A Pfeiffer-szindróma autoszomális domináns örökletes rendellenesség. Ez nagyon ritkán fordul elő, és rendellenességekkel jár az arc csontképződésében és koponya. A Pfeiffer-szindrómát bizonyos mutációk okozzák fehérjék felelős a csontsejtek éréséért.
Mi a Pfeiffer-szindróma?
A Pfeiffer-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amely az egyik craniosynostosis. Mivel ez autoszomális domináns módon öröklődik, az ezzel a rendellenességgel küzdő egyének ötven százalékos eséllyel adják át gyermekeiknek. A Pfeiffer-szindróma rontja a csontok az koponya és arc, ami kraniofacialis rendellenességeket eredményez. A csontok korán összeolvad és befolyásolja az alakját. A csontok mindkét kezét és lábát is befolyásolja a kóros növekedés. Az arccsontok sikertelen összeolvadása kidülledő és tágra nyílt szemeket, magas homlokot, lapos orrhidat és fejletlen állapotot eredményez. felső állkapocs. Három típust különböztetnek meg klinikailag. A három típus jellemzői eltérőek lehetnek. A 2. vagy 3. típusú betegek súlyosabban érintettek, és a várható élettartam is jelentősen csökken. A Pfeiffer-szindróma előfordulása nem pontosan ismert, és becslések szerint világszerte 1 100,000 emberből 1-et érint. A betegséget az FGFR-2 és FGFR-XNUMX gének mutációja okozza.
Okok
A Pfeiffer-szindróma az FGFR-1 és FGFR-2 gének mutációjából ered, és ez a mutáció autoszomális domináns módon öröklődik. Ha bármelyik szülőt érinti ez a mutáció, akkor ötven százalékos eséllyel továbbítja a gyermeknek. Ezek a gének felelősek a fontos termeléséért fehérjék, 1. és 2. fibroblaszt növekedési receptorok (fibroblast növekedési faktor receptorok). A Pfeiffer-szindróma 1. típusát bármelyik receptor mutációja okozhatja. A 2. és 3. típust az FGFR-2 mutációja okozza gén és nem kapcsolódnak az FGFR-2 gén változásához. A fehérjék számos fontos funkciót ellát. Az embrionális fejlődés során jelzik, hogy az éretlen sejtek kifejlett érett csontsejtekké fejlődnek. Az egyik ilyen gén mutációja megváltoztatja a fehérje működését és hosszan tartó jelátvitelt okoz. Ez a megnyúlás elősegíti a koponya és arc. Hasonlóképpen, ez befolyásolja a kéz és a láb csontjainak normális fejlődését. Ez a Pfeiffer-szindróma főbb jellemzőihez vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
Bizonyos koponyacsontok korai összeolvadása a Pfeiffer-szindróma jellegzetes arcdeformitásaihoz vezet: a szem kidudorodik, tágra nyílik, és megnő a köztük lévő távolság. A homlok különálló, a fülek alacsonyan helyezkednek el, a középső felület pedig fejletlen. A koponya lapított és rövid. A betegek több mint fele panaszkodik halláskárosodás és fogászati problémák. A lábujjak és az ujjak általában szokatlanul rövidek, némi összeolvadás van a köztük lévő terekben. A vastag lábujj és a hüvelykujj észrevehetően rövid, háromszög alakú, és elhajlik a többi lábujjától és ujjától. A tünetek súlyossága a klinikai típustól függően változik. Az 1. típus a Pfeiffer-szindróma klasszikus formája. Ez enyhébb, mint a másik két típus. Az érintett egyén normális intelligenciával rendelkezik, az ujjak és a lábujjak enyhe deformitása, a középső felület hipoplazia enyhe kifejeződése van. A 2. típus súlyosabb klinikai tünetekkel jár. A koponya lóhere alakú, a szemgolyók érezhetően kiemelkednek a pályákról. A kéz- és lábujjak rendellenességei súlyosak. A könyök is deformálódik. A csontok gyakran gyengék és spontán merevednek. Továbbá neurológiai szövődmények jelentkeznek. Az érintett gyermek fejlődése késik. A Pfeiffer-szindróma 3. típusa ugyanazokat a tüneteket fejleszti, mint a 2. típus, de a lóhere levelű koponya nélkül.