Milyen genetikai tesztek állnak rendelkezésre az örökletes betegségekről?
Minden genetikai vizsgálat elve a DNS-szekvenálás. Itt a DNS-t építőköveire bontják, a vizsgálandó génszakaszt megsokszorozzák, majd elemzik. Alapvetően meg lehet különböztetni a születés előtt zajló genetikai vizsgálatokat (prenatális diagnosztika) és a gyermekkor és felnőttkor (posztnatális diagnosztika).
Prenatálisan különféle vizsgálatok állnak rendelkezésre, amelyeket a következő szakaszban részletesebben tárgyalunk. De postnatálisan is léteznek különböző módszerek a DNS-elemzésre. Például egy prediktív teszt elvégezhető annak megállapítására, hogy van-e olyan genetikai változás, amely a vizsgált betegséghez vezethet.
A betegség tehát a kitörés előtt diagnosztizálható. Ennek megfelelően a terápiás intézkedések korán meghozhatók. Az úgynevezett heterozigóta teszt egy olyan módszert ír le, amelyben egészséges megjelenésű embert vizsgálnak. A cél annak kiderítése, hogy egy örökletes betegség hordozója-e, amely átterjedhet az utódokra.
Mi a prenatális teszt?
A prenatális teszt a születendő gyermek genetikai vizsgálata. Szükség lehet erre, ha genetikai betegségek ismertek a családban, vagy ha a gyermek korábbi vizsgálata genetikai hibára utal. Egyrészt kromoszóma vizsgálat végezhető. Kromoszómák a genetikai anyag hordozói, és a megtermékenyítés során helytelenül kombinálhatók, ami fejlődési rendellenességeket vagy akár vetéléseket eredményezhet.
Ezenkívül szövetmintákat lehet venni a születendő gyermektől. Erre a célra, magzatvíz veszik, ahonnan a gyermek sejtjei elkülöníthetők. Ezt követően részletesebb vizsgálatokat végeznek.
Ezen kívül az anyáé vér molekuláris genetikailag is elemezhető. Itt látható, hogy van-e jelen 21-es triszómia. A prenatális diagnosztika másik alternatívája a hármas teszt.
Itt az anya vér három specifikusra tesztelik hormonok. Ennek alapján próbál következtetéseket levonni. Ez a módszer azonban ellentmondásos.