Az emberi genomban bekövetkező változások, vagyis az összes gén összessége előnyös tünetekben, de általában káros tünetekben nyilvánulhatnak meg. A cél itt annak tisztázása gén mutációk fordulnak elő, hogyan diagnosztizálják őket, milyen típusú tüneteket okozhatnak, és hogyan kezeli és kezeli őket az orvostudomány. A lehetőségek széles skálája miatt nem lehet általános kijelentést tenni gén mutáció.
Mi a génmutáció?
A gén a DNS egy része, amely pontosan egy jellemzőért felelős. Például a DNS testméretet meghatározó része vagy a szem színét kódoló része egy gén. A DNS alatt azokat a bázist tartalmazó szálakat értjük a sejtmagban, amelyek az élőlény felépítésével kapcsolatos összes információt hordozzák. Az élőlény összes génjének összességét genomnak nevezzük. A génmutáció kifejezés most a gén szó és a mutáció összetétele, amely a latin „mutare” szóból származik a „megváltozni” kifejezésre. Definíció szerint ez egy változás - általában hirtelen bekövetkezik - a genetikai anyagban.
Okok
Először is meg kell jegyezni, hogy senki sem járulhat hozzá egy génmutációhoz vagy az ellen. Általában ez véletlenszerűen és szabálytalanul történik. Érdekes azt gondolni, hogy génmutációk nélkül az evolúció nem történt volna meg a világon. A génmutációk ahhoz a tényhez vezettek, hogy bizonyos élőlények jobban alkalmazkodtak a környezeti feltételekhez, mint mások, ezért jobban érvényesíthették magukat, azaz szaporodhattak. Azok a génmutációk, amelyek nem okoznak tüneteket, általában nem észlelhetők, a hordozó nem veszi észre őket, vagy akár olyan előnyökkel is jár rajtuk keresztül, amelyekről nincs tudomása. Egyes orvosi és biológiai kutatások azonban azt sugallják, hogy bizonyos anyagok a környezetben (méreganyagok, mint pl nikotin, savak) általában génmutációk kiváltó okai. Alatt miózis, a csírasejtek felosztása (megtermékenyíthető sperma és a tojás), az idősebb kor szerepet játszik a mutációkban, amelyeknek a leendő gyermek a hordozója. Továbbá röntgensugarak és radioaktív sugárzás a mutációk lehetséges kiváltói, akárcsak a hő és a hideg sokkok.
Tünetek, panaszok és jelek
Ha egy testsejtben mutációról van szó, akkor az osztódás eredményeként létrejövő összes sejtet érinti a mutáció. Ennek lehetnek negatív hatásai, de nem kell. Mindig attól függ, hogy a test mennyi szövetét érinti a mutáció. Ha azonban a csírasejtek fent leírt mutációja, a test minden egyes sejtjét érinti a mutáció. Fontos megérteni, hogy a cellák milliárdjai mindegyike ugyanazt az azonos információt tartalmazza. Bármilyen genetikai hiba megváltoztatásához vagy kijavításához szükség lenne e hatalmas sejtek mindegyikének beavatkozására, ami természetesen érthető okokból lehetetlen. A tünetek a legsúlyosabb testi vagy szellemi fogyatékosságtól a mérsékelt károsodásig és a tünetek teljes mentességéig terjednek, attól függően, hogy a gén melyik mutációban következett be. Nyilvánvaló, hogy a szemszín génjének mutációja nem okoz tüneteket, de olyan, amely befolyásolja a inzulina hasnyálmirigy termelő szigetsejtjei fognak. Ezért itt nem lehet állítást tenni egy általános tünettanról.
Diagnózis
Ha mutáció gyanúja merül fel, a már várt gyermek sejtjeit a méhben található genom teljessége vagy megváltoztatása céljából vizsgálhatjuk. magzatvíz mintavétel és egyéb módszerek, amelyek általában kockázatmentesek a gyermek számára. Gyermekeknél vagy felnőtteknél a DNS-t általában a szájüreg egyik sejtje elemzi nyálkahártya. Egy ember DNS-e 23 párot alkot kromoszómák, amelyek alakjukban és mintájukban különböznek egymástól. Bonyolult laboratóriumi elemzés révén rendellenességeket észlelnek. Számos gyakori mutáció ismert az orvostudományban; azonban továbbra is újak jelentkeznek új tünetmintákkal. A diagnózis felállítása után figyelemmel kísérik a betegség lefolyását, ha kialakul.
