Mi a genetikai teszt?
A genetikai teszt az emberi DNS elemzését írja le. A DNS a genetikai anyag hordozója, és abban található a sejtmag, ahol meghatározott eljárásokkal izolálható. Ezután a DNS megvizsgálható.
A legkisebb mutációk befolyásolhatják a génexpressziót Egészség következményei. Az, hogy mely betegségeket okozzák ezek a mutációk, egészen más, mivel minden génnek más feladata van. A genetikai vizsgálatok lehetővé teszik bizonyos betegségek okának azonosítását. Ezenkívül megjósolható egy bizonyos betegségben szenvedés kockázata.
A vizsgálat okai
A genetikai vizsgálat okai különbözőek lehetnek. Ha valaki tisztázatlan betegségben szenved, vagy meg akarja erősíteni a mutáció gyanúját, a DNS elemezhető. Továbbá megjósolható egy bizonyos betegség kialakulásának kockázata.
Klasszikus példa az örökletes betegség Chorea huntington. Családi esetén emlőrák or vastagbél rák, genetikai vizsgálat elvégzése ajánlott. Ha olyan mutáció van jelen, amely elősegíti a rák, óvintézkedéseket lehet tenni.
Ebben az esetben a megelőző vizsgálatokat fiatalabb korban végzik. Ily módon a tumoros változások korán felismerhetők és kezelhetők. Több vetélés és a gyermekvállalási vágy esetén ajánlott a DNS vizsgálata.
Ezenkívül a születendő gyermek DNS-ét is elemezhetjük terhesség (úgynevezett prenatális diagnosztika). Ez azonban csak akkor megengedett, ha genetikai hiba jelen lehet, amely befolyásolhatja a Egészség a gyermek születése alatt vagy röviddel azután. Egyes családokban emlőrák gyakrabban fordul elő a BRCA-1 vagy BRCA-2 gén mutációja miatt.
Ezeket a géneket tumorszuppresszor génekként ismerik - szabályozzák a sejtek szaporodását és megakadályozzák az ellenőrizetlen növekedést. Ha azonban ezek a gének mutálódnak, elveszítik működésüket. Ennek eredményeként a sejtek ellenőrizhetetlenül szaporodnak, és daganatos változások következnek be.
A BRCA mutáció a kialakulás kockázatának jelentős növekedéséhez vezet emlőrák. Ezenkívül csökken az életkor - a rák általában 50 éves kor előtt fordul elő. Ezenkívül megnő a rák egyéb formáinak előfordulásának kockázata.
Petefészekrák különösen gyakoribb. A BRCA gén elemzése akkor ajánlott, ha feltűnően nagy az esetek száma a családban, ha mindkét oldalon emlőrák fordul elő, vagy ha a férfiak érintettek. Ezek a cikkek szintén érdekelhetik Önt:
- BRCA mutáció - tünetek, okok, terápia
- Az emlőrák génje
A vetélések sajnos nem olyan ritkák, mint gyanítják.
Az összes klinikailag igazolt terhesség 15% -a idő előtt véget ér. Az okok sokfélék. Lehetséges genetikai, kromoszóma-rendellenességek, az anya betegségei, a placenta rendellenességei és más betegségek.
Ha 2 vagy több vetélés történt, és még mindig fennáll a gyermekvállalási vágy, tisztázásra van szükség. A genetikai vizsgálat azonosíthatja az okot. Ezenkívül fel lehet mérni és esetleg kezelni is lehet a kiújulás kockázatát.
