A Goldenhar-szindróma (dysplasia oculoauricularis vagy oculo-auriculo-vertebrális dysplasia) ritka veleszületett hiba. Az arcot érintő rendellenességek kombinációjára utal. Általában az egyik oldalon fordulnak elő, és nagyban változhatnak.
Mi a Goldenhar-szindróma?
A Goldenhar-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely az egyik kopoltyúív-szindróma, és becslések szerint 3000–5000 újszülött közül egyet érint. Az arc rendellenességeit eredményezi, amelyek általában az arc egyik oldalát érintik. Ezek az aurikuláris dysplasia-tól a szem, fül, arc, állkapocs és csigolyatestek fejlődési komplexéig terjednek. Ezenkívül a vesék és szív érintettek lehetnek.
Okok
A Goldenhar-szindróma okai nem tisztázottak, vizsgálatuk folyamatban van. A genetikai okok mértékét még nem sikerült meghatározni. A legtöbb eset szórványosan fordul elő, egy-két százalék a családon belül. Eddig nem észleltek rendellenességeket a DNS-ben. Valószínű, hogy a méh . megszakításából ered vér ellátás vagy a szövetekben előforduló vérzés miatt. Ez kombinált fejlődési rendellenességeket eredményez az első és a második kopoltyúívekben, a kopoltyúbarázdákban és az időbeli csontmellékletekben. Úgy gondolják, hogy az időzítés a negyedik-nyolcadik hét terhesség. A Goldenhar tünet súlyossága mind a kár időzítésétől, mind a súlyosságától függ. Káros anyagok, mint pl szerek, bizonyos gyógyszerek ill rovarirtók/ gyomirtók gyanúja továbbra is az ok. Azonban, Magzati alkohol szindróma, terhességi cukorbetegség vagy hormonális rendellenességekkel is gyaníthatóan elősegítik a betegség kialakulását. Az is lehetséges, hogy a kopoltyúívek területén lévő hematómák felelősek a károkért. A hematomák okai változatosak. Többek között megnövekedett nyomás a vér hajók, valaminek a hiánya oxigén ellátás vagy vérnyomás-növekvő szerek szóba jöjjenek.
Tünetek, panaszok és jelek
A Goldenhar-szindróma megnyilvánulásai nagyon eltérőek. Nem minden tünetnek kell jelen lennie, és a tünetek minden érintettnél másképp alakulnak. A Goldenhar-szindrómában szenvedők többségének egyoldalú arc-aszimmetriája és aurikuláris rendellenességei vannak. Az övék alsó állkapocs az arc egyik oldalán rövidül, és az áll az érintett oldal felé tolódik. Az érintett sarok száj magasabb és a ujjcsont fejletlen. Az áll távolodik. Egy másik tünet az epibulbar dermoid, az alsó részen jóindulatú daganat szemhéj a szem és / vagy egy lipodermoid, a kötőhártya-daganat. Sok érintett egyénnek vannak preauricularis függelékei, függelékei az auricle előtt, amelyekből áll bőr, porcogóvagy kötőszöveti. Sok esetben a szájrepedés túlzottan széles az egyik oldalon (makrostomia). A Goldenhar-szindróma a gerincet is érinti. Rendellenességek gyakran fordulnak elő a gerinc felső részén és a nyaki csigolyákon. További tünetek lehetnek a szájpadhasadék, ajak or nyelv, egyoldalúan csökkent nyelv, fogászati rendellenességek, vese anomáliák és ankilózisok (ízületi merevség). Ezen kívül vannak olyan hallási problémák vagy rendellenességek, amelyek befolyásolhatják a nyelvet és az értelmi fejlődést. Az esetek körülbelül 15 százalékában mentális retardáció. A Goldenhar-szindrómában szenvedő betegek kétharmada férfi. A test jobb oldalát gyakrabban érinti, mint a bal oldalt. Egyes Goldenhar-betegeknél (legfeljebb 33 százalék) a tünet a test mindkét felén jelentkezik.
Diagnózis és lefolyás
A gyermekorvosok klinikailag a klinikai szakemberrel diagnosztizálják a Goldenhar-szindrómát genetika vagy az emberi genetika. Az egyedi tünetek egyike sem nélkülözhetetlen a diagnózis felállításához. A diagnózis felállításakor a tüneteket megkülönböztetik többek között a Treacher Collins-szindrómától (dystosis mandibulofacialis) és a Wildervanck-szindrómától. Általában a halláskárosodás mértéke - enyhe halláskárosodás egyoldalú süketségre - az élet első hat hónapjában diagnosztizálják. A legtöbb Goldenhar-szindrómában született gyermek várható élettartama normális.
