A Glanzmann thrombasthenia az egyik ritkább vér alvadási rendellenességek. Súlyosabb formájában akár végzetes is lehet, ha a beteget időben nem kezelik megfelelő gyógyszerrel. Örökletes és szerzett rendellenességként fordul elő, és - formájától és tüneteitől függően - nagy pszichológiai terhet jelenthet az érintett személy számára. Mivel a gyermekeknek magatartásuk miatt egyébként is nagyobb a sérülésveszélye, baleset esetén különösen veszélyeztetettek.
Mi a Glanzmann thrombasthenia?
A Glanzmann thrombasthenia felfedezőjéről, Eduard Glanzmann svájci gyermekorvosról kapta a nevét. A nagyon ritka vérlemezke alvadási rendellenesség örökletes formája örökletes thrombasthenia, GT, Glanzmann-Naegeli szindróma és Glanzmann Naegeli betegség néven is ismert. A vérlemezkebetegség autoszomális recesszív módon öröklődik, és több generációt kihagy, mielőtt megismétlődik. Az újszülött szülei gyakran nem tudják, hogy hordozók, mert önmagukban semmilyen tünetet nem észlelnek. A betegek fokozottan hajlamosak a vérzésre, ami a betegség enyhébb megnyilvánulásaitól függ (pontosan meghatározható bőr alul vérzés) a sebészeti beavatkozások során végzetes szövődményekig. Ezért nagyon kockázatos az érintettek számára akár kisebb műtéti beavatkozásokat is végrehajtani, ha maguk és / vagy az operáló orvos nincsenek tisztában a betegséggel. Nem lehet pontosan meghatározni, hogy mennyire elterjedt a vér rendellenesség a lakosság körében. Az azonban bizonyos, hogy férfiaknál és nőknél is azonos gyakorisággal fordul elő. Azok a nők, akik hordozók, normálisan viselhetik gyermeküket, de a tervezés előtt tanácsot kell kérniük terhesség. A Glanzmann thrombasthenia örökletes formája mellett ott van a megszerzett forma is.
Okok
A Glanzmann thrombasthenia örökletes formájában a betegség csak akkor fordul elő a gyermekben, ha mindkét szülő hordozza a genetikai hibát. Ha csak egy szülő hordozója, vagy saját maga szenved a betegségben, akkor a statisztikai valószínűség 50 százalék, hogy a gyermek maga is megbetegszik. Ha a szülők rokonok, a gyermek kockázata a Glanzmann-féle thrombasthenia kialakulásában nagyon magas. A betegség befolyásolja a 2. kromoszómán található GPIIb / GPIIIa (alfa-3b / béta-17 integrin) glikoprotein receptorokat, amelyek vagy teljesen hiányoznak, vagy hibásan működnek. A receptor a gén biztosítja, hogy a vérlemezkék összetapad, ahol a vér az edény sérült (véralvadás, aggregáció). Ha a receptor nem teljesen működik, akkor a fibrinogén, Von Willebrand faktor és a fibronektin, amelyek összecsomózzák a vérlemezkék együtt nem tudnak kikötni. A vérzést egyáltalán nem lehet megállítani, vagy csak hosszú késéssel. A megszerzett Glanzmann thrombasthenia rosszindulatú betegségek (Hodgkin-limfóma, myeloma multiplex, leukémia). A betegség ezen formájában a test képződik autoantitestek a GPIIb / IIIa receptorral szemben. Hodgkin-limfóma a malignus daganata nyirok mirigyek. Myeloma multiplexben a rosszindulatú rák sejtek a csontvelő nő olyan mértékben, hogy csonttörések következnek be. Az ebből eredő thrombocyta-hiány szintén növeli a vérzés kockázatát.
Tünetek, panaszok és jelek
A Glanzmann-féle thrombasthenia-ban szenvedő betegek fokozottan hajlamosak a vérzésre. Csak hosszabb vérzés után hagyják abba, vagy egyáltalán nem képződnek vérrögök. Az első tünetek még 5 éves kor előtt jelentkeznek. A betegséget azonban általában későn diagnosztizálják. A vérlemezkék diszfunkciójának enyhe formája kisebb jelentőségű bőr vérzés (pontszerű, kis foltos), vérzés a gumik és a orr, túlzott menstruáció nőknél, és többszörös bőr vérzés (purpura). Sérülések kapcsán fordulnak elő, de gyakran spontán módon is. Nagyobb vérömleny-szerű bőr szubkután vérzései szembetűnő cseresznyevörös színűek. Súlyos esetekben véres hányás, gyomor-bél vérzés (kátrányos széklet), vér a vizeletben, valamint súlyos életveszélyes vérzés műtéti beavatkozások és vérzések során. Hypovolemic sokk szülés közben előfordulhat. A legtöbb betegnek enyhe formája van a Glanzmann-Naegeli-szindróma.