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Pfeiffer-szindróma már a harmadik hónapban diagnosztizálható terhesség az embrionális fejlődés során. A prenatális vizsgálat rendellenesen nagy távolságot mutathat ki a két szem között finom alkalmazással ultrahang. A szemgolyók patológiás kiemelkedése a keringésből és a koponya és az arc régiójának deformitása is kimutatható. Születés után a pontos diagnózist genetikai teszt garantálja.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Pfeiffer-szindrómában szenvedők különféle rendellenességekben és deformitásokban szenvednek. Ezek elsősorban nagyon negatív hatással vannak az érintett személy esztétikájára, ami a betegek többségét kényelmetlenné teszi, alacsonyabbrendűségi komplexusokban vagy alacsonyabb önértékelésben szenved. Depresszió Pfeiffer-szindróma miatt is előfordulhat, ami jelentősen rontja a beteg életminőségét. Továbbá a Pfeiffer-szindróma is vezet halláskárosodás, amely fokozatosan fordul elő. Fogászati problémák vagy fogvesztés is előfordulhat, ami sokkal nehezebbé teszi az étel és a folyadék bevitelét. Ezenkívül a betegek a lábujjak és az ujjak rendellenességeitől szenvednek, így korlátozások lehetnek a mindennapi életben, és korlátozott mozgás lehet a betegben. A gyermek mentális fejlődése szintén jelentősen késik a Pfeiffer-szindróma miatt, így a beteg más emberek segítségétől függ felnőtt korában. A rendellenességek egy része műtéti beavatkozással eltávolítható. Ebben a folyamatban nem fordulnak elő szövődmények. A beteg azonban továbbra is függ a különféle terápiáktól és támogatástól intézkedések megbirkózni a mindennapokkal.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Pfeiffer-szindrómában szenvedő gyermekek születésétől kezdve intenzív orvosi ellátást igényelnek. A deformitások a fej a végtagok pedig műtéti korrekciót igényelnek. Ezenkívül az érintett gyermekeknek általában szükségük van rá fájdalomcsillapítók, gyulladáscsökkentők és egyéb gyógyszerek. A szülőknek a szülés után azonnal kapcsolatba kell lépniük egy szakemberrel, hogy átfogó diagnózist lehessen felállítani. A tényleges kezelés speciális központokban történik. Szakemberek a orális és szájsebészeti beavatkozás valamint az idegsebészek és a plasztikai sebészek felelősek. A kísérő kezelést szorosan konzultálni kell a gyermekorvossal. A kezdőbetű után terápia, az orvost rendszeresen meg kell látogatni, hogy a gyógyszeres kezelés beállítható legyen és a különféle műtéti sebek szövődmények szempontjából vizsgálható. Ezen túlmenően, mivel a Pfeiffer-szindróma jelentős vizuális hibákhoz vezet, amelyek gyakran a gyermeket is pszichológiailag érintik, hasznos lehet a terápiás tanácsadás. Ha azonban a lefolyás pozitív, a betegség fő jellemzői olyan mértékben csökkenthetők, hogy az élet normális folytatása anélkül lehetséges terápia és rendszeres orvoslátogatás.
Kezelés és terápia
A Pfeiffer-szindróma súlyosságától függően az arc és a koponya műtéti korrekciója elvégezhető. Ez lehetséges arc-, orális és szájsebészeti beavatkozás valamint plasztikai sebészet és idegsebészet. A koponya frontális-orbitális régiójának kiterjesztésével a koponya elérhetõ nő megfelelően, és a szemüregek mérete növelhető. Az állkapocs és a középfelület sebészeti beavatkozással is korrigálható. Csak a kezeléssel a betegek normális intelligenciát és vezet normális egészséges életet. A kezelési terveket szakaszosan hajtják végre. Nagyon fontos a megfelelő idő a csontszerkezet rekonstrukciójának elvégzésére. Ennek megfelelően megakadályozzák a Pfeiffer-szindróma pusztító hatását a légzés, a beszéd és a nyelés képességére. A fejletlen középfelület miatt a gyermekek gyakran obstruktív állapotban szenvednek alvási apnoe. Enyhe esetben alvási apnoe, a gyógyszeres kezelés intenzíven javulhat lélegző. Azonban egy súlyos lélegző rendellenességet szakembereknek kell ellenőrizniük. Itt a nádori mandulák műtéti eltávolítása vagy a folyamatos pozitív légúti nyomás (CPAP) maszk enyhítheti a tüneteket.
