A Tay-Sachs-szindrómában szenvedők ritka genetikai rendellenességgel rendelkeznek. Lassan visszafejlődnek, mivel a di betegség kómás állapothoz vezet a megszerzett készségek elvesztésével, rohamokkal és bénulással. Az utolsó szakaszban a betegek elveszítik az eszméletüket és meghalnak.
Mi a Tay-Sachs-szindróma?
A Tay-Sachs-szindrómában született gyermekeknek nincs jövőjük, mert ez a betegség gyógyíthatatlan és mindig végzetes. E betegség neve Bernhard Sachs amerikai neurológustól (1858–1944) és az angoloktól származik szemész Warren Tay (1853–1927), aki először leírta ezt az örökletes zsírraktározási betegséget. Ben fordul elő gyermekkor az élet harmadik és hetedik hónapja között. Ez a halálos kimenetelű betegség az örökletes anyagcsere-betegségek (gangliozidózisok) csoportjába tartozik, más néven lizoszomális raktározási betegségekként. A lizoszómák olyan kissejtes organellumok, amelyek az emberi szervezetben sokféle funkcióval rendelkeznek. Egyszerűen fogalmazva, organellákként működnek a „hulladék ártalmatlanításában”.
Okok
A liozoszómák kissejtes organellákként nagy számban tartalmaznak enzimek (hidrolázok), amelyek felelősek a rendes bomlásáért szénhidrátok, lipidek, fehérjék (RNS, DNS), valamint hibás sejtkomponensek. Katalizátorként szolgálnak. Bizonyos védelmi funkciókat látnak el, mivel együttműködnek a immunrendszer és felelősek az idegen szennyező anyagok ártalmatlanításáért és baktériumok. Ha egy gyermek lizoszomális raktározási betegségben szenved, szervezete enzimhiány miatt nem dolgoz fel bizonyos anyagokat rendeltetésszerűen. Ezek a lizoszómákban rakódnak le, ahelyett, hogy feldolgoznák és kiválasztanák. A Tay-Sachs-szindrómában szenvedő gyermekek az hexozeaminidáz A enzim hiányában szenvednek. Ez az enzim felelős bizonyos anyagok átalakulásáért vagy kiválasztásáért. Ez az enzim felelős a szfingolipidek átalakulásáért vagy lebomlásáért, amelynek eredményeként a lipidek elsősorban a agy. A szfingolipidek egy csoportját alkotják lipidek amelyek részt vesznek a sejtmembránok felépítésében. A lipidek a szfingozin (alkohol). Ezek a lipidfelhalmozódások miatt az idegsejtek (idegsejtek) elpusztulnak. A Tay-Sachs-szindróma tehát neurodegeneratív betegség. A betegség korán nyilvánul meg, az első tünetek általában az élet harmadik hónapjára jelentkeznek. Ezek közé tartozik a növekvő izomgyengeség, a cseresznyevörös folt a a szem hátsó része (makula), pszichomotoros hanyatlás az ülő- és állóképesség elvesztésével, megriadó reakciók a hangingerekre, vakság és süketség, parézis, görcsösség, görcsök, babaszerű arc átlátszó bőr, hosszú szempillák és finomak haj.