Diagnózis
A Glanzmann Naegeli-kórt a bőr hipohemorrhagiainak (típusa és kiterjedése) megállapításai és a vérlemezke-aggregáció hiánya, normál vérlemezkeszám és -alak kíséretében állapítják meg. Az áramlási citometria segítségével az orvos meghatározhatja a genetikai hiba természetét. Ha a betegséget korán észlelik, a beteg prognózisa kedvező.
Szövődmények
Kezelés nélkül a Glanzmann thrombasthenia képes vezet halálig. A legtöbb esetben a fizikai tünetek mellett súlyos pszichés szorongás is jelentkezik, és a legtöbb esetben depresszió. Az érintettek fokozottan hajlamosak a vérzésre a test különböző részein. Ez lehet vezet különösen a gyermekek fokozott sérülésveszélyére, így őket különösen érinti a betegség. A páciens számára ez jelentős korlátozásokhoz vezet a mindennapi életben. A vérzés főleg a gumik or orr. A nőknél fokozott a vérzés az időszak alatt. Ez lehet vezet hogy jelentős hangulatingadozás. Nem ritka, hogy a vér a vizeletben vagy a székletben is megjelenik, ami sok páciensnél elsősorban pánikrohamhoz vezet. A belső vérzés ebben az esetben azonban életveszélyes lehet, ezért sürgős kezelésre van szükség a beteg számára. A Glanzmann-féle thrombasthenia teljes gyógyítása és oksági kezelése nem lehetséges. A vérzés tünetei és időtartama azonban olyan mértékben korlátozható, hogy az élettartam ne csökkenjen.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Felnőtteknek vagy gyermekeknek, akik szokatlanul intenzív vérzést tapasztalnak még kisebb sérülések miatt is, orvoshoz kell fordulniuk. Ha nyíltól vérzik sebek nem lehet megállítani, vagy csak nagyon nagy mennyiségű vérveszteség után lehet megállítani, orvoslátogatás szükséges. Életveszély fenyeget feltétel ezt orvosilag meg kell vizsgálni és tisztázni kell. Ha szédülés vérveszteség miatt következik be, vagy ha bizonytalan a járás vagy a könnyedség, akkor óvatosság szükséges. A balesetek fokozott kockázatának elkerülése érdekében az érintettnek pihennie kell. Ezután orvoshoz kell fordulni. Ha gyakran orr vagy az ínyvérzés fizikai aktivitás során jelentkezik, orvoshoz kell fordulni. Azoknak a nőknek és ivarérett lányoknak, akik nagyon erős menstruációs vérzésben szenvednek, orvoshoz kell fordulniuk. Ha szédülés, csökkent teljesítmény vagy fáradtság során fordul elő menstruáció, orvosi ellátást kell kérni. Ha van vér a székletben, véres vizelet vagy véres váladék, konzultáció szükséges orvosával. Ha közben vért is köpnek hányás, aggodalomra ad okot. Ha a tartós vérzés tudatzavart vagy eszméletvesztést okoz, sürgősségi orvost kell hívni. Amíg a mentő megérkezik, kövesse az egészségügyi személyzet utasításait, és próbálja megállítani a vérzést.
Kezelés és terápia
A Glanzmann-féle trombaszténiát antikoaguláns gyógyszerek és vérzéscsillapító szer segítségével kezelik dezmopresszin (DDAVP) az érintett személy életveszélyes következményeinek elhárítására. Hemosztatikus szerek hat a rosszul működő receptor felszabadulására. Ha az érintett személy nem tud ebben segíteni, a vérlemezke koncentrátumokat transzfúzióval látják el. Ez a műtét során is megtörténik. Az így kezelt betegek 15-30 százaléka azonban kialakul antitestek. Ma a rekombináns VIIa koagulációs faktor (humán fibrinogén) gyakran alternatívaként adják meg. A lép, korábban kevésbé hatékonynak tartották, szintén javítja a beteg betegség állapotát. Még azoknál a betegeknél is, akiknél nem alakul ki vérrög, már nem jelentkeznek súlyos tünetek, és megnő a vérlemezkeszám. Csökkentheti a vérzés időtartamát is.
