Gaucher-kór az egyik leggyakoribb lipidtárolási rendellenesség, és a glükocerebrozidáz enzim genetikai hiányának köszönhető. Számos esetben a betegség enzimpótlással kezelhető terápia, amely a jellegzetes tünetek visszafejlődését okozza Gaucher-kór.
Mi a Gaucher-kór?
Gaucher-kór (Gaucher-szindróma) genetikai lipid-anyagcsere-rendellenesség, amelyet a glükocerebrozidáz enzim hiánya okoz. Az emésztési rendellenesség következtében megnövekedett glükocerebrozid halmozódik fel a szervezetben, különösen a retikulum sejtekben (fibroblasztok a kötőszöveti), amely az érintett szervek megnagyobbodásához vezet. A Gaucher-kór három formában differenciálódik, amelyek a tünetek és a lefolyás tekintetében különböznek egymástól. A zsigeri vagy nem neuronopátiás formát elsősorban szervi károsodások, például a máj és a lép (hepatosplenomegalia), vérszegénység (vérszegénység), csont- és ízületi rendellenességek, valamint véralvadási rendellenességek. Akut neuronopátiás Gaucher-kór jelenlétében az érintett egyének károsodnak a idegrendszer. A betegség ezen formája súlyos és erősen progresszív lefolyású, és az élet első éveiben halálhoz vezet. A krónikus neuronopátiás formát gyengén progresszív lefolyás jellemzi, amely a későbbi életévekben megnyilvánul.
Okok
A Gaucher-kór a glükocerebrozidáz enzim autoszomális recesszív örökletes hiánya a genetikai anyag mutációs változásai miatt. A glükocerebrozidáz egy olyan enzim, amely segít lebontani a glükocerebrozidot, amely a felhasznált vér sejtek. A Gaucher-kór által érintett emberek sejtjei nem képesek elegendő mennyiségben előállítani ezt az enzimet, vagy csökkent minőségben termelni a glükocerebrozidázt. Ennek eredményeként a glükocerebrozid felhalmozódik a makrofágokban (fagociták). A makrofágok az emésztetlen glükocerebroziddal főként a lép, máj<p></p> csontvelő, ami a Gaucher-kórra jellemző szervi megnagyobbodást okozza, amely korlátozza az érintett szervek működését.
Tünetek, panaszok és jelek
A Gaucher-kór három különböző formában fordulhat elő, mindegyiknek különböző tünetei vannak. A betegség legkönnyebb formája az I. típusú, nem neuronopátiás lefolyású. A II. Típus az akut neuronopátiás lefolyást, míg a betegség III. Típusa a krónikus neuronopátiás lefolyást jellemzi. Az I. típusú Gaucher-kórban az első tünetek általában felnőttkorban jelentkeznek. A betegség más formáival ellentétben nincsenek neurológiai tünetek. Azonban a belső szervek érint. Különösen a lép megnagyobbodik és olyan panaszokat okoz, mint a megnagyobbodott has, a felső hasi kényelmetlenség és az állandó teltségérzet. Ugyanabban az időben, vér a sejtek gyorsabban lebomlanak és a vérképződés a csontvelő akadályozott. Ennek eredményeként növekszik vérszegénység, ami megnyilvánul fáradtság és kimerültség. A immunrendszer gyengíti a fehér hiánya vér sejtek. A véralvadás is csökken, mert túl kevés vérlemezkék előállítják. Ezen kívül van deformációja a csontok, fokozott csonttörések és gyakori fertőzések. Csontfájdalom, krónikus ízületi fájdalom és a keringési problémák is a nem neuronopátiás lefolyás lehetséges tünetei közé tartoznak. A II. Típusú Gaucher-szindrómában a betegség az ideg degenerációs folyamatok miatt súlyos tünetekkel járó csecsemőknél kezdődik. Növekvő agy károsodás nyelési nehézséget és súlyos rohamokat eredményez. A halál két éven belül bekövetkezik. A krónikus neuronopátiás lefolyásban lassú idegdegradációs folyamatok zajlanak le progresszív mentális romlással, mozgászavarokkal, viselkedési rendellenességekkel és növekvő rohamokkal.
Diagnózis és lefolyás
A Gaucher-kórt a betegségre jellemző tünetek, például a lép és máj megnagyobbodás (hepatosplenomegalia), csont és ízületi fájdalom, spontán törések, csökkenő izomtónus, vérszegénység, fáradtság, görcsrohamok és szemfenékváltozások (fehér foltok) .A diagnózist megerősíti a vérvizsgálat és egy enzimpróba, amelyben az enzimaktivitás a leukociták vagy a fibroblasztokat határozzuk meg. Ha a foszfatáz növekedése és csökkent koncentráció glükocerebrozidáz mennyisége található a vérben, és Gaucher sejtek kimutathatók a vérben csontvelő, a diagnózis megerősítést nyer. Időben történő kezdeményezésével terápia, a Gaucher-kór zsigeri és krónikus neuronopátiás formái várhatóan lassítják a betegség progresszív lefolyását és enyhítik a tüneteket az esetek többségében. Az akut neuronopátiás forma viszont nagyon progresszív lefolyású, és a Gaucher-kór ezen formájával érintettek gyakran korán meghalnak.