Szövődmények
Mivel a génmutáció a genetikai anyagban fordul elő, és így komoly hatással van az egyén fejlődésére, növekedésére és anyagcseréjére, a szövődmények súlyosak lehetnek. Így egy génmutáció képes vezet a teljes génszegmensek elhallgattatásához vagy hibás aktiválásához.Túltermelés és alultermelés enzimek és a fehérjék általában az eredmény, ami legrosszabb esetben fejlődési rendellenességekhez vezet. Ha ezek a fejlődési rendellenességek súlyosak, de a személy még mindig életképes, általában szervkárosodás és károsodott mentális fejlődés mutatható ki. A génmutáció enyhe eseteiben, amely csak az anyagcsere kis területeit gátolja, élelmiszer-intolerancia vagy súlyos allergia lehet az eredménye. Sok esetben egy génmutáció a zigóta fejlődése során a szervezet halálát jelenti. Ez az eset áll fenn, amikor a mutáció olyan nagymértékben rontja a fejlődést, hogy az egyes szervek funkcionalitása és a megfelelő növekedés már nem sikerülhet. A génmutációk hordozói különféle hatásokat tapasztalhatnak belőlük, amelyek általában legkésőbb születésükkor nyilvánvalóvá válnak. A súlyos szervi rendellenességek és az azt követő növekedési rendellenességek különösen gyakoriak, amelyek azonban műtéti úton is ellensúlyozhatók. A szövődmények ebben az összefüggésben az orvosi kezeléstől függetlenül jelentkeznek, mivel genetikai jellegűek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Génmutáció esetén orvoslátogatásra van szükség. Mert ennek a tünetei feltétel nagymértékben függ annak súlyosságától, nem lehet általános előrejelzést adni a tünetekről. Génmutációt azonban gyakran még a gyermek születése előtt észlelnek. A születés után különféle orvosokkal is konzultálni kell, ha a gyermek például mentális vagy mozgássérült. A különféle hallási vagy látási problémákat orvosnak is meg kell vizsgálnia. Minél korábban detektálják a génmutációt, annál jobb a betegség további lefolyása. Orvossal is konzultálni kell, ha egy génmutáció pszichológiai panaszokhoz vezet, ill koncentráció problémák. Ez megakadályozhatja a további panaszokat és szövődményeket az érintett személy felnőtt életében. Mivel maguk a szülők vagy rokonok is szenvednek pszichológiai panaszoktól, gondot kell fordítani rájuk is. Pszichológiai kezelés ajánlott abban az esetben is magzatelhajtás a génmutáció miatt.
Kezelés és terápia
Kezelés ill terápia mert egy génmutáció mindig a tünetektől függ. Attól függően, hogy melyik szerv, szövet vagy rendszer érintett, a terápia azon kell alapulnia. Ezért egyértelmű diagnózisra és hosszú távú megfigyelésre van szükség. Csak ebből adódik a döntés egy bizonyos terápia. Az egyik terápia általában abból áll, hogy az érintett személynek gyógyszerek formájában helyettesítő gyógyszereket adnak, amelyeket teste nem képes előállítani. A terápia egy másik formája akkor lép életbe, amikor az érintett személy nem tolerál bizonyos dolgokat, mivel meg kell tanulnia nélkülük nélkülözni vagy elkerülni azokat. A terápiás forma harmadik típusa a fizioterápiás forma, amelyben az érintett személy megtanulja kompenzálni a nem működő testrendszereket.
Kitekintés és előrejelzés
A gének mutációja a szervezet megváltoztathatatlan folyamata. A méhből származik, és nem korrigálható. Mivel jogi okokból nem szabad beavatkozni a genetika Az emberi lények jelenlegi állapotának megfelelően a genetikai anyag nem változik. A génmutáció különféle betegségeket vagy rendellenességeket válthat ki. Legtöbbjük hátrányos helyzetben van az élet folyamán, vagy életveszélyes. Csak ritkán történnek fejlesztések a Egészség a génmutáció eredményeként dokumentált. Egyes mutációkban nincs esély a túlélésre az érintett személy számára. Ezekben az esetekben, halvaszületés előfordulhat, vagy a várható élettartam néhány óra, hét vagy év lehet. Az orvosi ellátás biztosítja az időben történő diagnózist. Ha a genetikai mutációt korán észlelik, a rokonok felkészülhetnek a lehetséges utódok szükséges gondozásában, vagy súlyos genetikai rendellenességek esetén dönthetnek a megszakításról. A beteg kezelése az egyes tünetek enyhítésére irányul. A igazgatás gyógyszerek, korai beavatkozás programokat, valamint sebészeti beavatkozásokat terveznek a páciens potenciális lehetőségeinek előmozdítására és a meglévő károsodások minimalizálására. Az életminőség optimalizálása és a várható élettartam meghosszabbítása áll a középpontban, mivel a törvényi előírások miatt nem lehet gyógyítani.