Tünetek, panaszok és jelek
A Tay-Sachs-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Az autoszomális recesszív öröklés azt jelenti, hogy az ember csak akkor betegszik meg, ha a megfelelő recesszív két példányát hordozza magában gén. Az embert akkor hívják hordozónak, ha csak a recesszív egy példányát hordozza gén. Ezek a hordozók rendelkeznek a patológiával gén, de ez nem így van vezet a betegség kezdetéig. Mivel a hordozóknak nincsenek tüneteik, és ugyanolyan egészségesek, mint más emberek, sokan közülük nem tudják, hogy hordozzák ezt a gént. Sok esetben a hordozó csak a prenatális diagnózis előtt derül ki, vagy amikor a gyermeknél a tünetek alapján Tay-Sachs-szindrómát diagnosztizálnak. Nemi szaporodás esetén a férfi és a nő ivarsejtjei egyesülnek formájában sperma, petesejt és ivarsejtek. Ennek két halmaza van kromoszómák amelyeket minden szülő továbbad. Minden gén kétszer van jelen. Az, hogy a gyermekben milyen genetikai tulajdonságok mutatkoznak, az anya és az apa egyaránt meghatározza. Egy adott tulajdonság mindkét génje a homológ ugyanazon helyén található kromoszómák. Ha van genetikai azonosság, akkor ennek a génnek a személyét homozigótának (homozigóta) nevezzük. Ha viszont a gén két különböző változatban (allélban) van jelen, akkor a személyt heterozigótának (kevert) nevezzük. Domináns allél akkor létezik, amikor a két allél egyike érvényesül a másik felett a tulajdonság kifejezésében. Az allél elfojtott változata nem érvényesül, és a domináns hátsó helyet foglalja el. Emiatt recesszívnek nevezik. A recesszív allél (tulajdonság) csak tiszta öröklődés esetén, homozigóta állapotban jelenik meg. Recesszív betegség esetén a megfelelő gén mindkét allélváltozata mutálódik. Ez a mutáció a betegség fenotípusának kifejeződéséhez vezet.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ennek a recesszív génnek egészséges hordozói diagnosztizálhatók vér tesztelés. Ha mindkét szülő egészséges gént és beteg gént örököl, 25 százalékos esély van arra, hogy gyermekük Tay-Sachs-szindrómába kerüljön. A magzatvíz információt is adhat arról, hogy fennáll-e kockázat. A feltétel - az idegszövet változásait és többszörös tüneteket okoz, a korábban megszerzett képességek, például a hallás, a látás, a beszéd, az ülés és az állás elvesztését, és hányás 16 hónapos korban kezdődik.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Tay-Sachs-szindróma a beteg halálát eredményezi. Ezt nem lehet teljesen megakadályozni, csak lassítani. Emiatt a szülők és a rokonok is súlyos pszichológiai kényelmetlenségekben szenvednek ebben a szindrómában, ami szintén vezet nak nek depresszió. Az érintett gyermekek elveszítik eszméletüket ebben a betegségben, és továbbra is kómás állapotban szenvednek. Általában nem reagálnak, és mélyen alszanak. Ezenkívül a gyermek fejlődése a szindróma miatt visszafejlődik, így a tanult képességek ismét elvesznek. Előfordulhatnak rohamok vagy az egész test bénulása, így a gyermekek életük állandó kezelésétől függenek. Az érintett gyermekek gyakran szenvednek tüdőgyulladás és egyéb légzési problémák a Tay-Sachs-szindróma következtében. Bár ezek kezelhetők, a szindróma jelentősen korlátozza az érintettek várható élettartamát. A betegség megelőzése szintén nem lehetséges. Sok esetben a szülők függenek a pszichológiai bánásmódtól.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az érintett személy a Tay-Sachs-szindróma orvosi vizsgálatától függ. Csak így lehet elkerülni a további kényelmetlenségeket vagy szövődményeket, mivel ez a szindróma szintén nem tudja magát meggyógyítani. Ha a Tay-Sachs-szindróma kezeletlen marad, vagy későn fedezik fel, akkor megteheti vezet legrosszabb esetben az érintett haláláig. Ezért a Tay-Sachs-szindróma első tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Az orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy tartósan különböző gyulladásoktól szenved. A legtöbb esetben a beteg tüdeje érintett, így gyulladás a tüdő gyakori. Még kisgyermekeknél is előfordulnak ezek a panaszok. Ezért ha gyulladás a tüdő gyakran előfordul, orvoshoz kell fordulni. A Tay-Sachs-szindróma általában gyermekorvos vagy háziorvos által mutatható ki. A kezelés ellenére azonban jelentősen csökken az érintett élet várható élettartama. Ezért amikor Tay-Sachs-szindróma jelentkezik, a szülőknek és családtagjaiknak pszichológushoz kell fordulniuk az elkerülése érdekében depresszió vagy más pszichológiai zavarok.