Szövődmények
Elsősorban a Gaucher-kór okozza a lép súlyos megnagyobbodását. Ez azt is eredményezheti fájdalom, ami jelentősen ronthatja a beteg életminőségét. A legtöbb esetben a betegek a has és a fájdalom a hasban. Amellett, hogy a fájdalom, itt van még az étvágytalanság, ami tovább javíthatja vezet nak nek alultápláltság vagy tápanyaghiány. A vérszegénység is elősegíti fáradtság és a fáradtság a betegben. Az életminőséget a Gaucher-kór jelentősen rontja. Fájdalom a ízületek vagy rohamok is előfordulhatnak, és megnehezítik az érintett személy mindennapjait. Nem ritka, hogy különösen nagyon kisgyermekek halnak meg ennek a betegségnek a tüneteiben, ami meg is lehet vezet pszichológiai kényelmetlenségre vagy depresszió a betegek szüleiben és rokonaiban. Ennek a betegségnek a kezelése a infúziók és egyéb gyógyszerek. A szövődmények általában nem jelentkeznek ebben a folyamatban. A Gaucher-kór teljes korlátozása azonban nem lehetséges, ezért a legtöbb esetben a betegek egész életen át függenek terápia. Az, hogy csökken-e a várható élettartam, nagyban függ a betegség kezelésétől és súlyosságától.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Örökletes zsírraktározási betegség, a Gaucher-kór esetében az érintetteknek számítaniuk kell arra, hogy ezt a ritka enzimhibát többször tévesen diagnosztizálják. Jelenleg csak körülbelül 2,000 beteget regisztráltak nála Németországban. Ezért a genetikai rendellenesség miatt szükséges minden orvoslátogatás kezdetben problémás. Az a tény, hogy a tünetek személyenként eltérnek, már nehéz. A Gaucher-kór által érintett embereknél gyakran gyermekként alakul ki a betegség. Néhány betegnek alig vannak tünetei. Következésképpen nem fordulnak orvoshoz. Ha az enzimhiba bizonytalan tüneteket okoz, szakemberhez kell fordulni. Elég teszt és tünetjegyzék található az interneten, hogy megfelelő megjegyzést tegyen az orvos számára, ha Gaucher-kór gyanúja merül fel. Ez a megjegyzés valószínűleg az a kiváltó oka vérvizsgálat. A Gaucher-kór nem gyógyítható. Azonban jól kezelhető enzimpótló terápiával vagy szubsztrát redukciós terápiával. Ezért a diagnózis felállítása után a betegeknek többször meg kell látogatniuk a kijelölt Gaucher központot a megfelelő kezelés megkezdése érdekében. Ezenkívül rendszeres utóvizsgálatokra van szükség három-hat hónapos időközönként. A szükséges vizsgálatokat egy klinikai Gaucher központban kell elvégezni. Itt kezdődik az enzimpótló kezelés is infúziós terápia. Később az alapellátó orvos átveheti a további kezelést.
Kezelés és terápia
A Gaucher-kór elvileg kétféle terápia áll rendelkezésre: enzimpótló terápia (EET) és szubsztrát redukciós terápia. Mivel a Gaucher-kórt egy enzimhiány okozza, a kezelés ennek a hiánynak az enzimpótló terápiával történő kiküszöbölésére összpontosít. Ez magában foglalja a génmanipulált glükocerebrozidáz (rekombináns) intravénás infúzióját imigluceráz). Mivel a módosított enzim szubsztrát felezési ideje viszonylag hosszú, két hét infúziók elegendőek. A szubsztrátot makrofágok veszik fel, és ezáltal katalizálhatja a glükocerebrozid lebomlását. Az enzimpótló terápia a Gaucher-kór nem neuronopátiás és krónikus neuronopátiás formáinak standard kezelése, és fokozatosan javítja a Gaucher-kórra jellemző tüneteket. Ezenkívül a Gaucher-kór enyhe lefolyása során terápiás megközelítést alkalmaznak, amelyben a glükocerebrozid felhalmozódását részben gátolja az orálisan beadott hatóanyag miglusztát (szubsztrát redukciós terápia). A súlyos mellékhatások miatt ezt a gyógyszert csak Gaucher-kórban szenvedő betegeknél alkalmazzák, akiknél az enzimpótló kezelés nem javallt. Ezen kívül egyidejű intézkedések szedhető a szóban forgó tünetek csökkentésében vagy megszüntetésében. Például a súlyos csontkárosodás további ortopédiát igényelhet intézkedések, egészen az ízületcseréig.
