Fenilketonuria: okai, tünetei és kezelése

Örökletes anyagcserezavar phenylketonuria (PKU) ritkán fordul elő, de ha egy gyermek megbetegszik, akkor következetes diéta az első perctől a károsodás megelőzése érdekében agy fejlődés és a felmerülő komplikációk.

Mi a fenilketonuria?

phenylketonuria örökletes anyagcsere-betegség, amelyben egy bizonyos fehérjekomponens felhalmozódik a testben, korlátozva agy fejlődés különösen a gyermekeknél. A Németországi Szövetségi Köztársaságban statisztikailag 10,000 XNUMX gyermekből csak egy gyermek érintett. Ha a betegséget korán diagnosztizálják ebben a gyermekben, phenylketonuria kezelhető, és a gyermek teljesen normálisan fejlődhet.

Okok

A fenilketonuria oka genetikai hiba. Ez azt eredményezi, hogy a fenilalanin fehérjekomponens, amely minden fehérjetartalmú ételben megtalálható, és ezért étellel kerül be, nem képes lebontani. Egészséges emberekben egy enzim aktív erre, de a fenilketonuriában szenvedőknél a súlyosságtól függően csak részben működik, vagy teljesen leállt.

Tünetek, panaszok és jelek

Ha a feltétel nem ismerik fel és nem kezelik azonnal a születés után, az első jelek három hónapos kor körül jelentkeznek. Agy az érés zavart, az agy pedig nem megfelelő módon, ami az idősebb gyermekeknél sokkal kisebb mértékben látható fej. A mentális fejlődés elmarad. A pubertás elérésekor súlyos mentális fogyatékosságok vannak. Az agysejtek károsodása miatt a gyermekek túlzott izgalomtól szenvednek, ami gyakran epilepsziás rohamokat okoz. Az izomsejteket is károsítja a betegség. Az izmok megfeszülnek, mint görcsök (görcsösség), megnehezítve a normális mozgásokat. Ezenkívül hiperaktivitás és agresszivitás formájában jelentkező viselkedési rendellenességek jelentkeznek. A gyerekeknek általában ellenőrizetlen dühkitöréseik vannak. A PKU tipikus jele a szag of aceton az érintettek által kibocsátott. A szervezetben fenil-acetát képződése okozza. Ez az anyag a verejtékmirigyek és a vizeletben is jelen van. Jellemző a PKU-ban szenvedők megjelenése. Mivel oranizmusuk nem képes kellő mértékben előállítani a pigmentet melanin, gyakran fehérszőkék haj, nagyon fényérzékeny bőr és világoskék, átlátszóan csillogó szemek. A pigment rendellenesség okozhat ekcéma-Szeretem bőr kiütések. A tünetek súlyossága attól függ, hogy az anyagcsere mennyire károsodik és eltér a normától.

Diagnózis és lefolyás

A fenilketonuria kimutatható a vér teszt, amelyet általában az újszülött szűrése során végeznek az úgynevezett U2 szűrővizsgálat részeként. Többek között a vér az itt elvégzett teszt meghatározza a csecsemő fenilalaninszintjét. Mivel az anyagcsere fenilketonuria esetén zavart és a fenilalanin már nem bomlik le, egyre inkább a vér és itt észlelhető. A megemelkedett fenilalanin-szint, több mint 1–2 milligramm / deciliter a vérben, fenilketonuriás betegségre utal. Ha fenilketonuria gyanúja merül fel terhesség, A csecsemő DNS-tesztje prenatálisan elvégezhető egy an segítségével magzatvíz mintavétel és diagnózis felállítható. Ha fenilketonuriát diagnosztizálnak, akkor további vizsgálatokat végeznek a betegség súlyosságának meghatározására, amely a kezelés alapja. Ha a fenilketonuriát nem kezelik, a metabolikus betegség első tünetei körülbelül három hónap elteltével és gyorsan jelentkeznek vezet súlyos szövődményekig, beleértve késleltetett mentális fejlődést súlyos mentálisig retardáció, zavart izomfeszültség epilepsziás rohamokig.