Kezelés és terápia
A betegségben szenvedő gyermekek rendszerint egy és négy éves kor között halnak meg, mivel visszatérnek tüdőgyulladás. Egyelőre nincsenek olyan kezelési lehetőségek, hogy a beteg gyermekek meggyógyuljanak. Az első életév során észrevehetővé válnak, ezt követően a betegség menthetetlenül előrehalad. Az érintett gyermekek várható élettartama négy év.
Megelőzés
Mivel a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, klinikai értelemben nincs megelőzés. Orvosi kutatók vizsgálják ennek a betegségnek a molekuláris biológiai és biokémiai okait, hogy végül is terápiás lehetőséget találjanak a jövőben.
Követés
A mai napig a Tay-Sachs-szindróma csak tüneti úton kezelhető. A nyomon követés az egyedi tünetekre és a páciens rokonai és pszichológiai támogatására összpontosít. Szigorúan ellenőrizni kell a pszichomotoros hanyatlást. A betegség első éveiben az izompanaszokat részben ellensúlyozni lehet fizikoterápia. A betegek mindig gyógyszeres kezelést igényelnek. A igazgatás A gyógyszerek számát az utókezelés során értékelik. Mivel a betegség progresszív, a gyógyszer rendszeres módosítására van szükség. A betegség utolsó szakaszában a beteget áthelyezhetik egy kórházba. A rokonok pszichológiai gondozása ezt követi, és általában több megbeszélést folytat egy megfelelő terapeutával. A pszichológiai utógondozás mértéke esetenként egyedi. A Tay-Sachs-szindróma mindig végzetes, ezért a betegeket korai szakaszban tájékoztatni kell a gyógyulás lehetőségeiről. A betegeknek általában a mindennapi életben is szükségük van támogatásra. A nyomon követés során intézkedések szükség esetén felülvizsgálható és kiigazítható. Itt is rendszeres újraértékelésre van szükség a betegség progresszív progressziója miatt. A nyomon követést általában az alapellátás kezelő orvosa és különféle szakemberek végzik.
Mit tehetsz te magad
A Tay-Sachs-szindróma a mai napig csak tüneti úton kezelhető. A növekvő izomgyengeséget ellensúlyozni szükséges fizikoterápia és a fizikoterápia. A pszichomotoros degradációt hosszú távon kompenzálni kell AIDS mint például mankó, kerekes székek, lépcsőfelvonók és mozgáskorlátozottak számára is elérhető. Amikor olyan tünetek, mint halláskárosodás or vakság megjelenik, a gyermeknek állandó támogatásra van szüksége. Ahogy a betegség gyorsan előrehalad és a gyermek halálához vezet az élet harmadik vagy negyedik évében, tovább intézkedések szükség lehet a szülők támogatására a gyermek betegségi szakaszában, majd később a gyászidőszakban. Az élet utolsó hónapjaiban a legfontosabb intézkedés az, hogy a gyermek a lehető legtünetmentesen élhessen. Ezenkívül a tünetek folyamatos kezelése mindig szükséges. A gyermek halála után traumaterápia hasznos lehet. A bánat megbirkózása érdekében ajánlott egy önsegítő csoport meglátogatása vagy terápiás kezelés. Szükség esetén gyógyszeres kezelés, például nyugtatók vagy antidepresszánsok szintén be kell venni, és bevitelüket orvosnak kell ellenőriznie. A „Kéz a kézben Tay-Sachs ellen” szövetség további érintkezési pontokat és tippeket nyújt az érintetteknek a Tay-Sachs-szindróma kezeléséhez.