Kitekintés és előrejelzés
Kezelés nélkül a Gaucher-kór minden típusa lassan halad. A kezelés során a prognózis a jelenlévő betegség típusától függ. Az I. típusú Gaucher-kór általában jól kezelhető korai és időben történő terápiával. Ebben az esetben az életminőséget elsősorban a csont- és ízületi változások rontják. Alatt gyermekkor, a hangsúly gyakran a növekedési rendellenességekre, valamint a csontválságokra irányul. Néhány érintett személynek kerekesszékre van szüksége csonttörések (törések) és elhalás a combcsont fej. A II. Típusú Gaucher-kórban (akut neuronopátiás forma) viszont a prognózis gyenge a idegrendszer. A terápia ellenére a legtöbb érintett gyermek az élet első két évében meghal. A III. Típusú Gaucher-kór (krónikus neuronopátiás forma) kezelhető, de összefüggésbe hozható szembeszökő mentális károsodással és korlátozott várható élettartammal. Az ilyen típusú klinikai vizsgálatokból azonban egyelőre nincs elegendő adat, ezért nem lehetséges a meggyőző értékelés. Minden Gaucher-kórban szenvedő betegnek fokozott a kockázata a vérzéses szövődményeknek és a léprepedéseknek a betegség egész ideje alatt. Végleges gyógyulás csak azáltal érhető el gén terápia. Magzati gén a II. típusú terápiát sikeresen elvégezték, legalábbis egerekben, brit kutatók. Azt még nem lehet megmondani, hogy az ilyen terápia elérhető-e a Gaucher-kórban szenvedők számára.
Megelőzés
Mivel a Gaucher-kór genetikai lipidtárolási rendellenesség, közvetlenül nem előzhető meg. A heterozigóta tesztelés és a prenatális diagnózis azonban elvégezhető terhesség annak meghatározása, hogy a gyermeket érinti-e Gaucher-kór.
Követés
Genetikai betegségként a Gaucher-kór még mindig nem gyógyítható. Az érintett személyek életük végéig függenek a gyógyszeres szedéstől. Miután a betegeket diagnosztizálták és terápiát kapnak, rendszeres nyomon követésre van szükség a kezelés sikerének nyomon követése érdekében. Rendszerint az orvos elrendeli az érintett személyt, hogy negyedévente egyszer vegyen vérmintát a legfontosabb értékek ellenőrzése érdekében. A betegség súlyosságától és lefolyásától függően hat-tizenkét havonta alapos vizsgálatokra van szükség egy speciális Gaucher kompetenciaközpontban is. A betegség típusától és stádiumától függően súlyos fájdalmat, mozgászavarokat és bénulást okozhat. A szakértők azt tanácsolják, hogy tartsanak fájdalomnaplót és kezdjék el fájdalomterápia az életminőség lehető legnagyobb mértékű fenntartása. Ezenkívül a mindennapi életbe könnyen beilleszthető gyakorlatok segítenek javítani és fenntartani a mozgás képességét. Elvileg egészséges és kiegyensúlyozott diéta Gaucher-szindróma esetén is nagyon ajánlott. Fokozott igény van rá kalcium és a vasaló. Ezért a tejtermékek és a zabpehely, a lencse vagy a brokkoli értékes része a diéta. Ha a feltétel engedélyek, a rendszeres testmozgás is tanácsos. Az érintetteknek azonban tartózkodniuk kell a kontakt sportoktól, mivel fokozott a veszélye léprepedés ebben a betegségben.
Mit tehetsz te magad
A Gaucher-kórban szenvedő betegek maguk is sokat tehetnek életminőségük javítása érdekében. Az önbizalom fokozása a betegséggel való aktív megbirkózással és annak kezelésével kapcsolatos személyes felelősségvállalással. Az érintettek nem esnek olyan gyorsan egy depressziós lefelé tartó spirálba. Először fontos elfogadni a betegséget. Az ellene való lázadás csak feleslegbe kerül erő. Célszerű minél többet kutatni a klinikai képről is. Minél több ismeret van, annál kevesebb félelem és bizonytalanság lesz. A nyitott kérdéseket megbeszélhetjük egy megbízható orvossal. Célszerű ellátogatni egy önsegítő csoportba is. Más betegekkel folytatott cserében az érintettek érzik magukat megértettnek és már nem olyan magányosnak. Célszerű pszichoterápiás segítséget is kérni. Egy egészséges, kiegyensúlyozott diéta általában ajánlott. A Gaucher-kórban szenvedő betegek különleges módon profitálhatnak ebből. Kalcium erősíti az izmokat és csontok. Vas segít a vérszegénység ellen. Természetes ételek, például tej- és teljes kiőrlésű termékek, hal, spenót, diófélék és a hüvelyesek sokszor tartalmazzák a szükséges tápanyagokat. Ezen kívül diétás kiegészítők a napi szükségletek kielégítésére vehető igénybe. Természetesen csak orvoshoz fordulást követően. A testmozgás is pozitívan befolyásolhatja Egészség. A legtöbb sport problémamentesen végezhető. A biztonság kedvéért konzultálni kell a kezelőorvossal.