Szövődmények

A fenilketonuriát mindenképpen azonnal kezelni kell a gyermek születése után. Ha ezt a kezelést nem adják meg, akkor a gyermek növekedésével és fejlődésével komoly problémák lehetnek, amelyeket később nem lehet kompenzálni. Az érintettek általában metabolikus rendellenességekben szenvednek a fenilketonuria miatt. Ez fokozott ingerlékenységhez is vezet, így a gyermekek agresszívnek tűnnek. A motoros és mentális fejlődés késése szintén nyilvánvalóvá válhat, és jelentősen ronthatja az érintett életminőségét. Sok esetben a szülők is szenvednek depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Az érintett személyek kellemetlen testszagot is mutatnak, így az érintett gyermekek és serdülők ugratás vagy zaklatás áldozatává válhatnak. Továbbá epilepsziás rohamok is előfordulnak, amelyek a legrosszabb esetben is megtörténhetnek vezet halálig. Pigmentációs rendellenességek is előfordulhatnak a gyermeknél. A fenilketonuria kezelése nem jár szövődményekkel. A megfelelő táplálkozás megakadályozhatja a téves fejlődést, így felnőttkorban már nincsenek komplikációk.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Mivel a fenilketonuria súlyos károkat okozhat a gyermek agyában, ez feltétel mindenképpen azonnal kezelni kell. A korai diagnózis nagyon fontos a további szövődmények vagy a gyermek károsodott fejlődésének megelőzésében. Általános szabály, hogy a fenilketonuria a gyermek lelki és lelki fejlődésének lassulásában nyilvánul meg retardáció és az epilepsziás rohamok is szerepet játszanak. Abban az esetben, ha epilepsziás roham, azonnal fel kell hívni a sürgősségi orvost, vagy fel kell keresni a kórházat, mert csak így lehet megelőzni a további károkat. A fiatalabb években a fenilketonuria gyakran dühkitörésekhez vagy súlyos viselkedési rendellenességekhez vezet. Ha ezek a tünetek is jelentkeznek, orvoslátogatásra van szükség. Emellett pigmentáris rendellenességek vagy foltok a bőr jelezheti ezt a betegséget. A fenilketonuria kezelése a pontos tünetektől függ, és különböző szakemberek végzik. Gyakran a pszichológiai kezelés is hasznos, amelyben a szülők vagy rokonok is részt vehetnek. Korai diagnózis és kezelés esetén a beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan.

Kezelés és terápia

Miután diagnosztizálták a fenilketonuriát, általában meglehetősen jól kezelhető, így a gyermekeknek nem kell az agy rosszul fejlődnie és inkább mentálisan teljesen normálisan fejlődnek. Ez azonban csak következetesen követett alacsony fenilalanin esetén lehetséges diéta. Nincs más terápia lehetőség, például gyógyszeres kezelés a fenilketonuria kezelésére és az agy károsodásának megelőzésére. Különösen fontos, hogy az agy fejlődése idején - vagyis a születéstől a pubertásig - szinte teljesen kerüljék a fenilalanint tartalmazó ételeket. Minél korábban a diéta megkezdődött, annál jobb a fenilketonuria lefolyása. Emiatt az étrendet általában újszülött születésétől kezdik, és a csecsemőknek speciális csecsemőtápszereket kapnak, amelyek alig tartalmaznak fenilalanint, anyatej. Annak ellenére, hogy az alacsony fenilalanin-diéta különösen fontos a pubertásig, az orvosok egy egész életen át tartó diétát javasolnak kevés fenilalanin mellett, hogy elkerüljék feltétel öregségig. Az étrendben azonban fontos a terápia fenilketonuria esetén az étrend kevés fenilalanint tartalmaz, de nem akadályozza meg teljesen a fenilalanin bevitelét. A fenilalanin ugyanis létfontosságú aminosav, amely különösen szükséges a növekedéshez, még a fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél is. A vér bizonyos értékét azonban nem szabad túllépni. Ezért a fenilketonuria-betegségben szenvedőknek rendszeresen át kell esniük a véren ellenőrzés.

Kitekintés és előrejelzés

A klasszikus fenilketonuria prognózisa kifejezetten jó, ha a diagnózist korán, lehetőleg az újszülöttnél diagnosztizálják. Ha korai csecsemőkorban alacsony fenilalanin-diétát tartanak, nem várható testi vagy szellemi fogyatékosság. Az érintett személyek élete normális és átlagos várható élettartam. A pozitív prognózis fontos előfeltétele az étrend szigorú betartása, különösen az élet első hat évében, amikor az agy különösen kifejezetten fejlődik. A fenilketonuriában szenvedő nők teherbe eshetnek és saját gyermekeik is lehetnek. Bár örökletes anyagcserezavarról van szó, a gyermeknek nem várható kárt. A diéta során azonban következetesen követni kell terhesség.Az alacsony fenilalanin-diéta nélkül a betegség már korán agyi fejlődési rendellenességekhez vezet gyermekkor. A neurológiai rendellenességek már 4 hónapos korban megfigyelhetők. Mivel az agykárosodás visszafordíthatatlan, nincs kilátás a gyógyulásra. Az intelligencia hányadosa általában tartósan a norma alatt lesz. Emellett rohamok, viselkedési rendellenességek és motoros fogyatékosságok is előfordulhatnak. Különleges eset a fenilketonuria atipikus formája, amelyet a koenzim BH4 (tetrahidrobiopterin) hiánya jellemez. Ezeknek a betegeknek a mentális fejlődésének prognózisa nem értékelhető egységesen. A korai étrend ellenére a idegrendszer megeshet.

