Smith-Lemli-Opitz szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Smith-Lemli-Opitz-szindróma egy veleszületett rendellenesség szindróma. Ezt a 70q11. Kromoszóma 13.4 génmutációja közül az egyik okozza. A rendellenesség autoszomális recesszív, és rendkívül ritka betegség, amely több szervi rendellenességgel és a koleszterin -bioszintézis károsodásával jár. Mi a Smith-Lemli-Opitz szindróma? A Smith-Lemli-Opitz-szindróma az autoszomális recesszív öröklött csoportba tartozik… Smith-Lemli-Opitz szindróma: okok, tünetek és kezelés

Tay-Sachs-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Tay-Sachs-szindrómában szenvedők ritka genetikai rendellenességgel rendelkeznek. Lassan visszafejlődnek, mivel a betegség kómás állapothoz vezet, amelyet a megszerzett készségek elvesztése, rohamok és bénulás kísér. Az utolsó szakaszban a betegek elveszítik az eszméletüket és meghalnak. Mi a Tay-Sachs-szindróma? A Tay-Sachs-szindrómában született gyermekeknek nincs jövőjük, mert ez a betegség gyógyíthatatlan… Tay-Sachs-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Walker-Warburg-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Walker-Warburg-szindróma rendkívül ritka, öröklött betegség, amelynek hatása az agyat, valamint a szemet és az izmokat érinti. A tünetek, amelyek már a születéskor nyilvánvalóak, általában néhány hónap elteltével az érintett gyermekek, akik ennek következtében súlyosan fogyatékossággal élnek, halálához vezetnek. A mai napig létezik… Walker-Warburg-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Glikogén: Funkció és betegségek

A glikogén glükóz egységekből áll, és poliszacharid. Az emberi szervezetben a glükóz biztosítására és tárolására szolgál. A glikogén felhalmozódását glikogén szintézisnek, a lebontást pedig glikogenolízisnek nevezzük. Mi a glikogén? A glikogén egy úgynevezett glikogeninből áll, amely központi fehérje, amelyhez több ezer glükózmolekula tartozik… Glikogén: Funkció és betegségek

A genetikai vizsgálat

Mi az a genetikai teszt? Egy genetikai teszt az emberi DNS elemzését írja le. A DNS a genetikai anyag hordozója, és a sejtmagban helyezkedik el, ahol specifikus eljárásokkal izolálható. Ezután a DNS -t meg lehet vizsgálni. A legkisebb mutációk befolyásolhatják a génexpressziót és egészségügyi következményekkel járhatnak. … A genetikai vizsgálat

Milyen genetikai tesztek állnak rendelkezésre az örökletes betegségekről? | A genetikai vizsgálat

Milyen genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre örökletes betegségek esetén? Minden genetikai vizsgálat alapelve a DNS -szekvenálás. Itt a DNS -t építőelemeire bontják, a vizsgálandó génszakaszt megszorozzák, majd elemzik. Alapvetően különbséget lehet tenni a születés előtti genetikai vizsgálatok (prenatális diagnosztika) és… Milyen genetikai tesztek állnak rendelkezésre az örökletes betegségekről? | A genetikai vizsgálat

A vizsga előkészítése A genetikai vizsgálat

A vizsgálatra való felkészülés A vizsgálatra való felkészülés tartalmaz egy jelzést - világosan láthatónak kell lennie annak, hogy miért akar valaki genetikai vizsgálatot végezni. Ezenkívül a beteget tájékoztatni kell az életében bekövetkező lehetséges hatásokról és változásokról, ha a teszt eredménye pozitív. Egy bizonyos időszak után… A vizsga előkészítése A genetikai vizsgálat

Az eredmények időtartama | A genetikai vizsgálat

Az eredmények időtartama Az eredmények időtartama nagymértékben változhat. Attól függ, hogy melyik tesztet hajtják végre. A vérvizsgálatok általában kevesebb időt vesznek igénybe, mint a molekuláris genetikai módszerek, mivel az eljárás összetettebb. Ha pontos időpontot szeretne, beszélje meg orvosával vagy a laboratóriummal. Mennyire megbízhatóak… Az eredmények időtartama | A genetikai vizsgálat

Fenilketonuria: okai, tünetei és kezelése

Az örökletes anyagcserezavar, a fenilketonuria (PKU) ritkán fordul elő, de ha egy gyermek megbetegszik, az első perctől kezdve következetes étrendet kell követnie, hogy megelőzze az agy fejlődésének károsodását és a felmerülő szövődményeket. Mi a fenilketonuria? A fenilketonuria örökletes anyagcsere -betegség, amelyben egy bizonyos fehérje -összetevő felhalmozódik a szervezetben, korlátozva az agyat… Fenilketonuria: okai, tünetei és kezelése

Rubeola embriofetopátia: okai, tünetei és kezelése

A rubeola embryofetopathia a magzat rubeola betegsége. A fertőzés a méhlepényen keresztül terjed a magzatra, és súlyos rendellenességeket okoz. A terhesség előtt erősen ajánlott a rubeola elleni védőoltás. Mi a rubeola embryofetopathia? A rubeola vírus egy humán patogén vírus a Rubivirus vírus nemzetségből, amely a togavirusokhoz tartozik. Ez … Rubeola embriofetopátia: okai, tünetei és kezelése