Kitekintés és előrejelzés
A genetikai rendellenesség nem gyógyítható. A törvényi előírások miatt emberi genetika nem szabad megváltoztatni. Emiatt tüneti kezelést kapnak a Glanzmann-féle trombaszténiában szenvedők. Súlyos esetekben a véralvadási rendellenesség végzetes útja lehet. A szenvedők általában jobban véreznek, mint általában. Ha nem nyújtanak időben orvosi ellátást, az érintett személy haláláig vérezhet és idő előtt meghalhat. A születési folyamat különös kockázatot jelent. Itt fennáll az újszülött hirtelen halálának veszélye. A panaszok és következményeik miatt feltétlenül szükséges orvosi ellátást keresni rendellenességek, valamint fokozottan jelentkező vérzési hajlam az élet folyamán. Jelentős mértékben befolyásolja a további fejlődést és ezáltal a prognózist. Bár a Glanzmann-féle thrombasthenia nem gyógyítható, az érintett személy szervezetén belül hosszú távon elemi javulás érhető el terápia valamint azonnali fellépés során előforduló szabálytalanságok esetén. A sérüléseket orvosnak haladéktalanul kezelnie kell, hogy a vérzést a lehető leghamarabb le lehessen állítani. Feltéve, hogy a igazgatás gyógyszerek sikeresek, jelentős javulás tapasztalható a Egészség feltétel. A vérzés általános előfordulása csökken. Ezenkívül sérülések esetén a vérveszteséget kisebb mértékben dokumentálják.
Megelőzés
A megelőzés nem lehetséges a Glanzmann thrombasthenia esetén, mert vagy öröklődik, vagy szindrómásan fordul elő az élet későbbi szakaszában megszerzett bizonyos betegségek részeként. Az egyetlen módszer a vérzés előfordulásának csökkentésére, legalábbis mennyiségben, ha lehet, elkerülje a sérüléseket. Spontán orrvérzéspéldául megakadályozható az erőszakos cselekmények elkerülésével fej mozgások, és az íny vérzése óvatos, óvatos fogmosással megelőzhető.
Utógondozás
Glanzmann thrombasthenia esetén általában nincs vagy van szükség közvetlen utókezelési lehetőségekre. A hangsúly a tünetek korai felismerésén és kezelésén van, a további szövődmények megelőzése érdekében. Mivel a Glanzmann-féle thrombasthenia örökletes betegség, genetikai tanácsadás akkor kell elvégezni, ha a beteg gyermekeket szeretne a betegség öröklődésének megakadályozása érdekében. Általánosságban elmondható, hogy a Glanzmann thrombasthenia által érintetteknek külön óvintézkedéseket kell tenniük sérülés vagy vérzés esetén. A betegségre utaló személyazonosító igazolványt is kell viselni annak érdekében, hogy garantálják az orvos gyors és megfelelő ellátását. Orvosi vizsgálatok vagy műtéti beavatkozások esetén is tájékoztatni kell az orvosokat Glanzmann trombaszténiájáról a további szövődmények elkerülése érdekében. Sok esetben a betegség műtéti beavatkozással kezelhető, amelynek során ezt a beavatkozást többször is el kell végezni a tünetek tartós enyhítése érdekében. A műtét után az érintettnek mindig pihennie kell és gondoznia kell a testét. További intézkedések általában nem szükségesek. A beteg várható élettartamát általában nem csökkenti a Glanzmann-féle thrombasthenia sem, ha elkerülik a súlyos vérzést.
Itt tudod megtenni magad
A Glanzmann-féle thrombasthenia általában csak nagyon korlátozott mértékben kezelhető vagy támogatható önsegítéssel intézkedések. A betegek elsősorban az orvos tüneti kezelésétől függenek. Általában mindig el kell kerülni a vérzést. Különösen ez a helyzet a gyermekekkel, mivel könnyen megsebezhetik magukat. Ebben az esetben a szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk a gyermekekre, hogy elkerüljék a vérzést. Spontán orrvérzés ebben az esetben azt is el kell kerülni, hogy az érintett ne tegyen erőszakot vagy ne rángatózzon fej mozdulatok. Ugyanez vonatkozik az ínyvérzésre is, bár ez elkerülhető a fogak megfelelő és rendszeres ápolásával, valamint a száj öblítés. Műtét esetén a szövődmények elkerülése érdekében az orvost mindig tájékoztatni kell Glanzmann trombaszténiájáról. A gyermekeket mindig teljes körűen tájékoztatni kell a betegségről. Ez magában foglalja a tájékoztatást a súlyos vérzéssel járó kockázatokról és szövődményekről. A más szenvedőkkel való érintkezés tapasztalatcseréhez vezethet, ami pozitív hatással lehet a beteg mindennapi életére és életminőségére.
