. Ez légszomjat okozhat, ami sok esetben pánikrohamhoz vezet. Az érintett személy életminőségét rendkívül korlátozza a heterotaxia. Továbbá a kezelés akkor sem szükséges, ha a szervek cseréje teljes. Ez nem eredményezi a várható élettartam csökkenését vagy további kényelmetlenséget. Ha a szervek rendellenességei vannak, előfordulhat, hogy sebészeti beavatkozásokat kell végrehajtani azok megoldására.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A heterotaxia nem feltétlenül igényli az orvos látogatását. Ha nincsenek tünetek, és a beteg nem tapasztal semmilyen károsodást a mindennapi életben, akkor nincs szükség orvosra. Bizonyos esetekben a heterotaxiának nem kell életet eredményeznie. Ha azonban az egyén szívproblémákkal küzd, akkor aggodalomra ad okot. Ha szívdobogás van, emelkedett vér nyomás vagy nyomásérzet a mellkas, ajánlott orvoslátogatás. Alvászavarok, izzadás, belső nyugtalanság vagy a vér keringés, további vizsgálatokat kell kezdeményezni. Ha fájdalom beáll, van szédülés, általános betegség vagy rossz közérzet, orvoshoz kell fordulni. Ha a tünetek fokozódnak vagy továbbterjednek, mindig orvoshoz kell fordulni. Ha a teljesítmény általános szintje csökken, akkor zavarok jelentkeznek koncentráció vagy figyelemhiány esetén orvosra van szükség. Problémák lélegző, fejlesztése egy szorongási zavar or pánikrohamok orvosi vizsgálatot igényelnek és terápia. Használatuk nélkül további romlás következik be Egészség és az életminőség jelentős romlása. A. Panasza esetén lép vagy megismételte emésztési problémák, orvoshoz kell fordulni. Heterotaxy lehet vezet életveszélyesnek feltétel. Ezért azonnal meg kell kezdeni az orvos látogatását, amint az érintett személy diszfunkcióban szenved, vagy észreveszi, hogy egészségi állapota hirtelen megváltozik.
Kezelés és terápia
A heterotaxiát nem lehet ok-okozati módon kezelni, mert genetikai rendellenességről van szó. Gyakran, terápia szintén nem szükséges, különösen a situs inversus esetében, mert a szervek teljes cseréjénél nem jelentkeznek tünetek. Csak a szervek helyezkednek el oldalirányban fordítva. Ha a szerveket súlyos rendellenességek érintik, akkor természetesen specifikus terápiának kell alávetni őket. A tényleges lateralizációs hibát, vagyis a szervek elmozdulását azonban nem kell kezelni.
Kitekintés és előrejelzés
A heterotaxia prognózisa széleskörűen változik, és azt a beteg egyedi specifikációi alapján állapítják meg. Alapvetően a test szerveinek rendje, amely a fejlődési folyamat során jött létre, utólag nem változtatható meg teljesen. A kezelés tüneti. Ennek megfelelően értékelik a további lefolyást és a tünetek enyhítésének lehetőségét. Nagyszámú olyan beteg van, akik a heterotaxia ellenére életkárosodásoktól mentesek, és nem tapasztalnak semmilyen korlátozást a mindennapi életük minőségében. Az érintett személyek kedvező prognózist kapnak, bár rendszeres ellenőrzésekre van szükség az általános egészségi állapot dokumentálásához. és a lehetséges változások korai szakaszában. Olyan emberek, akiknek csak némi anatómiai elmozdulásuk van a szervekben, ill hajók általában romlik a jó prognózis. Az őrnagy átültetése vér valamint a szív hajók életveszélyes lehet a beteg számára és súlyos esetekben vezet az általános várható élettartam rövidüléséhez. Ha hasadékok keletkeznek, a legtöbb esetben sebészeti beavatkozásra és korrekcióra van szükség. Általánosan érvényes prognózis nem lehetséges, mivel szövődmények és következmények jelentkezhetnek. Ha a légutak jelen vannak, a fizikai korlátok mellett fennáll a pszichés betegségek kockázata is. Szorongás, depresszió a viselkedési problémák pedig a prognózis további romlásához vezethetnek. Egyes betegek életük végéig segítségtől függenek.
Megelőzés
A heterotaxia megelőzése genetikai oka miatt nem lehetséges. Ugyanakkor a lateralizációs rendellenesség prenatalis vizsgálatát szonográfiával mindig akkor végezzük, amikor a családban heterotaxia fordul elő. Emberi genetikai tanácsadás családos esetekben is fel lehet keresni az utódok kockázatának felmérése érdekében.
Követés
A heterotaxiában általában nagyon kevés, ha van ilyen, utókezelés intézkedések az érintett személy rendelkezésére áll. Az ebben az állapotban érintett egyének elsősorban a gyors és mindenekelőtt a korai diagnózistól függenek, hogy megakadályozzák a további szövődményeket és a tünetek további súlyosbodását. Ezért a heterotaxia fő célja a korai felismerés a későbbi kezeléssel. Legrosszabb esetben azonban ez a betegség halálhoz vezethet, ha a belső szervek érintett a betegség. Öngyógyításra sincs lehetőség. Mivel genetikai betegségről van szó, nincs is teljes gyógymód. Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás hasznos lehet a heterotaxia további öröklődésének megakadályozásában. Bizonyos esetekben a szervek rendellenességei kijavíthatók. Egy ilyen műtéti beavatkozás után azonban az érintettnek mindig pihennie kell és gondoznia kell a testét. Tartózkodniuk kell az erőlködéstől vagy a stresszes tevékenységektől. Az érintett személy várható élettartamát jelentősen csökkenti a heterotaxia.
Itt tudod megtenni magad
Mivel a heterotaxia genetikai rendellenességet kezel, a kezelés általában pusztán tüneti. Bizonyos esetekben egyáltalán nincs szükség terápiára, mert nincsenek súlyos tünetek. A heterotaxiában szenvedő személyeknek rendszeresen orvosi ellenőrzéseket kell végezniük, hogy az esetleges egészségügyi problémák gyorsan azonosíthatók legyenek és szükség esetén kezelhetők legyenek. Ha szövődmények alakulnak ki, orvoshoz kell látogatni. A legfontosabb önsegítő intézkedés a test jelzéseire való odafigyelés és az esetleges rendellenességek dokumentálása. Ha műtéti beavatkozásra van szükség, az illetékes orvos utasításait be kell tartani. A betegnek a műtét előtt és után gondoskodnia kell magáról, és követnie kell egy megfelelőt diéta szabad stimulánsok. Attól függően, hogy melyik szervet kell műtéti úton áthelyezni, tovább intézkedések lehet venni. Például műtét esetén a máj, ügyelni kell a jobb has felső részének megkímélésére. A műtéti sebet gondosan kell gondozni, hogy megakadályozzuk a hegesedést és sebgyógyulás problémák. Az átfogó utógondozás mindig javallt a belső szervek.