Szövődmények
A Goldenhar-szindróma számos különböző rendellenességet okoz, amelyek többsége az arcon fordul elő. Általános szabály, hogy aszimmetria van az arcon, amely szinte minden betegnél jelen van. Ezenkívül az auricle rendellenessége is előfordul, ami vezet a hallás korlátaihoz. Nem ritkán a Goldenhar-szindróma jóindulatú daganat kialakulásához is vezet a szem területén. Szájpadhasadék fordul elő és a szájüreg a fogak rendellenességei vannak. Ezek lehet vezet súlyos fájdalom. Ezenkívül a szindróma mentális panaszokhoz és fogyatékossághoz vezet, így sok beteg függ más emberek segítségétől a mindennapi életben. Ha a beteg továbbra sem szenved más panaszoktól vagy betegségektől, akkor a várható élettartam nem csökken. A Goldenhar-szindróma okozati kezelése azonban nem lehetséges, ezért csak a tünetek korlátozhatók. Ez általában sebészeti beavatkozások vagy terápiák segítségével történik, és nincsenek további szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a kismama zavarokat észlel vér folyás közben terhesség, orvoshoz kell fordulnia. Ha a terhes nőnek vérzése van, vagy úgy érzi, hogy a test egyes területei nem kapnak elegendő véráramlást, akkor orvoshoz kell látogatni. A felajánlott megelőző orvosi vizsgálatok a terhesség elvileg teljesen fel kell fogni. A vizsgálatok során az érett technikai lehetőségek miatt a születendő gyermek szabálytalanságai, fejlődési késedelmei vagy rendellenességei korai stádiumban észlelhetők. Elvileg tanácsos a terhes nőnek azonnal orvoshoz fordulni, amint úgy érzi, hogy valami nem stimmel. Kórházi kezelés esetén az újszülött átfogó vizsgálatát azonnal a szülés után megkezdik. Az ápolónők és a szülőorvosok ellenőrzik a csecsemőét Egészség. A fejlődési rendellenességeket ebben a folyamatban diagnosztizálják, így a szülőknek és rokonoknak nem kell további lépéseket tenniük. Ha otthoni szülés történik, a bába átveszi a baba első ellenőrzését. Önállóan is továbblép intézkedések az arc vizuális változásainak láttán. Ha váratlan és hirtelen születés fordul elő orvosi gondozó nélkül, az anyának és a gyermeknek a szülés után azonnal orvoshoz kell fordulnia. Célszerű mentőt hívni, hogy az orvosi ellenőrzés, valamint a kezelés a lehető leghamarabb megtörténhessen.
Kezelés és terápia
A fejlődési rendellenességeket műtéti úton kezeljük Goldenhar-szindrómában. Itt mind a test működése, mind a megjelenése beletartozik a kezelésbe. Három éves kora körül az állkapocs fejlődési rendellenességei gyakran beszűkítik a légutakat, rekonstruktív műtétre van szükség. Az állkapcsot egy bordából vagy egy nyújtás a csont. A foghiányt a fogszabályzó orvosolja. A preaurikuláris kötéseket és a nagyobb dermoidokat eltávolítják. A plasztikai sebészet kijavítja a ujjcsont és a mandibula előrehaladása. A sarkok a száj korrigálódnak, és az arc érintett fele arcának lágy szöveteit autológ zsír képezi oltás. Ezenkívül a fül rekonstruálható és a szemek kezelhetők, a megállapításoktól függően. Ha a Goldenhar-szindróma süketséggel jár, beszédterápia biztosított. A hallásvizsgálatokat korán végezzük, és ha szükséges, a hallást is AIDS beadják. Ha szív hibák jelentkeznek, kezelésre is szükség van. A Goldenhar szindrómában szenvedő gyermekeket a külső rendellenességek belül is érintik. A bűncselekmények és a deformitás tudatának eredményeként pszichés károsodások jelentkeznek reaktív rendellenességek formájában. A pszichológiai támogatás ezért része a kezelésnek, és segít megbirkózni a pszichoszociális problémával feszültség. A szükséges műveletek hozzáadódnak fájdalom tapasztalatok, amelyek pszichológiailag kísérik. A pszichológus azt is biztosítja, hogy a műtét előtt álló gyermekek reális elvárásokat támasztanak az eredményekkel szemben. Ezenkívül a szülők pszichológiai támogatást kapnak. Azok a gyermekek, akiknek mentális fejlődése érintett, rehabilitációra szorulnak intézkedések korai szakaszban. Ezek serkentik mentális fejlődésüket, és magukban foglalják a folyamatos gondozást és kezelést.