Megelőzés
Csak a mutagének, azaz a fent leírt kiváltó tényezők elkerülésével lehet csökkenteni a génmutáció valószínűségét. A legtöbb mutációt a test automatikusan helyreállítja, vagy az érintett sejtek elpusztulnak. A génmutáció az egyik leggyakoribb oka is vetélés - ebben az esetben a szervezet a génmutáció miatt nem életképes. Így aligha lehet aktívan hozzájárulni egy génmutáció mellett vagy ellen.
Követés
Önmagában nincs génmutáció utógondozása. A génmutáció ugyanis a genetikai anyag belsejében zajló folyamat, amelyet az orvosok nem tudnak elérni. Vagy a mutáció veleszületett, vagy többé-kevésbé súlyos hatásokhoz vezet. Vagy megszerzik a génmutációt, amely legfeljebb a csírasejtekben releváns. Ezt azonban nehéz bizonyítani. Az öröklődésre nagy eséllyel rendelkező génmutációk és vezet betegségre a családtervezés része lehet az egyéni nyomon követésnek. Ennek megfelelően az érintett egyének önként tartózkodhatnak attól, hogy ugyanazon mutációval gyermekeket szüljenek. A terápia nagyon kevés esetben lehetséges. Itt mérlegelni kell az egyedi esetet. Egyébként utógondozás intézkedések utalnak a megfelelő betegségekre és szindrómákra, amelyek összefüggésbe hozhatók a génmutációkkal. Ide tartozik például a sarlósejtek utógondozása vérszegénység or vérzékenység. Még mindig más, a génmutációk miatt bekövetkező állapotok nem igényelnek ilyet intézkedések egyáltalán. Ez vonatkozik például a színlátás hiányára vagy a sarlósejt heterozigóta variánsára vérszegénység. Ez utóbbi szinte semmilyen korlátozáshoz nem vezet, de ellenállást hoz magával szemben malária. Eközben a legtöbb génmutáció észrevétlen marad, ennek megfelelően nem kezelhető, és a követés sem megfelelő.
Mit tehetsz te magad
A génmutáció önsegítésének lehetőségei a sérült génektől és a szervezetre gyakorolt hatásuktól függenek. Normális esetben a beteg saját erőfeszítéseivel nem érhet el változást a betegségben. Az öngyógyító erők nincsenek hatással a genetikai hajlamokra. A mindennapi életben gyakran a segítség rejlik tanulás jó módszer a genetikai mutáció kezelésére. Ez gyakran vonatkozik a betegre és a közeli hozzátartozóira is. A jólétet és az életminőséget minden károsodás ellenére elő kell mozdítani és stabilizálni kell. intézkedések nak nek csökkenti a stresszt óriási segítség. Ezt úgy tehetjük meg, hogy beszélgetünk terapeutákkal, barátokkal vagy rokonokkal. A közös csere biztonságérzetet közvetít és új életerőt kölcsönöz. Továbbá, kikapcsolódás módszerek segítenek felépíteni vagy fenntartani a mentális erő. Az önsegítő csoportokban az érintettek eszmét cserélhetnek és beszél a mindennapi életben szerzett tapasztalataikról. Tippek és tanácsok az életmód javításához segítenek és új bizalmat adnak. Elősegítik az optimista gondolkodást is. A génmutációval rendelkező betegek gyakran függenek a mindennapi segítségtől, mivel sok eljárást nem képesek önállóan elvégezni. A hozzátartozóknak ezért korán azokra a tevékenységekre vagy tevékenységekre kell összpontosítaniuk, amelyekben a betegnek jó esélye van a sikerre. Az önbecsülés a saját kompetenciák felismerésével épül fel és segíti elő.
