A vizsgálat előkészítése
A vizsgálatra való felkészülés tartalmaz egy jelzést - világosan láthatónak kell lennie annak, hogy miért akar valaki genetikai vizsgálatot végezni. Ezenkívül a beteget tájékoztatni kell az életében bekövetkező lehetséges hatásokról és változásokról, ha a teszt eredménye pozitív. Egy bizonyos mérlegelési idő után a vizsgálat elvégezhető, de a betegnek írásban kell hozzájárulnia ahhoz, mivel Németországban létezik egy genetikai diagnosztikai törvény, amely szigorúan szabályozza a DNS -elemzéseket.
Az eljárás
Attól függően, hogy melyik tesztet hajtják végre, akár vér le kell venni a páciensről vagy nyál kivonható a szóbeli nyálkahártya pamut törlővel. Egyes tesztekben haj gyűjthető is. Ezt követően a kapott anyagot laboratóriumba küldik.
Ott kivonják a DNS-t a sejtmag. A vizsgálandó génszakaszt amplifikálják (úgynevezett polimeráz láncreakció) és molekuláris-genetikailag vizsgálják. A szükséges elemzések után az eredményeket jelentik a kezelőorvosnak, akinek ezeket részletesen meg kell vitatnia Önnel.
Az értékelés
A molekuláris genetikai vizsgálatok után összeállítják az eredményeket. Az irányelvek olyan adatbázisok, amelyeket korábban nagy tanulmányokban hoztak létre. A (z) eredményt összehasonlítja ezzel az adatbázissal, és általában nagyon megbízható.
A pozitív eredmény azonban nem azt jelenti, hogy 100% -osan beteg lenne. Sok mutációnak nincs hatása, mert ezek semleges mutációk. Ezenkívül a gének eltérő penetranciával rendelkeznek. Az egyszerűsített magyarázat azt jelenti, hogy a gének expressziója egyénileg eltérő. Az eredményt mindenképpen meg kell magyaráznia Önnek a kezelőorvosnak, mivel ez egy összetettebb téma.
A kockázatok
A szülés utáni diagnosztika valójában alig kockázatos. Általános szabály, hogy egy egyszerű vér minta vagy nyál elegendő az elemzéshez. Az élet azonban a teszt pozitív eredménye után teljesen megváltozhat.
Néhány örökletes betegség sajnos gyógyíthatatlan és pszichológiai terhet jelenthet. Elképzelhető a társadalmi elszigeteltség is. Ezért a beteget a vizsgálat elvégzése előtt tájékoztatni kell arról, hogy tisztában legyen a következményekkel.
A prenatális diagnosztika kockázata változó, és a vizsgálati eljárástól függően több kockázattal jár. An magzatvíz mintavétel vagy biopszia az placenta vérzést vagy elvesztését eredményezheti magzatvíz. A legféltettebb komplikáció az vetélés, amely csak az esetek 0.5% -ában fordul elő.