Kitekintés és előrejelzés
A prognózis meghatározásához meg kell határozni a Pfeiffer-szindróma megjelenő típusát. A Pfeiffer-szindrómához kapcsolódó deformitások súlyossága három típusba soroláshoz vezetett, különböző prognózisokkal. A klasszikus Pfeiffer-szindrómában a deformitások csak enyheek. Az intelligencia nem csökken. A prognózis jó, főleg, hogy a jelenlegi deformitások műtéti úton mérsékelhetők. Pfeiffer-szindrómában a prognózis nem annyira optimista. A deformitások sokkal súlyosabbak. Tipikus az úgynevezett lóhere levelű koponya. A csontváz deformitása részben működőképes, de többnyire nem javítható. A mentális fejlődés késik. Neurológiai szövődmények várhatók. A harmadik Pfeiffer-szindrómában a tünetek hasonlóan súlyosak, csak a lóhere levelű koponya hiányzik. A prognózis itt sem különösebben jó a genetikai okozati összefüggés miatt. A három Pfeiffer-szindróma közötti folyadékátmenet egyértelmű megkülönböztetést és prognózist tesz nehézzé. Hasznos azonban, hogy a Pfeiffer-szindróma jelenléte prenatálisan kimutatható. A tipikus deformitások már a szonográfián is észrevehetők. Ezenkívül egyes esetekben ismert a genetikailag öröklődő mutációk fokozott kockázata. A terhesség akkor is lehetséges, vagy a család részéről figyelembe veszik, változó. Miután a gyermek megszületett, általában több műtét előtt áll.
Megelőzés
Mivel a Pfeiffer-szindróma autoszomális domináns örökletes rendellenesség, ezért nem lehet megakadályozni. Születés előtt azonban diagnosztizálható.
Követés
A legtöbb esetben a Pfeiffer-szindrómában szenvedő személynek kevés vagy egyáltalán nincs speciális lehetősége az utógondozásra. Itt mindenekelőtt a betegség nagyon gyors és mindenekelőtt korai diagnózisa fontos, így további szövődmények nem fordulhatnak elő. Öngyógyítás nem következik be, így az érintett személynek ideális esetben orvoshoz kell fordulnia a betegség első tünetei vagy jelei után. Mivel ez szintén genetikai betegség, a pfeifferi szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében a betegnek mindenképpen genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, ha gyermekeket szeretne. A legtöbb beteg általában sebészeti beavatkozásoktól függ, amelyek enyhíthetik a tüneteket. Egy ilyen műtét után azonban az érintettnek mindenképpen pihennie kell és gondoznia kell testét. Az erőfeszítésektől, a fizikai és stresszes tevékenységektől mindenképpen tartózkodni kell, hogy ne feszültség a testet feleslegesen. Hasonlóképpen, a Pfeiffer-szindróma miatt a legtöbb érintett ember a saját családjának segítségétől és támogatásától függ mindennapi életében, ami pozitív hatással lehet a betegség további lefolyására.
Mit tehetsz te magad
A Pfeiffer-szindrómát a kombináció részeként kezelik terápia, amelynek célja a fizikai tünetek, valamint a mentális és érzelmi kísérő tünetek enyhítése. Az érintett gyermekek szülei támogathatják a terápiát a gyermek ösztönzésével és támogatásával. Mivel a deformitások képesek vezet a zaklatás és a kötekedés, majd az érintettek társadalmi szorongásának kialakulása szempontjából annál is fontosabb a gyermek önbizalmának ösztönzése. A szülőknek korai erőfeszítéseket kell tenniük a megfelelő megtalálására óvoda és iskolai hely. A speciális gyermekek számára fenntartott intézményben a Pfeiffer-szindrómás gyermek optimálisan fejlődhet, és a szülők a fizikai panaszok kezelésére koncentrálhatnak. Mivel a deformitásokat nem lehet teljesen kijavítani, az otthont mozgáskorlátozottak számára kell átalakítani. Ezenkívül a gyerekeknek segítségre lesz szükségük, például sétálókra vagy kerekesszékre. A törvényes gyámoknak korán fel kell venniük a kapcsolatot az illetékes szakemberekkel, és meg kell kezdeményezniük a szükségeseket intézkedések. A kísérő terápiás tanácsadás hasznos lehet a szülők és a gyermekek számára. Később az életben az örökletes betegségekkel foglalkozó szakrendelő felkeresése is ajánlott, mivel a gyermek előbb-utóbb kérdéseket tesz fel betegségével kapcsolatban. Abban az időben a családtagoknak rendelkezésre kell állniuk tanácsadással és támogatással.