Megelőzés

Mivel a fenilketonuria örökletes anyagcserezavar, a fenilketonuria megelőzésére nincs mód. Azok azonban, akik fenilketonuriában szenvednek, alacsony fenilalanin-tartalmú étrenddel megakadályozhatják a fenilketonuria esetén általában előforduló tüneteket és szövődményeket. Annak érdekében, hogy megvédje gyermekeit a fenilketonuriában szenvedő betegség következményeitől, az érintett egyének már terhesek, partnerük terhes vagy terhességet terveznek, és szigorúan tartsák be az alacsony fenilalanin-diétát. Abban az esetben, ha a gyermek megbetegszik, alacsony fenilalanin-étrendet is kell követni a gyermek jólétéhez.

Követés

Mivel a fenilkentonuria az öröklődő anyagcserezavarok egyike, és nem okozható oki gyógyítás, hanem csak kezelhető, a nyomon követés és a kezelés nagyrészt megegyezik. Mindenekelőtt ez magában foglalja az alacsony fenilalanin-étrendet és a rendszeres étrendet ellenőrzés a vér PA szintje. Ezek intézkedések különösen szigorúan kell betartani hat éves koráig, de az egész életen át szükséges. Atípusos fenilketonuria esetén a BH4 koenzimet is ki kell egészíteni. Ha a kezelést túl későn kezdték meg, a nyomon követés a már meglévő károkra is kiterjedhet. Ezek általában az agy fejlődésének területén vannak, és súlyosságuk eltérő lehet. Itt a támogatás korai megkezdése intézkedések (például, foglalkozásterápia) hasznos lehet a viselkedési problémák ellensúlyozására. Ide tartoznak az alvási problémák, az ellenőrzési kényszerek, az önkárosító vagy antiszociális magatartás, amelyek súlyosságát gyakran sikeresen lehet enyhíteni. Motoros rendellenességek esetén célzott fizikoterápia javíthatja a tüneteket. Ha az előírt intézkedések betartják, ma már sok beteg számára lehetséges vezet nagyrészt normális élet. A pubertás elérésekor a legérzékenyebb szakasz befejeződik. A súlyos, neurológiai rendellenességekre ekkor általában már nem kell számítani, bár az agyi kémia átmenetileg károsodhat a PA-szint ingadozása miatt. Ezt segíti a dopamin előkészületek.

Itt tudod megtenni magad

A klasszikus fenilketonuria esetében a hangsúly egy egész életen át tartó vegán étrend betartására irányul, a fenilalanin-forrás nélkül aszpartám. Az újszülötteket csak fenilalaninmentes palackkal etetik. A gyümölcs- és zöldségedények megfelelő táplálékként szolgálnak. A PKU-ban szenvedő gyermekek szüleinek ki kell számolniuk az összes táplált élelmiszer fenilalanintartalmát, és következetesen be kell tartaniuk a határértékeket. Később a csecsemőtáplálék helyébe a fehérje por kifejezetten erre a rendellenességre fejlesztették ki. A PKU-betegek aminosav-keverékét minden étkezéshez hozzá kell adni. A szükséges alacsony fenilalanin-étrend egész életen át tartó fő alkotóelemét képezi. Ezért tanácsos még a legkisebb gyermeket is hozzászoktatni a szag és a íz az por játékos módon. Időközben széles körű képzési és főzés tanfolyamok minden korosztály érintett gyermekeinek. Ezek az oktatási intézkedések fokozatosan elősegítik a személyes felelősséget. Ugyanakkor támogatják az étrendi korlátozások pozitív megközelítését. Az alacsony fenilalanin tartalmú ételek lehetővé teszik a fiatal betegek számára, hogy kirándulásokon és iskolai kirándulásokon vegyenek részt. A beteg gyermekek szülei erős szervezeti és pszichológiai hatásoknak vannak kitéve feszültség. Hasznos számukra az információcsere az önsegítő csoportokban szenvedő társaikkal. A gyermekvállalni kívánt felnőtt fenilketonuria-betegeknek különös gonddal kell eljárniuk a családtervezés során: Csak a szigorú étrend betartása biztosítja a normális fenilalaninszintet terhesség.A normál értékek már ekkor kötelezőek fogamzás a születendő gyermek súlyos károsodásának elkerülése érdekében.