Kitekintés és előrejelzés
A Goldenhar-szindróma prognózisa kedvezőtlen, bár számos kezelési lehetőség létezik, és a rendellenesség nem vezet az újszülött hirtelen haláláig a legtöbb esetben. A veleszületett rendellenességet az arc, valamint a csigolyák fejlődési rendellenességei jellemzik. Ezek külön-külön fordulnak elő, és az egyes betegeknél eltérő intenzitást mutatnak. A rendellenességek kijavítása műtéti beavatkozások segítségével lehetséges. A hangsúly a funkcionalitás helyreállításán van, így az állkapocs, a torok és a nyak ne vezessenek életkárosító következményekhez. Minden jelenlegi orvosi lehetőség ellenére hegek és a látási rendellenességek a műtét után is megmaradnak. Néhány betegnél több műveletet kell végrehajtani a fizikai funkciók optimalizálása érdekében. Ez pszichológiai rendellenességekhez vezethet. Így a Goldenhar-szindróma magában hordozza a másodlagos betegségek kockázatát. A rendellenességek teljes regenerálása csak kivételes esetekben lehetséges. Inkább további szervkárosodás a vesékben vagy szív várható. Kezelés nélkül hirtelen halálhoz vezethetnek. Ezenkívül a betegek gyakran csökkent hallóképességgel küzdenek. Ezt az élet első évében észlelik és diagnosztizálják. Mivel a természetes hallás helyreállítása nem lehetséges, a hallás megfelelő korrekciója általában a hallás használatával érhető el AIDS.
Megelőzés
A Goldenhar-szindróma lehetséges megelőzésére utaló irányelvek nem léteznek. Az, hogy lehetséges-e megelőzni a szindrómát, a tényleges okok tisztázásától függ. A mai napig azonban nincsenek ezzel kapcsolatos ajánlások.
Követés
A nyomon követés lehetőségei viszonylag korlátozottak Goldenhar-szindrómában. Ez egy veleszületett rendellenesség, amelyet nem lehet oksági jelleggel kezelni, hanem csak pusztán tüneti módon. Az érintett személy egész életen át függ terápia a tünetek enyhítésére és a további szövődmények megelőzésére. Mivel a Goldenhar-szindróma további lefolyása erősen függ annak súlyosságától, nem adható általános prognózis. A Goldenhar-szindróma egyes deformitásait és fejlődési rendellenességeit általában sebészeti beavatkozások segítségével kezelik. Az érintetteknek nyugodtan kell nyugodniuk a testen egy ilyen művelet után. Kerülni kell a megerőltető tevékenységeket vagy a sportot, és feszültség kerülni kell. A Goldenhar-szindrómában jelentkező beszédzavarok kezelhetők beszédterápia. Itt a különféle gyakorlatokat a beteg saját otthonában is elvégezhetjük a kezelés felgyorsítása érdekében. Sok esetben azonban az érintettek a pszichológiai kezeléstől is függenek. Ebben az esetben a barátok és a család támogatása is nagyon hasznos. A Goldenhar-szindrómában szenvedő más betegekkel való kapcsolatfelvétel szintén hasznos lehet ebben a tekintetben, mivel információcseréhez vezet.
Mit tehetsz te magad
Mindenekelőtt a Goldenhar-szindrómában szenvedőknek szeretetteljes és gondoskodó kezelésre van szükségük, mivel súlyos pszichológiai betegségekben és mentális fogyatékosságban szenvednek. Ehhez általában a szülők és rokonok segítségére van szükség a beteg megfelelő ellátásának biztosításához. Mivel az érintettek sok esetben alacsonyabbrendűségi komplexusokban vagy csökkent önértékelésben szenvednek, az arc deformitásait kezelni kell. Segíthet az is, ha más Goldenhar-szindrómában szenvedőkkel beszélgetünk információcserével. Továbbá, beszédterápia szintén nagyon pozitív hatással lehet a betegség lefolyására és enyhítheti az esetleges beszédzavarokat. Az érintett személy különféle beszédgyakorlatokat is végezhet otthon. A gyermekeknek a műtét előtt külön megnyugtatásra van szükségük az orvostól és a szülőktől. Az eredményeket azonban reálisan is tisztázni kell a csalódás és a kapcsolódó pszichológiai panaszok későbbi elkerülése érdekében. A mentális fejlődés is növelhető állandó támogatással, a felnőttkori szövődmények elkerülése érdekében. A Goldenhar-szindróma általában nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát.
